వ్యాధి ఇప్పటికీ పూర్తిగా అర్థం కాలేదు
1992 చిత్రం " లోరెంజో ఆయిల్ " అద్రెనోకోడిస్ట్రోఫ్ఫీ (ALD) అని పిలువబడే అరుదైన అపాయాన్ని ప్రపంచ దృష్టికి తీసుకువచ్చింది. ఇది ఒక ప్రగతిశీల క్షీణత మైలీన్ డిజార్డర్, దీని అర్థం మైలిన్, "నరాల చుట్టూ" ఇన్సులేషన్, కాలక్రమేణా విచ్ఛిన్నమవుతుంది. మైలీన్ లేకుండా, నరములు సాధారణంగా పని చేయలేవు, లేదా అన్నింటినీ. దురదృష్టవశాత్తు, శరీర భర్తీ మైలినిని పెంచుకోలేం, కాబట్టి ఈ రుగ్మత ప్రగతిశీలమైంది - ఇది కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా మారుతుంది.
చిత్రం "లోరెంజో ఆయిల్" గురించి ఏమిటి?
ఎల్డికు కారణాలు ఏమిటి, మరియు ఎవరు దానిని అభివృద్ధి చేస్తారు?
ALD అనేది X క్రోమోజోమ్తో అనుసంధానించబడిన ఒక వారసత్వంగా సంభవించే జన్యుపరమైన రుగ్మత . జన్యుపరమైన వారసత్వ పనులు చేసే విధంగా, బాలుడికి ALD యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం మాత్రమే ఉంది. ఈ రుగ్మత శరీరం పెద్ద కొవ్వు అణువులను విచ్ఛిన్నం చేయలేకపోతుంది, శరీరాన్ని శరీరంలోకి ప్రవేశించేటట్లు లేదా శరీరంలోకి ప్రవేశించేలా చేస్తుంది. ఈ క్యారియర్ ప్రోటీన్ కారణంగా సరిగ్గా పనిచేయడం మరియు కొల్లగొట్టే అణువులను అవి విచ్ఛిన్నం చేస్తాయని చాలా మటుకు కారణం కావచ్చునని రీసెర్చ్ చూపించింది. కొవ్వు అణువులు కణాల పైకి కట్టి, కణాలను మూసివేస్తాయి మరియు మెదడు మరియు వెన్నుపాములో నరాల కణాలను దెబ్బతీస్తాయి. ఎల్డి 20,000 మంది పురుషులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
ABCD1 గా పిలువబడే ఒక జన్యువు, ALD తో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించబడింది. స్త్రీకి లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉందో లేదో చూడడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. ఈ విధంగా, ఒక అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన స్త్రీకి ఆమెకు (ఆమె ఒక క్యారియర్) ఉన్నది కాదా లేదా ఆమె పిల్లలను దాటిపోతుందో లేదో తెలుస్తుంది.
ALD తో ఆల్ బాయ్స్ డై చేయండి?
ALD తీసుకోగల అనేక రూపాలు ఉన్నాయి. అత్యంత వినాశకరమైన రకం, ఏమి లోరెంజో Odone కలిగి, చిన్ననాటి సెరిబ్రల్ రూపం, అంటే మెదడు లో నరములు ధ్వంసమయ్యాయి. ALD లోని అన్ని కేసుల్లో 35 నుండి 40 శాతం వరకు ఈ రకమైనవి, ఇది సాధారణంగా 4 నుండి 8 ఏళ్ళ వయస్సు మధ్యలో కనిపిస్తుంది.
ఈ బాయ్స్ సాధారణంగా పూర్తిగా 6 నెలల నుండి 2 సంవత్సరాల వరకు నిలిపివేయబడతాయి, కొంతకాలం తర్వాత చనిపోతాయి.
ALD కూడా మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ వంటిదిగా కనిపిస్తుంది, దానిలో శరీరంలో క్రమక్రమమైన పనితీరు లేదు, అయితే మస్తిష్క రకం తీవ్ర మెదడు నష్టం లేకుండా ఉంటుంది. ఈ రెండవ రూపం అడ్రెనెమినెనెరోపెడియా (AMN) అని పిలుస్తారు, ALD కేసుల్లో 40 నుండి 45 శాతం వరకు ఉంటుంది, మరియు వారి 20 లేదా మధ్య వయసులో పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ALD కొరకు లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్న స్త్రీలలో దాదాపు 20 శాతం మంది అడ్రినోమినెరోరోపెరోపెయతని పోలి ఉండే నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు, కానీ ఇది తరువాత జీవితంలో (35 ఏళ్ళు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో) ప్రారంభమవుతుంది మరియు ప్రభావితమైన పురుషులలో కంటే తక్కువస్థాయి వ్యాధికి కారణమవుతుంది.
అడ్రినోలకోడిస్ట్రోఫియా అడ్రినల్ గ్రంధులను నష్టపరిచే కారణంగా, రుగ్మత అడీసన్ వ్యాధి , ఒక అడ్రినల్ గ్రంధి రుగ్మతగా ప్రారంభమవుతుంది. ఇది ALD కేసుల్లో దాదాపు 10 శాతాన్ని సూచిస్తుంది, మరియు 2 ఏళ్ల వయస్సు మరియు యుక్తవయసు మధ్య మగను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రూపం ఉన్న యంగ్ పురుషులు సాధారణంగా AMN ను మధ్య యుగం ద్వారా అభివృద్ధి చేస్తారు. ఎడిసన్ యొక్క వ్యాధితో బాధపడుతున్న బాయ్స్ సాధారణంగా ALD సమస్య యొక్క మూలంలో ఉంటే చూడటానికి పరీక్షించబడుతుంటుంది.
ఇది ఎలా నిర్ధారిస్తుంది?
ALD యొక్క రోగ నిర్ధారణ పిల్లల లేదా వయోజన లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మెదడు యొక్క MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) అసాధారణ ఫలితాలను కలిగి ఉంటుంది.
కొవ్వులు సరిగా విచ్ఛిన్నం కానందున చాలా పొడవాటి గొలుసు కొవ్వు ఆమ్లాలు (VLCFA) అని పిలిచే కొవ్వు రక్తం యొక్క రక్తం గాఢతను పరీక్షించడం 99 శాతం మగవారిలో అసాధారణ స్థాయిలను వెల్లడిస్తుంది.
ALD నయమవుతుంది?
దురదృష్టవశాత్తు, మస్తిష్క ALD కోసం ఇంకా ఎటువంటి పూర్తి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క వినాశనాన్ని నెమ్మదిగా అనిపించే అనేక పద్ధతులు ప్రయత్నిస్తున్నాయి. ఒక పద్ధతి " లోరెంజో నూనె ," ఆలివ్ మరియు రాప్ విత్తన నూనె, మరియు చాలా తక్కువ కొవ్వు ఆహారం తయారు. చమురు, ALD తో కాని ఎటువంటి లక్షణాలు కలిగిన పిల్లలలో ప్రారంభించబడి ఉంటే, ఇప్పుడు ఆడ్రినోలకోడిస్ట్రోఫియా యొక్క చిన్ననాటి సెరిబ్రల్ రూపం నివారించడంలో కొంత ప్రయోజనం పొందింది.
పరిశోధకులు ఇప్పటికీ శరీరంలో కొవ్వుల మధ్య సంక్లిష్ట సంబంధాలను అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు మరియు లోరెంజో చమురు మరింత ప్రభావవంతంగా ఎలా మారవచ్చనే దానిపై కూడా పరిశోధకులు ప్రయత్నిస్తున్నారు.
సెరెబ్రల్ ALD కోసం రెండవ చికిత్స ఎముక మజ్జ మార్పిడి . ఒక సాధారణ ALD జన్యువు కలిగి ఉన్న కణాలతో ఒక లోపభూయిష్ట ALD జన్యువును కలిగిన కణాలను భర్తీ చేయడం మరియు కొవ్వులని విచ్ఛిన్నం చేయటం.
Adrenomyeloneuropathy కొరకు (AMN), ఏ చికిత్స ఇంకా అభివృద్ధి చేయబడింది. Addison యొక్క వ్యాధి వంటి ఒక అడ్రినల్ డిజార్డర్ ఉంటే, దీర్ఘకాలిక హార్మోన్ భర్తీ చికిత్స అందిస్తుంది.
లోరెంజో ఎలా చేస్తోంది? అతను ఇప్పటికీ సజీవంగా ఉన్నాడా?
విచారంగా, లోరెంజో తన యుద్ధాన్ని ALD తో పోగొట్టుకున్నాడు మరియు అతని 30 వ పుట్టినరోజు తరువాత ఒకరోజు, మే 30, 2008 న మరణించాడు. అతను తన తండ్రి, అగస్టో, అతని సోదరుడు ఫ్రాన్సిస్కో మరియు సోదరి క్రిస్టినా ద్వారా బయటపడతాడు. అతని తల్లి, మిసిల్సా (సుసాన్ సరండోన్ చిత్రంలో నటించారు), జూన్ 10, 2000 న ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో మరణించారు.
సోర్సెస్:
మోసెర్, హుగ్, అన్ మోసెర్, స్టీవెన్ J స్టెయిన్బర్గ్, & గెరాల్డ్ V రేమండ్. "X- లింక్డ్ అడ్రినోలకోడిస్ట్రోఫి." GeneReviews. 27 జూలై 2006. జీన్టెస్ట్స్. 6 ఫిబ్రవరి 2009
"లోరెంజో ఆయిల్ గురించి సమాచారం." ది మైలైన్ ప్రాజెక్ట్. 6 ఫిబ్రవరి 2009