బాటన్ వ్యాధి లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ, మరియు చికిత్స

ఒక డిజెనరేటివ్ ఇల్నెస్ అబ్రాక్టింగ్ చిల్డ్రన్

బాటన్ వ్యాధి నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే అత్యంత అరుదైన మరియు ప్రాణాంతక రుగ్మత. చాలామంది పిల్లలు ఐదు మరియు పది సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య లక్షణాలను చూపించటం ప్రారంభిస్తారు, ఇంతకుముందు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ అనారోగ్యాలు లేదా దృష్టి సమస్యల సంకేతాలను ప్రదర్శించడానికి ప్రారంభమవుతుంది. అనేక సందర్భాల్లో, ప్రారంభ సంకేతాలు చాలా అస్పష్టంగా ఉంటాయి, వీటిలో వికృతమైనవి, అభ్యాసం బలహీనత మరియు తీవ్రమైన దృష్టి.

బ్యాటెన్ వ్యాధి ఉన్న చాలామంది తమ టీనేజ్ లేదా ఇరవయ్యొవలోనే చనిపోతారు.

బాటన్ వ్యాధి న్యూరానాల్ సిరాయిడ్ లిపోఫస్సినోసస్ (NCL లు) యొక్క అత్యంత సాధారణమైనది. వాస్తవానికి, బాల్టన్ వ్యాధి బాల్య NCL గా పరిగణించబడింది, అయితే ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, శిశువైద్య నిపుణులు బాటన్ వ్యాధిని NCL యొక్క అత్యంత సంఘటనలు వివరించడానికి ఉపయోగించారు.

బాటన్ వ్యాధి చాలా అరుదు. ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి 50,000 జననలలో 1 ను ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది. కేసులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా జరుగుతాయి, స్వీయ లేదా ఫిన్లాండ్ వంటి ఉత్తర యూరప్లోని భాగాలలో బాటన్ వ్యాధి చాలా సాధారణం.

బాటెన్ వ్యాధి అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ డిజార్డర్, అంటే ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు వ్యాధికి జన్యువులను తీసుకుంటే అది కేవలం ఒక పిల్లవాడికి సంభవిస్తుంది. ఒక శిశువు జన్యువుతో ఒకే ఒక పేరెంట్ కలిగి ఉన్నట్లయితే, ఆ శిశువు ఒక క్యారియర్గా పరిగణించబడుతుంది మరియు జన్యువును తన స్వంత బిడ్డకు పంపవచ్చు, అతని భాగస్వామి జన్యువును కలిగి ఉంటే బాటన్ వ్యాధికి కారణమవుతుంది.

లక్షణాలు

రుగ్మత కొద్దీ, కండరాల నియంత్రణ, తీవ్రమైన మెదడు కణజాలం, మెదడు కణజాలపు క్షీణత , దృష్టి ప్రగతిశీల నష్టం మరియు ప్రారంభ చిత్తవైకల్యం జరుగుతాయి.

డయాగ్నోసిస్

బాటెన్ వ్యాధి యొక్క మొట్టమొదటి సంకేతాలు సాధారణంగా దృష్టిని కలిగి ఉంటాయి, ఎందుకంటే బాటెన్ వ్యాధి అనేది తరచుగా ఒక రొటీన్ కంటి పరీక్షలో మొదటి అనుమానం. అయితే, ఇది ఒక్క కంటి పరీక్ష ద్వారానే నిర్ధారణ చేయబడదు.

బాటన్ వ్యాధి బారినపడే లక్షణాల ఆధారంగా నిర్ధారణ అయింది. తల్లిదండ్రులు లేదా పిల్లవాడి శిశువైద్యుడు దృష్టి సమస్యలను లేదా అనారోగ్యాలను అభివృద్ధి చేయడాన్ని ప్రారంభించినట్లు గమనించవచ్చు.

కళ్ళు ప్రత్యేక విద్యుత్ అధ్యయనాలు, ఇటువంటి దృశ్యమావి-ప్రేరిత ప్రతిస్పందన లేదా ఎలెక్ట్రోట్రోటినోగ్రామ్ (ERG), జరగవచ్చు. అంతేకాకుండా, ఎలక్ట్రోఎన్స్ఫాగగ్రామ్ (EEG, నిర్భందించటం సూచించే కోసం చూడండి) మరియు మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI, మెదడులోని మార్పులను శోధించడానికి) వంటి విశ్లేషణ పరీక్షలు చేయవచ్చు. చర్మం లేదా కణజాలం యొక్క నమూనా (ఒక బయాప్సీ అని పిలుస్తారు) లిపోఫస్సిన్స్ యొక్క నిర్మాణానికి చూసేందుకు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలించవచ్చు.

చికిత్స

బాటన్ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నయం చేయడానికి లేదా నెమ్మది చేయడానికి ప్రత్యేకమైన చికిత్స అందుబాటులో లేదు, కానీ చికిత్సలు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు చైల్డ్ మరింత సౌకర్యవంతం చేయడానికి ఉన్నాయి. మూర్ఛలు యాంటిసైజర్ మందులతో నియంత్రించబడతాయి మరియు ఇతర వైద్య సమస్యలు అవసరమవుతాయి. శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్సలు కండరాలు క్షీణతకు ముందు సాధ్యమైనంతవరకు శారీరక పనితీరును రోగికి సహాయపడతాయి.

విటమిన్ సి మరియు E యొక్క మోతాదుల వ్యాధిని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది అని కొన్ని అధ్యయనాలు ప్రారంభ డేటాను చూపించాయి, అయినప్పటికీ ప్రాణాంతకం చేయకుండా చికిత్స చేయలేకపోయాయి.

బ్యాటెన్ డిసీజ్ సపోర్ట్ అండ్ రీసెర్చ్ అసోసియేషన్ వంటి మద్దతు బృందాలు చికిత్స మరియు పరిశోధనలపై సమాచారం మరియు సమాచారాన్ని అందిస్తాయి. బాటెన్ వ్యాధితో పోరాడుతున్నప్పుడు, ఇదే దశలోనే లేదా అదే దశల్లో ఉన్న ఇతర కుటుంబాలను కలుసుకున్న ఇతర కుటుంబాలు గొప్ప మద్దతునిస్తాయి.

వైద్య పరిశోధన భవిష్యత్తులో సమర్థవంతమైన చికిత్సలను ఆశాజనకంగా గుర్తించడానికి రుగ్మతను అధ్యయనం చేస్తుంది.

_{సోర్సెస్:}

_{"బాటన్ డిసీజ్". నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ నరాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్, 2015.}

_{"బాటన్ వ్యాధి ఏమిటి?" బాటన్ డిసీజ్ రీసెర్చ్ అండ్ సపోర్ట్ అసోసియేషన్, 2015.}