MMIH ​​లేదా బెర్డాన్ సిండ్రోమ్

తీవ్రమైన లక్షణాలతో ఒక కాన్జనిటల్ డిఫెక్ట్

మెర్కాసిస్టీస్ మైక్రోకలోన్ ప్రేస్తల్ హైపోపెరిటలిస్సిస్ సిండ్రోమ్ (MMIH), దీనిని బెర్డాన్ సిండ్రోం అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఉదరం మరియు జీర్ణ వ్యవస్థలో నునుపైన కండరాల రుగ్మత వలన వస్తుంది. ఈ రుగ్మత సరిగ్గా పనిచేయకుండా కడుపు, ప్రేగులు, మూత్రపిండాలు మరియు మూత్రాశయం నిరోధిస్తుంది.

MMIH ​​సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది ఎలా లేదా ఎందుకు ఖచ్చితంగా తెలియదు. కొంతమంది పరిశోధకులు అది సంక్రమించిన బాధతో బాధపడుతున్న కేసుల వలన సంక్రమించినట్లు విశ్వసిస్తారు.

దాదాపు అన్ని కేసుల్లో బాలికలు ఉన్నారు. MMIH, ప్రిన్ బెల్లీ సిండ్రోం , ముఖ్యంగా అబ్బాయిలలో తప్పుగా గుర్తించబడిందని దీనికి కారణం.

లక్షణాలు

MMIH ​​లక్షణాలు దాని అంతర్లీన నునుపైన కండరాల రుగ్మత వల్ల ఏర్పడతాయి. అంతర్గత అవయవాల యొక్క కండరాలు మందమైనవి మరియు గర్భాశయంలో సరిగా అభివృద్ధి చేయవు. MMIH ​​యొక్క లక్షణాలు:

• megacystis - బలహీనమైన ఒక పెద్ద పిత్తాశయం
• మైక్రో కార్న్ - చాలా చిన్న చిన్న ప్రేగు
• ప్రేగు హిప్పెరిస్టాల్సిస్ - చిన్న ప్రేగు వైడ్ మరియు దాని బలహీనమైన కండరాలు చాలా బాగా ద్వారా ఆహార పాస్ లేదు

పొత్తికడుపు కండరాలు మంటగా ఉంటాయి, శిశువు యొక్క బొడ్డు ముడుచుకుంటుంది, ఇది ఒక జిగురు వంటిది. హైపోపెరిస్టాల్సిస్ ప్రేగుల మలబద్ధకం మరియు అడ్డుపడటానికి దారితీస్తుంది.

డయాగ్నోసిస్

MMIH ​​శిశువు పుట్టిన ముందు నిర్ధారించడానికి కష్టం. విపరీతమైన అంతర్గత అవయవాలు విస్తరించినవి మరియు నిరోధించబడని పిత్తాశయం వంటివి పిండం అల్ట్రాసౌండ్లో చూడవచ్చు, కానీ పిల్లవాడు MMIH ని కలిగి ఉండకపోవచ్చు.

శిశువు జన్మించిన తరువాత, MMIH ఉందో ఉంటే శారీరక పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ నిర్ణయించవచ్చు.

శారీరక పరీక్షలో, వైద్యులు ఈ లక్షణానికి సూచనల యొక్క ముందస్తు సూచనను క్రింది సూచనగా చూస్తారు:

• బెలూన్డ్ లేదా విశాలమైన ఉదరం
• పైత్య-వాయువు వాంతులు మరియు మెకానియం (శిశువు యొక్క మొదటి మలం ఏర్పడిన ముదురు ఆకుపచ్చ పదార్ధం) పాస్ చేయడంలో వైఫల్యం.

• వివిధ విసెరల్ నాడీ వ్యవస్థ అసాధారణతలు (ఆ మృదువైన కండరాల నియంత్రణ, గుండె కండరాలు మరియు గ్రంధి కణాలు)
• మైక్రోకన్నా, గట్ యొక్క మారోఫోటేషన్, మరియు చిన్న ప్రేగులతో సహా జీర్ణవ్యవస్థ సమస్యలు.
• మూత్ర నాళం యొక్క వైకల్యాలు
• కొన్ని సందర్భాల్లో పరీక్షించని పరీక్షలు

చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తూ, MMIH (బెర్డాన్ సిండ్రోమ్) ఎటువంటి నివారణ లేదు, మరియు దానితో పుట్టిన శిశువులకు క్లుప్తంగ తక్కువగా ఉంది; చాలామంది జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో మరణిస్తారు. శిశువులు ప్రత్యేక మిశ్రమాలతో సిరలు వేయవచ్చు, కానీ ఈ రకమైన చికిత్స తరచుగా కాలేయ వైఫల్యాన్ని కలిగిస్తుంది.

MMIH ​​తో మార్పిడి ద్వారా శిశువుల్లో లోపభూయిష్ట అంతర్గత అవయవాలను భర్తీ చేయడానికి వైద్యులు ప్రయత్నించారు. 1999 లో జర్నల్ ట్రాన్స్ప్లాటేషన్లో ఒక వ్యాసం MMIH తో 3 మంది బాలికలు బహుళ-అవయవ మార్పిడిని పొందారు. మార్పిడి ఒక బిడ్డలో విఫలమైంది, ఎవరు మరణించారు; ఒక శిశువు 17 నెలల తరువాత న్యుమోనియా నుండి మరణించింది , కాని మూడవ సంతానం సజీవంగా మరియు వ్యాసం సమయంలోనే ఉంది.

జనవరి 31, 2004 న MMIH కోసం బహుళ-అవయవ మార్పిడిలో మరొక ప్రయత్నం జరిగింది. ఇటలీలోని జెనోవాలోని అలెసియా డి మాటియో మరో శిశువు నుండి ఎనిమిది అవయవాలను పొందింది: కాలేయం, కడుపు, ప్యాంక్రియాస్, చిన్న ప్రేగు, పెద్ద ప్రేగు, ప్లీహము మరియు రెండు మూత్రపిండాలు. యూనివర్సిటీ ఆఫ్ మయామి / జాక్సన్ మెమోరియల్ ఆసుపత్రిలో వైద్యులు శస్త్రచికిత్స జరిపారు, 7 వారాలు తర్వాత అలెసియా బాగా చేస్తుందని నివేదించారు.

ఆమె తన జీవితాంతం వ్యతిరేక తిరస్కరణ మందులను కొనసాగించాల్సిన అవసరం ఉంది, కానీ ఆమె తల్లిదండ్రులు ఆమె ఇచ్చిన జీవన బహుమతికి చెల్లించే ఒక చిన్న ధర అని భావిస్తారు.

_{సోర్సెస్:}

_{బ్రెచర్, EJ బేబీ మయామి 8 కొత్త అవయవాలు గెట్స్. ది మయామి హెరాల్డ్, శుక్రవారం, మార్చి 19, 2004.}

_{InfoBiogen. మెగాసిస్టిస్-మైక్రోకన్నా-ప్రేగు-హైపోపెరిస్టాలిస్ సిండ్రోమ్.}

_{మసెటి, ఎం., రోడ్రిగ్స్, ఎం.ఎం., థాంప్సన్, జె.ఎఫ్., పిన్నా, ఎ.డి., కటో, టి. రోమగురా, ఆర్.ఎల్., నరీ, జర్, డి ఫరియా W., ఖాన్, ఎంఎఫ్, వెర్జారో, ఆర్., రూయిజ్, పి ., Tzakis, AG (1999). మెగాసిస్టిస్ మైక్రోకాంగ్ పేగు హైపోపెరిటలిస్సిస్ సిండ్రోమ్ కోసం మల్టీవిటరల్ ట్రాన్స్ప్లాంటేషన్. ట్రాన్స్ప్లాంటేషన్ , 68 (2), పేజీలు 228-232.}