ఫాన్కోని అనెమియా అనేది అరుదైన సంక్రమిత వారసత్వపు ఎముక మజ్జ వైఫల్య సిండ్రోమ్, ఇది పాన్సిటోపెనియా (తక్కువ తెల్ల రక్త కణాలు, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ఫలకికలు) మరియు శారీరక అసాధారణతలు కలిగి ఉంటుంది. అస్కెకెన్జీ యూదులలో, స్పెయిన్లోని రోమ జనాభా మరియు నల్లజాతి ఆఫ్రికన్లలో ప్రబలత్వం ఎక్కువగా ఉంది. ఇది ఫాంకోనీ సిండ్రోమ్, మూత్రపిండాల వ్యాధితో అయోమయం చెందకూడదు. చాలామంది రోగులు 10 ఏళ్ల వయస్సులోపు నిర్ధారిస్తారు.
ఫాన్కనీ రక్తహీనత యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
50% కంటే ఎక్కువ మంది రోగులు శారీరక అసాధారణతలు కలిగి ఉంటారు. వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:
- స్కిన్ మార్పులు - హైపోపిగ్మెంటెడ్ స్పాట్స్ (పరిసర చర్మం కంటే తేలికైనవి) లేదా కేఫ్-ఏ-లాయిట్ మచ్చలు (కాఫీ రంగు ప్రాంతాలు)
- చిన్న పొడుగు
- Thumb అసాధారణతలు
- బ్రెయిన్ అసాధారణతలు - చిన్న తల పరిమాణం, మెదడులో ద్రవం పెరిగింది
- అనారోగ్యం లేదా దుర్బలమైన మూత్రపిండాలు
- జననేంద్రియాల అసాధారణతలు
- అభివృద్ధి ఆలస్యం
రక్త కణం తగ్గుతుండటంతో, pancytopenia యొక్క లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
- పెరిగిన కొరత లేదా రక్తస్రావం (తక్కువ ప్లేట్లెట్ కౌంట్ లేదా థ్రోంబోసైటోపెనియా )
- అలసట, లేత చర్మం ( రక్తహీనత )
- ఫీవర్, ఇన్ఫెక్షన్లు (తక్కువ తెలుపు సంఖ్య లేదా న్యూట్రోపనియా )
క్యాన్సర్ నిర్ధారణ ప్రారంభ ప్రదర్శన కావచ్చు. ఫ్యాన్కనీ రక్తహీనతతో ఉన్న ప్రజలు అభివృద్ధి చెందుతున్న ప్రమాదానికి గురవుతారు:
- ఎక్యూట్ మైయోలాయిడ్ లుకేమియా
- మైలోడైస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్
- తల మరియు మెడ క్యాన్సర్లు
- మెదడు కణితులు
- విల్మ్స్ కణితి (మూత్రపిండాల క్యాన్సర్)
- జీర్ణశయాంతర (GI) క్యాన్సర్లు)
- వల్వార్ మరియు ఆసన క్యాన్సర్
డయాగ్నోసిస్
నిర్ధారణ అవుతున్న ప్రక్రియ నెమ్మదిగా ఉంటుంది, ప్రెజెంటేషన్ సాధారణంగా కాలక్రమేణా పరిణామం చెందుతుంది.
తక్కువ ప్లేట్లెట్ గణన సాధారణంగా సమస్యల మొదటి సంకేతం. కాలక్రమేణా, తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గి, తర్వాత రక్తహీనత తగ్గుతుంది. రక్తహీనత సాధారణంగా మాక్రోయిటిక్ అర్థంగా వర్ణించబడింది, ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణ కంటే పెద్దవి. పైన సమీక్షించిన శారీరక అసాధారణతలతో కలిపి ఈ ప్రయోగశాల కనుగొన్న విషయాలు ఫాన్కోని అనెమియాని సూచిస్తాయి.
ఫ్యాన్కనీ రక్తహీనతతో ఉన్న రోగులు కూడా క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది. అసాధారణమైన వయస్సులోనే క్యాన్సర్ ప్రదర్శించడం అనేది కొన్ని రోగులలో ప్రారంభ ప్రదర్శన. అదే కుటుంబానికి చెందిన పలువురు సభ్యులు క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తే కూడా అది కైవసం చేసుకోవచ్చు.
ఫాన్కోని రక్తహీనత అనుమానం ఉన్నప్పుడు, క్రోమోజోమ్ విచ్ఛేదనం అనే ప్రత్యేక ప్రయోగశాల పరీక్ష కోసం రక్తం పంపబడుతుంది. ఫాన్కోనీ అనెమియాలో జన్యు లోపం క్రోమోజోములు తమని తాము రిపేరు చేసుకోవడంలో నిరోధిస్తుంది. ఇది ఎముక మజ్జ వైఫల్యం మరియు క్యాన్సర్కు చిన్న వయస్సులోనే దారితీస్తుంది. క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్నత పరీక్ష ఫాన్కనీ అనీమియాతో అనుగుణంగా ఉంటే, జన్యు పరీక్ష కూడా పంపబడుతుంది. రోగనిర్ధారణ నిర్ధారణకు అదనంగా, ఈ సమాచారం, ఈ పరిస్థితితో మరింత మంది పిల్లలు కలిగివుండే ప్రమాదం గురించి కుటుంబ సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.
ఇన్హెరిటెన్స్
ఫ్యాన్కోని రక్తహీనత సాధారణంగా ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాలో జారీ చేయబడుతుంది. దీనివల్ల, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు వ్యాధిని కలిగి ఉండటానికి క్యారియర్గా ఉండాలి. ఈ దృష్టాంతంలో, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు వాహకాలుగా ఉన్నారు మరియు ఫాన్కోనీ అనెమియాతో ఉన్న పిల్లవాడికి 4 మందికి అవకాశం ఉంది. మరింత అరుదుగా, అది X- లింక్డ్ పద్ధతిలో జన్మ మార్పు X క్రోమోజమ్లో ఉంటుంది అని అర్థం. ఈ సందర్భంలో, తల్లి తన కుమారులు ఈ వ్యాధిని దాటిపోతుంది.
చికిత్సలు
బదిలీలు: ఎముక మజ్జలు సాధారణ మొత్తాలను ఉత్పత్తి చేయలేకపోవడంతో రెడ్ రక్ సెల్ మరియు ప్లేట్లెట్ బదిలీలను సరఫరా చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు. రక్తహీనత లక్షణాలు (అలసట, అలసట) లేదా థ్రోంబోసైటోపెనియా (రక్తస్రావం) యొక్క లక్షణాలను నివారించడానికి ట్రాన్స్ఫ్యూషన్లను ఉపయోగిస్తారు.
ఆక్సిమెథోలోన్: ఆక్సిమెథోలోన్ ఒక నోటి అనాబొలిక్ స్టెరాయిడ్, ఇది రక్త కణ లెక్కలను మెరుగుపర్చడానికి ఉపయోగపడుతుంది. ఇది సాధారణంగా ఎముకలు మజ్జ దాతలుగా ఉన్న తోబుట్టువులకి అందుబాటులో లేని రోగులకు ఉపయోగిస్తారు.
ఎముక మజ్జ మార్పిడి: ఎముక మజ్జ మార్పిడి ఫాన్సీటోపెనియాకు నివారణగా ఉంటుంది, కానీ క్యాన్సర్ జీవితకాల ప్రమాదాన్ని తగ్గించదు. సరిపోలిన తోబుట్టువులు దాతలుగా ఉన్నప్పుడు ఉత్తమ ఫలితాలు కనిపిస్తాయి.
> మూలం:
> బెర్టచ్ A. పిల్లలను మరియు కౌమారదశలో అనుబంధిత అనారోగ్య రక్తహీనత. లో: UpToDate, పోస్ట్, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.