సాధారణంగా శిశువులకు ఎక్కువగా ప్రభావం చూపుతుంది
బ్లాక్ఫాన్ డైమండ్ (లేదా డైమండ్ బ్లాక్ఫాన్) రక్తహీనతలో, శరీరం యొక్క ఎముక మజ్జ కొద్దిగా లేదా ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. బ్లాక్ఫాన్ డైమండ్ అనెమియా ప్రపంచవ్యాప్తంగా 600 నుంచి 700 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. దీని కారణం తెలియదు, అయితే క్రోమోజోమ్ 19 లో RPS19 అనే జన్యు లోపం జన్యు లోపం గురించి 25% కేసులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. సుమారు 10% నుండి 20% కేసులు, రుగ్మత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంది.
లక్షణాలు
బ్లాక్ఫాన్ డైమెండ్ రక్తహీనత పుట్టినప్పుడు ఉంది కానీ గుర్తించడానికి కష్టంగా ఉంటుంది. రుగ్మతతో జన్మించిన సుమారు మూడింట ఒక బిడ్డలో, చేతి విస్ఫోటనాలు లేదా హృదయ లోపాలు వంటి భౌతిక లోపాలు ఉన్నాయి, అయితే స్పష్టమైన సంకేత సంకేతాలు గుర్తించబడలేదు. లక్షణాలు చాలా తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతకతకు గురవుతాయి.
ఎర్ర రక్త కణాలు శరీరం అంతటా ప్రాణవాయువును తీసుకుంటాయి, అందువల్ల బ్లాక్ఫాన్ డైమండ్ కలిగిన ఒక బిడ్డ తగినంత రక్త ఆక్సిజన్ (రక్తహీనత) కు సంబంధించిన లక్షణాలు కలిగి ఉండదు:
- పల్లోర్
- అనారోగ్య హృదయ స్పందన, శరీరం అంతటా ప్రాణవాయువును కదిలించటానికి ప్రయత్నిస్తున్న గుండె కారణంగా
- అలసట, చిరాకు, మరియు మూర్ఛ .
డయాగ్నోసిస్
బ్లాక్ఫాన్ డైమెండ్ రక్తహీనత సాధారణంగా మొదటి రెండు సంవత్సరాలలోనే వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ఉదాహరణకు, ఒక శిశువు అతను లేదా ఆమె ఎప్పుడూ లేత మరియు ఒక సీసా లేదా నర్సింగ్ త్రాగటం ఉన్నప్పుడు శ్వాస చిన్న వస్తుంది ఉంటే రక్తహీనత కలిగి అనుమానం ఉండవచ్చు.
తల్లిదండ్రులు తరచూ తమ బిడ్డతో ఏదో "తప్పు" అని అనుమానించారు. రుగ్మత చాలా అరుదుగా ఉంటుంది మరియు కొంతమంది వైద్యులు దానితో సుపరిచితులుగా ఉన్నందున ప్రత్యేకించి, బ్లాక్ఫాన్ డైమండ్ అనెమియా యొక్క నిర్ధారణ వెంటనే గుర్తించబడకపోవచ్చు.
శిశువుకు పూర్తి రక్త కణ సంఖ్య (CBC) చాలా తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు తక్కువ హిమోగ్లోబిన్లను చూపుతుంది.
మరో రక్త పరీక్షలో అధిక అడెనోసిన్ డీనినాస్ ఆక్టివిటీ (ADA) కనిపిస్తుంది. ఎముక మజ్జ నమూనా (బయాప్సీ) కొన్ని కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలు సృష్టించబడుతున్నాయి.
చికిత్స
బ్లాక్ఫాన్ డైమెండ్ రక్తహీనత కోసం చికిత్స యొక్క మొదటి పంక్తి సాధారణంగా బిడ్డ స్టెరాయిడ్ మందులు ఇవ్వడం. బ్లాక్ఫాన్ డైమండ్ అనెమియా కలిగిన పిల్లలలో దాదాపు 70% మంది ఈ చికిత్సకు ప్రతిస్పందిస్తారు, దీనిలో మందులు మరింత ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తాయి. ఏదేమైనా, బాల మధుమేహం , గ్లాకోమా , ఎముక బలహీనత ( ఒస్టియోపెనియా ) మరియు అధిక రక్తపోటు వంటి తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలు కలిగి ఉన్న అతని లేదా ఆమె జీవితంలోని మిగిలిన స్టెరాయిడ్ మందులను తీసుకోవలసి ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ఏ సమయంలో అయినా మనుషులు పనిచేయడానికి అకస్మాత్తుగా మందులని ఆపండి.
ఎవరైనా స్టెరాయిడ్ మందులకు స్పందించకపోతే లేదా అతని / ఆమె ఎర్ర రక్త కణాన్ని లెక్కించటానికి చాలా ఎక్కువ మోతాదు అవసరమైతే, చికిత్స రక్తమార్పిడి అవుతుంది. రెగ్యులర్ రక్త మార్పిడికి ఎర్ర రక్త కణాలు అందిస్తాయి కానీ శరీరంలో చాలా ఇనుముకు దారితీస్తుంది. సాధారణంగా, కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలు చేసేటప్పుడు శరీరం ఇనుమును ఉపయోగిస్తుంది, కానీ బ్లాక్ఫాన్ డైమెండ్ రక్తహీనత కలిగిన వ్యక్తి చాలా కణాలను తయారు చేయనందున, ఇనుము నిర్మితమవుతుంది. ఆ వ్యక్తి శరీరం యొక్క అదనపు ఇనుము తీసుకునే మందులను తీసుకోవాలి.
బ్లాక్ఫాన్ డైమెండ్ రక్తహీనతకు మాత్రమే అందుబాటులో ఉన్న మచ్చ ఎముక మజ్జ మార్పిడి , ఇది వ్యక్తి యొక్క లోపభూయిష్ట ఎముక మజ్జను ఆరోగ్యకరమైన మజ్జలతో భర్తీ చేస్తుంది. అయితే, మార్పిడి ద్వారా వెళ్ళడానికి కష్టమైన ప్రక్రియ మరియు ఇది ఎల్లప్పుడూ పనిచేయదు. స్టెరాయిడ్ మందులు మరియు రక్త మార్పిడికి సహాయం చేయని వారికి ఇది సాధారణంగా ప్రత్యేకించబడింది.
> సోర్సెస్:
> గుఇనాన్, EC. "అప్లాస్టిక్ అనెమియా వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ." ASH ఎడ్యుకేషన్ బుక్ , 2011, 76-81.
> అరుదైన లోపాలు జాతీయ సంస్థ. "బ్లాక్ఫాన్ డైమెండ్ అనీమియా." అరుదైన వ్యాధుల ఇండెక్స్, 2008.
> UK డైమండ్ బ్లాక్ఫాన్ అనెమియా సపోర్ట్ గ్రూప్. "డైమండ్ బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా అంటే ఏమిటి?" 2008.