లీగ్ వ్యాధి

సంక్రమిత జీవక్రియ క్రమరాహిత్యం

లీగ్ వ్యాధి అనేది కేంద్రీయ నాడీ వ్యవస్థ (మెదడు, వెన్నుపాము, మరియు ఆప్టిక్ నరములు) దెబ్బతింటున్న ఒక వారసత్వంగా మెటబాలిక్ డిజార్డర్. లైట్స్ వ్యాధి మైటోకాన్డ్రియాలోని సమస్యలు, శరీరం యొక్క కణాలలో శక్తి కేంద్రాలు సంభవిస్తుంది.

లీగ్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత మూడు రకాలుగా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది X (ఆడ) క్రోమోజోమ్ పైరైవేట్ డీహైడ్రోజినేస్ కాంప్లెక్స్ (PDH-Elx) అనే ఎంజైమ్ యొక్క జన్యు లోపం వలె వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

ఇది సైటోక్రోమ్-సి-ఆక్సిడేస్ (COX) అని పిలువబడే ఎంజైమ్ యొక్క అసెంబ్లీని ప్రభావితం చేసే ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ స్థితిగా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది సెల్ మైటోకాన్డ్రియాలో DNA లో ఒక ఉత్పరివర్తన వలె వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

లక్షణాలు

లీ యొక్క వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా 3 నెలల మరియు 2 సంవత్సరాల మధ్యలో ప్రారంభమవుతాయి. వ్యాధి కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తున్నందున, లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉండవచ్చు:

• పేద పీల్చటం సామర్ధ్యం
• తల పైకి పట్టుకోవడం కష్టం
• శిశువుకు ఒక గిలక్కాయింపు మరియు దానిని వణుకు వంటి శిశువు మోటార్ నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంది
• ఆకలి నష్టం
• వాంతులు
• చిరాకు
• నిరంతర క్రయింగ్
• అనారోగ్యాలు

లీగ్ వ్యాధి కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా మారుతుండటంతో, లక్షణాలలో ఇవి ఉంటాయి:

• సాధారణ బలహీనత
• కండరాల స్థాయి లేకపోవడం (హైపోటోనియా)
• శ్వాస మరియు మూత్రపిండాల పనితీరును తగ్గించే లాక్టిక్ అసిసోసిస్ యొక్క భాగాలు (శరీరం మరియు మెదడులోని లాక్టిక్ ఆమ్ల సంచితం)
• గుండె సమస్యలు

డయాగ్నోసిస్

లై యొక్క వ్యాధి నిర్ధారణ శిశువు లేదా శిశువుకు సంబంధించిన లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

పరీక్షలు pyruvate dehydrogenase యొక్క లోపం లేదా లాక్టిక్ ఆమ్లజని యొక్క ఉనికిని చూపుతుంది. మెదడు స్కాన్ ద్వారా కనుగొనబడిన మెదడులోని నష్టం యొక్క సుష్ట పాచెస్ను లీ యొక్క వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు కలిగి ఉండవచ్చు. కొన్ని వ్యక్తులలో, జన్యు పరీక్ష ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తన యొక్క ఉనికిని గుర్తించగలదు.

చికిత్స

లై యొక్క వ్యాధి చికిత్సలో సాధారణంగా థయామిన్ (విటమిన్ B1) వంటి విటమిన్లు ఉంటాయి. ఇతర చికిత్సలు వ్యాధి నిర్బంధ మందులు లేదా గుండె లేదా మూత్రపిండాల మందులు వంటి లక్షణాలపై దృష్టి పెట్టవచ్చు. శారీరక, వృత్తి, మరియు ప్రసంగ చికిత్స పిల్లలు తన అభివృద్ధి సామర్ధ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడతాయి.

_{సోర్సెస్:}

> "NINDS లీగ్ డిసీజ్ ఇన్ఫర్మేషన్ పేజ్." లోపములు. 13 ఫిబ్రవరి 2007. నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ నరోజాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్.

> "లీగ్ డిసీజ్." అరుదైన వ్యాధులు సూచిక. 17 డిసెంబర్ 2007. నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్.

> మక్నార్, త్రిష. "లీగ్ డిసీజ్." BBC హెల్త్. జూలై 2006.