బహుళ సిస్టమ్స్ ప్రభావితం చేసే అరుదైన క్రమరాహిత్యం
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ అనేది శరీరం యొక్క పలు వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే చాలా అరుదైన రుగ్మత, ఇది స్వల్ప స్థాయి, లక్షణాల ముఖ లక్షణాలను, ముక్కు మరియు నోటి చుట్టూ పెరుగుదల మరియు గుండె సమస్యలకు కారణమవుతుంది. జన్యు పరివర్తన అనుమానం అయినప్పటికీ కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ కారణం తెలియదు. డెలావేర్ (US) లోని డూపాంట్ హాస్పిటల్ (US) లోని 2005 పరిశోధకులు HRAS శ్రేణిలోని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు 40 మంది వ్యక్తుల 82.5% లో వారు అధ్యయనం చేసిన కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్తో ఉన్నారు.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ గురించి 150 నివేదికలు ప్రపంచవ్యాప్త వైద్య సాహిత్యంలో ప్రచురించబడ్డాయి, కాబట్టి సిండ్రోమ్ అనేది ఎంత తరచుగా జరుగుతుంది లేదా ఎంత ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతుందో స్పష్టంగా లేదు.
లక్షణాలు
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు:
- బరువు పెరగడం మరియు పుట్టిన తరువాత పెరుగుతున్న కష్టం, ఇది చిన్న పొడవుకు దారితీస్తుంది
- మెడ మీద అధిక వదులుగా చర్మం, అరచేతులు చేతులు, వేళ్లు, మరియు అడుగుల soles (కోటిస్ laxa)
- నోటి మరియు నాసికా రంధ్రాల చుట్టూ క్యాన్సర్ కాని పెరుగుదల (పాపిల్లోమాటా)
- పెద్ద తల, తక్కువ-సెట్ చెవులు పెద్ద, దట్టమైన లోబ్స్, మందపాటి పెదవులు, మరియు / లేదా విస్తృత నాసికా రకాలను కలిగి ఉంటాయి.
- మానసిక మాంద్యము
- చేతులు మరియు కాళ్ళు లేదా చేతులు మరియు కాళ్ళపై మందమైన, పొడి చర్మం (హైపర్ కెరోటోసిస్)
- వేళ్లు యొక్క అసహ్యమైన అతుకులు.
కొందరు వ్యక్తులు మోచేతి వెనుక భాగంలో స్నాయువు కదలిక లేదా కత్తిరించే కదలికను కలిగి ఉండవచ్చు. కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు గుండె లోపాలు లేదా గుండె జబ్బులు (కార్డియోమయోపతీ) కలిగి ఉండవచ్చు.
క్యాన్సర్ మరియు క్యాన్సర్ కాని, సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న కణితి పెరుగుదల యొక్క అధిక సంభావ్యత కూడా ఉంది.
డయాగ్నోసిస్
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ రుగ్మతతో జన్మించిన పిల్లవాడి యొక్క భౌతిక రూపాన్ని, అలాగే ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు. కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు తినే ఇబ్బందులు కలిగి ఉన్నారు, అలాగే బరువు పెరగడం మరియు పెరుగుతున్న కారణంగా, ఇది రోగ నిర్ధారణకు సూచించవచ్చు.
భవిష్యత్తులో, కోస్టెల్లో సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న తెలిసిన జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.
చికిత్స
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్కు ప్రత్యేకమైన చికిత్స లేదు, కాబట్టి వైద్య సంరక్షణ ప్రస్తుతం ఉన్న లక్షణాలు మరియు రుగ్మతలపై దృష్టి పెడుతుంది. కోస్టెల్లో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులందరూ గుండె లోపాలు మరియు / లేదా గుండె జబ్బుల కోసం చూడాల్సిన కార్డియాలజీ మూల్యాంకనం అందుకోవడం మంచిది. శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్స ఒక వ్యక్తి తన అభివృద్ధి సామర్ధ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. కణితి పెరుగుదల, వెన్నెముక లేదా కీళ్ళ సమస్యలు, మరియు గుండె లేదా రక్తపోటు మార్పులు దీర్ఘకాలిక పర్యవేక్షణ ముఖ్యం. కోస్టెల్లో సిండ్రోమ్తో ఉన్న వ్యక్తి యొక్క జీవితకాలానికి గుండె సమస్యలు లేదా క్యాన్సర్ కణితులు ఉండటం వలన ప్రభావితమవుతుంది, కాబట్టి ఆరోగ్యవంతమైన, సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జీవితకాలం కలిగి ఉండవచ్చు.
> సోర్సెస్:
> కాస్టెల్లో కిడ్స్. కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ గురించి.
> గ్రిప్ప్, KW మరియు ఇతరులు. (2005). కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్లో HRAS ఉత్పరివర్తన విశ్లేషణ: జన్యురూపం మరియు సమలక్షణం సహసంబంధం. అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్.
> లిన్, AE మరియు ఇతరులు. (2002). కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్లో కార్డియాక్ అసాధారణతలను మరింత విశదీకరించడం. అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, 111 (2), పేజీలు 115-129.
> మొరోని, I., et al. (2000). కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్: క్యాన్సర్ ప్రీసిస్సాసింగ్ సిండ్రోమ్? క్లిన్ డైస్మోర్ఫోల్, 9 (4), pp. 265-268.
> అరుదైన లోపాలు జాతీయ సంస్థ. కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్.
> పాస్కల్-కాస్ట్రోవియగో, I., మరియు ఇతరులు. (2005). కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్: 35 ఏళ్ళ తర్వాత ఒక కేసును ప్రదర్శించడం. న్యూరోలాజియా, 20 (3), pp. 144-148.