వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్లో సర్వైవల్ తేడాలు
చాలామంది "జన్యు" లేదా వంశానుగత రొమ్ము క్యాన్సర్ గురించి ఆందోళన చెందారు. BRCA మ్యుటేషన్లు రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయని మాకు తెలుసు. కానీ రొమ్ము క్యాన్సర్ పొందడం వారికి, మనుగడ ఎందుకు రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి వారికి కానీ ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదు? ఈ ప్రశ్నకు మేము చాలా అధ్యయనాలు చేశాము.
ఖచ్చితంగా, మీరు ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఒకటి తీసుకుని తెలుసుకోవడానికి భయంకర ఉంది. మీరు BRCA మ్యుటేషన్ను తీసుకుంటే, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేయాలంటే, అనేక అదనపు పరీక్షలు, హృదయ పూర్వక నిర్ణయాలు తీసుకోవడం, మరియు శిశు చికిత్సకు దారితీస్తుంది. కానీ ఈ మ్యుటేషన్లతో దీర్ఘ-కాల మనుగడ గురించి కొత్త పరిశోధన మీ భయాలను కొన్ని తగ్గించవచ్చు.
ఏదేమైనా, ఈ అధ్యయనాలు మొత్తంగా చూడాల్సిన అవసరం ఉంది. కొన్ని అధ్యయనాలు యువ మహిళలను మాత్రమే చూసాయి. మనుగడ విశ్లేషించేటప్పుడు ఇతరులు వివిధ సమయ వ్యవధిలో చూశారు. మరియు ఇంకా ఇతరులు BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మహిళలకు మనుగడను మెరుగుపరుస్తాయనే విషయాన్ని మదింపు చేశారు.
BRCA మ్యుటేషన్లను సమీక్షించడం ద్వారా ప్రారంభించండి, రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధిలో ఎందుకు ముఖ్యమైనవి, మరియు ఈ క్యాన్సర్లకు నాన్-వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ల నుండి ఎలా తేడా ఉంటుందో, అప్పుడు మనుగడ వైఖరి నుండి నేర్చుకున్న వాటిని గురించి మాట్లాడండి.
BRCA మ్యుటేషన్స్-డెఫినిషన్ అండ్ ఫంక్షన్ ఆఫ్ BRCA జీన్స్
మేము DNA జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వరుస జరుగుతాయి తర్వాత క్యాన్సర్ సాధారణంగా అభివృద్ధి తెలుసు.
మన జన్యువులు మా శరీరాల్లో తయారు చేయబడిన ప్రోటీన్ల రూపకల్పనను రూపొందించే బ్లూప్రింట్లా ఉంటాయి. మా ఆహారాన్ని విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైములు, క్యాన్సర్ నుంచి మాకు ఉచిత పనిని అందించే ప్రోటీన్లకు ప్రొటీన్లను తయారు చేయడం కోసం జన్యువులపై ఉన్న సూచనలను తీసుకుంటారు.
పదం మ్యుటేషన్ దాని కూర్పును మారుస్తుంది DNA కి ఏ విధమైన నష్టం సూచిస్తుంది.
మన DNA లో 46 క్రోమోజోమ్లు, 23 మా తల్లులు మరియు 23 మా తండ్రుల నుండి తయారు చేయబడ్డాయి. జన్యువులు క్రమంగా, క్రోమోజోమ్ల యొక్క విభాగాలు, నిర్దిష్ట ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి ఆదేశాలను కలిగి ఉంటాయి. ఈ దిశలు ఒక కోడ్ వలె పనిచేసే అక్షరాల స్ట్రింగ్ (బేస్ జతలు) వలె రూపొందించబడింది.
ఒక జన్యువులోని అక్షరాలు (స్థావరాలు) మిశ్రమంగా ఉంటే, ఆదేశాలు సరికానివిగా ఉంటాయి మరియు అందువలన అసాధారణమైన ప్రోటీన్ కోసం బ్లూప్రింట్గా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు స్థావరాలు జోడించబడ్డాయి (అదనపు), కొన్నిసార్లు అవి తొలగించబడతాయి (తొలగింపు ఉత్పరివర్తనలు) మరియు కొన్నిసార్లు వారు తిరిగి అమర్చబడతాయి. (అలాగే సంభవించవచ్చు ఇతర మార్పులు కూడా ఉన్నాయి). ఒక మ్యుటేషన్ యవ్వనంలో ఉన్నప్పుడు వారసత్వంగా లేదా కొనుగోలు చేయబడిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది, నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క పనితీరుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
BRCA జన్యువులు కణితి అణిచివేసే జన్యువులు . రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ వంటి కణితుల పెరుగుదలను అణిచివేసే ప్రోటీన్లకు ఇవి సంకేతం. ప్రత్యేకంగా, మా కణాలలో DNA కు నష్టం జరగడానికి బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్ల కొరకు BRCA జన్యు సంకేతం (వారు డబుల్ స్ట్రాండ్డ్ DNA లో విరామాలు మరమ్మతులు).
మా కణాల్లో ప్రతి ఒక్కటీ రెండు BRCA జన్యువులు, మా తల్లి నుండి ఒక కాపీ మరియు మా తండ్రి నుండి ఒక కాపీని కలిగి ఉంటుంది. BRCA జన్యువులు ఆటోసోమల్ రీసెసెస్వ్, అంటే జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు జన్యు ఉత్పరివర్తనకు సంబంధించిన క్యాన్సర్కు సంబంధించి పరివర్తన చెందాలి.
చాలామంది ప్రజలు మాత్రమే ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువును (BRCA1 / 2 గా రాస్తారు) పొందడం వలన, BRCA మ్యుటేషన్ క్యాన్సర్కు మీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది (క్యాన్సర్కు జన్యు ప్రవర్తనను కలిగి ఉంటుంది) కానీ మీరు క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తారని కాదు. క్యాన్సర్ జన్యువు యొక్క ఇతర నకలును పరివర్తనం చెయ్యటానికి మొదలవుతుంది. ఈ రెండవ ఉత్పరివర్తన సాధారణంగా (పర్యావరణం, జీవనశైలి ఎంపికలు లేదా కణాల సాధారణ జీవక్రియ కారణంగా DNA నష్టం నుండి) పొందింది.
ఈ విభిన్న రకాల మ్యుటేషన్ల గురించి మాట్లాడేటప్పుడు ఇది చాలా గందరగోళానికి గురవుతుంది, అయినప్పటికీ BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్న ప్రతిఒక్కరు క్యాన్సర్ని అభివృద్ధి చేయలేరని అది వివరిస్తుంది.
బిఆర్సిఎ + మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతున్న మహిళల్లో ఎక్కువమంది రొమ్ము క్యాన్సర్కు దారితీసే రెండు ఉత్పరివర్తనలు జెర్మే-లైన్ మ్యుటేషన్ మరియు ఒక సంవిధానపరిచిన మ్యుటేషన్.
- జెర్మ్-లైన్ లేదా వారసత్వంగా ఉత్పరివర్తనాలు (ఇక్కడ చర్చించినట్లుగా BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి) తల్లి లేదా తండ్రి నుండి గర్భధారణ సమయంలో పిల్లలకి పంపబడతాయి.
- సోమాటిక్ లేదా ఆర్జిత ఉత్పరివర్తనలు (పర్యావరణం, జీవనశైలి కారకాలు లేదా కణాలలో సాధారణ జీవక్రియా ప్రక్రియలకు సంబంధించిన DNA నష్టం ఫలితంగా సంభవించే ఉత్పరివర్తనలు) ఒక వ్యక్తి జీవితంలో ఏ సమయంలో అయినా సంభవిస్తాయి.
(క్యాన్సర్ సంబంధిత జన్యువులు క్యాన్సర్ పెరుగుదలను నడపడానికి అవసరమైన మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క ఒకే ఒక కాపీ మాత్రమే అవసరమవుతాయి, కానీ ఈ వ్యాసం పరిధికి మించినది) తద్వారా ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా వచ్చిన ఆన్కోజెనేస్లు కూడా ఉన్నాయి.
అండర్స్టాండింగ్ బిఆర్సిఏ మ్యుటేషన్స్
BRCA ఉత్పరివర్తనలు ప్రమాదం గురించి మాట్లాడుతూ, మేము DNA ఒక నిర్దిష్ట మార్పు గురించి మాట్లాడటం లేదని సూచించడానికి ముఖ్యం. అయితే BRCA జన్యువులను పరివర్తనం చేయగల వేర్వేరు మార్గాలు ఉన్నాయి. పైన చెప్పినట్లుగా, ఈ జన్యువులకు అదనపు ఆధారము (లెటర్), తప్పిపోయిన బేస్ లేదా స్థావరాలు కొంత మార్గంలో పునర్నిర్మించబడతాయి.
BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్ల మధ్య క్యాన్సర్ ప్రమాదంలో కొంత వ్యత్యాసాలు ఉన్నాయి, అలాగే ఒక జన్యువులో ఉండే ఉత్పరివర్తన యొక్క నిర్దిష్ట రకం. BRCA మ్యుటేషన్ లేకుండా మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క మొత్తం ప్రమాదం 12 శాతం ఉంటుంది. ఒక BRCA1 పరివర్తన ఉన్నవారికి, సగటు ప్రమాదం 55 నుండి 65 శాతం (మరియు 87 శాతం ఎక్కువ ఉంటుంది). BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిలో, 45 శాతం మంది మహిళలు 70 సంవత్సరాల వయస్సులో రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తారు.
అండాశయ క్యాన్సర్ సాధారణంగా మహిళల్లో 1.3 శాతం మందిలో సంభవిస్తుంది. BRCA1 ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వారికి, 39 శాతం అండాశయ క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తుందని భావిస్తున్నారు, అయితే BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్న వారిలో 11 నుంచి 17 శాతం మంది ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారు.
ఇతర క్యాన్సర్లను కూడా BRCA మ్యుటేషన్లతో అనుబంధించవచ్చు, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ మరియు ఊపిరితిత్తుల కాన్సర్ వంటివి కూడా ఉన్నాయి.
BRCA మ్యుటేషన్స్ తో మహిళలలో రొమ్ము క్యాన్సర్లో తేడాలు
BRCA మ్యుటేషన్లు ఉన్నవారికి మరియు ఈ మ్యుటేషన్లు లేని వారికి మధ్య రొమ్ము క్యాన్సర్లలో కొన్ని వ్యత్యాసాలు ఉన్నాయి. ఈ తేడాలు కొన్ని మనుగడలో వ్యత్యాసాలకు కారణం కావచ్చు కాబట్టి ఇది ముఖ్యం.
రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేసే యువ మహిళల్లో BRCA మ్యుటేషన్లు సర్వసాధారణం. 40 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న వారికి, క్యాన్సర్లలో 10 శాతం పైబడినది BRCA సానుకూలంగా ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. దీనికి విరుద్ధంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్న వృద్ధ మహిళలలో ఈ సంఖ్య 5 శాతానికి దగ్గరగా ఉంటుంది.
BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్లకు అధిక కణితి గ్రేడ్ ఉన్న క్యాన్సర్లను కలిగి ఉంటాయి. కణితి గ్రేడ్ కణితి యొక్క దుడుకు యొక్క కొలత.
BRCA మ్యుటేషన్స్ (ముఖ్యంగా BRCA1 మ్యుటేషన్స్) తో స్త్రీలలో రొమ్ము క్యాన్సర్లకు ఈస్ట్రోజెన్ గ్రాహక లేదా ప్రొజెస్టెరాన్ రిసెప్టర్ సానుకూలంగా తక్కువ అవకాశం ఉంది. ఇవి కూడా HER2 సానుకూలంగా ఉండటానికి తక్కువగా ఉంటాయి. హార్మోన్ గ్రాహకాలు , అలాగే HER2, ఈస్ట్రోజెన్ లేదా వృద్ధి కారకాలు క్యాన్సర్ క్రమంలో నడపడానికి కట్టుబడి ఉండే రొమ్ము క్యాన్సర్ కణాల ఉపరితలంపై గ్రాహకాలు.
మరో మాటలో చెప్పాలంటే, BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మహిళల్లో " ట్రిపుల్ నెగటివ్ " రొమ్ము క్యాన్సర్ లు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా, ట్రిపుల్ నెగటివ్ రొమ్ము కాన్సర్ చికిత్సకు మరింత సవాలుగా ఉంది, ఎందుకంటే హార్మోన్ల చికిత్సలు లేదా ఆమె లక్ష్యంగా ఉన్న ఎజెంట్లు సమర్థవంతంగా పనిచేస్తాయి.
సానుకూల గమనిక ప్రకారం, BRCA మ్యుటేషన్లతో ఉన్న మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్లకు ఈ ఉత్పరివర్తనలు లేకుండానే నెడోజివాంట్ కీమోథెరపీ (కెమోథెరపీకి ముందు శస్త్రచికిత్సకు ముందు ఇవ్వబడుతుంది) కు మెరుగైన స్పందిస్తారు.
BRCA మ్యుటేషన్స్ వర్సెస్ నాన్- BRCA ఫ్యామిలీ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (BRCAX)
ఇది BRCA ఉత్పరివర్తనలు మరియు వారసత్వ రొమ్ము క్యాన్సర్ గురించి మాట్లాడటానికి తరచుగా గందరగోళంగా ఉంది. BRCA మ్యుటేషన్లు వంశానుగత రొమ్ము క్యాన్సర్కు కారణమవతాయి, కానీ అన్ని వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్లకు BRCA మ్యుటేషన్లు ఉండవు. మొత్తంమీద, BRCA మ్యుటేషన్లు 20 నుండి 25 శాతం వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్లకు మరియు 5 నుంచి 10 శాతం రొమ్ము క్యాన్సర్లకు మాత్రమే లభిస్తాయి.
BRCA మ్యుటేషన్లకు సంబంధించిన వారసత్వపు రొమ్ము క్యాన్సర్లను BRCA కాని BRCA ఫ్యామిలియల్ రొమ్ము క్యాన్సర్ లేదా BRCAX గా పిలుస్తారు. రొమ్ము క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న జీన్ ఉత్పరివర్తనలు ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 మరియు TP53 లో ఉన్నాయి. ఆవిష్కరణ కోసం చాలా ఎక్కువ వేచి ఉన్నాయి, కానీ పరిశోధన ప్రారంభ దశలలోనే ఉంది.
సర్వైవల్ విత్అవుట్ అండ్ విత్అవుట్ ఎ బిఆర్సిఏ మ్యుటేషన్ (2018 స్టడీ)
BRCA ఉత్పరివర్తనలు తో మనుగడ గురించి మాట్లాడుతూ అది మేము గణాంకాలు గురించి మాట్లాడుకుంటున్నారో గమనించండి ముఖ్యం. "సగటు" BRCA మ్యుటేషన్ "సగటు" వ్యక్తి మరియు వారి ఫలితం ఎలా చేయాలో మనకు సమాచారం ఉంది. కానీ ఈ ఉత్పరివర్తనలు అనేక నిర్దిష్ట వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, మరియు ప్రజలు వారి క్యాన్సర్ నిర్వహించడానికి వివిధ మార్గాలు ఎంచుకోండి, గణాంకాలు తప్పనిసరిగా వ్యక్తిగత వ్యక్తుల ఫలితాలను అంచనా లేదు. ప్రజలు గణాంకాలు కాదు.
లాంకెట్ ఆంకాలజీలో ప్రచురించబడిన ఒక 2018 అధ్యయనం అప్పుడప్పుడు రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్నవారికి సంబంధించిన BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నవారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్ మనుగడను పోల్చడానికి అతిపెద్ద అధ్యయనం. BRCA ఉత్పరివర్తనలు సంబంధించిన రొమ్ము క్యాన్సర్ తో మనుగడ.
40 ఏళ్లలోపు వయస్సు ఉన్న మహిళల బృందం 10 సంవత్సరాల పాటు కొనసాగాయి, మనుగడలో ఒకటి, ఐదు, మరియు 10 సంవత్సరాల తర్వాత రోగనిర్ధారణ జరిగింది. 10 సంవత్సరాల తరువాత, BRCA సానుకూల మరియు BRCA ప్రతికూలంగా ఉన్న వారికి మనుగడ రేట్లు ఒకేలా ఉన్నాయి. వాస్తవానికి, మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో, BRCA ఉత్పరివర్తనలు మరియు ట్రిపుల్ నెగటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్నవారు అరుదైన ట్రిపుల్ నెగటివ్ వ్యాధి ఉన్నవారి కంటే కొంచం మెరుగైన ఫలితాలను కలిగి ఉన్నారు. BRCA మ్యుటేషన్లు ఉన్నవారు డబుల్ శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్తనమును తొలగించుట ఎక్కువగా ఉంటారు, కానీ శస్త్రచికిత్సా లేదా రేడియో ధార్మికతను కలిగి ఉన్నవారి మధ్య మనుగడ లేదు.
ఇతర BRCA సర్వైవల్ స్టడీస్ తో పరిమితులు మరియు పోలిక
పైన పేర్కొన్న 2018 అధ్యయనం ప్రోత్సహించడం కానీ BRCA పరివర్తనం రొమ్ము కాన్సర్ తో మనుగడ చూడటం కొన్ని ముఖ్యమైన పరిమితులను కలిగి ఉంది.
వయస్సు: అధ్యయనం వయస్సు 40 ఏళ్ళలోపు మాత్రమే మహిళలు చూశారు, మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు వ్యాధి తో పాత మహిళలు యువ మహిళలు మధ్య కొన్ని ముఖ్యమైన తేడాలు ఉన్నాయి. పాత మహిళలు పోలిస్తే ఈ ఫలితాలు అదే ఉంటే మేము తెలియదు.
అధ్యయనం యొక్క వ్యవధి: 2018 అధ్యయనంతో ఒక సమస్య ఏమిటంటే ఇది కేవలం 10 సంవత్సరాలు మహిళలను అనుసరించింది. BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్న స్త్రీలు వారి ఇతర రొమ్ములో రెండవ రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేయటానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది, ఇది 10 సంవత్సరాల అధ్యయనం తరువాత తేడాను కలిగిస్తుంది.
ప్రారంభ దశ రొమ్ము క్యాన్సర్ (దశ 1 మరియు 2) మరియు BRCA1 మరియు BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు 20 సంవత్సరాలలో మహిళలను అనుసరించిన సుదీర్ఘ అధ్యయనం, ద్వైపాక్షిక శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్తనసంబంధిత శస్త్రచికిత్సా (మహిళలకు కూడా తొలగించబడటం వలన) మహిళల్లో మనుగడ సాగించింది. నిజానికి, డబుల్ శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్తనమును తొలగించుట కలిగి వారి ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ తర్వాత 10 మరియు 20 సంవత్సరాల మధ్య కాలంలో ఈ మహిళలకు మరణం ప్రమాదం సగానికి.
ఆ కాలంలో అత్యధిక మరణాలు వారి రెండవ (రొమ్ము క్యాన్సర్) రొమ్ము క్యాన్సర్లో రెండవ ప్రాధమిక రొమ్ము క్యాన్సర్ను సృష్టించిన వారిలో ఉన్నారు. మొట్టమొదటి రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు రెండవ (సంబంధం లేని) రొమ్ము క్యాన్సర్ మధ్య ఉన్న సగటు సమయం 5.7 సంవత్సరాలు. ఈ అధ్యయనం ఉత్తమ చికిత్సా విధానాలను మూల్యాంకనం చేసే దీర్ఘ-కాలిక అధ్యయనాలకు అవసరమైన ఆలోచనను బలపరిచింది.
శస్త్రచికిత్స రకం : శస్త్రచికిత్స రకం బిఆర్సిఎ మ్యుటేషన్ ఉన్న స్త్రీ గర్భస్రావం చెందుతుంది, పైన పేర్కొన్న అధ్యయనం ప్రకారం, ఒక వ్యత్యాసాన్ని సృష్టించవచ్చు. 2018 అధ్యయనం లో, ఒక lumpectomy లేదా ఒక శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్తనమును తొలగించుట లేదా డబుల్ శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్తనమును తొలగించుట వారికి వ్యక్తులు మధ్య మనుగడ లో ఎటువంటి తేడా ఉంది. మహిళలు 10 ఏళ్లు దాటిన తరువాత ఇది భిన్నంగా ఉంటుంది. అనేకమంది స్త్రీలు అనేక దశాబ్దాలుగా నివసిస్తారని భావించినందున, ఇది గమనించవలసిన ముఖ్యం.
ఇతర చికిత్సలు అలాగే మనుగడను ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఒక 2013 అధ్యయనం కూడా మనుగడ BRCA సానుకూల మరియు BRCA ప్రతికూల మహిళలు మధ్య పోలిస్తే 10 సంవత్సరాల. ఆ అధ్యయనం BRCA1 మ్యుటేషన్స్ మరియు ప్రారంభ-దశ రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న మహిళలకు, అండాశయాలు మరియు ఫెలోపియన్ నాళాలు (ఓటోరెక్టోమీ) ను తొలగించడం వల్ల మనుగడ సాగించాయి. ఇతర అధ్యయనాలు కూడా oophorectomy తో మనుగడ ఈ మెరుగుదల గుర్తించారు.
పరివర్తన పరీక్ష: ముందుగా చెప్పినట్లుగా, జన్యు ఉత్పరివర్తన పరీక్ష ఇప్పటికీ దాని బాల్యంలో ఉంది. పరీక్షలో వేర్వేరు పద్ధతులు ఉపయోగించినప్పుడు ఈ అధ్యయనంలో తప్పుడు ఫలితాలు వచ్చాయి.
ఇతర హాని కారకాలు : BRCA మ్యుటేషన్లు ఉన్న వారిలో రొమ్ము క్యాన్సర్ జీవిక రేట్లు వాస్తవంగా ఉన్నట్లు గుర్తించిన ఒక అధ్యయనంలో కొన్ని మినహాయింపులు ఉన్నాయి. అష్కనేజి యూదుల వారసత్వం మరియు మెటస్టిటిక్ రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్నవారు బిఆర్సిఏ సానుకూలంగా ఉంటే మనుగడ స్థాయి తక్కువగా ఉంటుంది.
ప్రివియర్లు: 2018 అధ్యయనంలో రొమ్ము క్యాన్సర్ లేని వారికి సూచనగా పేర్కొనబడింది. అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశ్యం ఇప్పటికే రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళల్లో మనుగడ చూడండి అని గమనించడం ముఖ్యం. ఈ అధ్యయనంలో "ప్రగతిశీలత" ను చూడలేదు, BRCA మ్యుటేషన్లతో ఉన్న మహిళలను వివరించడానికి ఈ పదం వాడబడింది, కానీ వారు రొమ్ము క్యాన్సర్ కలిగి లేరు.
నుండి వర్డ్
BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి వారసత్వంగా ఉన్న రొమ్ము క్యాన్సర్తో ఉన్నవారి నుండి మనుగడలో తేడాలు ఉన్నాయని చాలామంది అడిగారు. ఒక 2018 అధ్యయనం కొన్ని మార్గాల్లో భరోసా ఇవ్వబడింది, కానీ BRCA పాజిటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న మహిళలకు అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్స ఎంపికలు నిర్ణయించడంలో వైవిధ్యాలు ఉన్నట్లయితే, నిజంగా సుదీర్ఘకాలం మూల్యాంకనం అవసరమవుతుంది. వాస్తవానికి, మనుగడకు మించి అనేక కారణాలు ఉన్నాయి, అవి చికిత్సలు చూడగానే పరిశీలించాలి.
ఈ అధ్యయనంలో చూస్తే, మనకు వారసత్వపు రొమ్ము క్యాన్సర్ గురించి తెలుసుకోవడానికి మనకు ఎంతో స్పష్టంగా ఉంది. నిజానికి, మేము ఇప్పటికీ BRCA కాని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం గురించి కొంచెం తెలుసు.
మీరు రొమ్ము క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్నట్లయితే, మీ క్యాన్సర్ను పరిశోధించడానికి సమయాన్ని వెచ్చించండి. ఔషధం చాలా త్వరగా మారడంతో, ప్రతిఒక్కరూ వారి క్యాన్సర్ కేర్లో తమ సొంత న్యాయవాదిగా ఉండటం ముఖ్యం. ప్రతి స్త్రీ భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు ఒక మహిళకు ఉత్తమ చికిత్సలు మరొకదానితో సమానంగా ఉండకపోవచ్చు. ఒంటరిగా ఆమె కోసం ఉత్తమంగా మరియు తన స్వంత శుభాకాంక్షలను గౌరవించే చికిత్సలను ఎంచుకోవడానికి ప్రతి రోగితో బాధపడుతున్న ప్రతి మహిళకు ఇది ముఖ్యమైనది.
> సోర్సెస్:
> బారెట్టా, Z., మోసెలిన్, S., గోల్డిన్, E., ఓలోపడే, O., మరియు D. హుయో. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రోగ నిర్ధారణపై BRCA జర్మనీ మ్యుటేషన్స్ ప్రభావం: ఒక సిస్టమాటిక్ రివ్యూ మరియు మెటా అనాలిసిస్. మెడిసిన్ (బాల్టిమోర్) . 2016. 95 (40): e4975.
> కాప్సన్, ఇ., మైష్మన్, టి., టాప్పర్, W. ఎట్ ఆల్. యంగ్-ఆన్ట్ రొమ్ము క్యాన్సర్ (POSH) లో జెర్మ్లైన్ BRCA మ్యూటేషన్ అండ్ అవుట్కం: ఎ ప్రోస్పెక్టివ్ కాహర్ట్ స్టడీ. లాన్సెట్ ఆంకాలజీ . ప్రచురణ 11 జనవరి 2018.
> మెట్క్ఫెల్, కే., గెర్ష్మాన్, ఎస్., ఘడిరియోన్, పి. ఎట్ అల్. బ్రాంకా క్యాన్సర్ తరువాత BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్స్ యొక్క క్యారియర్ క్యాటరింగ్ తర్వాత: పునశ్చరణ విశ్లేషణ. BMJ . 2014. 348: 226.
> మెట్క్ఫెల్, కే., లించ్, హెచ్., ఫౌల్కేస్, డబ్ల్యూ. ఎట్ ఆల్. BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యూటేషన్ కారియర్స్ లో రొమ్ము క్యాన్సర్ తర్వాత సర్వైవల్ మీద ఓఫోరేక్టమీ యొక్క ప్రభావం. జమా ఆంకాలజీ . 2015. 1 (3): 306-13.
> టెంపుల్టన్, ఎ., గొంజాలెజ్, ఎల్. వెరా-బాడిల్లో, ఎఫ్. ఎట్ ఆల్. BRCA1 / 2 జెర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్స్ తో రోగిలో హార్మోన్ల రిసెప్టర్ స్థితి, వయసు మరియు సర్వైవల్ మధ్య సంకర్షణ: ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష మరియు మెటా-రిగ్రెషన్. PLoS వన్ . 2016. 11 (5): e0154789.