వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా రక్తస్రావం అయింది , ఇది జనాభాలో సుమారు 1% మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

వాన్ విల్లబ్రాండ్ కారకం అంటే ఏమిటి?

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకం అనేది VIII (కాగ్యులేషన్ కారకం) కి బంధించే ఒక రక్త ప్రొటీన్. ఫాక్టర్ VIII వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధికి కట్టుబడి ఉండకపోయినా, అది సులభంగా విచ్ఛిన్నమవుతుంది. వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి కూడా గాయక బృందాలు కట్టుకోడానికి ఫలకికలు సహాయపడుతుంది.

లక్షణాలు ఏమిటి?

కొందరు రోగులు ఎటువంటి ముఖ్యమైన రక్తస్రావం అనుభూతి చెందుతారు. వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి సంబంధం కలిగి ఉంది:

• సులువు గాయాలు
• దీర్ఘకాలిక ముక్కు
• చిగుళ్ళ నుండి రక్తస్రావం
• పంటి వెలికితీత లేదా గాయం తర్వాత దీర్ఘకాలం రక్తస్రావం
• స్టూల్ లో రక్తం
• హేమతురియా (మూత్రంలో రక్తం)
• మెనోరగియా (అధికమైన ఋతు రక్తస్రావం)
• ఉమ్మడి రక్తస్రావం లేదా మృదు కణజాల రక్తస్రావం హేమోఫిలియా మాదిరిగానే తీవ్రమైన రూపాల్లో సంభవించవచ్చు

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి రకాలు

• రకం 1: ఇది దాదాపుగా 75% రోగులలో సంభవించే అత్యంత సాధారణ రూపం. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ డామినేంట్ ఫాషన్లో కుటుంబాలలో పూర్తవుతుంది, అంటే ఒక పేరెంట్ వ్యాధికి గురికావలసి ఉంటుంది. ఇది సాధారణ వాన్ విల్లబ్రాండ్ కారకం స్థాయి కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. రక్తస్రావం మృదువుగా ఉంటుంది.
• టైప్ 2: వాన్ విల్లబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ సాధారణంగా పనిచేయని పద్ధతి 2 సంభవిస్తుంది.
  • టైప్ 2 ఎ: ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాషన్లో దాటింది. మధ్యస్తంగా తీవ్రమైన రక్త స్రావం వరకు మోడరేట్.
  • టైప్ 2 బి: ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాషన్లో దాటింది. మధ్యస్తంగా తీవ్రమైన రక్త స్రావం వరకు మోడరేట్. థ్రోంబోసైటోపెనియా (తక్కువ ప్లేట్లెట్ గణన) అసాధారణమైనది కాదు.
  • టైప్ 2M: అసమకాలిక రకం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాషన్ లో డౌన్.
  • టైప్ 2N: అసమకాలిక రకం ఆటోసోమల్ రీజినెస్ ఫాషన్ లో డౌన్. దీని అర్థం ప్రభావితమైన రోగికి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు లభిస్తాయి, ప్రతి పేరెంట్ నుండి. ఫాక్టర్ VIII స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. రక్తస్రావం తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు హేమోఫిలియా A. తో అయోమయం చెందుతుంది.

• టైప్ 3: వాన్ విల్లబ్రాండ్ వ్యాధి అరుదైన రకం. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాషన్ లో డౌన్ పాస్. రక్తస్రావం తీవ్రంగా ఉంటుంది. ఈ రకమైన రోగులు చాలా తక్కువ మొత్తాన్ని లేదా వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకం కలిగి ఉంటారు. దీనివల్ల ఫాక్టర్ VIII లో ఒక లోపం మరియు ముఖ్యమైన రక్తస్రావం జరుగుతుంది.
• కొనుగోలు: క్యాన్సర్, ఆటోఇమ్యూన్ డిజార్డర్స్, హృదయ క్రమరాహిత్యాలు (వెంట్రిక్యులర్ సెప్టాల్ లోపం, బృహద్ధమని శ్వాసకోశ వంటివి), మందులు లేదా హైపోథైరాయిడిజం వంటి వాన్ విల్లబ్రాండ్ వ్యాధి యొక్క ఈ రకం సంభవించవచ్చు.

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి నిర్ధారణ ఎందుకు?

మొదట, మీ వైద్యుడు మీరు పైన ఉన్న లక్షణాల ఆధారంగా రక్త స్రావం కలిగి ఉన్నారని అనుమానించాలి. ఇదే లక్షణాలు ఉన్న ఇతర కుటుంబ సభ్యులు వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధికి అనుమానాన్ని పెంచుకుంటూ ఉంటారు, ప్రత్యేకించి ఇద్దరు మగవారు మరియు స్త్రీలు ప్రభావితమయ్యారు ( హేమోఫిలియాకు విరుద్దంగా మగవారిపై ప్రభావం చూపుతుంది).

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి రక్తంలోని వాన్ విల్లబ్రాండ్ కారకం మరియు దాని పనితీరు రెండింటిలోనూ కనిపించే రక్తం పనిని నిర్వహించడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది (రస్టోసెట్టిన్ సహకార చర్య). ఎందుకంటే వాన్ విల్లబ్రాండ్ వ్యాధి యొక్క అనేక రకాలైన ఫాక్టర్ VIII లో తగ్గింపు వలన, ఈ గడ్డ కట్టించే ప్రోటీన్ స్థాయిలు కూడా పంపబడతాయి. వాన్ విల్లెబ్రాండ్ మల్టిమేర్స్, వాన్ విల్లేబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ యొక్క నిర్మాణాన్ని చూస్తుంది మరియు ఇది ఎలా విభజించబడి ఉంది, ముఖ్యంగా టైప్ 2 వ్యాధి నిర్ధారణలో ముఖ్యమైనది.

వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధికి చికిత్సలు ఏమిటి?

స్వల్పంగా ప్రభావితమైన రోగులు చికిత్స అవసరం లేదు.

• DDAVP: DDAVP (డెమామోప్రెసిన్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది నాసికా స్ప్రే (లేదా అప్పుడప్పుడు ఒక IV ద్వారా) ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది ఒక సింథటిక్ హార్మోన్. ఈ హార్మోన్ శరీర రక్త నాళాలలో నిల్వ చేయబడిన వోన్ విల్లబ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ విడుదల చేయటానికి సహాయపడుతుంది.
• వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ భర్తీ: హేమోఫిలియాలో వాడబడే పునఃస్థితి కారకం మాదిరిగానే, వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ కారకం యొక్క కషాయం రక్తం నిరోధించడానికి లేదా చికిత్స చేయడానికి ఇవ్వబడుతుంది. ఈ ఉత్పత్తుల్లో ఫాక్టర్ VIII కూడా ఉంటుంది.

• యాంటీఫైబ్రినోలిటిక్స్: ఈ మందులు (బ్రాండ్ పేర్లు అమికార్ మరియు లిస్టిడా), సాధారణంగా నోటి ద్వారా ఇవ్వబడతాయి, గడ్డకట్టే ఏర్పాటును స్థిరీకరించడానికి సహాయపడతాయి. ఇవి నోస్బ్లేడ్స్, నోటి రక్తస్రావం మరియు ఋతు రక్తస్రావం కోసం ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి.
• గర్భనిరోధకాలు: వాన్ విల్లబ్రాండ్ వ్యాధి మరియు భారీ ఋతు రక్తస్రావం ఉన్న మహిళల్లో, జనన నియంత్రణ మాత్రలు లేదా గర్భాశయ పరికరాల వంటి హార్మోన్ల గర్భనిరోధకాలు తగ్గించడానికి / విరమించుట రక్తస్రావం కొరకు ఉపయోగించవచ్చు.