నిర్వచనం
గ్లూకోజ్ 6 ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినెస్ (G6PD) లోపం ప్రపంచంలో అత్యంత సాధారణ ఎంజైమ్ లోపం. సుమారు 400 మిలియన్ ప్రజలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రభావితమవుతున్నారు. మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా ఉన్న తీవ్రతపై గొప్ప వైవిధ్యం ఉంది.
G6PD అనేది ఎర్ర రక్త కణంలో ఒక ఎంజైమ్, ఇది శక్తికి శక్తిని అందించడానికి అవసరమైనది. ఈ శక్తి లేకుండా, ఎర్ర రక్త కణం శరీరంలో (హేమోలిసిస్) నాశనం అవుతుంది, ఇది రక్తహీనత మరియు కామెర్లు (చర్మం పసుపు రంగులోకి వస్తుంది) దారితీస్తుంది.
ఎవరు G6PD లోపం కోసం రిస్క్?
G6PD యొక్క జన్యువు X క్రోమోజోమ్లో G6PD లోపం (X- లింక్డ్ డిజార్డర్) కు మగవారికి అత్యంత ఆకర్షనీయమైనదిగా ఉంది. G6PD లోపం మలేరియాలో సంక్రమించకుండా ప్రజలను రక్షిస్తుంది, కాబట్టి ఆఫ్రికా, మధ్యధరా ప్రాంతం మరియు ఆసియా వంటి అధిక మలేరియా సంక్రమణ రేట్లు ఉన్న ప్రాంతాల్లో ఇది సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, 10% మంది ఆఫ్రికన్-అమెరికన్లు పురుషులలో G6PD లోపం ఉంది.
లక్షణాలు ఏమిటి?
లక్షణాలు మీరు ఉత్పన్నమయ్యే సంక్రమణపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఎటువంటి లక్షణాలు లేనందున కొంతమంది నిర్ధారణ కాలేదు. G6PD లోపం ఉన్న కొందరు రోగులు కొన్ని మందులు లేదా ఆహార పదార్థాలకు గురైనప్పుడు మాత్రమే లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు (దిగువ జాబితా చూడండి). తీవ్రమైన కామెర్లు (హైపెర్బిబిరుబినేమియా అని కూడా పిలుస్తారు) అనుభవించిన తర్వాత కొంతమంది కొత్తగా జన్మించినట్లు నిర్ధారణ కావచ్చు. ఆ రోగులలో మరియు దీర్ఘకాలిక హేమోలిసిస్తో G6PD లోపం యొక్క తీవ్ర రూపాలతో ఉన్న లక్షణాలు:
- పల్లోర్ లేదా లేత రంగు చర్మం
- వేగవంతమైన హృదయ స్పందన రేటు
- అలసట లేదా అలసట
- మందమైన లేదా డిజ్జిగా ఫీలింగ్
- చర్మం (కామెర్లు) లేదా కళ్ళు (సున్నితమైన ఐలెటస్)
- డార్క్ మూత్రం
ఎలా G6PD లోపం నిర్ధారణ?
G6PD లోపం నిర్ధారణ గమ్మత్తైనది. మొదట, మీకు వైద్యుడు మీరు హేమోలిటిక్ రక్తహీనత (ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం) కలిగి ఉన్నారని అనుమానించాలి. ఇది సాధారణంగా పూర్తి రక్త గణన మరియు రిటియులోసైట్ లెక్కింపు ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది.
రక్తహీనతకు ప్రతిస్పందనగా రిటికోలోసైట్లు ఎముక మజ్జ నుండి పంపిన అపరిపక్వ ఎర్ర రక్త కణాలు. కృత్రిమ రెటిక్యులోసైట్ కౌంట్తో రక్తహీనత హెమోలిటిక్ రక్తహీనతతో స్థిరంగా ఉంటుంది. ఇతర ప్రయోగశాలలు బిలిరుబిన్ లెక్కింపును పెంచుతాయి. ఎర్ర రక్త కణం నుంచి బిలిరుబిబిన్ విడుదల చేయబడి, హేమోలిటిక్ సంక్షోభాల సమయంలో కామెర్లు ఏర్పడతాయి.
రోగ నిర్ధారణను నిర్ణయించే ప్రక్రియలో, మీ వైద్యుడు స్వీయ ఇమ్యూన్ హెమోలిటిక్ రక్తహీనత (AIHA) ను పాలించాల్సి ఉంటుంది. ప్రత్యక్ష నిరోధక గ్లోబులిన్ పరీక్ష (డైరెక్ట్ కూంబ్స్ పరీక్ష అని కూడా పిలుస్తారు) ఎర్ర రక్త కణాలకు ప్రతిరోధకాలను మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థ ద్వారా దాడి చేస్తుందో లేదో అంచనా వేస్తుంది. హెమోలిటిక్ రక్తహీనత యొక్క అనేక సందర్భాల్లో, పరిధీయ రక్త స్మెర్ (రక్తం యొక్క సూక్ష్మదర్శిని స్లయిడ్) చాలా సహాయకారిగా ఉంటుంది. G6PD లోపం, కాటు కణాలు మరియు పొక్కు కణాలు సాధారణం. ఇది నాశనం చేయబడిన ఎర్ర రక్త కణానికి సంభవించే మార్పుల వల్ల ఇవి సంభవిస్తాయి.
G6PD లోపం అనుమానం ఉంటే, G6PD స్థాయిని పంపవచ్చు. తక్కువ G6PD స్థాయి G6PD లోపంతో స్థిరంగా ఉంటుంది. దురదృష్టవశాత్తు, తీవ్రమైన హేమోలిటిక్ సంక్షోభం మధ్యలో సాధారణ G6PD స్థాయి లోపంను అధిగమించదు. హేమోలిటిక్ సంక్షోభం సమయంలో ఉన్న అనేక రెటిక్యులోసైట్లు G6PD యొక్క సాధారణ స్థాయిలు తప్పుడు ప్రతికూలంగా ఉంటాయి.
అత్యంత అనుమానం ఉన్నట్లయితే, రోగి ప్రాథమిక స్థితి వద్ద ఉన్నప్పుడు పరీక్షను పునరావృతం చేయాలి.
ఎలా G6PD చికిత్స?
హెమోలిటిక్ (ఎర్ర రక్త కణం విచ్ఛిన్నం) సంక్షోభాన్ని ప్రేరేపించే ఔషధాలు లేదా ఆహారాలను నివారించండి. వీటిలో కొన్ని క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి.
- ఫేవ బీన్స్ (బ్రాడ్ బీన్స్ అని కూడా పిలుస్తారు)
- చిమ్మట బంతులను (లేదా నాఫ్థలేన్ కలిగిన ఇతర ఉత్పత్తులు)
- బాక్ట్రిమ్ / సెప్టా, సల్ఫాడియాజిన్ వంటి సుల్ఫా యాంటీబయాటిక్స్
- సిప్రోఫ్లోక్సాసిన్, లెవోఫ్లోక్ససిన్ వంటి క్వినోలొన్ యాంటీబయాటిక్స్
- నైట్రోఫూర్న్టోయిన్ (యాంటిబయోటిక్)
- ప్రీమాక్విన్ వంటి యాంటి మలేరియా మందులు
- మీథైలిన్ నీలం
- డబ్లిన్ మరియు సల్ఫోక్సోన్ వంటి TB మందులు
- క్యాన్సర్ చికిత్సా మందులు డాక్సోరోబిషిన్ లేదా రస్బురిసిస్ వంటివి
- Phenazopyridine
రక్తహీనత తీవ్రమైనది మరియు రోగి లక్షణం ఉన్నప్పుడు రక్తమార్పిడిని ఉపయోగిస్తారు. అదృష్టవశాత్తూ, చాలామంది రోగులకు ఒక మార్పిడి అవసరం లేదు.