ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ చికిత్సలో అత్యంత ఉత్తేజకరమైన పురోగతి ఒకటి ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ కణాల జన్యు మార్పులు అవగాహన నుండి వచ్చింది. గతంలో మేము ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ను అయిదు రకాలుగా విచ్ఛిన్నం చేశాము, ఇప్పుడు ఏ రెండు ఊపిరితిత్తు క్యాన్సర్లు ఒకే విధంగా ఉన్నాయని మాకు తెలుసు. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న గదిలో 30 మంది ఉన్నారు, వారు 30 వేర్వేరు మరియు ప్రత్యేకమైన రకాల వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు.
మీరు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో బాధపడుతుంటే, మీ ఓంకాలోజిస్ట్ మీ కణితి యొక్క జన్యు పరీక్ష (లేకపోతే మాలిక్యులర్ ప్రొఫైలింగ్ లేదా బయోమార్కర్ టెస్టింగ్ అని పిలుస్తారు) గురించి మీతో మాట్లాడి ఉండవచ్చు. ఆధునిక లేదా మెటాస్టాటిక్ ఊపిరితిత్తుల ఎడెనోక్యార్సినోమా (ఒక రకమైన చిన్న కణ ఊపిరితిత్తుల కేన్సర్) కలిగిన అన్ని ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులు EGFR మ్యుటేషన్స్ మరియు ALK మరియు ROS1 పునర్విన్యామకాల కోసం వెతుకుటకు biomarker పరీక్షలు చేస్తున్నారని ఇప్పుడు సిఫార్సు చేయబడింది.
అంతేకాకుండా, ఇతర రకాల చిన్నతరగతి కణ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్న రోగులు (ఉదాహరణకు, ధూమపానం కానివారిలో adenosquamous క్యాసినోమా) పరీక్ష కోసం కూడా పరిగణించాలి.
జన్యు పరీక్ష ఏమిటి?
మీ క్యాన్సర్ కణజాలం నమూనా ఉపయోగించి ఒక రోగ పరిశోధకుడు ఒక ప్రయోగశాలలో చేసే పరీక్షలు జన్యు పరీక్షలో ఉంటాయి. ఈ పరీక్షలు క్యాన్సర్ను ఒక పరమాణు స్థాయి నుండి చూస్తాయి.
కణజాలం ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ శస్త్రచికిత్స సమయంలో తొలగించబడింది మీ కణితి లేదా కణజాలం ఒక బయాప్సీ నుండి రావచ్చు. దీనికి కారణం క్యాన్సర్ల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు ఇతర మార్పులు క్యాన్సర్ పెరుగుదలను "డ్రైవ్" లేదా నియంత్రిస్తాయి.
ఈ మ్యుటేషన్లను గుర్తించగలిగితే సరళీకృతంగా, ఈ పరివర్తనలను లక్ష్యంగా చేసుకునే చికిత్సలను ఉపయోగించవచ్చు, అందువల్ల క్యాన్సర్ వృద్ధిని ఆపడం. ఇది మొదటి స్థానంలో క్యాన్సర్ అభివృద్ధి దారితీసే ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఉంది.
మరింత ముందుకు వెళ్ళడానికి ముందు, చాలామంది ప్రజలకు గందరగోళంగా ఉన్న ఏదైనా సమస్యను పరిష్కరించేందుకు సహాయపడుతుంది.
జన్యు ఉత్పరివర్తనాల రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:
- వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు. అలాగే జెర్మ్ మ్యుటేషన్స్ అని కూడా పిలుస్తారు, దీని ప్రకారం మీరు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తనాలతో జన్యువులను వారసత్వంగా పొందుతారు. ఈ మ్యుటేషన్ల యొక్క సాధారణ ఉదాహరణలు హేమోఫిలియా మరియు బ్రోకా 1 మరియు BRCA2 వంటి రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేయటానికి ఎవరైనా ముందుగా చేసే ఉత్పరివర్తనలు.
- సంపాదించిన ఉత్పరివర్తనలు. శాస్త్రవేత్తలు నిజానికి ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపించే ఉత్పరివర్తనాల రకాన్ని ఆర్జిత మ్యుటేషన్స్ లేదా సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ అని పిలుస్తారు. ఈ మ్యుటేషన్లు పుట్టుకతో లేవు (మరియు కుటుంబాలలో అమలు చేయవు), కానీ కణాలు క్యాన్సర్గా తయారయ్యే ప్రక్రియలో అభివృద్ధి చెందుతాయి.
జీన్ మ్యూటేషన్స్ అంటే ఏమిటి?
జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఒక క్రోమోజోమ్లో ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యువులో మార్పులు చేస్తాయి. అన్ని జన్యువులు నాలుగు అమైనో ఆమ్లాల (బేస్స్ అని పిలుస్తారు) -వెడెన్న్, టైరోసిన్, సైటోసిన్, మరియు గ్వానైన్ల యొక్క వేరియబుల్ సీక్వెన్సులతో తయారు చేయబడ్డాయి.
ఒక జన్యువు వాతావరణంలో విషాన్ని బహిర్గతం చేసినప్పుడు, లేదా ఒక ప్రమాదంలో సెల్ విభజనలో ఉన్నప్పుడు, ఒక మ్యుటేషన్ లేదా మార్పు సంభవించవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక బేస్ మరొకదానికి ప్రత్యామ్నాయమవుతుంది, అడెనైన్కు బదులుగా గ్వానైన్. ఇతర సందర్భాల్లో, ఆధారాలు కొన్ని మార్గంలో చొప్పించబడతాయి, తొలగించబడతాయి లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడతాయి.
జీన్ మ్యూటేషన్స్ యొక్క ప్రాముఖ్యత
గడ్డపై పొందిన జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఎందుకు ఆసక్తికరంగా ఉన్నాయో?
మొదట, మేము ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లలో కనిపించే రెండు రకాల ఉత్పరివర్తనాల గురించి మాట్లాడాలి:
- డ్రైవర్ ఉత్పరివర్తనలు . ఈ ఉత్పరివర్తనలు, పలు యంత్రాంగాలు ద్వారా, కణితి యొక్క పెరుగుదల "డ్రైవ్". ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో, డ్రైవర్ ఉత్పరివర్తనాల సంఖ్య వేరియబుల్. ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, క్యాన్సర్కు సగటున 11 డ్రైవర్ ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి.
- ప్రయాణీకుల ఉత్పరివర్తనలు. ఒక కారులో ఎవరైనా ప్రయాణీకుడిగా ఉండటం వలన, ఈ జన్యువులు క్యాన్సర్ను నడపలేదు, కానీ ప్రధానంగా రైడ్ కోసం ఉన్నాయి. మరలా, కణితిలో కంటిలో ఉన్న అనేక ప్రయాణీకుల ఉత్పరివర్తనలు ఎంత ఉన్నాయి, మరియు కణితి నుండి కణితి వరకు ఉంటుంది), కానీ కొన్ని కణితులు ఈ ఉత్పరివర్తనాల కంటే ఎక్కువ 1,000 కన్నా ఎక్కువ ఉండవచ్చు. డ్రైవర్ మ్యుటేషన్స్ క్యాన్సర్ అభివృద్ధిని ప్రారంభించడమే కాకుండా, క్యాన్సర్ వృద్ధిని కొనసాగించడానికి పని చేస్తాయి.
సాధారణ డ్రైవర్ ఉత్పరివర్తనలు
ఊపిరితిత్తుల కణితులను చూసే శాస్త్రవేత్తలు అధ్యయనం చేస్తున్న అనేక ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. ఇప్పటివరకు, డ్రైవర్ మ్యుటేషన్లు సుమారు 60 శాతం ఊపిరితిత్తుల అడెనోకార్కినోమాస్లో గుర్తించబడ్డాయి మరియు ఈ సంఖ్య సమయం పెరిగే అవకాశం ఉంది.
పరిశోధకులు ఇప్పుడు స్క్వామస్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో డ్రైవర్ మ్యుటేషన్లను కనుగొన్నారు. సాధారణంగా, ఈ ఉత్పరివర్తనాలు పరస్పరం ప్రత్యేకమైనవి మరియు ఒకే కణితిలో మాత్రమే అరుదుగా కనిపిస్తాయి. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో సాధారణ డ్రైవర్ ఉత్పరివర్తనలు:
- EGFR ఉత్పరివర్తనలు
- KRAS ఉత్పరివర్తనలు
- EML4-ALK rearrangements
- ROS1 పునర్విన్యాసాలు
- MET మెరుగుదలలు
- HER2 ఉత్పరివర్తనలు
- RET పునరమరికలు
- BRAF ఉత్పరివర్తనలు
వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సలు
కణితిలో నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన అసాధారణతలను లక్ష్యంగా చేసుకునే "లక్ష్య చికిత్సలు," మందుల ఉపయోగం వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం లేదా ఖచ్చితమైన ఔషధంను రూపొందించింది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక సంప్రదాయ కెమోథెరపీ ఔషధం అన్ని వేగంగా విభజన కణాల దాడులకు గురవుతుంది, లక్ష్యంగా ఉన్న ఔషధం మీ క్యాన్సర్ కణాల్లో మాత్రమే ప్రత్యేకమైన అసాధారణతను కలిగి ఉంటుంది.
సాధారణంగా, సాంప్రదాయ కెమోథెరపీ కంటే లక్షిత చికిత్సలు తక్కువ దుష్ప్రభావాలను కలిగి ఉంటాయి. ఇప్పటి వరకు, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్నవారికి ఆమోదించబడిన లక్ష్య చికిత్సలు:
- ఎవరికి మనుష్యుల కణితి ఒక EGFR మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి టార్సెవా (ఎర్లోటినిబ్) (గమనిక: వివిధ రకాలైన EGFR ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి మరియు వాటికి అన్ని సమానంగా ప్రతిస్పందిస్తాయి కాదు.)
- దీని కణితి ఒక ALK4-EML జన్యు పునర్వ్యవస్థీకరణకు ప్రజలకు Xcalori (crizotinib) (గమనిక: FDA దీనిని 2011 లో ఆమోదించింది మరియు తర్వాత ROS1 తిరిగి తీసుకున్న ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ కోసం 2015 లో పురోగతిని పొందింది.)
ఇతర మందులు ఆమోదించబడ్డాయి మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో అధ్యయనం చేస్తున్నారు, వీటిలో టార్సెవా లేదా జల్కొరికి కణితి నిరోధకత ఉన్నవారికి లక్ష్యంగా చికిత్సలు ఉన్నాయి.
చికిత్సకు ప్రతిఘటన
ప్రస్తుతం ఉపయోగించే లక్ష్యంగా ఉన్న చికిత్సలతో సవాలుగా ఉన్న సమస్య ఏమిటంటే, దాదాపు ప్రతి ఒక్కరూ తప్పనిసరిగా మనకు చికిత్సలకు నిరోధకమవుతారు. ఇది ఒక పరిష్కారం దొరకడం కష్టతరం అయ్యే అనేక యంత్రాంగాలు ఉన్నాయి. క్యాన్సర్ కణంపై దాడి చేయడానికి వివిధ లక్ష్యాలను లేదా యంత్రాంగాలను ఉపయోగించే మ్యుటేషన్లు మరియు మందులను లక్ష్యంగా చేయడానికి రెండో ఔషధాన్ని ప్రత్యామ్నాయంగా ఉపయోగించడం రెండింటిని క్లినికల్ ట్రయల్స్లో పరిశోధన కొనసాగుతోంది.
టెస్టింగ్
జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు పునర్వ్యవస్థీకరణలు కోసం పరీక్షలు సాధారణంగా కణజాల నమూనాలను కొన్ని రకాల ఊపిరితిత్తుల జీవాణుపరీక్ష లేదా మెటాస్టాసిస్ యొక్క బయాప్సీ నుంచి తీసుకుంటారు. అయితే, జూన్ 2016 నాటికి, కొంతమందిలో EGFR ఉత్పరివర్తనలు కోసం పరీక్ష యొక్క పద్ధతిగా ఒక ద్రవ బయాప్సీ పరీక్ష అందుబాటులో ఉంది. ఈ పరీక్షలు సాధారణ రక్తపు డ్రాతో చేయవచ్చు కాబట్టి, ఇది ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణలో అద్భుతమైన అభివృద్ధి.
నుండి వర్డ్
ఊపిరితిత్తుల కణితుల యొక్క పరమాణు సంబంధాన్ని అర్థం చేసుకునే సామర్ధ్యం చాలా ఉత్తేజకరమైన ప్రాంతం, మరియు ఇతర ఉత్పరివర్తనాల కోసం కొత్త చికిత్సలు త్వరలోనే లభిస్తాయి.
ALK4-EML జన్యు పునర్విన్యాసం అనేది ఈ ఔషధం ఎంత వేగంగా అభివృద్ధి చెందిందనేది ఉదాహరణ. ఈ జన్యు "మ్యుటేషన్" (వాస్తవానికి పునర్వ్యవస్థీకరణ) 2007 నాటికి గుర్తించబడింది. వేగవంతమైన ప్రక్రియ ద్వారా, మందులు Xalkori (crizotinib) దీని కణితులు ఈ పునర్వినియోగం కలిగి ఉన్న రోగులకు FDA ద్వారా సాధారణ ఉపయోగం కోసం 2011 లో ఆమోదించబడింది. Xcalori నిరోధకతను పొందిన వారికి రెండవ తరం మందుల వినియోగాన్ని మూల్యాంకనం చేయడంలో ప్రస్తుతం ఉన్న క్లినికల్ ట్రయల్స్ ఉన్నాయి.
మీరు చిన్న-కాని కణ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్నట్లయితే, ముఖ్యంగా ఊపిరితిత్తుల అడెనొకార్సినోమా లేదా పొలుసల కణ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో జన్యు పరీక్ష గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి. ఆధునిక కాని చిన్న కణ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ పరీక్ష ఇప్పుడు సిఫార్సు చేయబడినప్పటికీ, ఇటీవల అధ్యయనం నివేదించింది, కేవలం 60 శాతం మంది కేన్సర్కు ప్రస్తుతం పరీక్షలు నిర్వహించారు.
మీరు మీ వైద్యుడికి కూడా క్లినికల్ ట్రయల్స్ గురించి మాట్లాడాలని మీరు కోరుకుంటారు. ఇటీవల, అనేక ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ సంస్థలచే మద్దతు ఇచ్చిన ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ క్లినికల్ ట్రయల్ మ్యాచింగ్ సర్వీస్ కూడా అందుబాటులోకి వచ్చింది. ఈ ఉచిత సేవతో, శిక్షణ పొందిన ఒక నర్సు నావిగేటర్ మీ కోసం ఒక ఎంపికైన ఏ క్లినికల్ ట్రయల్స్ను గుర్తించడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
> సోర్సెస్:
> హెన్సింగ్, టి., చావ్లా, ఎ., బాత్రా, ఆర్., మరియు ఆర్. సాల్గియా. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ కోసం వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స: పరమాణు మార్గాలు, లక్ష్య చికిత్సలు, మరియు జన్యుపరమైన వర్గీకరణ. ఎక్స్పరిమెంటల్ మెడిసిన్ అండ్ బయాలజీలో అడ్వాన్సెస్ . 2014. 799: 85-117.
> కిమ్, హెచ్., మిట్సుడొమి, టి., సోయో, ఆర్., మరియు బి. చో. ఊపిరితిత్తుల పొలుసల కణ క్యాన్సర్ కోసం హోరిజోన్ మీద వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ . 2013. 80 (3): 249-55.
> లి, టి., కుంగ్, హెచ్., మాక్, పి., డి. గండరా. చిన్న-కణ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ యొక్క జన్యురకం మరియు జన్యుపరమైన వివరణ: ప్రస్తుత మరియు భవిష్యత్ చికిత్సలకు సంబంధించిన ప్రభావాలు. క్లినికల్ ఆంకాలజీ జర్నల్ . 2013. 31 (8): 1039-49.
> విల్లారుజ్, ఎల్., బర్న్స్, టి., రామ్ఫిదిస్, వి., మరియు సా. ఆధునిక కాని చిన్న సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో వ్యక్తిగతీకరించడం చికిత్స. సెమినార్స్ ఇన్ రెస్పిరేటరీ అండ్ క్రిటికల్ కేర్ మెడిసిన్ . 2013. 34 (6): 822-36.