టాంజియర్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఫ్యామిలీ ఆల్ఫా లిపోప్రొటీన్ లోపం అని కూడా పిలిచే టాంజియర్ వ్యాధి, వర్జీనియా తీరంలో ఉన్న ఒక ద్వీపంలోని టాంగీర్ ద్వీపంలో ఒక పిల్లవానిలో మొదటిగా వర్ణించబడిన చాలా అరుదైన, వారసత్వంగా ఉండే పరిస్థితి. ABCA1 అనే జన్యువులో మ్యుటేషన్ వలన ఈ స్థితిలో ఉన్న వ్యక్తులు చాలా తక్కువ HDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిని కలిగి ఉంటారు. ఈ జన్యువు ఒక ప్రోటీన్ను తయారు చేస్తుంది, ఇది సెల్ లోపల ఉన్న అదనపు కొలెస్ట్రాల్ ను వదిలించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

ఈ ప్రోటీన్ సరిగ్గా పని చేస్తున్నప్పుడు, కొలెస్ట్రాల్ కణం వెలుపల shuttled మరియు అయోలిపోప్రొటీన్ A కు బంధిస్తుంది. ఇది HDL లేదా "మంచి" కొలెస్ట్రాల్ ను ఏర్పరుస్తుంది, ఇది కాలేయంలోకి చేరుతుంది, తద్వారా కొలెస్ట్రాల్ రీసైకిల్ చేయబడుతుంది. ఈ ప్రోటీన్ లేకుండా, కొలెస్ట్రాల్ కణాల లోపలి భాగంలో ఉంటుంది మరియు వాటిని లోపల కూడబెట్టుకోవడం ప్రారంభమవుతుంది.

లక్షణాలు

టాంగీర్ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలో గుర్తించబడుతుంది. టాంజియర్ వ్యాధి లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా చాలా తేలికపాటి వరకు ఉంటాయి మరియు మీరు పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒకటి లేదా రెండు కాపీలు ఉన్నాయా లేదా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితికి homozygous వ్యక్తులు నిరుత్సాహపరుస్తుంది ABCA1 జన్యువు యొక్క కాపీలు ప్రోటీన్ కోసం సంకేతాలు మరియు రక్తంలో తిరుగుతున్న ఎటువంటి HDL కొలెస్ట్రాల్ ఎటువంటి కలిగి. శరీరంలోని వివిధ కణాలలో కొలెస్ట్రాల్ సంచితం ఫలితంగా ఈ వ్యక్తులు ఇతర లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, వీటిలో:

• పరిధీయ నరాలవ్యాధిని కలిగి ఉన్న నరాల అసాధారణతలు, బలాన్ని తగ్గిస్తాయి, నొప్పి లేదా వేడి సంచలనాన్ని కోల్పోవడం, కండరాల నొప్పి

• కార్నియా యొక్క మేఘం
• విస్తరించిన శోషగ్రంధులు
• అతిసారం మరియు పొత్తికడుపు నొప్పి వంటి జీర్ణశయాంతర లక్షణం
• పురీషనాళంతో సహా పేగు శ్లేష్మంపై కనిపించే లేదా పసుపు పాచెస్
• విస్తరించిన, పసుపు-నారింజ టాన్సిల్స్
• విరిగిన కాలేయం
• విస్తరించిన ప్లీహము
• అకాల హృదయనాళ వ్యాధి

హేటెరోజైజస్ టాంజియర్ వ్యాధి ఉన్నట్లు వర్గీకరించబడిన వ్యక్తులు మరోవైపు, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉంటారు.

వారు రక్తంలో ప్రసారం చేయబడిన HDL యొక్క సాధారణ మొత్తాన్ని దాదాపుగా సగం కలిగి ఉన్నారు. ఈ పరిస్థితికి హెటెరోజైజెస్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలకు చాలా తేలికపాటి అనుభూతిని కలిగి ఉన్నప్పటికీ, అథెరోస్క్లెరోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం కారణంగా అకాల హృదయనాళ వ్యాధికి కూడా ప్రమాదం ఉంది. అదనంగా, ఈ వ్యాధిని గుర్తించిన ఎవరికైనా వారి పిల్లలకు ఈ వైద్య పరిస్థితిని దాటవచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

మీ రక్తంలో తిరుగుతున్న కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు పరిశీలించడానికి ఒక లిపిడ్ ప్యానెల్ మీ ఆరోగ్య ప్రదాతచే చేయబడుతుంది. మీరు టాంజియర్ వ్యాధి కలిగి ఉంటే, ఈ పరీక్ష కింది అన్వేషణలను బహిర్గతం చేస్తుంది:

• HDL కొలెస్ట్రాల్ హోమోజైజస్ వ్యక్తులలో 5 mg / dL కన్నా తక్కువ
• హెడ్సోజైజౌస్లలో 5 మరియు 30 mg / dL మధ్య HDL కొలెస్ట్రాల్
• తక్కువ మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు (38 మరియు 112 mg / dL మధ్య వరకు)
• సాధారణ లేదా కృత్రిమ ట్రైగ్లిజరైడ్స్ (116 మరియు 332 mg / dL మధ్య వరకు)
• అపోలిపోప్రోటీన్ A స్థాయిలు కూడా తక్కువగా ఉండవచ్చు.

టాంజియర్ వ్యాధి నిర్ధారణ చేయటానికి, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీ లిపిడ్ ప్యానెల్ ఫలితాలను పరిశీలిస్తుంది మరియు మీరు ఎదుర్కొంటున్న సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కూడా పరిశీలిస్తారు. మీరు టాంజియర్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత కూడా దీనిని ఖాతాలోకి తీసుకుంటారు.

చికిత్స

ఈ వ్యాధి యొక్క అరుదైన కారణంగా, ప్రస్తుతం ఈ పరిస్థితికి చికిత్సలు అందుబాటులో లేవు. HDL కొలెస్ట్రాల్ను పెంచే మందులు రెండూ ఆమోదించబడినవి మరియు ప్రయోగాత్మకమైనవి - టాంజియర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులలో HDL స్థాయిలను పెంచుకోవటానికి కనిపించవు. సంతృప్త కొవ్వులో తక్కువగా ఉండే ఆరోగ్యవంతమైన ఆహారం తరువాత సిఫార్సు చేయబడింది. వ్యక్తి అనుభవించిన లక్షణాల ఆధారంగా శస్త్రచికిత్సలు అవసరమవుతాయి.

_{సోర్సెస్:}

> మలోయ్ MJ, కేన్ JP. అధ్యాయం 19. లిపోప్రొటీన్ జీవక్రియ యొక్క లోపాలు. ఇన్: గార్డనర్ DG, షోబాక్ D. eds. గ్రీన్స్పాన్ యొక్క ప్రాథమిక & క్లినికల్ ఎండోక్రినాలజీ, 9e . న్యూయార్క్, NY: మెక్గ్రా-హిల్; 2011.

_{పిస్కోట్టా L, బోచీ L, కాండిని సి, మరియు ఇతరులు. ABCA1 ట్రాన్స్పోర్టర్లో నవల లోపాల కారణంగా తీవ్రమైన HDL లోపం. J ఇంటర్ మెడ్ 2009 Mar; 265 (3): 359-72}

_{పున్టోని M, ఫ్రాన్సిస్కో S, బిగ్జాజి F, సాంపిట్రో టి. టాంజియర్ వ్యాధి: ఎపిడిమియాలజీ, పాథోఫిజియాలజీ, అండ్ మేనేజ్మెంట్. Am J కార్డియోస్క్ డ్రగ్స్ 2012: 12: 303-311}

_{స్చెఫర్ EJ, సాన్టోస్ RD. అధ్యాయం 135. Xanthomatoses మరియు లిపోప్రొటీన్ డిజార్డర్స్. ఇన్: గోల్డ్స్మిత్ LA, కాట్జ్ SI, గిల్చ్రెస్ట్ BA, పల్లెర్ AS, లెఫ్ఫెల్ DJ, వోల్ఫ్ K. eds. ఫిట్జ్పాట్రిక్స్ డెర్మటాలజీ ఇన్ జనరల్ మెడిసిన్, 8e . న్యూయార్క్, NY: మెక్గ్రా-హిల్; 2012}