పైరువేట్ కైనెస్ డెఫిషియన్సీ అంటే ఏమిటి?

పైర్వేట్ కైనాజ్ ఎ రివ్యూ: ఎ అరియేషన్ కాస్ అఫ్ అన్నేమి

మీరు లేదా మీ ప్రియమైన వారిని నేర్చుకోవడం PK లోపం భయపెట్టేది కావచ్చు. మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు, నేను దీనిని ఎలా పొందగలను? లేదా చికిత్స ఎంపికలు ఏమిటి? ఆశాజనక, పరిస్థితి ఈ ప్రాథమిక సమీక్ష ఈ ప్రశ్నలకు కొన్ని సమాధానం ఇస్తుంది.

పైర్వేట్ కైనేజ్ (PK) లోపం అనేది అరిమియా యొక్క అరుదైన వారసత్వపు రూపం. పైరువేట్ కినేజ్ ఒక ఎంజైమ్, లేదా రసాయనం, ఇది మీ ఎర్ర రక్త కణాల్లో శక్తిని పొందేందుకు అవసరమైనది.

ఈ కీలకమైన ఎంజైమ్ లేకుండా, ఎర్ర రక్త కణం మరింత వేగంగా తగ్గిపోతుంది. ఈ ఎర్ర రక్త కణ విచ్ఛేదం హేమోలిసిస్ అంటారు మరియు PK లోపం హెమోలిటిక్ రక్తహీనతగా వర్గీకరించబడుతుంది.

పికె లోపంతో ఉన్న వ్యక్తులు ఈ పరిస్థితితో జన్మించారు. ఇది తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ రుగ్మత కోసం వాహకాలుగా ఉండాలి అని ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాను వారసత్వంగా పొందుతారు. PK ప్రతికూలతకు ప్రతి పేరెంట్ కారియర్ అయినట్లయితే, వారు PK లోపంతో ఉన్న పిల్లవాడికి 4 అవకాశాలలో 1 ఉంటారు.

లక్షణాలు

PK లోపం యొక్క లక్షణాలు జీవితంలో ప్రారంభమవుతాయి. జీవితం యొక్క మొదటి రోజున కామెర్లు (చర్మం పసుపు రంగు) అభివృద్ధి చేయడానికి PK లోపంతో శిశువులకు ఇది అసాధారణమైనది కాదు. ఈ కామెర్లు సాధారణముగా శరీరధర్మ కామెర్లు కంటే కన్నా ఎక్కువ తీవ్రంగా ఉంటాయి, అవి శిశువుల రోజు 2 మరియు 5 మధ్యలో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. కామెర్లు కోసం వైద్య పదం హైపర్బిలైరుబిసినెమియా. బిలిరుబిన్ ఎర్ర రక్త కణాల్లో కనిపించే వర్ణద్రవ్యం. PK లోపం లో ఎర్ర రక్త కణాల వేగవంతమైన విధ్వంసం బిలరుబిన్ పరిమాణంలో సర్క్యులేషన్ పెరుగుతుంది.

అదృష్టవశాత్తూ, ఈ కామెర్లు కాంతిచికిత్సతో (వర్ణద్రవ్యాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఉపయోగించే ఒక నీలం కాంతిని) మరియు / లేదా రక్తమార్పిడితో చికిత్స చేయవచ్చు.

లేకుంటే, పికె లోపం ఉన్న ప్రజలు రక్తహీనత యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు: లేత చర్మం, అలసట లేదా అలసిపోవడం, వేగవంతమైన హృదయ స్పందన రేటు లేదా శ్వాసలోపం. PK పీడనం ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు ప్లీనోమోగలీ అని పిలిచే విస్తారిత ప్లీహాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు.

కొద్దిపాటి పి.పి లోపంతో ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు జీవితంలో తరువాత నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు, ఎందుకంటే వారు కొన్ని లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

రక్తహీనత ఇతర రూపాలు లాగానే, పూర్తి రక్త గణన (CBC) మొదటి క్లూను అందిస్తుంది. PK లోపంతో సంబంధం ఉన్న రక్తహీనత చాలా తక్కువ హిమోగ్లోబిన్ మరియు / లేదా హేమాటోక్రిట్ ఫలితంగా తీవ్రంగా ఉంటుంది. ఇతర హేమోలిటిక్ రక్తహీనతలు వలె, రెటిలోలోసైట్ కౌంట్ (ఇటీవలే చేసిన ఎర్ర రక్త కణాలు) పెరిగిన ఎర్ర రక్త కణం ఉత్పత్తిని సూచిస్తాయి.

ఎర్ర రక్త కణాల్లో PK స్థాయి తక్కువ స్థాయిని గుర్తించడానికి ప్రత్యేకమైన లాబ్లకు రక్త పనిని పంపించడం ద్వారా PK లోపం నిర్ధారించవచ్చు. ప్రత్యామ్నాయంగా, ఉత్పరివర్తనలు కోసం కనిపించే జన్యు పరీక్షలు ఈ పరిస్థితికి మరింత సాధారణ డయాగ్నొస్టిక్ పరీక్షగా మారాయి.

ఉపద్రవాలు

ముందుగా సమీక్షించిన ప్రకారం, ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం బిలిరుబిన్ పెరిగిన స్థాయిలో పెరుగుతుంది. PK లోపంతో శిశువులు కాంతిచికిత్సతో చికిత్స అవసరం కావచ్చు. తరువాత జీవితంలో, పెరిగిన బిలిరుబిన్ పిత్తాశయంలోని బురదను నిర్మించగలదు మరియు చివరికి పిత్తాశయ రాళ్ల యొక్క అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

PK పీడనంతో ఉన్న వ్యక్తులు కూడా ఐరన్ ఓవర్లోడ్ అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఈ తీవ్రమైన రక్తహీనతలను వారి తీవ్రమైన రక్తహీనతకు చికిత్స చేయడానికి అవసరమైన వ్యక్తులలో ఈ సమస్య చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, ఇది ముఖ్యమైన ట్రాన్స్ఫ్యూజన్ అవసరం లేని వ్యక్తులలో కూడా సంభవించవచ్చు.

శరీరం chelators అని అదనపు ఇనుము వదిలించుకోవటం సహాయపడే మందులు ఉన్నాయి.

హేమోలిటిక్ రక్తహీనతలతో ఉన్న ప్రజలందరికీ, PK పీడనంతో ఉన్న ప్రజలు అస్థిరమైన సంక్షోభం కోసం ప్రమాదంలో ఉన్నారు. ఇది పార్వోవైరస్ B19 సంక్రమణ వలన సంభవించవచ్చు (ఇది పిల్లల్లో ఐదవ వ్యాధికి కారణమవుతుంది). ఎముక మజ్జను కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలను 7 నుండి 10 రోజులు నిరోధిస్తుంది. వేగంగా నష్టపోయిన ఎర్ర రక్త కణాలను భర్తీ చేసే సామర్థ్యం లేకుండా, తీవ్రమైన రక్తహీనత అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు ఉత్పత్తి తిరిగి సాధారణ స్థితికి వచ్చే వరకు మార్పిడికి అవసరం కావచ్చు.

పికె లోపంతో ముడిపడివున్న తీవ్ర రక్తహీనత పిల్లలకు జన్మించడానికి ముందు కూడా సంభవించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి హైడ్రేస్ ఫెపాలిస్ అంటారు. హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ అల్ట్రాసౌండ్లో కనుగొన్న వివరాలను వివరించడానికి ఉపయోగించే ఒక సాధారణ పదం. PK లోపం వంటి హెమోలిటిక్ రక్తహీనతలు, ఈ సమస్యను కలిగిస్తాయి. తీవ్రతపై ఆధారపడి, గర్భాశయంతో గర్భాశయం (గర్భాశయం ద్వారా) చికిత్స చేయబడుతుంది.

చికిత్స

కొందరు వైద్యులు రోజువారీ ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవాలని మీకు సలహా ఇస్తారు. ఫోలిక్ ఆమ్లం కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలు చేయడానికి అవసరమైన విటమిన్. అదృష్టవశాత్తూ, యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో, మా ఆహారాలు అనేక ఫోలిక్ ఆమ్లం తో బలంగా ఉంటాయి.

సాధారణంగా, తీవ్రమైన రక్తహీనత రక్తమార్పిడితో చికిత్స పొందుతుంది. PK పీడనం ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు ప్రతి 3 నుండి 4 వారాలకు బదిలీ చేయవలసి ఉంటుంది. ఇతర ప్రజలు అనారోగ్యం లేదా ఒత్తిడి సమయంలో అప్పుడప్పుడు మాత్రమే ట్రాన్స్ఫ్యూసెస్ అవసరం, కానీ ఇతరులు మార్పిడి అవసరం ఎప్పుడూ ఉండవచ్చు.

బిలిరుబిన్ యొక్క శిశువులు నవజాత శిశువులలో క్లిష్టమైన స్థాయిలో ఉంటే, మార్పిడి మార్పిడి అవసరమవుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో శిశువు నుండి రక్తాన్ని తొలగించడం (బిలరుబిన్ కూడా తొలగించబడుతుంది) మరియు ఈ రక్తం మార్పిడి చేయబడిన రక్తంతో భర్తీ చేయబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియ రక్తం నుండి అధిక బిలిరుబిన్ను తొలగించడంలో చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

PK లోపం వలన ఏర్పడిన పిత్తాశయ రాళ్ళు కోలిసిస్టెక్టమీ, పిత్తాశయం యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపుతో తీసివేయబడాలి. స్లీపెక్టోమీ , ప్లీహము యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు, రక్తహీనత యొక్క తీవ్రతను తగ్గించడానికి ప్రయత్నంలో, ముఖ్యంగా ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ అవసరమయ్యే వ్యక్తులలో. దురదృష్టవశాత్తు, ప్లీకేక్టమీ పికె లోపంతో అందరికీ పనిచేయదు.

నుండి వర్డ్

మిమ్మల్ని లేదా మీ బిడ్డను మీరు పిఆర్ లోపం చేస్తే నేర్చుకోవచ్చు. అదృష్టవశాత్తూ చికిత్స ఎంపికలు ఉన్నాయి మరియు PK పీపుల్ తో చాలామంది వ్యక్తులు బాగానే ఉంటారు. PK లోపం లో కొనసాగుతున్న పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి మరియు భవిష్యత్లో మరింత చికిత్సా విధానాలు జరుగుతాయి.