ఒక న్యూరోడెనెనటివ్ డిజార్డర్
MELAS సిండ్రోమ్ (మైటోకాన్డ్రియాల్ మైయోపతీ, ఎన్సెఫలోపతి, లాక్టిక్ అసిసోసిస్, మరియు స్ట్రోక్) అనేది మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA లో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తున్న ఒక ప్రగతిశీల నరోడెజెనరేటివ్ రుగ్మత. మైటోకాండ్రియ కణాలు లోపల నిర్మాణాలు, కణాలు వారి పనిని చేయడానికి అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి ఎక్కువగా బాధ్యత వహిస్తాయి. మైటోకాండ్రియా వారి స్వంత DNA ను కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఎల్లప్పుడూ తల్లి నుండి వారసత్వంగా ఉంటుంది.
అయినప్పటికీ, MELAS సిండ్రోమ్ అనేది తరచూ వారసత్వంగా పొందలేదు; ఈ రుగ్మతలో మ్యుటేషన్ సాధారణంగా ఆకస్మికంగా సంభవిస్తుంది.
ఈ వ్యాధి పేలవంగా తెలియడంతో, రోగ నిర్ధారణ చేయడం కష్టతరంగా ఉన్నందున, ఎంతమంది వ్యక్తులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా మెలాలను అభివృద్ధి చేసుకున్నారో తెలియలేదు. సిండ్రోమ్ అన్ని జాతుల సమూహాలను మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
బాధిత వ్యక్తులు సాధారణంగా 4 నుంచి 40 ఏళ్ల మధ్య ఉన్న లక్షణాలను చూపించడం ప్రారంభిస్తారు. రోగ నిరూపణ బలహీనంగా ఉంది; వ్యాధి తరచుగా ప్రాణాంతకం. MELAS సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి నివారణ లేదు; వైద్య సంరక్షణ ఎక్కువగా మద్దతు ఇస్తుంది.
లక్షణాలు
ఎందుకంటే MELAS సిండ్రోమ్ రోగుల యొక్క అన్ని కణాలలో లోపభూయిష్ట మైటోకాండ్రియా ఉనికిలో ఉంది, అనేక రకాల లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి, ఇవి తరచూ బలహీనపరిచేవి. స్ట్రోకులు మెదడు నష్టాన్ని కలిగించవచ్చు, ఇది మూర్చలు , తిమ్మిరి లేదా పాక్షిక పక్షవాతంకు దారితీస్తుంది. ఎన్సెఫలోపతి (మెదడు వ్యాధి) తీవ్రతకు గురవుతుంది, కండరాల నొప్పి, అంధత్వం, చెవుడు, మరియు చిత్తవైకల్యానికి దారి తీయవచ్చు. కండరాల వ్యాధి (కండరాల వ్యాధి) కష్టంగా వాకింగ్, కదిలే, తినడం మరియు మాట్లాడటం కారణమవుతుంది.
డయాగ్నోసిస్
MELAS సిండ్రోమ్, స్ట్రోక్, లేదా తలనొప్పి, వాంతులు, లేదా అనారోగ్యాలు వంటి అనేక లక్షణాలలో ఏదో ఒకటి తప్పు అని మొదటి క్షణంలో ఉంది. మొదటి స్ట్రోక్ ఎపిసోడ్ సాధారణంగా 4 మరియు 15 ఏళ్ల వయస్సు మధ్య బాల్యంలో జరుగుతుంది, కానీ ఇది శిశువుల్లో లేదా యువకులలో సంభవించవచ్చు.
మొదటి స్ట్రోక్కి ముందు, బిడ్డ పెరుగుదలకు మరియు అభివృద్ధికి, అభ్యాస లోపాలు లేదా అవగాహన లోపాన్ని రుగ్మత కలిగి ఉంటుంది.
పరీక్షలు రక్తం మరియు సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవంలో లాక్టిక్ ఆమ్లం యొక్క స్థాయిని తనిఖీ చేయవచ్చు. కండరాల వ్యాధిలో ఉన్న ఒక ఎంజైమ్ (క్రియేటిన్ కినేస్) కోసం రక్త పరీక్షలు తనిఖీ చేయవచ్చు. MELAS లో ఉన్న అతి సాధారణ జన్యు లోపం కోసం కండరాల నమూనా (బయాప్సీ) పరీక్షించవచ్చు. కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT స్కాన్) లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) వంటి మెదడు ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు, స్ట్రోక్ నుండి మెదడు దెబ్బతినే సంకేతాలను చూడవచ్చు.
చికిత్స
దురదృష్టవశాత్తు, MELAS సిండ్రోమ్ చేసిన నష్టాన్ని ఆపడానికి ఇంకా చికిత్స లేదు, మరియు సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల ఫలితం సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటుంది. ఆధునిక ట్రెడ్మిల్ శిక్షణను మైయోపాటితో వ్యక్తుల యొక్క ఓర్పును మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది. ఆహార సంబంధిత పదార్ధాలు సహా జీవక్రియ చికిత్సలు, కొంతమంది వ్యక్తుల ప్రయోజనాలను చూపించాయి. ఈ చికిత్సలలో కోఎంజైమ్ Q10, ఫైలోక్వినాన్, మెనాడియోన్, అస్కోర్బాట్, రిబోఫ్లావిన్, నికోటినామైడ్, క్రియేటిన్ మోనోహైడ్రేట్, ఐసిబినోన్, సక్కినేట్ మరియు డిక్లోరోసెటేట్ ఉన్నాయి. ఈ అనుబంధాలు MELAS సిండ్రోమ్తో ఉన్న అన్ని వ్యక్తులను ఇంకా అధ్యయనం చేస్తారా అనే దానిపై ఇంకా సహాయం చేస్తుంది.
సోర్సెస్:
స్కాగ్లియా, F. (2002). MELAS సిండ్రోమ్. e మెడిసిన్.
కఫ్మాన్ P, ఎంగెల్స్టాడ్ K, వీ Y మరియు ఇతరులు. MELAS యొక్క సహజ చరిత్ర Mitochondrial DNA m.3243A> G జన్యురకం సంబంధం. న్యూరాలజీ 2011; 77: 1965.