సిస్టినిసస్ అనేది క్రోమోజోమ్ 17 యొక్క ఒక వారసత్వ క్రమరాహిత్యం, దీనిలో అమైనో ఆమ్లం సిస్టీన్ శరీరం యొక్క కణాల నుండి సరిగా రవాణా చేయబడదు. ఇది శరీరం అంతటా కణజాలం మరియు అవయవ నష్టం కలిగిస్తుంది. సిస్టినసిస్ యొక్క లక్షణాలు ఏ వయసులోనైనా ప్రారంభమవుతాయి, మరియు ఇది అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలో పురుషుల మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రపంచంలో సుమారు 2,000 మందికి తెలిసిన సిస్టినిసస్ ఉన్నవారు ఉన్నారు.
సిస్టినసిస్ జన్యువు (CTNS) ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రీతిలో వారసత్వంగా ఉంటుంది. దీని అర్థం పిల్లలందరికి క్రమరాహిత్యం లభిస్తుందని, రెండు తల్లిదండ్రులు CTNS జన్యువును రవాణా చేయవలసి ఉంటుంది మరియు పిల్లల పేరొందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు వారసత్వంగా ఉండాలి.
లక్షణాలు
సిస్టినసిస్ యొక్క లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క ఏ రకమైన రూపం మీద ఆధారపడి మారుతుంటాయి. లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైనవిగా ఉంటాయి మరియు అవి కాలక్రమేణా ముందుకు సాగవచ్చు.
- Infantile nephropathic cystinosis - ఇది చాలా సాధారణంగా మరియు సిస్టినసిస్ యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం, ఇందులో లక్షణాలు వయస్సు 1 సంవత్సరం కంటే తక్కువ వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి. ఈ రకమైన సిస్టినసిస్తో బాధపడుతున్న పిల్లలు తరచూ స్వల్ప స్థాయిని కలిగి ఉంటారు, రెటీనాలో మార్పులు (రెటినాపతీ), కాంతికి సెన్సిటివిటీ (కాంతివిపీడనం), వాంతులు, ఆకలిని కోల్పోవడం, మలబద్ధకం. వారు ఫాన్కోని సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే బలహీనమైన మూత్రపిండాల పనిని కూడా అభివృద్ధి చేస్తారు. ఫ్యాన్కని సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు అధికమైన దాహం (పాలీడిప్సియా), అధిక మూత్రవిసర్జన (పాలీయూరియా), మరియు తక్కువ రక్త పొటాషియం (హైపోకాలేమియా) ఉన్నాయి.
- లేట్-ఆన్సెట్ (ఇంటర్మీడియట్, బాల్య, లేదా శిశువుగా కూడా పిలువబడుతుంది) నెఫ్రోపాటిక్ సిస్టినిసిస్ - ఈ రూపంలో లక్షణాలు సాధారణంగా 12 ఏళ్ళలోపు నిర్ధారణ చేయబడవు మరియు వ్యాధి కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది. సిస్టీన్ స్ఫటికాలు కంటికి మరియు కంటి యొక్క కంటికి మరియు ఎముక మజ్జలో ఉన్నాయి. కిడ్నీ ఫంక్షన్ బలహీనపడింది, మరియు సిస్టినసిస్ యొక్క ఈ రూపంతో ఉన్న వ్యక్తులు కూడా ఫాంకోని సిండ్రోమ్ను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
- అడల్ట్ (నిరపాయమైన లేదా నాన్ఫెఫాపాతిక్) సిస్టినిసిస్ - సిస్టినసిస్ యొక్క ఈ రూపం యుక్తవయసులో ప్రారంభమవుతుంది మరియు మూత్రపిండాల బలహీనతకు కారణం కాదు. సిస్టీన్ స్ఫటికాలు కంటి యొక్క కంటిలో మరియు కందిపోయినవాటిలో కూడుతుంది, మరియు కాంతికి సున్నితత్వం (కాంతివిపీడనం) ఉంటుంది.
డయాగ్నోసిస్
సిస్టినసిస్ వ్యాధి నిర్ధారణ రక్త కణాలలోని సిస్టైన్ స్థాయిని కొలిచే ధ్రువీకరించబడింది. ఇతర రక్త పరీక్షలు పొటాషియం మరియు సోడియం లో అసమతుల్యతలను తనిఖీ చేయగలవు, మరియు మూత్రంలోని సిస్టైన్ స్థాయిని తనిఖీ చేయవచ్చు. కంటి మరియు రెటీనాకు మార్పులకు కన్నులను కన్ను పరిశీలించే ఒక నేత్ర వైద్యుడు. ఒక మూత్రపిండ కణజాల నమూనా (జీవాణుపరీక్ష) సిస్టీన్ స్ఫటికాలకు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద మరియు మూత్రపిండ కణాలు మరియు నిర్మాణాలకు విధ్వంసక మార్పులు
చికిత్స
ఔషధ సిస్టాయిమైన్ (సిస్టాగాన్) శరీరం నుండి సిస్టీన్ను తొలగించడంలో సహాయపడుతుంది. అది ఇప్పటికే జరిగే నష్టాన్ని రివర్స్ చేయనప్పటికీ, నెమ్మదిగా సహాయపడుతుంది లేదా సంభవించే మరింత నష్టం జరగకుండా చేస్తుంది. సిస్టినమైన్ అనేది సిస్టినసిస్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది, ముఖ్యంగా ప్రారంభంలో జీవితంలో ప్రారంభమైంది. ఫోటోఫాబియా లేదా ఇతర కంటి లక్షణాలతో ఉన్న వ్యక్తులు కంటికి నేరుగా సిస్టీమిన్ కంటి చుక్కలను వర్తించవచ్చు.
బలహీనమైన మూత్రపిండాల పనితీరు కారణంగా, సిస్టినస్తో ఉన్న పిల్లలు మరియు కౌమారదశలు సోడియం, పొటాషియం, బైకార్బొనేట్ లేదా ఫాస్ఫేట్, అలాగే విటమిన్ D వంటి ఖనిజ పదార్ధాలను తీసుకోవచ్చు.
మూత్రపిండ వ్యాధి కాలక్రమేణా ముందుకు సాగితే, ఒకటి లేదా రెండు మూత్రపిండాలు పేలవంగా లేదా పనిచేయవు. ఈ సందర్భంలో, ఒక మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరమవుతుంది. నాళాల మూత్రపిండము సిస్టినసిస్ ద్వారా ప్రభావితం కాదు. చాలామంది పిల్లలు మరియు శిశు చికిత్సా వైద్యులు చిన్నారుల నెఫ్రోలాజిస్ట్ (మూత్రపిండ వైద్యుడు) నుండి సాధారణ సంరక్షణ పొందుతారు.
ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్న పిల్లలు పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్సలను పొందవచ్చు. శిశు చికిత్సా సిస్టినస్తో ఉన్న పిల్లలు మ్రింగుట, వాంతులు లేదా కడుపు నొప్పితో కష్టమవుతారు. ఈ పిల్లలు జీర్ణశయాంతర నిపుణుడు చేత పరీక్షించబడాలి మరియు అదనపు లక్షణాలను లేదా మందులు వారి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి అవసరం కావచ్చు.
> సోర్సెస్:
> ఎలెన్బర్గ్, ఇ. (2003). Cystinosis. e మెడిసిన్.
> అరుదైన లోపాలు జాతీయ సంస్థ. Cystinosis
> మెడ్లైన్ ప్లస్. (2005). ఫాన్కనిస్ సిండ్రోమ్.