మీరు బ్రుగడా సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవాలి

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ అసాధారణమైనది, హృదయ విద్యుత్ వ్యవస్థ యొక్క వారసత్వంగా అసమర్థత కలిగి ఉంది, ఇది వెన్నుపూస దెబ్బతిన్న మరియు ఆకస్మిక మరణానికి దారితీస్తుంది స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన యువకులు. యువతలో ఆకస్మిక మరణానికి కారణమయ్యే ఇతర పరిస్థితులకు విరుద్ధంగా, బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉత్పత్తి చేసిన అరిథ్మియా సాధారణంగా నిద్రలో సంభవిస్తుంది మరియు వ్యాయామం సమయంలో కాదు.

సంభవించిన

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది మధ్య వయస్కుడైన పెద్దవాళ్ళు, వీరి సగటు వయస్సు రోగనిర్ధారణ సమయంలో 41. బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ మహిళల్లో కంటే పురుషుల్లో చాలా తరచుగా కనిపిస్తుంది- కొన్ని అధ్యయనాల్లో పురుషుల ప్రాబల్యం తొమ్మిది రెట్లు ఎక్కువ మహిళల్లో కంటే. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, బ్రుగడ సిండ్రోమ్ 10,000 మందిలో ఒకరికి సంభవిస్తుంది. ఏదేమైనా, ఇది మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది-ఇది 100 వ స్థానంలో ఉన్నది-ఇది ఆగ్నేయ ఆసియా సంతతికి చెందిన ప్రజలలో. మాత్రమే గుండె అనారోగ్యం ఒక విద్యుత్ ఒకటి; బ్రుగడా సిండ్రోమ్తో ఉన్న ప్రజల హృదయాలు నిర్మాణాత్మకంగా సాధారణమైనవి.

లక్షణాలు

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ వలన అత్యంత వినాశకరమైన సమస్య నిద్రలో ఆకస్మిక మరణం. అయితే, బ్రుగడా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ప్రాణాంతక సంఘటనకు ముందు కాంతిహీనత , మైకము , లేదా మూర్ఛ (స్పృహ కోల్పోవడం) యొక్క భాగాలను అనుభవించవచ్చు. ఈ నాన్-ఫాటల్ ఎపిసోడ్లు వాటిని వైద్యుడి దృష్టికి తీసుకెళితే, ఒక నిర్ధారణ చేయబడుతుంది మరియు తదనుగుణంగా ఆకస్మిక మరణం నివారించడానికి చికిత్స చేయబడుతుంది.

బ్రుగడ సిండ్రోమ్ అనుమానాస్పద "అకస్మాత్తుగా వివరించలేని నిద్రలో మరణించిన సిండ్రోమ్," లేదా SUNDS కారణం. సన్యాసులు మొదటి దశాబ్దాల క్రితం ఆగ్నేయాసియాలో యువ మగవారిని ప్రభావితం చేసే పరిస్థితిలో వివరించారు. ఈ యువ ఆసియా పురుషులు బ్రుగడా సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్నారని గుర్తించబడింది, ఇది చాలా ఇతర ప్రదేశాలలో కంటే ప్రపంచంలోని ఆ ప్రాంతంలో చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

కారణాలు

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ సోడియం ఛానల్ను నియంత్రించే జన్యువుల్లో, ముఖ్యంగా, కార్డియాక్ కణాలు ప్రభావితం చేసే ఒకటి లేదా అంతకన్నా ఎక్కువ జన్యుపరమైన అసాధారణతల కారణంగా కనిపిస్తుంది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య లక్షణంగా వారసత్వంగా పొందింది, కానీ అసాధారణ జన్యువు లేదా జన్యువులను కలిగి ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ అదే విధంగా ప్రభావితం కాదు.

గుండె లయను నియంత్రించే ఎలక్ట్రికల్ సిగ్నల్ గుండె కణాల పొరలలో చానెల్స్ ద్వారా ఉత్పన్నమవుతుంది, చార్జ్డ్ రేణువులను (అయాన్లుగా పిలుస్తారు) పొరలో ముందుకు వెనుకకు ప్రవహించేలా అనుమతిస్తాయి. ఈ చానెల్స్ ద్వారా అయాన్ల ప్రవాహం గుండె యొక్క విద్యుత్ సిగ్నల్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. అత్యంత ముఖ్యమైన చానెల్స్లో సోడియం ఛానల్, ఇది సోడియం హృదయ కణాలలోకి ప్రవేశించడానికి అనుమతిస్తుంది. బ్రుగాడా సిండ్రోమ్లో, సోడియం ఛానల్ పాక్షికంగా నిరోధించబడింది, తద్వారా గుండె ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన విద్యుత్ సిగ్నల్ను మార్చడం జరుగుతుంది. ఈ మార్పు ఒక విద్యుత్ అస్థిరత్వానికి దారి తీస్తుంది, కొన్ని పరిస్థితులలో, వెంట్రిక్యులర్ ఫిబ్రిలేషన్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

అంతేకాకుండా, బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సానుభూతి మరియు పారాసింప్తెటిక్ టోన్ల మధ్య డైసాటానోమియా -ఒక అసమతుల్యతను కలిగి ఉండవచ్చు. నిద్రలో సంభవించే పారాసింప్తెటిక్ టోన్లో సాధారణ పెరుగుదల బ్రుగడా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో అతిశయోక్తి కావచ్చని మరియు ఈ బలమైన పారాసైంపథటిక్ టోన్ అసాధారణ చానెళ్లను అస్థిరంగా మార్చడానికి మరియు ఆకస్మిక మరణాన్ని సృష్టించగలదని సూచించారు.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో ప్రాణాంతక అరిథ్మియాను ప్రేరేపించే ఇతర అంశాలు జ్వరం, కొకైన్ ఉపయోగం మరియు వివిధ మందుల వాడకం, ముఖ్యంగా కొన్ని యాంటిడిప్రెసెంట్ ఔషధాల ఉపయోగం.

డయాగ్నోసిస్

బ్రుగడా సిండ్రోమ్ వలన ఏర్పడిన విద్యుత్ అసాధారణత ECG పై ఒక లక్షణ నమూనాను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది బ్రుగడా నమూనా అని పిలువబడుతుంది. ఈ నమూనాలో నకిలీ- కుడి బండిల్ బ్రాంచ్ బ్లాక్ ఉంటుంది , V1 మరియు V2 లలో ST విభాగాల ఎత్తుతో ఉంటుంది.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికి వారి ECG లో ఒక "విలక్షణమైన" బ్రుగాడా నమూనా ఉంది, అయినప్పటికీ ఇవి ఇతర సూక్ష్మ సూచనాత్మక మార్పులను కలిగి ఉంటాయి.

కాబట్టి, బ్రుగడ సిండ్రోమ్ అనుమానించబడి ఉంటే (ఉదాహరణకి, సమకాలీకరణ జరుగుతుంది లేదా కుటుంబ సభ్యుడు వారి నిద్రలో హఠాత్తుగా మరణించారు), ఏదైనా ECG అసాధారణతలు ఒక ఎలెక్ట్రో ఫిజియాలజీ నిపుణుడికి సూచించబడాలి, ఒక "వైవిధ్య" బ్రుగడా నమూనా కావచ్చు ప్రస్తుతం.

ఒక వ్యక్తి యొక్క ECG బ్రుగడా నమూనాను ప్రదర్శిస్తే, మరియు అతను లేదా ఆమెకు వివరణ లేని తీవ్రమైన మైకము లేదా మూర్ఛ యొక్క భాగాలను కలిగి ఉంటే, గుండెపోటుతో బయటపడింది లేదా 45 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న ఆకస్మిక మరణం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంది, ఆకస్మిక మరణం అధికం. అయితే, బ్రుగడా నమూనా ఉన్నట్లయితే మరియు ఈ ఇతర ప్రమాద కారకాలు సంభవించలేదు, ఆకస్మిక మరణం ప్రమాదం చాలా తక్కువగా కనిపిస్తుంది.

బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఆకస్మిక మరణానికి అధిక ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. కానీ వారి ECG న Brudada నమూనా కలిగి కానీ ఏ ఇతర ప్రమాద కారకాలు కలిగి, ఉద్రిక్తత ఎంత స్పష్టంగా కట్ కాదు నిర్ణయం.

ఆకస్మిక మరణం యొక్క ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రమాదాన్ని స్పష్టం చేయడం ద్వారా ఈ క్లిష్టమైన చికిత్స నిర్ణయంతో సహాయపడటానికి ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజిక్ పరీక్షను ఉపయోగిస్తున్నారు. ఈ ప్రమాదాన్ని ఖచ్చితంగా అంచనా వేయడానికి ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజిక్ పరీక్ష యొక్క సామర్థ్యాన్ని పరిపూర్ణంగా కంటే చాలా తక్కువగా ఉంది. ఇంకా, ప్రధాన వృత్తిపరమైన సంఘాలు ప్రస్తుతం ఈ పరీక్షను అదనపు ఇబ్బందులు లేకుండా వారి ECG లపై Brugada నమూనాను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులలో మద్దతునిస్తున్నాయి.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష సహాయం చేస్తుంది, కానీ ఆకస్మికంగా మరణించే రోగి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడంలో సాధారణంగా ఉపయోగపడదు. ఇంతేకాకుండా, బ్రుగడా సిండ్రోమ్లో జన్యు పరీక్ష చాలా క్లిష్టమైనది, మరియు తరచుగా స్పష్టమైన-కట్ సమాధానాలను ఇవ్వదు. కాబట్టి చాలామంది నిపుణులు ఈ స్థితిలో ఉన్నవారికి సాధారణ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయరు.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది తరచూ వారసత్వంగా సంభవిస్తే, ఈ పరిస్థితికి బాధ్యుడైన ఎవరి యొక్క మొదటి-స్థాయి బంధువులు పరీక్షించటానికి ప్రస్తుత సిఫార్సులు పిలుపునిస్తున్నాయి. స్క్రీనింగ్ ఒక ECG పరిశీలిస్తూ ఉండాలి, మరియు ఒక సమస్యాత్మక లేదా తీవ్రమైన lightheadedness యొక్క భాగాలు కోసం చూస్తున్న జాగ్రత్తగా వైద్య చరిత్ర తీసుకోవడం.

చికిత్స

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్లో ఆకస్మిక మరణాన్ని నివారించే ఏకైక నిరూపితమైన పద్ధతి ఒక ఇంప్లాంట్ డిఫిబ్రిలేటర్ను ఇన్సర్ట్ చేస్తుంది. సాధారణంగా, యాంటీఆర్రిథమిక్ మందులు వాడకూడదు. ఈ మందులు కార్డియాక్ కణ త్వచములోని ఛానళ్ళలో పని చేస్తున్నందున, బ్రుగడా సిండ్రోమ్ లో వెంట్రిక్యులర్ ఫిబ్రిల్లెస్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించటమే కాకుండా, ఆ ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుకోవచ్చు.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి ఇంప్లాంట్డబుల్ డీఫిబ్రిలేటర్ను పొందాలంటే, ఆకస్మిక మరణం వారి ప్రమాదం చివరికి అధిక లేదా తక్కువగా నిర్ణయించబడిందో ఆధారపడి ఉంటుంది. ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే (లక్షణాలు లేదా ఎలెక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ పరీక్ష ఆధారంగా), డీఫిబ్రిలేటర్ సిఫార్సు చేయాలి. కానీ implantable డీఫిబ్రిలేటర్స్ ఖరీదైనవి మరియు వారి స్వంత సమస్యలను కలిగి ఉంటాయి , కాబట్టి ఆకస్మిక మరణం యొక్క ప్రమాదం తక్కువగా ఉన్నట్లయితే, ఈ పరికరాలు ప్రస్తుతం సిఫార్సు చేయబడలేదు.

వ్యాయామం సిఫార్సులు

ఒక యువ వ్యక్తి ఆకస్మిక మరణాన్ని సృష్టించగల హృదయ పరిస్థితిని ఏ సమయంలోనైనా నిర్ధారణ చేస్తే, వ్యాయామం చేయటానికి సురక్షితమైనదా అనే ప్రశ్న అడగాలి. యవ్వనంలో ఆకస్మిక మరణాన్ని కలిగించే అనేక అరిథ్మియాస్ శ్రమ సమయంలో సంభవిస్తాయి.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్లో విరుద్ధంగా, ప్రాణాంతక అరిథ్మియా వ్యాయామం చేసే సమయంలో నిద్రలో సంభవిస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉన్న వ్యక్తులలో అధిక-కన్నా ఎక్కువ సాధారణ ప్రమాదం ఉండవచ్చని (తక్కువ లేదా ఎటువంటి సాక్ష్యాలు లేని సాక్ష్యాలు) ఇది ఊహిస్తుంది. ఈ కారణంగా బ్రుగడా సిండ్రోమ్ నిపుణుల ప్యానెళ్ల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన అధికారిక మార్గదర్శకాలలో చేర్చబడింది, ఇది కార్డిక్ పరిస్థితులతో యువ ఆటగాళ్ళలో వ్యాయామ సిఫార్సులను పరిష్కరించింది.

మొదట్లో, బ్రుగాడా సిండ్రోమ్తో వ్యాయామం గురించి మార్గదర్శకాలు చాలా నియంత్రణలో ఉన్నాయి. కార్డియోవాస్కులర్ అసహజతలతో పోటీతత్వ అథ్లెటిక్స్కు సంబంధించిన అర్హత యోగ్యతకు సంబంధించిన 2005 36 వ బెథెస్డా కాన్ఫరెన్స్ బ్రుగాడా సిండ్రోమ్తో ఉన్న ప్రజలు అధిక-తీవ్రత వ్యాయామంను పూర్తిగా నివారించాలని సిఫార్సు చేశారు.

అయితే, ఈ ఖచ్చితమైన పరిమితి తరువాత తీవ్రంగా గుర్తించబడింది. బ్రుగాడా సిండ్రోంతో కనిపించే అరిథ్మియా సాధారణంగా వ్యాయామం సమయంలో సంభవించకపోవడమే కాకుండా, అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ మరియు అమెరికన్ కాలేజీ ఆఫ్ కార్డియాలజీ నుండి కొత్త మార్గదర్శకాల ప్రకారం ఈ సిఫార్సులు 2015 లో సరళీకరించబడ్డాయి.

ఇటీవల, 2015 సిఫారసుల ప్రకారం, బ్రుగాడా సిండ్రోమ్తో ఉన్న యువ అథ్లెట్లు వ్యాయామంతో సంబంధం లేనట్లయితే, వాటిని పోటీ క్రీడలలో పాల్గొనడానికి సహేతుకమైనది:

• వారు, వారి వైద్యులు, మరియు తల్లిదండ్రులు లేదా సంరక్షకులు పాల్గొన్న సంభావ్య ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకుంటారు మరియు అవసరమైన జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలని అంగీకరించారు.
• ఒక ఆటోమేటిక్ బాహ్య డిఫిబ్రిలేటర్ (AED) వారి వ్యక్తిగత స్పోర్ట్స్ పరికరాలలో ఒక సాధారణ భాగం.
• బృందం అధికారులు AED ను వాడటానికి మరియు అవసరమైతే CPR ను చేయటానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు.

సారాంశం

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ అసాధారణమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది ఆకస్మిక మరణానికి దారితీస్తుంది, సాధారణంగా నిద్రలో, ఆరోగ్యవంతమైన యువకులలో. ఒక పూర్వస్థితికి రావడానికి ముందు ట్రిక్ ఈ స్థితిని విశ్లేషించడం. ఇది వైద్యులు అప్రమత్తం కావాలి-ప్రత్యేకంగా మెదడుకు సంబంధించిన లేదా అస్పష్టమైన ఎపిసోడ్లను కాంతిహీనంగా కలిగి ఉన్న ఎవరికైనా-బ్రుగడా సిండ్రోమ్లో కనిపించే సూక్ష్మ ECG ఫలితాలకి.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ తగిన చికిత్సతో ప్రాణాంతకమైన ఫలితాన్ని నివారించవచ్చు మరియు వారు చాలా సాధారణ జీవితాలను గడపాలని ఆశించవచ్చు.

> సోర్సెస్:

> బ్రుగడా పి, బ్రుగడా J. రైట్ బండిల్ బ్రాంచ్ బ్లాక్, పెర్సిస్టెంట్ ST సెగ్మెంట్ ఎలివేషన్ అండ్ సడన్ కార్డియాక్ డెత్: ఎ డిస్ట్రిక్ట్ క్లినికల్ అండ్ ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రాఫిక్ సిండ్రోమ్. ఒక మల్టీసెంట్ నివేదిక. J యామ్ కాల్ కార్డియోల్ 1992; 20: 1391.

> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. కార్డియోవాస్కులర్ అసహజతలతో పోటీతత్వ అథ్లెట్లకు యోగ్యత మరియు అనర్హత సిఫార్సులు. సర్క్యులేషన్ 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.

> ప్రియోరి SG, వైల్డ్ AA, హార్లీ M, మరియు ఇతరులు. హెచ్ఎస్ఎస్, ఎహెచ్ఆహ్రా, ఎపిహెచ్ఆర్ఎస్లు మే 2013 లో, ACCF, AHA, PACES, మరియు AEPC లచే జూన్ 2013 లో ఆమోదించబడిన వారసత్వ ప్రాధమిక ఆర్రిథోమి సిండ్రోమ్స్ తో రోగుల నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణపై HRS / EHRA / APHRS నిపుణుల ఏకాభిప్రాయం గురించి ప్రకటన. హార్ట్ రిథం 2013 ; 10: 1932.

> జిప్స్, DP, అకెర్మాన్, MJ, ఎస్ఎస్ఎస్, 3 వ, మరియు ఇతరులు. టాస్క్ ఫోర్స్ 7: అరిథ్మియాస్. J అమ్ కాల్ కార్డియోల్ 2005; 45: 1354.