నొప్పి మరియు జ్వర నివారిణి (CIPA) కు పుట్టుకతో బాధపడుతున్నది, అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి, బాధిత వ్యక్తులు నొప్పిని అనుభవించలేక మరియు చెమట చేయలేకపోవచ్చు (అన్హిరోసిస్). దీనిని వంశానుగత జ్ఞాన మరియు స్వతంత్ర నరాలవ్యాధి రకం IV (HSAN IV) అని కూడా పిలుస్తారు.
ఈ పేరు చాలా వివరణాత్మకమైనది ఎందుకంటే ఇది వ్యాధి యొక్క అనేక ముఖ్యమైన లక్షణాలను నిర్వచిస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి వంశానుగతంగా ఉంది, అంటే ఇది కుటుంబాలలో నడుస్తుంది. జ్ఞాన నరాలవ్యాధి అనేది నరాల వ్యాధి అని అర్థం, ఇది ప్రత్యేకంగా నష్టాలను నియంత్రించే నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. అటానమిక్ నరములు శరీర నియంత్రణ మనుగడ విధులను నరములు. CIPA, లేదా HSAN IV, ప్రత్యేకంగా చెమటను నియంత్రించే స్వతంత్ర నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
CIPA యొక్క లక్షణాలు
CIPA వ్యాధి పుట్టినప్పుడు ఉంది మరియు ప్రజలు నొప్పి లేదా ఉష్ణోగ్రత మరియు స్వేద చేయలేక పోతున్నారని చేస్తుంది. చిన్నతనంలో ఈ లక్షణాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి మరియు వ్యాధి సాధారణంగా చిన్ననాటి సమయంలో నిర్ధారణ అవుతుంది.
నొప్పి లేకపోవడం: CIPA కలిగిన చాలామంది 'నొప్పి లేకపోవడం' లేదా 'చెమట లేకపోవడం' గురించి ఫిర్యాదు చేయరు. బదులుగా, CIPA తో పిల్లలు ప్రారంభంలో ఏడుపు, ఫిర్యాదు లేదా గమనిస్తూ లేకుండా గాయాలు లేదా మంటలను ఎదుర్కొంటారు. CIPA తో ఉన్న పిల్లవాడు సమస్యను గమనిస్తూ కాకుండా, కేవలం మృదువైన మనుషులుగా ఉంటాడు అని తల్లిదండ్రులు గమనించవచ్చు. కొంతకాలం తర్వాత, తల్లిదండ్రులు నొప్పికి స్పందించలేరని ఎందుకు ఆలోచిస్తున్నారో తల్లిదండ్రులు ఆలోచిస్తున్నారు, మరియు పిల్లల వైద్యుడు నరాలవ్యాధి కోసం కొన్ని రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను అమలు చేస్తాడు.
CIPA తో ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా పదేపదే గాయపడతారు లేదా దహనమవుతారు ఎందుకంటే వారు బాధాకరమైన చర్యను నివారించరు. ఇంకనూ, సోకిన గాయాలను కూడా వారు అభివృద్ధి చేయవచ్చు, ఎందుకంటే అవి మరింత నొప్పి నుండి వారి గాయాలను కాపాడవు. కొన్నిసార్లు, CIPA తో పిల్లలు అధిక గాయాలు కోసం వైద్యపరంగా అంచనా వేయాలి.
నొప్పి ఎదుర్కొంటున్న వైద్య బృందం అసాధారణంగా శాంత ప్రవర్తనను గమనించినప్పుడు, ఇది ఇంద్రియ నరాలవ్యాధికి ఒక అంచనా వేస్తుంది.
అన్హైడ్రోసిస్ (స్వీట్ లేకపోవడం): హైడ్రోసిస్ అంటే చెమట. Anhydrosis అంటే చెమట లేకపోవడం. సాధారణంగా, చర్మం యొక్క ఉపరితలంపై చెమట వల్ల వ్యాయామం నుండి లేదా అధిక జ్వరం నుండి వేడిగా ఉన్నప్పుడు శరీరాన్ని చల్లబరుస్తుంది. CIPA తో పిల్లలు (మరియు పెద్దలు) అహింద్రోసిస్ యొక్క పరిణామాలకు గురవుతారు, వాటిలో అధికంగా అధిక జ్వరాలు వంటివి, ఎందుకంటే అవి చెమట పడుతున్న రక్షణను 'శీతలీకరణం' చేయవు.
డయాగ్నోసిస్
సాధారణ X- రే పరీక్షలు లేదా CIPA గుర్తించే రక్త పరీక్షలు లేవు. CIPA ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందని నరములు మరియు జీవాణుపరీక్షలో చెమట గ్రంథులు లేకపోవడం.
CIPA కోసం అత్యంత ఖచ్చితమైన విశ్లేషణ పరీక్ష అనేది జన్యు పరీక్ష , లేదా బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో చేయగల ఒక జన్యు పరీక్ష . CIPA ను గుర్తించే ఒక తెలిసిన జన్యుపరమైన అసాధారణత ఉంది మరియు ఇది క్రోమోజోమ్ 1 (1q21-q22) లో ఉన్న మానవ TRKA (NTRKI) జన్యువు అని పిలువబడుతుంది. జన్యు DNA పరీక్ష ఈ జన్యువు యొక్క అసాధారణతను గుర్తించగలదు, CIPA యొక్క నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది.
ప్రాథమిక కారణాలు
CIPA ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెషన్ , ఇది సిఐపీఏ ఉన్న వ్యక్తికి తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు వారసత్వంగా ఉండాలి.
సాధారణంగా, ప్రభావితమైన పిల్లల తల్లిదండ్రులు జన్యువును కలిగి ఉంటారు, కానీ వారు ఒకే పేరెంట్ నుండి జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే వ్యాధిని కలిగి ఉండరు.
CIPA, మానవ TRKA (NTRK1) కు బాధ్యత అసాధారణ జన్యువు, శరీరానికి పరిపక్వ నరములు అభివృద్ధి చేయటానికి ఒక జన్యువు. ఇది ప్రత్యేకంగా నాడి పెరుగుదల కారకం (ఎన్.జి.ఎఫ్) కు ప్రతిస్పందనగా autophosphorylated ఇది టిరోసిన్ కినేస్ (RTK), అని పిలిచే ఒక గ్రాహక ఎన్కోడింగ్ ద్వారా నాడీ పెరుగుదలను ప్రోత్సహిస్తుంది.
ఈ జన్యువు లోపము అయినప్పుడు, CIPA ఉన్నవారిలో, జ్ఞాన నరములు మరియు కొన్ని స్వయంప్రతి నాడిలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందవు మరియు అందువల్ల ఇంద్రియ నరములు నొప్పి మరియు ఉష్ణోగ్రత యొక్క సందేశాలను అర్ధం చేసుకోవడానికి సరిగా పనిచేయవు మరియు శరీరం చెమటను ఉత్పత్తి చేయదు.
CIPA కోసం చికిత్స
ప్రస్తుత సమయంలో, CIPA వ్యాధిని నయం చేయగల లేదా నొప్పితో బాధపడటం లేదా చెమట యొక్క పనితీరును భర్తీ చేయగల చికిత్స అందుబాటులో లేదు.
వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు గాయాలు నివారించడానికి మరియు సంక్రమణను నివారించడానికి జాగ్రత్తగా గాయాలు పరిశీలించడానికి ప్రయత్నించడం నేర్చుకోవాలి. CIPA తో పిల్లలను శ్రద్ధగా చూసుకునే తల్లిదండ్రులు మరియు ఇతర పెద్దలు కూడా అప్రమత్తంగా ఉండాలి, ఎందుకంటే సహజంగానే భౌతిక గాయాలు సంభావ్య ప్రాముఖ్యతను పూర్తిగా అర్థం చేసుకోకుండా పిల్లలు కొత్త విషయాలను ప్రయత్నించాలని అనుకోవచ్చు.
ఎక్స్పెక్టేషన్స్
మీరు లేదా ప్రియమైన వారిని CIPA తో గుర్తించినట్లయితే, మీరు మంచి ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు జీవనశైలి సర్దుబాట్లతో ఆరోగ్యకరమైన మరియు ఉత్పాదక జీవితాన్ని కలిగి ఉంటారు. ఇది కుటుంబ ప్రణాళిక విషయానికి వస్తే ఒక జన్యు వ్యాధి అని తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైనది.
CIPA అనేది ఒక అరుదైన రుగ్మత, మరియు తరచుగా, ప్రత్యేక ఆరోగ్య సమస్యలకు మద్దతు సమూహాలను కనుగొనడం అనేది CIPA తో సులభంగా జీవించడానికి సహాయపడటానికి సామాజిక మద్దతును పొందడం మరియు ఆచరణాత్మక చిట్కాల గురించి నేర్చుకోవడం వంటి వాటికి సహాయపడుతుంది.
> సోర్సెస్:
ఎన్.టి.ఆర్.కె 1 మిస్సన్స్ మ్యూటేషన్స్ ఎ కాంప్రెహెన్షియల్ ఫంక్షనల్ ఎనాలిసిస్ ఆఫ్ హెరెడెరిటేషనల్ సెన్సరీ అండ్ అటానమిక్ న్యూరోపతీ టైప్ IV (హెచ్ఎస్ఎన్ఎన్ IV), షేక్ ఎస్ఎస్, చెన్ వైసి, హల్సాల్ ఎస్ఎ, నాహోర్స్కి MS, ఓమోటా కె, యంగ్ జిటి, ఫెలాన్ ఎ, వుడ్స్ సిజి, హమ్ ముటాట్. 2017 జనవరి; 38 (1): 55-63
> TrkA లో పురోగతి కలుగజేసేది అనారోక్రోసిస్ (CIPA) తో నొప్పికి పుట్టుకతో వచ్చే ఇన్సెన్సిటివిటీని Autophagic Flux యొక్క పనిచేయకపోవడం ద్వారా దురదృష్టవశాత్తు, అగ్రిగేషన్, మరియు ఉత్పరివర్తన-ఆధారిత న్యూరోడెజెనరేషన్ను సూచిస్తుంది. ఫ్రాంకో ML, మెలెరో సి, సరసోలా E, Acebo P, లూక్ A, కలాటాయౌడ్-బసేల్గా I, గార్సియా-బార్సినా M, విలారి M, J బయోల్ చెమ్. 2016 అక్టోబర్ 7; 291 (41