జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు మరియు చికిత్స

జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన జన్మ లోపము, దీనిలో మెదడు యొక్క ప్రాంతం సమతుల్యత మరియు సమన్వయమును నియంత్రిస్తుంది. ఇది 100,000 జననలలో ఒకదానిలో ఒకటి, పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సంభవిస్తుంది. జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్ తరచూ పిల్లల యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉండదు, కానీ కొందరు పిల్లలలో సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా కనిపిస్తుంది.

లక్షణాలు

జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు బెర్లిన్ యొక్క ప్రాంతం యొక్క అవలక్షణంతో సంబంధం కలిగివున్నాయి, ఇది తృణమూల్ వెర్మిస్ అని పిలుస్తారు, ఇది సంతులనం మరియు కండరాల సమన్వయమును నియంత్రిస్తుంది.

మెదడు అభివృద్ధి చెందుతున్న దానిపై ఆధారపడి మృదువైన నుండి తీవ్రంగా ఉండే లక్షణాలను కలిగి ఉన్న లక్షణాలు, వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• అసాధారణమైన శ్వాస తీసుకోవడం (ఎపిసోడిక్ హైపెర్ప్నియా) యొక్క కాలం, ఇది panting వంటిది అనిపించవచ్చు
• జెర్కీ కంటి కదలికలు (నిస్టాగ్మస్)
• ఊపిరిపోయే కనురెప్పలు (పటోసిస్), పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక, తక్కువ-సెట్ చెవులు
• మానసిక మాంద్యము
• స్వచ్ఛంద కండరాల కదలికలను సమన్వయించడం (అటాక్సియా)

అదనపు వేళ్లు మరియు కాలి వంటి ఇతర జన్యు లోపాలు (పాలీడ్రాక్టిలీ), గుండె లోపాలు లేదా చీలిక పెదవి లేదా అంగిలి కూడా ఉండవచ్చు. మూర్ఛలు కూడా సంభవించవచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్తో నవజాత శిశువులో అత్యంత అరుదైన లక్షణం అసాధారణమైన వేగవంతమైన శ్వాస కాలం, ఇది ఒక నిమిషం వరకు శ్వాసను (అప్నీ) ఆపటం ద్వారా అనుసరించబడుతుంది. ఈ లక్షణాలు ఇతర రుగ్మతలలో సంభవించినప్పటికీ, జుబెర్ట్ సిండ్రోమ్లో ఊపిరితిత్తుల సమస్యలేవీ లేవు, ఇది అసాధారణ శ్వాస కారణం అని గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.

ఒక మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) స్కాన్, జుబెర్ట్ సిండ్రోమ్లో ఉన్న రోగ నిర్ధారణలకు మరియు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.

చికిత్స

జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కాబట్టి చికిత్స లక్షణాలపై దృష్టి పెడుతుంది. అసాధారణ శ్వాస తో శిశువులు ఇంట్లో ఉపయోగం కోసం ప్రత్యేకించి రాత్రి సమయంలో శ్వాస (అప్నియా) మానిటర్ను కలిగి ఉండవచ్చు.

శారీరక, వృత్తి, మరియు ప్రసంగ చికిత్స కొన్ని వ్యక్తులకు ఉపయోగపడతాయి. గుండె లోపాలతో ఉన్న వ్యక్తులు, చీలిక పెదవి లేదా అంగిలి, లేదా అనారోగ్యాలు ఎక్కువ వైద్య సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

> మెరిట్, లిండా. "జుబెర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాల గుర్తింపు." నియోనాటల్ కేర్ 3 లో అడ్వాన్సెస్ (2003): 178-188.

> "నీడ్స్ జుబర్ట్ సిండ్రోమ్ ఇన్ఫర్మేషన్ పేజ్." లోపములు. 13 ఫిబ్రవరి 2007. నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ నరోజాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.