కనెనిన్ 26 మ్యుటేషన్స్ పుట్టుకతో వచ్చిన సెన్సార్రైరల్ వినికిడి నష్టాలకు అత్యంత సాధారణ కారణం. కానేక్సిన్ 26 నిజానికి ఖాళీ జంక్షన్ బీటా 2 (GJB2) జన్యువులో కనుగొనబడిన ప్రోటీన్. ఈ ప్రోటీన్ కణాలు ఒకదానితో ఒకటి కమ్యూనికేట్ చేయడానికి అనుమతిస్తాయి. తగినంత కనెక్స్ 26 ప్రోటీన్ లేకపోతే, లోపలి చెవిలోని పొటాషియం స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా మరియు హాని వినికిడి అవుతాయి.
ప్రతి ఒక్కరూ ఈ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు కలిగి ఉన్నారు, కానీ ప్రతి పుట్టిన పేరెంట్ GJB2 / Connexin 26 జన్యువు యొక్క దోషపూరిత కాపీని కలిగి ఉంటే, శిశువు వినికిడి నష్టంతో జన్మించవచ్చు. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఇది ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ మ్యుటేషన్ .
కానేక్సిన్ 26 మ్యుటేషన్లకు ఏమైనా ఎక్కువ జనాభాలు?
కాకేక్సిన్ 26 మ్యుటేషన్లు తరచుగా కాకేసియన్ మరియు అష్కనేజీ యూదు జనాభాలో సంభవిస్తాయి. కాకాసియన్లకు 30 క్యారియర్ రేటులో ఒక 1 మరియు అష్కనేజి యూదు సంతతికి చెందిన 20 క్యారియర్ రేటు 1 లో 1 ఉంది.
Connexin 26 మ్యుటేషన్స్ కొరకు పరీక్ష
వారు జన్యువు యొక్క దోషపూరిత సంస్కరణ యొక్క వాహకాలుగా ఉన్నారో లేదో చూడటానికి ప్రజలు పరీక్షించబడతారు. మరొక జన్యువు, CX 30, కూడా గుర్తించబడింది మరియు కొన్ని వినికిడి నష్టం బాధ్యత ఉంది. అప్పటికే జన్మించిన శిశువు యొక్క వినికిడి నష్టాన్ని కనెక్షన్ 26 కి సంబంధించినదిగా గుర్తించటానికి ఇలాంటి పరీక్ష చేయవచ్చు. పరీక్షలు రక్తం నమూనాలో లేదా చెంప శుభ్రపరుస్తుంది. ఈ సమయంలో పరీక్ష ఫలితాలను పొందడానికి 28 రోజులు పడుతుంది.
కుటుంబ చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష, మరియు వినికిడి నష్టాల రకం ఆధారంగా ఏ పరీక్ష అనేది చాలా సరిఅయినదని ఒక జన్యు సలహాదారు లేదా జన్యు శాస్త్ర నిపుణుడు మిమ్మల్ని ఉత్తమంగా నడపగలడు.
కానేక్సిన్ 26 మ్యుటేషన్స్తో సంబంధం ఉన్న ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయా?
కానేక్సిన్ 26 మ్యుటేషన్లు వినికిడి నష్టం యొక్క నాన్-సిండ్రోమిక్ కారణం.
దీని అర్థం ఈ మ్యుటేషన్ తో ఏ ఇతర వైద్య సమస్యలు సంబంధం లేవు.
Connexin 26 సంబంధ వినికిడి నష్టం ఎలా ఉంటుంది?
Connexin 26 మ్యుటేషన్లకు సంబంధించి వినికిడి నష్టం సాధారణంగా మధ్యస్తంగా ఉంటుంది, కానీ కొంత వ్యత్యాసం ఉండవచ్చు. ప్రారంభ జోక్యం అభివృద్ధి మెదడుకు ధ్వనిని అందించడానికి అవసరం మరియు వినికిడి సహాయాలు లేదా కోక్లీర్ ఇంప్లాంట్లు ఉపయోగించడం ద్వారా దీనిని సాధించవచ్చు.
జన్యు చికిత్స యొక్క అనుసంధానము కన్సిక్సిన్ 26 ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే వినికిడి నష్టాన్ని తగ్గిస్తుంది లేదా దానిని తొలగించడానికి ప్రస్తుత పరిశోధన ఉంది. ఈ పరీక్ష ప్రధానంగా ఎలుకలలో నిర్వహించబడింది మరియు ఆచరణీయ మానవ ప్రయత్నాల నుండి చాలా సంవత్సరాల దూరంలో ఉంది.
సోర్సెస్:
వినికిడి నష్టం కోసం జన్యు పరీక్ష (2015). సిన్సినాటి చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్. Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ నుండి 12/09/2015 పునరుద్ధరించబడింది
కనెక్స్ 26 (nd). కాలిఫోర్నియా చెవి సంస్థ. Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php నుండి 12/10/2015 పునరుద్ధరించబడింది
కనెక్స్ 26 జన్యు పరీక్ష (nd). హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్ సెంటర్ ఫర్ హెరెడెరిటరి డెఫ్నెస్. Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf నుండి 12/10/2015 పునరుద్ధరించబడింది
కెన్నెసన్ A, వాన్ నాపెరన్-బ్రౌన్ K, బాయిల్ C. GJB2 (కనెక్షన్ 26) వైవిధ్యాలు మరియు నాన్సిండ్రోమిక్ సెన్సార్ఆరల్ వినికిడి నష్టం: ఒక హుగ్ రివ్యూ. జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్ (2002) 4, 258-274
టెల్ అవివ్ విశ్వవిద్యాలయం యొక్క అమెరికన్ ఫ్రెండ్స్. (మార్చి 24, 2014). మౌస్ చెవుల నుండి మానవులకు? జన్యు చికిత్స ప్రగతిశీల వినికిడి నష్టం పరిష్కరించడానికి. సైన్స్డైలీ . డిసెంబర్ 10, 2015 న పునరుద్ధరించబడింది, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
మెలిస్సా కార్ప్, Au.D.