న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ మరియు యువర్ ఐస్

న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ ఒక జన్యు, బహుళ-వ్యవస్థ రుగ్మత, కళ్ళు మాత్రమే కాక, మెదడు, నరాల, ఎముకలు మరియు చర్మం మాత్రమే కాకుండా ఉంటుంది. రెండు రకాల న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్: NF1 (రకం 1) మరియు NF2 (రకం 2) . NF1 అనేది వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకాన్ని, 90 శాతం కేసులను సూచిస్తుంది.

NF1 తో బాధపడేవారికి సాధారణంగా జన్మస్థులైన కొన్ని లక్షణ సంకేతాలు ఉన్నాయి, కానీ చాలా సంజ్ఞలు మరియు లక్షణాలు బాల్యములో చూపబడతాయి.

NF2 తో ఉన్నవారు సాధారణంగా 20 మరియు 30 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య వయస్సులో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు. NF1 కొన్నిసార్లు వాన్ రెక్లింగ్హాసెన్ లేదా పరిధీయ న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్గా సూచిస్తారు. NF2 కొన్నిసార్లు కేంద్ర న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ గా సూచిస్తారు.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

న్యూరోఫిబ్రోమాటిస్ రకం 1 కలిగిన వ్యక్తులు క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు:

• కేఫ్- au-lait macules: కేఫ్- au- లాయిడ్ macules neurofibromatosis తో ప్రజలు 95% లో కనిపించే చర్మం గాయాలు రంగు ఉంటాయి. ఈ డార్క్ పాచెస్ సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి 10 సంవత్సరాలలో పరిమాణం మరియు సంఖ్యలో పెరుగుతుంది.
• స్కిన్ఫోల్డ్ freckling: Skinfold freckling తరచుగా క్రోవ్ సైన్ గా సూచిస్తారు. న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు తరచూ కందిరీగ మరియు గజ్జ ప్రాంతాలలో సూక్ష్మజీవుల సేకరణను కలిగి ఉంటారు. కొన్ని, ఈ చిన్న చిన్న మచ్చలు, ఛాతీ కింద, మరియు మెడ చుట్టూ కనురెప్పలు పైన కనిపిస్తాయి.
• ఎముక మార్పు: న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులు అసాధారణ ఎముక పెరుగుదల మరియు కొన్నిసార్లు అస్థిపంజర అసహజతకు గురవుతారు. అస్థిపంజర అసహజత చిన్నచిన్న మరియు ఆయుధాలు మరియు కాళ్ళను శరీరం యొక్క మిగిలిన భాగాలతో పోల్చుకోవడానికి కారణమవుతుంది.

న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ అండ్ ది ఐస్

న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు తరచూ కళ్ళను ప్రభావితం చేసే అసాధారణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

• చర్మసంబంధమైన న్యూరోఫిబ్రోమాస్: కంటినిస్ న్యూరోఫిబ్రోమా అనేది ఎన్ఎఫ్ 1 లో ముఖ్య లక్షణం గుర్తు. Neurofibromas కృత్రిమ, రౌండ్ చర్మం కణితులు ఉన్నాయి. న్యూరోఫిబ్రోమా బాల్యంలో చివరను మరియు జీవితాంతం పరిమాణం మరియు సంఖ్య పెరుగుతుంది. న్యూరోఫిబ్రోమాస్ చాలా పెద్దది కాగలదు, కొన్నిసార్లు ఐదు సెంటీమీటర్ల చేరుకుంటుంది. ఇవి సాధారణంగా బాధాకరమైనవి కావు, కానీ దురద మరియు టచ్కు మృదువుగా ఉంటాయి. వారు కనురెప్పల చుట్టూ చోటుచేసుకున్నప్పుడు అవి బ్లీఫారిటిస్ వంటి వాపు మరియు అంటురోగాలకు కారణమవుతాయి. కంటి నుండి దూరంగా కనురెప్పను తగ్గిపోతూ మరియు వాతావరణం అసాధారణంగా బయటపడవచ్చు, ఇక్కడ కనురెప్పను కన్నా తక్కువగా ఉండి, మరియు ఎక్టోపియాన్ వంటి కనురెప్పలు వక్రీకరణకు కారణమవుతాయి.

• Lisch nodules: లిస్చ్ nodule పెరిగారు, కనుపాప కనిపించే గాయాలు వర్ణద్రవ్యం. ఆరునెలల వయస్సులోనే న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ ఉన్న వ్యక్తుల దృష్టిలో ఐ వైద్యులు లిస్చ్ నైడిల్స్ను చూడవచ్చు. వారు ఐరిస్ నుండి బయటకు వచ్చే చిన్న, వృత్తాకార, గోపురం ఆకారపు గాయాలు వలె కనిపిస్తారు. విశ్లేషణ ప్రయోజనాల కోసం ఇవి ముఖ్యమైనవి కావచ్చు. కొన్నిసార్లు, లిస్చ్ nodules ఒక వ్యక్తి neurofibromatosis నిర్ధారణ ముందు ఒక కంటి పరీక్ష సమయంలో కనుగొనబడింది.
• Retinal Astrocytic hamartomas: రెటినాల్ ఆస్ట్రోసైటిక్ హమార్తోమాలు రెటీనా యొక్క నిరపాయమైన కణితులు, ఇది రెండు కంటిలోనూ అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇవి ఆప్టిక్ నరాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, కానీ రెటీనా కేంద్రంగా ఉన్న మక్లలాను ప్రభావితం చేయడానికి కూడా విస్తరించవచ్చు. ఈ భాగాలు పాలుపంచుకున్నట్లయితే, దృష్టి తగ్గించవచ్చు మరియు స్ట్రాబిస్ముస్ (కంటి మలుపు) ఉండవచ్చు. కణితి యొక్క ఈ రకం పృష్ఠ పోల్ లో ఉంది, లేదా
• ఆప్టిక్ పాత్వే గ్లియోమాస్: NF1 తో ఉన్న 15 శాతం మంది పిల్లలు మెదడు వెనుక కదులుతుంది మరియు మెదడులోకి తిరిగి వెళుతున్నప్పుడు ఆప్టిక్ నాడీని కలిగి ఉన్న ఆప్టిక్ మార్గాన్ని ప్రభావితం చేసే మెదడు కణితులను కలిగి ఉంటారు. కొన్నిసార్లు ఈ కణితులు ఊపిరితిత్తులకు కారణమవుతాయి. ప్రోటోప్సిస్ అనేది ఒక స్థితి, ఇందులో కదలిక అనేది కంటికి ముందుకు పోవడానికి కారణమవుతుంది. స్ట్రాబిస్ముస్ (కంటి మలుపు) కూడా ఆప్టిక్ గ్లియోమస్ ఫలితంగా సంభవించవచ్చు.

చికిత్స

Neurofibromas సంఖ్యలో భారీగా ఉంటుంది లేదా చిన్న పుష్పగుచ్ఛములలో సంభవించవచ్చు. సమస్యలను కలిగించే అసౌకర్యంగా ఉన్న ప్రదేశాల్లో ఈ వికసిస్తుంది nodules ఉంటే ఉదాహరణకు, ఆలయం వెంట, వారు శస్త్రచికిత్స తొలగించవచ్చు. ఆలయం వెంట ఒక న్యూరోఫిబ్రోమా ప్రిస్క్రిప్షన్ గ్లాసెస్ లేదా సన్ గ్లాసెస్ ధరించడానికి ప్రయత్నిస్తున్న గొప్ప సమస్యలకు కారణమవుతుంది. శస్త్రచికిత్స తొలగింపు వివిక్త గాయాలు బాగా పనిచేస్తుంది కానీ చాలా సందర్భాలలో వాటిని పెద్ద సంఖ్యలో తొలగించడానికి అసాధ్యం.

కంటి మరియు కనురెప్పల చుట్టూ ఉన్న అనేక న్యూరోఫిబ్రోమాలతో ఉన్న ప్రజలు ఈ ప్రాంతాల్లో మంచి పరిశుభ్రతను ఉపయోగించడం ద్వారా అదనపు జాగ్రత్త తీసుకోవాలి. కనురెప్పల చుట్టూ నరోఫిఫ్రూమాస్ చుట్టూ క్లీనింగ్ బ్లీఫరిటిస్ మరియు ఇతర చర్మ వ్యాధులను నిరోధించవచ్చు.

కణితులు వేగంగా పెరుగుదల లేదా పురోగతి కనపడకపోతే, ఆప్టిక్ గ్లియోమాస్ను అభివృద్ధి చేసే పిల్లలు సాధారణంగా చికిత్స అవసరం లేదు. ఇది సంభవిస్తే, కీమోథెరపీ అనేది ఎంపిక యొక్క చికిత్స. కొన్నిసార్లు ఈ మెదడు పుండ్లు అభివృద్ధి లేదా అభిజ్ఞా బలహీనతను కలిగిస్తాయి. ఈ గాయాలు ప్రాదేశిక లోపాలు, దృష్టి గోచరత లోపాలు మరియు భాష సమస్యలు మరియు మోటార్ సమన్వయ సమస్యలను కలిగించేటప్పుడు ఈ పిల్లలకు ప్రత్యేక శ్రద్ధ అవసరం.

ఉపద్రవాలు

NF2 తో ప్రజలలో కొన్ని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

• ఎకౌస్టిక్ న్యూరామాస్: న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ టైప్ 2, ఎన్ఎఫ్ 2, కణితుల పెరుగుదలను అణచివేసే జన్యువులో ఒక ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతుంది. ఇది నరాల కణజాలం మరియు కణితి పెరుగుదల యొక్క అధిక ఉత్పత్తిని కలిగిస్తుంది. NF2 యొక్క అత్యంత సాధారణ సంకేతాలలో ఒకటి శబ్ద నరాలములు, లేదా మాకు వినడానికి అనుమతించే నరాలపై కణితిని కలిగించే కణితి. దీనితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు సమతుల్య సమస్యలను, వినికిడి నష్టం మరియు టిన్నిటస్ ఫిర్యాదు చేయవచ్చు.
• కంటిశుక్లాలు : NF2 తో ఎనభై శాతం మందికి రెండు రకాల కంటిశుక్లాలు, పృష్ఠ ఉపకళ మరియు కంటి శుక్లాలు ఉన్నాయి. ఇవి సాపేక్షంగా తేలికపాటి కంటిశుక్లాలు, కానీ వాటిలో 20 శాతం అనుభవం తగ్గినందున తగ్గుతుంది.
• ఆప్టిక్ నరాల శోథ మెనిన్గియోమాస్: NF2 తో ఉన్న 27 శాతం వ్యక్తులలో కంటికి కండరాలను కలిగి ఉంటుంది. కణితులు తమను సాధారణంగా నిరపరాధంగా కలిగి ఉంటాయి, కానీ అవి దృష్టి నష్టానికి కారణమవుతాయి, ఆప్టిక్ నరాలలో నరాల కట్టలు మరియు రక్త నాళాలు నొక్కడం మరియు పిండి చేయవచ్చు. ఈ మెనింగియోమాస్ కూడా కంటికి కండరాలను కదిపడానికి మరియు కంటి కండర నిర్బంధాలకు కారణం కావచ్చు.
• ఎపిరేటినల్ పొరలు: NF2 తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కూడా సులభంగా ఇంద్రధన పొరలను అభివృద్ధి చేస్తారని అనిపిస్తుంది. ఎపిరేటినల్ పొర రెటినా ఉపరితలంపై అభివృద్ధి చేసే పొరలు. పొర సాధారణంగా macula మీద కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది. ఈ పొరల కాంట్రాక్టు ఉంటే, వారు తక్కువ లేదా వక్రీకరించిన దృష్టిని కలిగించవచ్చు.

మీరు తెలుసుకోవలసినది

న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ అనేది శరీరంలో పలు వ్యవస్థల్లో కణితి పెరుగుదల కలిగించే తీవ్రమైన వ్యాధి. NF1 మరియు NF2 రెండింటిని కంటి వైద్యులు ఎంచుకునే కంటి సంకేతాలను పూర్వ వ్యాధి నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది. న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉన్నవారికి అనుమానం ఉన్నవారు వార్షిక సమగ్ర కన్ను పరీక్షలు కంటి యొక్క విసర్జనతో సహా కలిగి ఉండాలి.

న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ యొక్క కంటి సంబంధిత సంక్లిష్టతల యొక్క తీవ్రత నాటకీయంగా మారుతుంది, అదే కుటుంబానికి చెందిన సభ్యుల్లో కూడా ఉంటుంది. అయితే, ఇది అనేక శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తున్నందున, ఈ వ్యక్తులు సాధారణంగా నాడీ శస్త్రవైద్యులు, ఓటోలారిన్గ్లోజిస్టులు, ఆయిడియాలోజిస్టులు, ఆప్టోమెట్రిస్టులు / ఆప్తాల్మోలోజిస్టులు మరియు న్యూరోరేడియాలజిస్టులు వంటి అనేక మంది నిపుణులను సందర్శిస్తున్నారు.

> సోర్సెస్:

> సోవ్కా, జోసెఫ్, గుర్వుడ్, ఆండ్రూ, కబాట్, అలాన్, న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్, p13-15, జూన్ 2016, రిమోట్ ఆఫ్ ఆప్టోమెట్రీ, ది హ్యాండ్బుక్ ఆఫ్ ఓక్యులర్ డిసీజ్ మేనేజ్మెంట్, 18 వ ఎడిషన్.