శాస్త్రీయ మరియు వైద్య ఆవిష్కరణలు మా జన్యు అలంకరణ మా శరీరాలను మరియు మా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో మాకు బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, కొత్త పరీక్షలు కూడా వారి జన్యువులు కొన్ని వ్యాధులు లేదా పరిస్థితులతో సమైక్యంగా ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి కూడా అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి. ప్రజలు వారు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలోనా వద్దా అని ఆలోచించడం ప్రారంభించారు. జన్యు పరీక్ష యొక్క ఏ లాభాలు మరియు కాన్స్ గురించి అన్నింటికీ జన్యుపరమైన పరీక్షలు ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా ఈ నిర్ణయం తీసుకోవచ్చు.
జన్యు పరీక్షలు ఎందుకు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి?
వేలాది స 0 వత్సరాలుగా మానవ శరీరాలు ఎ 0 దుకు చాలా తక్కువ జ్ఞాన 0 తో వ్యాధులు లేదా పరిస్థితులను వృద్ధి చేశాయి. ఎందుకు ఒక మహిళ రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేస్తుంది, కానీ మరొక కాదు? ఒక వ్యక్తి పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిని ఎందుకు అభివృద్ధి చేస్తాడు, కానీ మరొకరు అలా చేయలేరు? పర్యావరణ కారకాలు కథలో కొంత భాగానికి తెలియజేయగలిగినప్పటికీ, ఈ వైద్య సమస్యల అభివృద్ధికి దోహదం చేసిన వ్యక్తి యొక్క శరీరాన్ని గురించి కూడా ఏదో ఒకటి ఉండాలి.
వైద్య శాస్త్రం యొక్క తొలి అభివృద్ధి ఎక్కువగా నిర్ధారిస్తూ వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులు నయం చేయబడటం లేదా నయం చేయడంపై దృష్టి పెట్టడం జరిగింది. గత 50 లేదా 60 సంవత్సరాలలో, మానవులు ఈ రకమైన సమస్యల యొక్క అభివృద్ధిలో మానవులు ఎందుకు విభిన్నంగా ఉన్నారనే దానిపై మరిన్ని ప్రాథమిక ప్రశ్నలకు సమాధానంగా ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు అలంకరణను చూడటం ప్రారంభించారు.
చట్టపరమైన ప్రశ్నలకు ప్రతిస్పందనగా, కాలక్రమేణా ఇతర మానవ శరీర ప్రశ్నలు కూడా అభివృద్ధి చెందాయి. ఒక ప్రత్యేక శిశువుకు జన్మనిచ్చిన ప్రశ్నలు? లేదా హత్య ఆయుధ 0 లో ఎవరి రక్త 0 కనుగొనబడి 0 ది?
1950 లు మరియు 60 లలో DNA మానవ కణాల ఆధారంగా కనుగొనబడినప్పుడు మరియు జన్యువులు DNA మరియు వంశపారంపర్యతకు ఆధారమైనవిగా గుర్తించబడ్డాయి, అందుచేత ఇద్దరు మానవులు ఒకే జన్యువులు లేదా DNA ను కలిగి ఉన్నారు, శాస్త్రవేత్తలు ఆ ప్రశ్నలలో కొన్నింటికి సమాధానం ఇవ్వండి. ఉదాహరణకు, ఒకే వ్యాధి కలిగిన వ్యక్తుల సమూహం యొక్క జన్యుపరమైన అలంకరణను వారు పరిశీలించినట్లయితే, వారి జన్యువుల పోలికల గురించి కొన్ని నిర్ధారణలకు మరియు వారి జన్యువులు ఎందుకు ఆ వ్యాధి లేనివారికి ఎందుకు భిన్నంగా ఉన్నాయి. లేదా, వారు ఒకరి DNA ను సముపార్జించినట్లయితే, వారు దానిని మరొకరి DNA కి పోల్చవచ్చు మరియు ఇద్దరు వ్యక్తులు సంబంధం కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోండి.
2003 నాటికి, హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ పూర్తయింది, మరియు శాస్త్రవేత్తలు మానవ శరీరంలో ప్రతి జన్యువును గుర్తించగలిగారు. ఇతర శాస్త్రవేత్తలు వాటిని కలిగించే వైద్య సమస్యలను జతచేయడం ప్రారంభించారు. ప్రారంభ వ్యాధి-గుర్తించదగిన జన్యువులలో BRCA జన్యువులు , రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి. ప్రతి రోజూ కొత్త జన్యు-వ్యాధి గుర్తింపులు జరుగుతున్నాయి.
ఈ జతలను కనుగొన్నప్పుడు, శాస్త్రవేత్తలు వ్యాధి లేదా పరిస్థితుల అభివృద్ధిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తారో చూడగలుగుతారు, ఆశాజనకకాలం తర్వాత ఆ జన్యువులను ఆ వైద్య సమస్యలను సృష్టించే వారి గమ్యస్థానం నుండి ఆపడానికి మార్గాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఈ వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం యొక్క ప్రారంభ రోజులు. వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన అలంకరణ అంటే వ్యాధి నివారించడానికి నివారణ చర్యలు , లేదా ఔషధాలు లేదా ఇతర జన్యుపరమైన చికిత్సల ఆధారంగా వ్యక్తికి అనుగుణంగా ఉన్న ఇతర వైద్య చికిత్సలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఏ రకమైన జన్యు పరీక్షలు ఉన్నాయి?
కొన్ని జన్యు పరీక్షలు దశాబ్దాలుగా చుట్టూ ఉన్నాయి. రక్తం, లాలాజలము, జుట్టు మరియు చర్మ పరీక్షను దశాబ్దాలుగా "ప్రతిదీ కొట్టేదా?" పితృత్వానికి.
ఇతరులు అనేక సంవత్సరాలు వినియోగంలో ఉన్నారు. తల్లిదండ్రుల సంతానం కొన్ని వ్యాధులు లేదా పరిస్థితులను వృద్ధి చేయగలదా అనేదాని గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి ఒక బిడ్డ పుట్టుకొనే ముందు జన్యు పరీక్షా పరీక్షలు జరుగుతాయి. గర్భస్రావం ముందు, ఒక స్త్రీ మరియు మనిషి వారి శిశువు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్, లేదా హంటింగ్టన్స్ వ్యాధి వంటి జన్యు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారా లేదో నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవచ్చు. వారు అవకాశాలు తెలిసిన ఒకసారి, వారు మంచి ఆ శిశువు గర్భం అని నిర్ణయిస్తారు.
మన ఆరోగ్యం చరిత్రల గురించి మన జ్ఞానాన్ని మెరుగుపర్చడానికి మరియు మా ఆరోగ్య ఫ్యూచర్లను అంచనా వేసే అనేక రకాల వ్యాధులకు నేడు కొత్త పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి. అల్జీమర్స్ వ్యాధి , అధిక రక్త పోటు , లేదా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ లేదా ఉదాహరణకు ఉదాహరణకు అభివృద్ధి చేయడానికి ఒకరి ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడానికి పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. ఈ విధమైన పరీక్షలు వారి బాల్యంలో ఉన్నాయి మరియు చాలామంది శాస్త్రవేత్తలు వారి ఖచ్చితత్వంపై విభేదిస్తున్నారు.
జెనెటిక్ టెస్టింగ్ యొక్క ప్రోస్ అండ్ కాన్స్ గురించి ప్రశ్నలు ఎందుకు ఉన్నాయి?
రక్త నిక్షేపాలకు, తల్లిదండ్రుల గుర్తింపు లేదా పూర్వ జనన నిర్ధారణలకు జన్యు పరీక్ష యొక్క విశ్వసనీయత గురించి చాలా కొద్ది ప్రశ్నలు ఉన్నాయి ఎందుకంటే అవి చాలా నిశ్చయాత్మకమైనవి మరియు ఇప్పటికే ఉపయోగకరంగా ఉంటుందని నిరూపించాయి.
ఇంకా వారి విలువలను నిరూపించని పరీక్షలకు ప్రశ్నలు తలెత్తుతాయి. ఒక జన్యువు ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి అనుగుణంగా ఉంటుంది మరియు ఒకవేళ ఎవరైనా జన్యువు యొక్క సంస్కరణను కలిగి ఉన్నారని నిర్ధారించగలిగినప్పటికీ, ఆ వ్యక్తి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయటానికి హామీ ఇవ్వడు. ఎవరైనా వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారని రుజువు చేయగలిగితే, ఆ అభివృద్ధిని మార్చే అవకాశం లేకపోవచ్చు లేదా అవి అభివృద్ధి చేస్తే వాటిని చికిత్స చేయవచ్చు. పరీక్షలు 'విలువను ప్రభావితం చేసే అంశాలు ఈవి.
శాస్త్రవేత్తలు మరియు పరిశోధకులు ఖచ్చితంగా వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం యొక్క మరింత విధానాలు అభివృద్ధి వంటి ఖచ్చితంగా జన్యు పరీక్ష జరుగుతుంది చేయడానికి ఆసక్తి. మరిన్ని పరీక్షలు జరుగుతాయి, వాటికి మరింత ఆధారాలు ఉన్నాయి, ప్రక్రియలు మరియు చికిత్సలు లేదా పని చేయకపోవచ్చు.
కానీ నేడు రోగులకు భవిష్యత్ వ్యాధి అభివృద్ధికి సంబంధించి వారి జన్యువులను పరీక్షించటానికి తక్కువ వైద్య విలువ ఉంది. కొన్ని మినహాయింపులు- ఉదాహరణకు రొమ్ము మరియు ఇతర మహిళా క్యాన్సర్లను గుర్తించడం, ఉదాహరణకు. కాలక్రమేణా, కొత్త, మరింత ఖచ్చితమైన పరీక్షలు మరియు తదుపరి దశలు మరింత వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులకు అభివృద్ధి చేయబడతాయి.
అందువల్ల, ప్రశ్నలు ఈ రకమైన వ్యాధులకు నేడు వారి జన్యువులను ప్రదర్శించాలా వద్దా అనే ప్రశ్న తలెత్తుతుంది. మీరు జన్యు పరీక్షకు రెండింటికీ గురించి తెలుసుకోవాలి.
జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రోస్ ఏమిటి?
పథ్యసంబంధ లేదా పూర్వ జనన జన్యు పరీక్షల వంటి సాధారణ పరీక్షలలో ఇప్పటికే పరీక్షలు జరిగాయి, బాగా పత్ర సానుకూల ఫలితాలు ఉన్నాయి. వారి భవిష్యత్ వైద్యపరంగా, ఆర్ధికపరంగా మరియు చట్టపరంగా భవిష్యత్తు గురించి గట్టి నిర్ణయాలు తీసుకునేలా వారికి సహాయపడే సమాచారాన్ని ప్రజలు నియంత్రిస్తారు. ఖచ్చితమైన జ్ఞానం యొక్క ఆ విధమైన అనేకమంది ప్రజలకు ఖచ్చితమైన ప్రో ఉంది.
BRCA పరీక్ష వంటి కొన్ని వ్యాధి అంచనాల కొరకు ఉపయోగించే జన్యు పరీక్షలకి ఇది కూడా నిజం. వారు ప్రత్యేకమైన సూచికలను కలిగి ఉన్న మహిళలు మరియు వారు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారనే మంచి అవకాశం ఆ జ్ఞానం ఆధారంగా నిర్ణయాలు తీసుకోగలదు.
మరియు ఏ జన్యు పరీక్ష-జ్ఞానం కోసం ఇది చాలా ముఖ్యమైన "ప్రో". మీరు అవకాశాలను గురించి తెలుసుకోవాలని కోరుకునే వ్యక్తి అయితే, మీరు నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చు, అప్పుడు మీరు పరీక్ష చేయాలనుకోవచ్చు. ఉదాహరణకు, మీరు అల్జీమర్స్ వ్యాధికి జన్యు మార్కర్ల కోసం పరీక్షించబడవచ్చు. మీరు తెలుసుకోవడానికి ఉంటే మీ శరీరం అల్జీమర్స్ వ్యాధి అభివృద్ధి ధోరణి ఉంటుంది, మీరు మీరే అభివృద్ధి కాదు ఉత్తమ అవకాశం ఇవ్వాలని మీ యువ సంవత్సరాలలో నివారణ ఎంపికలు చేయవచ్చు.
ఇంకొక సానుకూల ఫలితం ఏమిటంటే, మీ జన్యువులను ప్రదర్శించడం ద్వారా, మీ సమాచారం ప్రపంచంలోని పరిశోధకులు మరియు శాస్త్రవేత్తలచే పంచుకోబడే సమాచార డేటాబేస్లో ఉంచబడుతుంది. భవిష్యత్తులో మా పిల్లలు, వారి పిల్లలు, మొదలగునవి సహాయం చేయడానికి చికిత్సను అభివృద్ధి చేయడానికి ఈ సమాచారాన్ని ఎలా ఉపయోగించాలో వారు మరింత తెలుసుకుంటారు. వాస్తవానికి, కొందరు వ్యక్తులు మరింత శాస్త్రానికి పరీక్ష చేయటానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు, వారి సంతతివారికి అది ప్రయోజనం కలిగించగలదు.
జన్యు పరీక్ష యొక్క నష్టాలు ఏమిటి?
జన్యు పరీక్ష మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం యొక్క ప్రపంచము చాలా కొత్తది కాబట్టి, అది ఇంకా అడగలేకపోయే చాలా ప్రశ్నలు ఉన్నాయి. అంతేకాక, చాలా జన్యు పరీక్షలు మాత్రమే సమాధానాలను అందించడానికి బదులుగా, మరిన్ని ప్రశ్నలను లేవనెత్తాయి కనుక, అది పరిష్కరించే సమస్య కంటే ఎక్కువ సమస్యలను సృష్టించవచ్చు. అంతేకాకుండా, జన్యు పరీక్ష చుట్టూ పరిసర చట్టపరమైన మరియు నైతికపరమైన చిక్కులు ఉన్నాయి , వీటిలో అధికభాగం ప్రతికూల వైపు మొగ్గు చూపుతాయి.
ఆ సంభావ్య సమస్యలను సూచిస్తున్న ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- ఎలా పరీక్షలు ఖచ్చితమైనవి? మీ ఆరోగ్యం భవిష్యత్ను అంచనా వేసే వాటిలో ముఖ్యంగా, ముఖ్యంగా ఖచ్చితమైన చర్యలు లేవు. మీరు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్కు సంభావ్యత కోసం పరీక్షించబడతారని మరియు ఏదో ఒక రోజు మీరు అభివృద్ధి చేయవచ్చని తెలుసుకుంటారు. మీరు ధూమపానం చేయరాదని నిర్ణయించుకుంటారు మరియు మీరు దానిని అభివృద్ధి చేయలేరు. కానీ పరీక్ష మొదలవ్వడానికి సరియైనదా లేక తప్పు కాదా అని మీరు తెలుసుకోలేరు ఎందుకంటే మీరు దానిని అభివృద్ధి చేయకుండానే చర్యలు తీసుకున్నారు.
- సమాచారాన్ని అనువదించగలవా? ఒక వైద్యుడు మీ కోసం ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్షను ఆర్డరు చేయవచ్చు లేదా మీరు ఇంటర్నెట్లో ఒకదానిని ఆర్డరు చేయవచ్చు లేదా ఒక దుకాణంలో కొనుగోలు చేయవచ్చు. మీ కోసం ఫలితాలను ఎవరు సమీక్షించగలరు? జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఆ అనువాదము చేయటానికి శిక్షణ పొందుతారు మరియు ఫలితాల అర్ధం ఏమిటో తెలుసుకునేందుకు మీరు సమయాన్ని గడుపుతూ ఉన్నంత కాలం నుండి, మీరు వాటి నుండి ఏదో నేర్చుకోవచ్చు. కానీ చాలామంది వైద్యులు వాటిని అర్థం చేసుకోవడానికి శిక్షణ లేదు. ఫలితాలు మెయిల్ లో వస్తే, మీరు సమాధానాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మీ సొంత పరిశోధన చేయవలసి ఉంటుంది. అయితే, వ్రాతపని ఖచ్చితమైన ఖచ్చితత్వాన్ని హామీ ఇవ్వలేని నిరాకరణలను కలిగి ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, పరీక్షలో తప్పులు కూడా ఉన్నాయి.
- జన్యు సమాచారం ఎవరు? ఇది మీకు, రోగికి చెందినది కావచ్చు, కానీ ఇది ఇతరులచే నియంత్రించబడుతుంది. లేదా పరీక్షా డెవలపర్లు యాజమాన్యంలో ఉండవచ్చు, ఈ సందర్భంలో వారు ఏమి చేయాలనుకుంటున్నారో వారు చేయవచ్చు - దానిని ఉంచడం, అమ్మడం, భాగస్వామ్యం చేయండి - వారు కోరుకున్నది. జన్యు సమాచారం ఇప్పటివరకు చాలా తక్కువ చట్టాలు ఉన్నాయి. ఉనికిలో ఉన్న చట్టాలు, GINA, వివక్షత మరియు జన్యు సంకేతాన్ని మాత్రమే పరిష్కరించడానికి.
- ఎలా సమాచారం ప్రైవేట్? పరీక్ష చాలా కొత్తగా ఉన్నందున, సమాచారాన్ని ఎలా ఉపయోగించవచ్చో నిర్ణయించడానికి ఇప్పటికీ చట్టాలు లేవు, అందువలన HIPAA గోప్యత మరియు భద్రతా చట్టాలు అమలు చేయబడతాయా లేదో కూడా.
- మీరు సమాచారాన్ని ఏం చేస్తారు? జన్యు పరీక్ష ఫలితాలన్నింటితో సంబంధం లేకుండా అన్ని మంచి దశలను - ఈ బరువు-అంచనా పరీక్షలు కొన్నింటికి వ్యాయామం మరియు ఇతరులు పుష్కలంగా, ధూమపానం కాకుండా, ఒక బరువును నిర్వహించడం వంటి నివారణ వ్యూహాలను మినహాయించగల సామర్థ్యంతో చర్యల ఫలితాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఈ పరీక్షల్లో అత్యధిక మెజారిటీ కోసం చికిత్సలు సూచించబడలేదు-వారి పరీక్షలు రోగులకు వ్యక్తిగతీకరించిన విధానాలకు దారి తీస్తుంది. కొన్ని మినహాయింపులతో, ఆ వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సలు ఇంకా అందుబాటులో లేవు.
సమయం గడుస్తున్నకొద్దీ, మరింత పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడతాయి, వాటిని పరిష్కరించడానికి మరిన్ని చట్టాలు ఏర్పరచబడతాయి మరియు వ్యక్తిగత సమస్యలను వైద్య సమస్యలకు మానవులకు చికిత్స చేయడానికి ఒక ప్రభావవంతమైన విధానం అవుతుంది. కానీ ప్రస్తుతానికి, రోగులు తాము సరైన దశ అని నిర్ణయి 0 చే 0 దుకు తాము జన్యు పరీక్షను రె 0 డు రె 0 డాలను సమీక్షి 0 చాలి.