తక్కువ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిని కలిగి ఉండటం తరచుగా ఆరోగ్యానికి మంచిదిగా భావించబడుతుంది. కానీ ఫ్యామిలియల్ హైపోబెటాలిపోప్రొటీనెమియా అరుదైన, వారసత్వంగా ఉన్న స్థితి, ఇది తక్కువ స్థాయి తక్కువ LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలకు కారణమవుతుంది. ప్రత్యేకమైన ఆహారం మరియు అనుబంధం ద్వారా చికిత్స చేయవలసిన లక్షణాలను ఇది ఉత్పత్తి చేస్తుంది. (తక్కువ HDL స్థాయిలు సూచించిన మరో వ్యాధి కుటుంబ ఆల్ఫా లిపోప్రొటీన్ లోపం లేదా టాంజియర్ వ్యాధి.)
రకాలు
ప్రోటీన్, అపోలోపిప్రొటీన్ బి (apoB) లో మ్యుటేషన్ వలన ఈ రుగ్మత ఎక్కువగా సంభవిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ LDL రేణువులకు అనుబంధంగా ఉంటుంది మరియు శరీరం లో కణాలు రవాణా కొలెస్ట్రాల్ సహాయపడుతుంది.
రెండు రకాలైన హైపోబెటాలిపోప్రొటీనెమియా: హోమోజైజౌస్ మరియు హెటేరోజైజౌస్. ఈ స్థితిలో హోమోజిగస్ ఉన్న వ్యక్తులు జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఉత్పరివర్తనలు కలిగి ఉన్నారు. ఈ వ్యక్తులలోని లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి మరియు ముందుగా జీవితంలో మొదటి 10 సంవత్సరాలలోనే జరుగుతాయి.
హెటోరోజైజస్ వ్యక్తులు, మరోవైపు, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉంటారు. వారి లక్షణాలు తక్కువస్థాయి, మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ కొలెస్టరాల్ యుక్తవయస్సులో పరీక్షించబడే వరకు వారు ఈ వైద్య పరిస్థితిని కలిగి ఉంటారని కూడా వారికి తెలియదు.
కొలెస్ట్రాల్ తక్కువ స్థాయిలో, ముఖ్యంగా LDL కొలెస్ట్రాల్ గుండె జబ్బు యొక్క ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది. అయినప్పటికీ, మీ కొలెస్ట్రాల్ చాలా తక్కువగా ఉంటే, అది వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
లక్షణాలు
లక్షణాల తీవ్రత మీరు ఏ రకమైన ఫ్యామిలియల్ హైపోబెటాలిపోప్రోటైన్నెమియాపై ఆధారపడి ఉంటుంది. Homozygous కుటుంబ హైపోబెటిపాలిపోప్రొటీనెమియాతో ఉన్న వ్యక్తులకు హెటెరోజైజౌస్ రకం కంటే తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటాయి:
- విరేచనాలు
- ఉబ్బరం
- వాంతులు
- కొవ్వు, లేత-రంగు బల్లలు ఉండటం
జీర్ణశయాంతర లక్షణాలు కాకుండా, హోమియోజియస్ హైపోబెటాలిపోప్రోటీనెమియాతో కూడిన శిశువు లేదా పిల్లవాడు ఇతర లక్షణాలను రక్తంలో లిపిడ్లు చాలా తక్కువ స్థాయిలో కలిగి ఉన్న లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తుంది, అదే పరిస్థితికి, అబెటాలిపోప్రొటీనెమియా. ఈ లక్షణాలు:
- నరాల సమస్యలు. శరీరంలో తిరుగుతున్న తక్కువ కొవ్వు పదార్ధాలు లేదా కొవ్వు కరిగే విటమిన్లు ఈ కారణంగా కావచ్చు. ఈ లక్షణాలు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, ఏ లోతైన స్నాయువు ప్రతిచర్యలు, బలహీనత, కష్టం వాకింగ్, మరియు భూకంపాలు ఉన్నాయి.
- రక్తం గడ్డ కట్టడంతో సమస్యలు . ఈ తక్కువ విటమిన్ K స్థాయిలు కారణంగా కావచ్చు. ఎర్ర రక్త కణాలు కూడా అసాధారణంగా కనిపిస్తాయి.
- విటమిన్ లోపం. కొవ్వు కరిగే విటమిన్లు (A, K, మరియు E) కూడా ఈ వ్యక్తుల్లో చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. శరీరంలో వివిధ రకాలైన కొవ్వు-కరిగే విటమిన్లు రవాణా చేయడంలో లిపిడ్లు ముఖ్యమైనవి. లిపిడ్లు, కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్ వంటివి తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, అవి అవసరమైన ఈ విటమిన్లను రవాణా చేయలేవు.
- జ్ఞాన లోపాలు . ఇది కంటి చూపు మరియు స్పర్శ సంచలనాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
అనేక లక్షణాలు లేవు అయితే heterozygous hypobetalipoproteinemia వ్యక్తులు తేలికపాటి జీర్ణశయాంతర లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు.
ఈ పరిస్థితుల యొక్క రెండు రూపాల్లో తక్కువ మొత్తం మరియు LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు ఉంటాయి.
డయాగ్నోసిస్
రక్తంలో తిరుగుతున్న కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు పరిశీలించడానికి లిపిడ్ ప్యానెల్ నిర్వహించబడుతుంది.
ఒక కొలెస్ట్రాల్ పరీక్ష సాధారణంగా ఈ క్రింది అన్వేషణలను బహిర్గతం చేస్తుంది:
సమయుగ్మజ
- మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు <80 mg / dL
- LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు <20 mg / dL
- చాలా తక్కువ ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు
హెట్రోజైగస్
- మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు <120 mg / dL
- LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు <80 mg / dL
- ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు సాధారణంగా సాధారణంగా ఉంటాయి (<150 mg / dL)
అపోలోపిప్రొటీన్ B స్థాయిలు స్థాయి హైపోబెటిపపోప్రొటొనెమియా ప్రస్తుత రకాన్ని బట్టి తక్కువగా ఉండవచ్చు. కాలేయ వ్యాధితో బాధపడుతున్న లిపిడ్ స్థాయికి దోహదం చేస్తుందా లేదా అనేది కాలేయపు జీవాణుపరీక్ష కూడా తీసుకోవచ్చు. ఈ కారకాలు, వ్యక్తి ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాలకు అదనంగా, కుటుంబ హైపోబెటాలిపోప్రోటీనెమియా యొక్క నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి సహాయపడుతుంది.
చికిత్స
కుటుంబ హైపోబెటాలిపోప్రోటీనెమియా యొక్క చికిత్స వ్యాధి రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. హోమోజైజస్ రకం, విటమిన్ అనుబంధం కలిగిన వ్యక్తులలో-ముఖ్యంగా విటమిన్లు A, K మరియు E- ముఖ్యమైనవి. కొవ్వు భర్తీ కోసం ఒక ప్రత్యేకమైన ఆహారం అమలు చేయవలసి ఉన్నందున, ఒక నిపుణుడు కూడా ఈ సందర్భాలలో సంప్రదించవచ్చు.
హెపెరోజైపోస్పోటోటైమియా యొక్క హేటరోజైజోస్ రకాన్ని నిర్ధారణ చేసిన వ్యక్తుల్లో, వ్యాధి నుండి ఏదైనా లక్షణాలను అనుభవిస్తే చికిత్స అవసరం లేదు. ఏదేమైనా, కొన్ని హేటెరోజైజస్ వ్యక్తులు ప్రత్యేకమైన ఆహారం మీద ఉంచాలి లేదా కొవ్వు-కరిగే విటమిన్లతో అనుబంధం తీసుకోవాలి, ఉదాహరణకు లక్షణాలు-అతిసారం లేదా ఉబ్బరం వంటివి-ఉన్నట్లయితే.
సోర్సెస్:
బీర్స్ MH, పోర్టర్ RS, జోన్స్ TV. మెర్క్ మాన్యువల్ ఆఫ్ డయాగ్నోసిస్ అండ్ థెరపీ. 19 వ ఎడిషన్, 2011.
ఫాసి ఆసి, కాస్పెర్ DL, లాంగో DL et al. హారిసన్ యొక్క ప్రిన్సిపల్స్ ఆఫ్ ఇంటర్నల్ మెడిసిన్. 18 వ ఎడిషన్, 2015.