జన్యువులు శిశువులు మరియు వృద్ధులలో నష్టాలు మరియు చెవుడు వినడం లో భారీ పాత్ర పోషిస్తాయి. శిశువులలో 60 నుండి 80 శాతం చెవుడు (జన్మసిద్ధ చెవిటి) జన్యుపరమైన పరిస్థితికి కారణమవుతుంది.
జన్యు వినికిడి నష్టం మిశ్రమం మరియు వినికిడి నష్టం పొందడం కూడా సాధ్యమే. వినికిడి నష్టం వినికిడి నష్టాన్ని సంభవిస్తుంది ఎందుకంటే మందుల దుష్ప్రభావాలు లేదా రసాయనాలు లేదా పెద్ద ధ్వనులను బహిర్గతం చేయడం వంటి పర్యావరణ కారణాలు సంభవిస్తాయి.
వినికిడి నష్టం కలిగించే జన్యు సిండ్రోమ్స్
అన్ని పుట్టుకతో వచ్చిన వినికిడి నష్టాలు జన్యువు కాదు, జన్యుపరంగా సంభవిస్తున్న వినికిడి నష్టం అనేది పుట్టినప్పుడు లేదు. వంశానుగత వినికిడి నష్టం చాలామంది నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి లేనప్పటికీ, అనేక జన్యు సిండ్రోమ్లు (300 కంటే ఎక్కువ మంది) పుట్టుకతో వచ్చిన వినికిడి నష్టంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, వాటిలో:
- ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ - మూత్రపిండ వైఫల్యం మరియు ప్రగతిశీల సెన్సార్రైరల్ వినికిడి నష్టం.
- బ్రాంచియో-ఓటో-రెనాల్ సిండ్రోమ్
- ఎక్స్-లింక్డ్ చార్కోట్ మేరీ టూత్ (CMT) - అంతేకాకుండా పరిధీయ నరాలవ్యాధి, అడుగులలో సమస్యలు, మరియు "షాంప్సీ బాటిల్ ల దూడలు" అని పిలవబడే పరిస్థితి.
- గోల్హార్హర్స్ సిండ్రోమ్ - చెవి, ముక్కు, మృదువైన అంగిలి మరియు దవడ యొక్క అవలక్షణత వలన సంక్రమించినది. ఇది ముఖం యొక్క ఒక వైపు మాత్రమే ప్రభావితం కావచ్చు మరియు చెవి పాక్షికంగా ఏర్పడవచ్చు.
- జెర్వెెల్ మరియు లాంగే-నీల్సన్ సిండ్రోమ్-సెన్సోరినరల్ వినికిడి నష్టానికి అదనంగా, ఈ పరిస్థితి కూడా కార్డియాక్ అరిథ్మియాస్ మరియు మూర్ఛలను కలిగిస్తుంది.
- మోహర్-ట్రాన్బేజెర్గ్ సిండ్రోమ్ (DFN-1) -ఈ సిండ్రోమ్ బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది (సాధారణంగా పిల్లల ఎలా మాట్లాడిందో తెలుసుకున్న తర్వాత) మరియు క్రమక్రమంగా మరింత అధ్వాన్నంగా వచ్చే సెన్సార్నరల్ వినికిడి నష్టం కారణమవుతుంది. ఇది కూడా ఉద్యమం సమస్యలు (అసంకల్పిత కండర సంకోచాలు) మరియు ఇతర లక్షణాలు మధ్య మ్రింగుట కష్టం కారణమవుతుంది.
- నోర్రీ డిసీజ్-ఈ సిండ్రోమ్ కూడా కంటి చూపు మరియు మానసిక ఆటంకాలు కలిగిన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
- పెండ్డ్ సిండ్రోమ్-పెండ్డ్ సిండ్రోమ్ థైరాయిడ్ సమస్యలతో పాటు రెండు చెవులలోనూ సెన్సార్నరల్ వినికిడి నష్టం జారీ చేస్తుంది.
- స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్-స్టిక్కర్ సిండ్రోమ్ వినికిడి నష్టానికి అదనంగా అనేక ఇతర లక్షణాలను కలిగి ఉంది. వీటిలో చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి, కంటి సమస్యలు (అంధత్వం కూడా), ఉమ్మడి నొప్పి లేదా ఇతర ఉమ్మడి సమస్యలు, మరియు నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి.
- ట్రేచర్ కొల్లిన్స్ సిండ్రోమ్- ఈ సిండ్రోం ముఖంలో ఎముకలను అభివృద్ధి చేయడంలో సంభవిస్తుంది. వ్యక్తులు అసాధారణ ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు, వీటిలో కనురెప్పలు, క్రిందికి వాలుగా ఉండే కనురెప్పలు మరియు వెంట్రుకలు లేకుండా ఉంటాయి.
- వాడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్- వినికిడి నష్టంతో పాటు ఈ సిండ్రోమ్ జుట్టు మరియు కళ్ళ యొక్క వర్ణద్రవ్యం (రంగు) లో కంటి సమస్యలను మరియు అసాధారణాలను కలిగిస్తుంది.
- ఉషెర్ సిండ్రోమ్- వినికిడి నష్టం మరియు కంఠపు సమస్యలు రెండింటినీ కలిగించవచ్చు (మైకము మరియు సంతులనం నష్టం).
నాన్-సిండ్రోమిక్ కాజెస్ ఆఫ్ జెనెటిక్ హియరింగ్ లాస్
వంశపారంపర్య వినికిడి నష్టం ఇతర నిర్దిష్ట ఆరోగ్య సమస్యలతో కలిసి ఉండకపోయినా అది నాన్-సిండ్రోమిక్ అని పిలువబడుతుంది. జన్యు వినికిడి నష్టం మెజారిటీ ఈ వర్గంలోకి వస్తుంది.
నాన్-సిండ్రోమిక్ వినికిడి కోల్పోవడం సాధారణంగా జన్యువులను రీజనబుల్ చేస్తాయి.
దీని అర్ధం, ఒక పేరెంట్ జన్యువు వినికిడి నష్టంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లయితే, అది వ్యక్తపరచబడదు లేదా పిల్లల్లో సంభవించదు. శిశువుకు రెండు తల్లిదండ్రులు వినికిడి నష్టం జరగాలంటే క్రమంలో బిడ్డకు తిరిగి జన్యువు అవసరం.
ఒక తిరోగమన జన్యువుకు సంబంధించి వినికిడి నష్టం సంభవిస్తుంది అనిపించవచ్చు, వినికిడి నష్టం 100 కేసుల్లో 70 మంది కాని సిండ్రోమిక్ మరియు 100 మందిలో 80 మంది విలోమ జన్యువులకు కారణమైన వినికిడి నష్టం కలిగి ఉంటారు. మిగిలి ఉన్న 20 శాతం ఆధిపత్య జన్యువుల ఫలితంగా సంభవిస్తుంది, ఇది ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే జన్యు అవసరం.
ఎలా నా కెరీర్ ప్రొవైడర్స్ లేబుల్ నష్టం నా జన్యు కారణం లేబుల్ చేయండి?
మీరు మీ వైద్యుని యొక్క గమనికలను సమీక్షించినట్లయితే, మీకు అర్థం లేని ఎక్రోనింస్ కనుగొనవచ్చు.
వైద్యుడు నోట్స్లో నాన్-సిండ్రోమిక్ వినికిడి నష్టం ఎలా లేబుల్ చెయ్యబడిందనే దానిపై వివరణ ఉంది:
- రుగ్మత ద్వారా పేరు పెట్టబడింది
- ___- సంబంధిత చెవుడు (జన్యువు చెవులకు కారణమైన ___ పేరు)
- జన్యు ప్రదేశం ద్వారా పేరు పెట్టబడింది
- DFN అంటే కేవలం చెవుడు
- ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య అర్థం
- B అనగా ఆటోసోమల్ రీజినెస్ అంటే
- X అంటే ఎక్స్-లింక్ (తల్లిదండ్రుల X క్రోమోజోమ్ ద్వారా ఇవ్వబడింది)
- ఒక సంఖ్య మ్యాప్ యొక్క క్రమాన్ని సూచిస్తుంది లేదా గుర్తించబడినప్పుడు కనుగొనబడింది
ఉదాహరణకు, వినికిడి రుగ్మత మీ వైద్యుడు నిర్దిష్ట జన్యువు ద్వారా పేర్కొన్నట్లయితే, మీరు OTOF- సంబంధిత చెవిటి మాదిరిగానే చూడవచ్చు. ఈ జన్యు OTOF మీ వినికిడి రుగ్మత కారణం అని అర్థం. అయినప్పటికీ, మీ వైద్యుడు జన్యు ప్రదేశాన్ని వినికిడి రుగ్మతను వివరించడానికి ఉపయోగించినట్లయితే, మీరు పైన పేర్కొన్న పాయింట్ల కలయికను చూస్తారు, DFNA3 వంటివి. దీని అర్ధం చెవుడు అనేది జన్యు మ్యాపింగ్ యొక్క 3 వ క్రమంతో ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య జన్యువు. DFNA3 కూడా కనెక్షన్ 26 గా చెవిటి చెవుడు అని కూడా అంటారు.
ఎలా జెనెటిక్ హియరింగ్ లాస్ డిసార్డర్ గుర్తించబడవచ్చు?
జన్యుపరమైన కారణాలను గుర్తించడం, వైద్యులచే ఎథిలజీ అని కూడా పిలుస్తారు, చాలా నిరాశపరిచింది. కారణం గుర్తించడానికి కష్టం కలుగజేయు సహాయం, మీరు ఒక జట్టు ఆధారిత విధానం ఉండాలి. మీ బృందం ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్, ఆడియాలజిస్ట్, జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు జన్యుశాస్త్ర సలహాదారుని కలిగి ఉండాలి. ఇది పెద్ద బృందంగా ఉంది, అయినప్పటికీ 65 జన్యు వైవిధ్యాలు వినికిడి నష్టం కలిగించగలవు, ఏవైనా అవసరమైతే మీరు పరీక్ష మొత్తంను తగ్గించాలనుకుంటున్నారు.
మీ ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్ , లేదా ENT, మీరు జన్యు వినికిడి నష్టానికి కారణాన్ని గుర్తించేందుకు ప్రయత్నిస్తున్న మొదటి డాక్టర్ కావచ్చు. వారు ఒక వివరణాత్మక చరిత్రను చేస్తారు, భౌతిక పరీక్షను పూర్తిచేస్తారు, మరియు అవసరమైతే అవసరమైతే ఒక ఆడియాలజిస్ట్ను క్షుణ్ణంగా శస్త్రచికిత్సకు సంబంధించిన పని కోసం ఉపయోగిస్తారు.
ఇతర ప్రయోగశాలలో టొక్లోప్లాస్మోసిస్ మరియు సైటోమెగలోవైరస్ ఉంటాయి, ఎందుకంటే ఇవి శిశువుల్లో వినికిడి నష్టం కలిగించే సాధారణ ప్రినేటల్ ఇన్ఫెక్షన్. ఈ సమయంలో, వినికిడి నష్టం సాధారణ సిండ్రోమిక్ కారణాలు గుర్తించవచ్చు మరియు మీరు అనుమానం సిండ్రోమ్ సంబంధం ప్రత్యేక జన్యువులు పరీక్షించడానికి ఒక జన్యు సంబంధిత సూచిస్తారు.
ఒకసారి సాధారణ సిండ్రోమ్స్ గుర్తించబడటం లేదా తొలగించబడినా, మీ జన్యుసంబంధ మరియు జన్యు సలహాదారుడికి మీ ENT మీకు సిఫారసు చేస్తుంది. అనుమానాస్పదమైన అనుమానిత జన్యు వైవిధ్యాలు ఉంటే, ఆ జన్యువులకు పరీక్ష పరిమితం అవుతుంది. ఒక అనుమానిత జన్యు వైవిధ్యత లేనట్లయితే, మీ జన్యుశాస్త్రవేత్త ఏ పరీక్షా ఎంపికలు ఉత్తమంగా పరిగణించబడతాయో చర్చిస్తారు.
మీ జన్యు శాస్త్ర నిపుణుడు, పరీక్షలో కొన్నింటిని నియమించడానికి సహాయక విశ్లేషణ నుండి సమాచారాన్ని తీసుకుంటాడు. మీ హృదయ రిథమ్ను చూడడానికి ఎలెక్ట్రాకార్డియోగ్రామ్ (ECG లేదా EKG) వంటి ఇతర పరీక్షలను వారు కూడా ఆదేశించవచ్చు, ఇది వారు పరీక్షించే దానిపై ఇరుకైన సహాయం చేస్తుంది. సమయం, ప్రయత్నం మరియు వనరులను వ్యర్థం చేసే పరీక్షలను క్రమం చేయడానికి ముందు పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనాన్ని పెంచడానికి జన్యుశాస్త్రవేత్త లక్ష్యం.
> సోర్సెస్:
> Congenital deafness. అమెరికన్ హియరింగ్ రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్ వెబ్సైట్. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. మార్చి 2017 నవీకరించబడింది. సెప్టెంబర్ 30, 2017 న పొందబడింది.
> జన్యువులు మరియు వినికిడి నష్టం. అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ ఓటోలరిన్గోలజీ - హెడ్ అండ్ మెక్ సర్జరీ వెబ్సైట్. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. సెప్టెంబరు 30, 2017 న పొందబడింది.
> బాల్యంలోని జన్యుపరమైన పరీక్ష వినికిడి నష్టం: సమీక్ష మరియు కేస్ స్టడీస్. ఆడియాలజీ ఆన్ లైన్ వెబ్సైట్. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. జూలై 18, 2011. సెప్టెంబర్ 30, 2017 న పొందబడింది.
షియరర్ AE, హిల్డెబ్రాండ్ MS, స్మిత్ RJH. హెరెడిటరి హియరింగ్ లాస్ అండ్ డెఫ్నెస్ ఓవర్వ్యూ. 1999 ఫిబ్రవరి 14 [నవీకరించబడింది 2017 జులై 27]. ఇన్: పాగాన్ RA, ఆడమ్ MP, Ardinger HH, మరియు ఇతరులు, సంపాదకులు. GeneReviews® [ఇంటర్నెట్]. సీటెల్ (WA): యూనివర్శిటీ ఆఫ్ వాషింగ్టన్, సీటెల్; 1993-2017. నుండి లభిస్తుంది: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/