గర్భం సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

CCHS జీవితంలో ప్రారంభమవుతుంది ఒక శ్వాస రుగ్మత

ఊపిరితిత్తుల సిండ్రోమ్గా పిలువబడే జన్మత కేంద్ర హైపోవెన్టిలేషన్ సిండ్రోమ్ (CCHS), శ్వాస పీల్చుకునే మీ సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక రుగ్మత. CCHS తో బాధపడుతున్నవారికి సరిగ్గా శ్వాస పీల్చుకోవడం, ప్రత్యేకించి నిద్రపోతున్నప్పుడు. క్రమం తప్పకుండా శ్వాసించడానికి బదులుగా, CCHS hypoventilate (నిస్సార శ్వాసలను తీసుకోవటం) తో ప్రజలు రక్తాన్ని ఆక్సిజన్ మొత్తం తగ్గి, కార్బన్ డయాక్సైడ్ స్థాయిలను పెంచుతారు.

CCHS 1,000 మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది. ఏదేమైనప్పటికీ, అకస్మాత్తు శిశు మరణాల సిండ్రోమ్ (SIDS) కొన్ని సందర్భాల్లో CCHS ని గుర్తించలేదని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. ఒక జన్యు లోపం (PHOX2B) పుట్టుకతో వచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉంది. ఈ జన్యువు నాడీ వ్యవస్థలో న్యూరాన్ ఏర్పడటానికి ప్రోత్సహిస్తుంది. ఈ జన్యువులో ఒక లోపము ఏమిటంటే, CCHS తో ఉన్నవారికి వారి శ్వాసను నియంత్రించడంలో కష్టాలు ఎందుకు ఉన్నాయి.

CCHS ఒక జన్యు స్థితి . ఒక్కొక్క పేరెంట్ జన్యువును వారి బిడ్డకు ప్రభావితం చేయవలసి ఉంటుంది. ఏదేమైనా, 90% కేసులు కొత్త ఉత్పరివర్తనలు నుండి ఫలితమౌతాయి - అనగా అవి జరగలేదు.

CCHS యొక్క లక్షణాలు

CCHS లక్షణాలతో జన్మించిన పసిపిల్లలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి మరియు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• నిద్రలో శ్వాస పీల్చడం లేదా ఆకస్మిక శ్వాస పూర్తిగా ఉండదు
• అసాధారణ విద్యార్థులు (వ్యక్తుల 70 శాతం)
• యాసిడ్ రిఫ్లక్స్ మరియు ప్రేగుల చలనము తగ్గిపోవడం వలన ఇబ్బంది కలుగుతుంది

• Hirschsprung వ్యాధి, ఒక ప్రేగు రుగ్మత కష్టం స్టూల్ (వ్యక్తులు 20 శాతం)
• నొప్పి అనుభూతి తగ్గించే సామర్ధ్యం
• పెరిగిన పట్టుట యొక్క భాగాలు
• తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత
• ఒక చిన్న, విస్తృత బాక్స్ ఆకార ముఖం
• కాగ్నిటివ్ ఇబ్బందులు

ఒక రోగ నిర్ధారణ పొందడం

పుట్టుకతో వచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెన్టిలేషన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నట్లుగా, క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉండాలి:

• నిద్రలో పేద శ్వాసను నిరంతర సాక్ష్యం
• జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమయ్యే లక్షణాలు
• శ్వాస కష్టాలకు కారణమయ్యే ఇతర శ్వాస లేక కండర పరిస్థితులు లేవు
• గుండె జబ్బులకు ఎలాంటి ఆధారం లేదు.

CCHS తో ఉన్న కొన్ని శిశువులు గుండె జబ్బులు లేదా మరొక శ్వాస సమస్యను కలిగి ఉంటాయని పొరపాటుగా భావిస్తారు. PHOX2B లోపం కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

CCHS చికిత్స

CCHS అనుమానాస్పదమైతే, నిద్రా అధ్యయనం ఎంత తీవ్రమైన శ్వాస సమస్యలను, అలాగే చికిత్సలు అవసరమవుతుందో నిర్ణయించడానికి సహాయపడుతుంది. ఇతర ప్రత్యేక శ్వాస పనితీరు పరీక్షలను కూడా నిర్వహించవచ్చు. సంపూర్ణ కార్డియాక్ మరియు న్యూరోలాజికల్ పరీక్షలు శ్వాసకోశ లేదా కండరాల రుగ్మత యొక్క ఏ ఇతర రకమైన నియమాన్ని నిర్దేశించగలవు. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స తక్కువ లేదా ఎటువంటి ఆక్సిజన్ కాలాల వలన సంభవించే తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడానికి చాలా ముఖ్యమైనవి.

చికిత్స శ్వాస సహకారాన్ని అందిస్తుంది, సాధారణంగా రెస్పిరేటర్ (వెంటిలేటర్) వాడకం ద్వారా. CCHS తో చాలా మందికి ట్రాచోస్టోమీ అవసరమవుతుంది. CCHS కలిగిన కొందరు పిల్లలు రోజుకు 24 గంటలు వెంటిలేటర్ అవసరం. ఇతరులు నిద్రపోతున్నప్పుడు మాత్రమే శ్వాస సహాయం అవసరం కావచ్చు. కొన్ని వ్యక్తులు, డయాఫ్రమ్ కండరంలోని శస్త్రచికిత్స ఇంప్లాంట్ కండరాల విద్యుత్ ప్రేరణను శ్వాసను నియంత్రించడానికి అనుమతించవచ్చు.

CCHS తో పిల్లలు చురుకుగా జీవితాలను గడపగలుగుతారు. అయితే, ఈత కొట్టడం లేదా కొలనులలో ఆడుతున్నప్పుడు వారు దగ్గరగా పర్యవేక్షణ అవసరమవుతారు, ఎందుకంటే నీటి అడుగున ఉన్నప్పుడు వారి శరీరాలను శ్వాస పీల్చుకోవచ్చు. CCHS చికిత్సకు తరచుగా పర్యవేక్షణ మరియు ఖచ్చితమైన కట్టుబడి అవసరం జీవితకాల పరిస్థితి. పరిస్థితి ప్రారంభ మరియు తరువాత చికిత్స ప్రోటోకాల్ క్యాచింగ్ ద్వారా, పరిస్థితి ఉన్నవారు సగటు జీవిత అంచనా ఉండవచ్చు.

_{సోర్సెస్:
గోజల్, డి. (2002). ఓండైన్ శాపం. e మెడిసిన్.
డి అమేయీ, బి లౌడియర్, టి అట్టీ-బిటాచ్, హెచ్ ట్రాంగ్, ఎల్ డి పాంట్యూవల్, బి జెనరేషన్, డి ట్రోచెట్, హె ఎకేచెర్స్, పి రే, ఎం సిమోనేనేయు, ఎం వెకేమన్స్, ఎ మున్నిచ్, సి గల్టీర్ & ఎస్ లైయోనెట్. (మార్చి 17, 2003). పుట్టుకొచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్లో పోలియో-వంటి హోమ్బాక్స్ జన్యువు PHOX2B యొక్క పాలియాలని విస్తరణ మరియు ఫ్రేమేషీట్ మ్యుటేషన్లు. ప్రకృతి జన్యుశాస్త్రం , ఆన్లైన్.
జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. పుట్టుకతో వచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్. (2008)}