మీరు అషర్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవాలి

మీకు తెలిసిన ఎవరైనా చెవుడు మరియు గ్రుడ్డు ఎందుకు ఎందుకు అషర్ సిండ్రోమ్ కావచ్చు

ఉషెర్ సిండ్రోమ్ అనేది సాధారణంగా లోపలి దృష్టి మరియు వినికిడి నష్టం రెండింటికి కారణమవుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఆటోసోమాల్ రీజినెస్గా పరిగణించబడుతుంది, అంటే మీ శిశువుకు ఈ రుగ్మతతో జన్మించటానికి తల్లిదండ్రులు రెండు లక్షణాలపై తప్పనిసరిగా పాస్ చేయాలి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఈ రుగ్మతను కలిగి ఉంటారు లేదా క్యారియర్లను కలిగి ఉంటారు (లక్షణాల్లో ఆమోదించిన 1 పేరెంట్, కానీ ఇది నిద్రాణంగా ఉంటుంది).

ఇది అరుదైనప్పటికీ, 100,000 మందికి 4 నుండి 5 వరకు మాత్రమే సంభవిస్తుంది, ఇది అంధత్వం మరియు చెవిటితనం రెండింటినీ కలిగి ఉండటం మరియు ఈ కేసుల్లో సుమారు 50 శాతం వాటా కలిగి ఉండటం అత్యంత సాధారణ కారణం. ఉషెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడు రకాలు ఉన్నాయి. రకం I & II దురదృష్టవశాత్తు అత్యంత తీవ్రమైన మరియు అత్యంత సాధారణ రూపాలు. యుసేర్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ రకాల్లో అతి తక్కువగా ఉన్న రకం III, మీరు ఫిన్నిష్ సంతతికి చెందినవారే తప్ప, 100 కేసులలో కేవలం 2 కేసులకు మాత్రమే పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు, ఆపై ఇది కేసుల్లో 40 శాతం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

ఉషెర్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చిన రుగ్మతగా పరిగణించబడుతుంది, అనగా డిజార్డర్ అభివృద్ధి సమయంలో DNA కలుగుతుంది. ఉషెర్ సిండ్రోమ్ జీవితంలో తర్వాత వరకు మానిఫెస్ట్ చేయకపోయినా, ఇది ఇప్పటికీ జన్మించే ముందు అభివృద్ధికి సంబంధించినది. ఉషెర్ సిండ్రోమ్ను కలిగించే ప్రోటీన్లను ప్రభావితం చేసే DNA జన్యువులలో 11 తెలిసిన మార్పులు ఉన్నాయి. అయితే చాలా సాధారణ మార్పులు:

• MYO7A - టైప్ 1
• CDH23 - టైప్ 1
• USH2A - టైప్ II
• CLRN1 - రకం III

జన్యుపరమైన మార్పులతో సంబంధం ఉన్న సమస్యల్లో ఎక్కువ భాగం మీ లోపలి చెవి (సిలియా) లో ప్రత్యేకమైన జుట్టు కణాల అభివృద్ధికి, మీ కళ్ళలో రాడ్ మరియు కోన్ ఫోటోరిసెప్టర్లకు అవసరమైన ప్రోటీన్లకు సంబంధించినవి. తగిన సిలియా లేకుండా (మీ లోపలి చెవిలో, సంతులనం మరియు వినికిడి విధానాలు బలహీనపడతాయి.

తక్కువ కాంతి అందుబాటులో ఉన్నప్పుడు రాడ్ ఫోటోరేసెప్టర్లు కాంతి-సెన్సిటివ్గా ఉంటాయి. కోన్ ఫోటోరేసెప్టర్లు రంగులను చూడడానికి మరియు కాంతి ప్రకాశవంతంగా ఉన్నప్పుడు మీకు అనుమతిస్తాయి.

అషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

అషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు సెన్సోరినరల్ వినికిడి నష్టం మరియు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) అని పిలవబడే ఒక దృష్టి రూపంలోని నష్టం. రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రాత్రి దృష్టిని కోల్పోయేలా చేస్తుంది, అంతేకాకుండా అంధ దృష్టిని ప్రభావితం చేసే గుడ్డి మచ్చలు ఉంటాయి. ఇది చివరకు సొరంగం దృష్టి మరియు కంటిశుక్లం యొక్క అభివృద్ధికి దారి తీయవచ్చు. ఉషెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క రకాన్ని బట్టి ఒక వ్యక్తికి లక్షణాలు వర్తిస్తాయి.

టైప్ 1

• పుట్టిన సమయం నుండి రెండు చెవులలో సాధారణంగా పూర్తిగా లేదా ఎక్కువగా చెవిటివాడు
• బ్యాలెన్స్ సమస్యలు - ఇది తరచూ మోటారు అభివృద్ధిలో ఆలస్యానికి దారితీస్తుంది (కూర్చొని, నడవడం మొదలైనవి ...)
• వయసు 10 ద్వారా అభివృద్ధి ప్రారంభమవుతుంది మరియు మొత్తం అంధత్వం సంభవిస్తుంది వరకు వేగంగా పురోగతి RP- దృష్టి సమస్యలు

రకం II

• మోస్తరుతో తీవ్రమైన చెవుడుతో జన్మించాడు
• సాధారణ సంతులనంతో జన్మించాడు
• RP - దృష్టి I నష్టం కన్నా నెమ్మదిగా ముందుకు వచ్చే దృష్టి నష్టం

రకం III

• పుట్టినప్పుడు సాధారణ వినికిడి
• వినికిడి నష్టం జీవితంలో తరువాత అభివృద్ధి చెందుతుంది
• పుట్టినప్పుడు సాధారణ లేదా దగ్గర సాధారణ సంతులనం
• తరువాత జీవితంలో సంతులనం సమస్యలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు
• సాధారణంగా ఏదో ఒక సమయంలో దృష్టి సమస్యలు అభివృద్ధి - తీవ్రత వ్యక్తుల మధ్య మారుతూ ఉంటుంది

అషర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

మీరు వినికిడి నష్టం, దృష్టి నష్టం, మరియు సంతులనం సమస్యలు కలయిక ఉంటే మీ డాక్టర్ అషర్ సిండ్రోమ్ అనుమానించవచ్చు. విజువల్ క్షేత్ర పరీక్షలు, రెటినల్ పరీక్షలు మరియు ఎలెక్ట్రోట్రిటినోగ్రామ్ (ERG) వంటి అనేక దృశ్య పరీక్షలు అషర్ సిండ్రోమ్ అలాగే ఆడియాలజీ టెస్టింగ్ నిర్ధారణలో ఉపయోగపడతాయి. సమన్వయ సమస్యలను గుర్తించడంలో ఎలక్ట్రానిస్టాగ్మాగ్రాం (ENG) సహాయపడవచ్చు.

అనేక విభిన్న జన్యువులు (సుమారుగా 11, గుర్తించదగిన మరిన్ని సంభావ్యతతో) అషర్ సిండ్రోమ్తో ముడిపడివున్నాయి. ఈ నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ జన్యు పరీక్షలో చిక్కుకున్న అనేక జన్యువులు పరిస్థితి యొక్క రోగ నిర్ధారణతో సహాయపడటంలో ఉపయోగపడవు.

అషర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఉషెర్ సిండ్రోమ్ కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, మీరు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి అషర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స కోసం ప్రయత్నించవచ్చు. మీ డాక్టరు సహకారంతో మరియు మీ అషర్ సిండ్రోమ్ రకంతో పాటు మీ ప్రాధాన్యతల ఆధారంగా లక్షణాలు చికిత్స చేయగలవు. వైద్యులు , స్పీచ్ థెరపిస్ట్ లు , శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్సకులు, ఆప్తాల్మోజిస్టులు మరియు మరెన్నో ఎక్కువ మంది వైద్య నిపుణులు మరియు వివిధ రకాల చికిత్సలు అవసరమవుతాయి. అషర్ సిండ్రోమ్ నిర్వహణలో క్రింది చికిత్సలు ప్రయోజనకరంగా ఉంటాయి.

టైప్ 1

అచేర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ రకమైన వినికిడికి సాధారణంగా వినికిడి ఉపయోగం లేదు. కొక్లీర్ ఇంప్లాంట్లు ఒక ఎంపికగా ఉండవచ్చు మరియు జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా పెంచుతాయి. అమెరికన్ సిన్ లాంగ్వేజ్ (ASL) వంటి ప్రత్యామ్నాయ సమాచార కమ్యూనికేషన్లను నేర్చుకోవచ్చు కాబట్టి ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ ముఖ్యమైనది. సమాచార మార్పిడిని ఎంచుకోవడంలో ప్రత్యేక పరిగణనను ఉపయోగించాలి, ఉదాహరణకి ASL తీవ్రమైన దృష్టి నష్టం కలిగిన వ్యక్తులకు మంచి ఎంపిక కాదు.

బ్యాలెన్స్ మరియు వెండిబ్లర్ పునరావాసం అనేది అంతర్గత చెవి యొక్క ప్రభావాలను నిర్వహించడంలో సహాయకారిగా ఉండవచ్చు, ఇందులో సంతులనం లేదా మైకము కోల్పోతాయి. దృష్టి సమస్యలకు చికిత్స బ్రెయిలీ సూచన, రాత్రి దృష్టికి సహాయపడే పరికరాలను లేదా కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్సను కలిగి ఉండవచ్చు. సేవా జంతువులు, (గైడ్ డాగ్ వంటివి), పరిస్థితులపై ఆధారపడి సహాయపడతాయి.

రకం II

కోకిలర్ ఇంప్లాంట్లు వంటి ఇతర శస్త్రచికిత్సా చికిత్సలతో పాటు వినికిడి సహాయకాలు ప్రయోజనకరంగా ఉండవచ్చు. రకం II మరియు III అషర్ సిండ్రోమ్లో RP యొక్క పురోగతిని తగ్గించడంలో విటమిన్ A అనుబంధం ఉపయోగకరంగా ఉంటుందని కొన్ని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. అయితే, మీరు దీన్ని ప్రయత్నించి మీ డాక్టర్ను సంప్రదించి,

• గర్భిణీ లేదా గర్భధారణ ప్రణాళిక కాదు, ఎందుకంటే విటమిన్ A యొక్క అధిక మోతాదుల వలన పుట్టిన లోపాలు ఏర్పడవచ్చు
• బీటా కెరోటిన్ తో భర్తీ లేదు
• 15,000 కన్నా ఎక్కువ IU ను తీసుకోకండి

రకం III

లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి రకం I మరియు II లలో ఉపయోగించే చికిత్సల కలయిక.

అషర్ సిండ్రోమ్ కొనసాగుతున్న పరిశోధన కొనసాగుతుంది మరియు భవిష్యత్తు చికిత్సలు అందుబాటులోకి రావచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{అమెరికన్ స్పీచ్ లాంగ్వేజ్-హియరింగ్ అసోసియేషన్. అషర్ సిండ్రోమ్ గ్రహించుట. ఆక్సెస్డ్: ఆగష్టు 26, 2016 నుండి http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. అషర్ సిండ్రోమ్. ఆక్సెస్డ్: ఆగష్టు 26, 2016 నుండి https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{కిమ్బర్లింగ్, WJ & లిండన్ముత్, A. (2006). ది అషర్ సిండ్రోమ్స్. సెమినార్స్ ఇన్ హియరింగ్, 27 (3): 182-192.}

_{నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ డెఫ్నెస్ & అదర్ కమ్యూనికేషన్ డిజార్డర్స్. అషర్ సిండ్రోమ్. ఆక్సెస్డ్: ఆగష్టు 26, 2016 https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome నుండి}

_{అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. అషర్ సిండ్రోమ్. యాక్సెస్డ్: ఆగస్టు 26, 2016 నుండి http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}