నాన్-ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ డిపెండెంట్ తలాసేమియా యొక్క సమీక్ష
తలసేమియా హేమోగ్లోబిన్, ఎర్ర రక్త కణాలు (RBC) లోపల ప్రోటీన్ను ప్రభావితం చేసే రుగ్మతల సమూహం. థాలస్సేమియాను వారసత్వంగా పొందిన వారు హేమోగ్లోబిన్ను ఉత్పత్తి చేయలేరు, సాధారణంగా రక్తహీనత (తక్కువ RBC కౌంట్) మరియు ఇతర సమస్యలు.
తలసేమియాను మూడు పెద్ద వర్గాలలో విభజించవచ్చు:
- లక్షణం: వ్యక్తి ఉత్పరివర్తనకు జన్యువును కలిగి ఉంటాడు, కాని వ్యాధి లేదు. దీనిని కొన్నిసార్లు తలాసేమియా మైనర్ అంటారు.
- ఇంటర్మీడియా: థాలస్సిమితో ఉన్న వ్యక్తి ఎక్కడా విశిష్టత మరియు ప్రధాన లక్షణం.
- ప్రధాన: జీవితకాల RBC మార్పిడికి అవసరమైన తలాసేమియాతో ఉన్న వ్యక్తి.
Thalassemia ఇంటర్మీడియా డయాగ్నోస్ ఎలా ఉంది?
అయినప్పటికి, చాలా కాలం లో తలాసేమియా ప్రధాన నవజాత తెరపై గుర్తించబడతారు, తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్ తో ప్రజలు సంవత్సరాల తరువాత గుర్తించబడకపోవచ్చు. ఈ ప్రజలు సాధారణంగా సాధారణ పూర్తి రక్త గణన (CBC) లో గుర్తించబడతారు. సిబిసి చాలా చిన్న ఎర్ర రక్త కణాలతో తేలికపాటి రక్తహీనతకు తేలికగా వెల్లడిస్తుంది. ఇది ఇనుము లోపం అనీమియాతో గందరగోళం చెందుతుంది.
హిమోగ్లోబిన్ ప్రొఫైల్ ద్వారా నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది (ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు). బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్లో మరియు ఈ పరీక్షలో హిమోగ్లోబిన్ A2 (వయోజన హేమోగ్లోబిన్ యొక్క 2 వ రకం) మరియు కొన్నిసార్లు F (పిండం) లో ఎలివేషన్ను వెల్లడిస్తుంది. ఆల్ఫా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్ను సాధారణంగా హేమోగ్లోబిన్ H వ్యాధిగా పిలుస్తారు, ఇది ప్రొఫైల్లో కనిపించే ప్రధానమైన హిమోగ్లోబిన్.
తలాసేమియా ఇంటర్మీడియా యొక్క క్లిష్టత ఏమిటి?
థాలసేమియా ఇంటర్మీడియా యొక్క క్లిష్టతలు:
- ఐరన్ ఓవర్లోడ్
- బోలు ఎముకల వ్యాధి: ఎముకలు బలహీనపడటం
- ఎక్స్ట్రామ్డల్లల్లి హెమాటోపోయిస్సిస్: ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని పెంచటానికి ఇది ప్లీహము, కాలేయము మరియు / లేదా ఎముక మజ్జల విస్తరణను సూచిస్తుంది. పుర్రెలో మరియు నుదురు ఎముకలలో ఎముకలు ఎక్కువగా ఉన్నాయి.
- హైపోగోనాడిజం: లైంగిక అవయవాల తగ్గింపు ఉత్పత్తి. ఇది యుక్తవయస్సు సహజంగా జరగకుండా నిరోధించవచ్చు.
- పిత్తాశయ రాళ్లు:
- రక్తం గడ్డకట్టడం
ఎందుకు Thalassemia Intermedia తో ప్రజలు ఐరన్ ఓవర్లోడ్ అభివృద్ధి?
థాలస్సిమి ఇంటర్మీడియాతో ఉన్న ఇనుము ఓవర్లోడ్ ను ఎందుకు అభివృద్ధి చేయాలో రెండు కారణాలు ఉన్నాయి.
- ఎర్ర రక్త మార్పిడిని పునరావృతం చేయండి: థాలస్సేమియ ఇంటర్మీడియమ్తో పిల్లలు సాధారణంగా మూడు నుంచి 4 వారాలు తలాసేమియా ప్రధానమైన పిల్లలతో మార్పిడి చేయనప్పటికీ, ప్రతిరోజూ అనేక రక్తమార్పిడులు అవసరం కావచ్చు. అందుకున్న ప్రతి ఎర్ర రక్త మార్పిడి ఇనుము యొక్క ఇంట్రావీనస్ (IV) మోతాదులా ఉంటుంది. శరీరంలో ఈ ఇనుమును తొలగించడానికి శరీరానికి గొప్ప మార్గం లేదు. సో కాలానుగుణంగా ఈ పునరావాసనలు ఇనుము ఓవర్లోడ్ అభివృద్ధికి దారి తీయవచ్చు, అయితే సాధారణంగా తలాసేమియా ప్రధాన (బాల్యం) తో ఉన్న వ్యక్తుల కంటే సాధారణంగా (యవ్వనంలో).
- ఆహారం నుండి ఇనుము పెరిగిన శోషణ: ఎముక మజ్జను హేమోగ్లోబిన్ మరియు ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తికి మంచి ఉద్యోగం చేయడం లేదని శరీరం గుర్తించింది. ఇనుము యొక్క శోషణను అడ్డుకునే ఒక ప్రోటీన్ హెప్సిడిన్. థాలస్సేమియాలో, హెపాసిడిన్ స్థాయిలు తక్కువ ఇంధనం అవసరమవుతుండటంతో శోషణం చేస్తాయి. థాలస్సిమి ఇంటర్మీడియాతో ఉన్న ప్రజలు ఇనుము యొక్క శోషణను తింటున్నప్పుడు తక్కువ ఇనుప ఆహారం మరియు త్రాగడానికి తేనీరుతో భోజనం చేస్తారు.
Thalassemia Intermedia కోసం చికిత్స ఐచ్ఛికాలు ఏమిటి?
- రొటీన్ మెడికల్ కేర్: థాలస్సేమియా ఇంటర్మీడియాతో ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికి చికిత్స అవసరమవుతుంది, కానీ క్లిష్టతకు పర్యవేక్షించడానికి దగ్గరగా ఉన్న వైద్య సంరక్షణను కొనసాగించడం చాలా ముఖ్యం.
- ట్రాన్స్ఫ్యూషన్లు: థాలసేమియా ఇంటర్మీడియమ్తో ప్రజలు ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ అవసరం కావచ్చు, కానీ సాధారణంగా తలాసేమియాతో ఉన్న పెద్దవారికి యుక్తవయసు వరకు ఎక్కువగా ఉండదు. పెరిగిన పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి (యుక్తవయస్సు), జ్వరం, గర్భం లేదా శస్త్రచికిత్స కోసం తయారు చేసే అనారోగ్యాలు వంటి సందర్భాల్లో ట్రాన్స్ఫ్యూజన్ అవసరం కావచ్చు.
- ఫోలిక్ ఆమ్లం: RBC ఉత్పత్తిని సమర్ధించటానికి కొందరు వైద్యులు ఫోలిక్ ఆమ్లం రోజువారీని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- స్పెలెక్టొమి: థాలిస్సేమియాలో, RBC ఉత్పత్తిని మెరుగుపరిచే ప్రయత్నంలో ప్లీహము (ప్లీనోమోగలీ) వచ్చేలా చేయవచ్చు. ఇది తరచుగా ప్రభావం చూపకపోవచ్చు మరియు రక్తహీనత మరియు / లేదా పెరుగుదల మార్పిడి అవసరం ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితులలో, ప్లీనెక్టమీని పరిగణించవచ్చు.
- హైడ్రోక్యురియా: హైడ్రోక్యురియా అనేది రోజువారీ ఔషధాలను హేమోగ్లోబిన్ పెంచడానికి కృషి చేస్తూ, RBC బదిలీల అవసరాన్ని తగ్గిస్తుంది.
- తక్కువ ఐరన్ డైట్: థాలస్సేమియ ఇంటర్మీడియమ్ ఉన్నవారిలో ఇనుము ఓవర్లోడ్ను ఆహారంలో ఇనుము యొక్క ఎక్కువ శోషణ నుండి అభివృద్ధి చేయటానికి ప్రమాదం ఉంది, తక్కువ ఐరన్ డైట్ సిఫారసు చేయబడుతుంది. టీ, ముఖ్యంగా నల్ల టీ, ఇనుము యొక్క శోషణ తగ్గుతుంది మరియు భోజనం తో సిఫార్సు చేయవచ్చు.
థాలసిమియా ఇంటర్మీడియాలను నేర్చుకోవడ 0 మీరు ఏ లక్షణాలను కలిగి లేనందువల్ల ఆశ్చర్యపోవచ్చు. షెడ్యూల్గా మీ వైద్యునితో అనుసరించాల్సి ఉంటుంది, తద్వారా మీరు సంభావ్య సమస్యలకు పర్యవేక్షించబడవచ్చు.
> సోర్సెస్:
> బెంజ్ EJ. థాలసిమియా సిండ్రోమ్స్ యొక్క మాలిక్యులార్ పాథాలజీ, క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరియు థాలస్సేమియ నిర్ధారణ, మరియు బీటా తలాసేమియా యొక్క చికిత్స. లో: UpToDate, పోస్ట్ TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.