గాలిలో మృదులాస్థి లోపాలు కారణంగా స్లీప్ లో శ్వాస కష్టాలు
ఇది నమ్మకం కష్టమనిపిస్తుంది, కానీ అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా ప్రమాదానికి గురయ్యే అవకాశముందని డబుల్-జాయింట్మెంట్ అని సూచించగలరా? ఎయిలర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS) శరీరమంతటిలో మృదులాస్థిని ప్రభావితం చేస్తుంది, వాయుమార్గంతో సహా, మరియు ఇది బాధపడే వ్యక్తులను నిద్ర-శ్వాస పీల్చడం, విచ్ఛిన్నమైన నిద్రానం మరియు పగటి నిద్రావణాలకు దారితీయవచ్చు.
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ మరియు స్లీప్ అప్నియాల మధ్య లక్షణాలు, ఉపరకాలు, వ్యాప్తి, మరియు సంబంధాల గురించి తెలుసుకోండి మరియు చికిత్స సహాయపడగలదా.
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS) అంటే ఏమిటి?
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS), లేదా ఎహెర్స్-డేనోస్ రుగ్మత అనేది చర్మం, ఎముకలు, రక్త నాళాలు మరియు అనేక ఇతర కణజాలాలు మరియు అవయవాలకు మద్దతు ఇచ్చే బంధన కణజాలాలను ప్రభావితం చేసే లోపాల సమూహం. EDS అనేది కొల్లాజెన్ మరియు సంబంధిత ప్రోటీన్ల అభివృద్ధిపై కణజాలాలకు బిల్డింగ్ బ్లాక్స్ వలె పనిచేసే ఒక జన్యు స్థితి. దీని లక్షణాలు సంభావ్య తీవ్రత కలిగి ఉంటాయి, దీనివల్ల లైఫ్-భయపెట్టే సమస్యలకు కొద్దిగా వదులుగా ఉండే కీళ్ళు ఉంటాయి.
ఒక డజన్ల కంటే ఎక్కువ జన్యువులలో మార్పులను EDS అభివృద్ధికి అనుసంధానించబడ్డాయి. జన్యుపరమైన అసాధారణతలు వివిధ రకాల కొల్లాజెన్ ముక్కలను తయారుచేసే సూచనలను ప్రభావితం చేస్తాయి, ఇవి శరీరమంతటా కణజాలాలకు నిర్మాణానికి మరియు శక్తిని ఇస్తుంది. కొల్లాజెన్ మరియు అనుబంధ ప్రోటీన్లు సరిగా సమీకరించబడవు.
ఈ లోపాలు చర్మం, ఎముకలు మరియు ఇతర అవయవాలలో కణజాలాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది.
EDS యొక్క ఉప రకాన్ని బట్టి, రెండు ఆటోసోమల్ డీజినెంట్ (AD) మరియు ఆటోసోమల్ రిసెషనల్ (AR) వారసత్వాలు ఉన్నాయి. AD వారసత్వంలో, మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక నకలు ఈ రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది. AR వారసత్వంలో, జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు సంభవించే పరిస్థితికి మార్చబడాలి మరియు తల్లిదండ్రులు తరచూ జన్యువును కలిగి ఉండొచ్చు కానీ అసమకాలికంగా ఉండవచ్చు.
వివిధ రూపాలను కలిపి, EDS 5,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది.
ఈలర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు అంతర్లీన కారణం మరియు ఉపశీర్షికపై ఆధారపడి ఉంటాయి. అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు కొన్ని:
- ఉమ్మడి హైపర్మోబిలిటీ: అసాధారణమైన పెద్ద ఉమ్మడి కదలిక ఉండవచ్చు (కొన్నిసార్లు "డబుల్-జాయిండ్" గా సూచిస్తారు). ఈ వదులుగా కీళ్ళు అస్థిరంగా ఉంటాయి మరియు తొలగుట (లేదా లాలాజలీకరణం) మరియు దీర్ఘకాలిక నొప్పికి కారణం కావచ్చు.
- చర్మం మార్పులు: చర్మం మృదువైన మరియు మృదువైనది కావచ్చు. ఇది చాలా సాగతీత, సాగే, మరియు బలహీనమైనది. ఇది సులభంగా గాయాల మరియు అసహజ మచ్చలు కలిగిస్తుంది.
- బలహీనమైన కండర టోన్: శిశువులు బలహీన కండరాలను మోటారు అభివృద్ధిలో జాప్యంతో (కూర్చొని, నిలబడి మరియు నడకను ప్రభావితం చేస్తాయి) కలిగి ఉండవచ్చు.
- పుట్టినప్పుడు పార్శ్వగూని
- దీర్ఘకాలిక నొప్పి (తరచుగా కండరాల మరియు ప్రభావితం చేసే కీళ్ళు)
- ప్రారంభ ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్
- పేద గాయం వైద్యం
- మిట్రాల్ వాల్వ్ ప్రోలాప్స్
- గమ్ వ్యాధి
- అధిక పగటి నిద్రలేమి
- అలసట
- జీవితం యొక్క బలహీనమైన నాణ్యత
సంబంధిత లక్షణాలను మరియు సంభావ్య ప్రమాదాలను బాగా అర్థం చేసుకునేందుకు EDS యొక్క ఆరు ఉపరకాలు సమీక్షించడంలో ఇది సహాయపడుతుంది.
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క 6 సబ్టైప్స్ గ్రహించుట
1997 లో ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ ఉపరకాల వర్గీకరణలో పునర్విమర్శ జరిగింది.
ఫలితంగా, సంకేతాలు, లక్షణాలు, అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాలు మరియు వారసత్వ నమూనాల ద్వారా గుర్తించదగ్గ ఆరు ప్రధాన రకాలు గుర్తించబడ్డాయి. ఈ ఉపరకాలు:
సాంప్రదాయిక రకం: కొద్దిగా రక్తస్రావంతో తెరిచిన గాయాలచే వర్ణించబడింది, "సిగరెట్ కాగితం" మచ్చలు సృష్టించడానికి కాలక్రమేణా విస్తరించే మచ్చలను వదిలివేస్తుంది. ఈ రకమైన రక్త కణాల చీలిక తక్కువగా ఉంటుంది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య వారసత్వం కలిగి ఉంది, 20,000 నుండి 40,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకదానిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
హైపర్ మోబిలిటీ రకం: EDS యొక్క అత్యంత సాధారణ ఉపశీర్షిక, ఇది ప్రధానంగా ఉమ్మడి లక్షణాలతో విశదపరుస్తుంది. ఇది ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యాన్ని కలిగి ఉంది మరియు 10,000 నుండి 15,000 మంది వ్యక్తులను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
రక్తనాళ రకం: అత్యంత తీవ్రమైన రూపాలలో ఒకటి, ఇది ప్రాణాంతక, అనావృత చిరిగిపోయే (లేదా చీలిక) రక్త నాళాలకి కారణం కావచ్చు. ఇది అంతర్గత రక్తస్రావం, స్ట్రోక్ మరియు షాక్లకు కారణం కావచ్చు. అవయవ విచ్ఛేదన ప్రమాదం అధికంగా ఉంది (గర్భధారణ సమయంలో ప్రేగు మరియు గర్భాశయాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది). ఇది ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య, కానీ 250,000 మందిలో ఒక్కటి మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది.
Kyphoscoliosis రకం: తరచుగా శ్వాస తో జోక్యం చేసే వెన్నెముక యొక్క తీవ్ర, ప్రగతిశీల వక్రత వర్ణించవచ్చు. ఇది రక్తనాళాల చిరిగిపోయే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది. ఇది ఆటోసోమల్ రీజినెస్ మరియు అరుదైనది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 60 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి.
ఆర్థ్రోచలసియా రకం: ఈ EDS ఉపరకాన్ని పుట్టినప్పుడు గుర్తించవచ్చు, పందిల యొక్క హైపర్మోబాలిటీని డెలివరీలో గుర్తించిన రెండు వైపులా అస్థిరతలు కలిగిస్తాయి. ప్రపంచ వ్యాప్తంగా సుమారు 30 కేసులతో ఆటోసోమల్ ఆధిక్యం ఉంది.
డెర్మాటోస్పారాక్స్ రకం: చాలా అరుదైన రూపం, ఇది చర్మంతో ముసుగులు మరియు ముడుతలతో ఏర్పడుతుంది, దీనివల్ల పిల్లలకు అదనపు వయస్సు వచ్చేటప్పుడు అదనపు మందమైన మడతలు ఏర్పడతాయి. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా గుర్తించబడిన డజను కేసులతో ఆటోసోమల్ రీజినెస్ ఉంది.
EDS మరియు OSA కి లింక్ చేసిన ఫిర్యాదులు స్లీప్
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ మరియు అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియాల మధ్య ఉన్న సంబంధం ఏమిటి? గమనించిన ప్రకారం, మృదులాస్థి యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి శరీరమంతా కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది, వాటిలో వాయుమార్గంతో సహా. ఈ సమస్యలు ముక్కు మరియు మాక్సిల్ల (ఎగువ దవడ) మరియు ఎగువ వాయుమార్గ స్థిరత్వం యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి. అసాధారణ పెరుగుదలతో, శ్వాసకోశాన్ని కుదించారు, బలహీనం, మరియు కూలిపోయే అవకాశం ఉంది.
నిద్రలో ఎగువ గాలివాన యొక్క పునరావృత పాక్షిక లేదా పూర్తి పతనం స్లీప్ అప్నియా కారణమవుతుంది. ఇది రక్తంలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలలో పడిపోతుంది, నిద్ర యొక్క ఫ్రాగ్మెంటేషన్, తరచుగా వచ్చే మేల్కొలుపులు మరియు నిద్ర నాణ్యతను తగ్గిస్తుంది. ఫలితంగా, అధిక పగటి నిద్ర మరియు అలసట సంభవించవచ్చు. అభిజ్ఞా, మానసిక స్థితి మరియు నొప్పి ఫిర్యాదులను పెంచవచ్చు. స్లీప్ అప్నియా యొక్క ఇతర లక్షణాలు, గురకటం లేదా ఊపిరి పీల్చటం, ఊపిరాడకుండా పోవడం వంటివి, మూత్రపిండాలు చోటుచేసుకోవడం, ( గ్రుసిజం ) గ్రౌండింగ్ పళ్లు (బ్రూక్సిజం) కూడా ఉండవచ్చు.
2001 నుండి EDS రోగుల పూర్వ చిన్న సర్వే నిద్రతో పెరిగిన సమస్యలకు మద్దతు ఇస్తుంది. EDS తో ఉన్నవారిలో 56 శాతం మంది నిద్రను నిలబెట్టుకోవడమే ఇందుకు కారణం. అంతేకాకుండా, 67 శాతం నిద్ర కాల కాలిక ఉద్యమాలు ఫిర్యాదు. నొప్పి, ముఖ్యంగా తిరిగి నొప్పి, EDS రోగుల ద్వారా ఎక్కువగా నివేదించబడింది.
ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్లో స్లీప్ అప్నియా ఎలా కామన్?
స్లీప్ అప్నియా EDS ఉన్న వారిలో సాధారణం అని రీసెర్చ్ సూచిస్తుంది. ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో 32 శాతం మంది అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా (కేవలం 6 శాతం నియంత్రణలతో పోలిస్తే) ఒక 2017 అధ్యయనం సూచిస్తుంది. ఈ వ్యక్తులు హైపర్ మొబైల్ (46 శాతం), సాంప్రదాయ (35 శాతం), లేదా ఇతర (19 శాతం) ఉపరకాలుగా గుర్తించబడ్డారు. ఎపివర్త్ నిద్రలేమి స్కోర్ ద్వారా కొలిచినట్లు వారు పగటి నిద్రపోతున్న స్థాయిని కలిగి ఉన్నారని గుర్తించారు. స్లీప్ అప్నియా యొక్క డిగ్రీ పగటి పడుకునే స్థాయి మరియు జీవితంలో తక్కువ నాణ్యతతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
స్లీప్ అప్నియా చికిత్స మరియు EDS లో థెరపీకి స్పందన
స్లీప్ అప్నియా గుర్తించబడినప్పుడు, ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో క్లినికల్ అనుభవం చికిత్సకు అనుకూలమైన స్పందనను అందిస్తుంది. వయసు పెరగడంతో, నిద్ర-శ్వాస పీల్చడం అనేది పరిమిత వాయుప్రభావం మరియు నాసికా నిరోధకత నుండి మరింత స్పష్టమైన హైపోప్నియా మరియు అప్నియా సంఘటనల నుండి స్లీప్ అప్నియాను వివరించే విధంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ అసాధారణ శ్వాస అనేది గుర్తించబడనిది కావచ్చు. పగటి నిద్రపోవడం, అలసట, పేద నిద్ర మరియు ఇతర లక్షణాలను పట్టించుకోకపోవచ్చు.
అదృష్టవశాత్తూ, నిద్రలో ఉన్న నిద్ర సరిగా నిర్ధారణ అయినట్లయితే నిరంతర సానుకూల వాయుమార్గ పీడనం (CPAP) చికిత్సను ఉపశమనం కలిగించవచ్చు. ఈ జనాభాలో స్లీప్ అప్నియా చికిత్స యొక్క క్లినికల్ ప్రయోజనాన్ని అంచనా వేయడానికి మరింత పరిశోధన అవసరమవుతుంది.
మీరు ఎహ్ర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ మరియు అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా లక్షణాలతో స్థిరంగా ఉండవచ్చని భావిస్తే, మీ డాక్టర్తో అంచనా వేయడం, పరీక్షలు మరియు చికిత్స గురించి మాట్లాడుకోవడం ప్రారంభించండి.
> సోర్సెస్:
> గైస్ల్ టి, మరియు ఇతరులు . "ఎబ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్లో అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా అండ్ క్వాలిటీ ఆఫ్ లైఫ్: ఏ సమాంతర బృందం అధ్యయనం." థోరాక్స్. 2017 జనవరి 10.
> గుల్లెమినాల్ట్ సి, మరియు ఇతరులు . "ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్లో స్లీప్-అనాలోర్డ్ శ్వాస: OSA యొక్క జన్యు నమూనా." ఛాతీ. 2013 నవంబర్; 144 (5): 1503-11.
> "ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్." జెనెటిక్స్ హోమ్ రిఫెరెన్స్. యుఎస్ నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్. 2017 ఫిబ్రవరి 21.
> వెర్బ్రేక్కెన్ J, మరియు ఇతరులు . "ఎహెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ మరియు మార్ఫన్తో ఉన్న రోగులలో స్లీప్ అప్నియా కోసం మూల్యాంకనం: ప్రశ్నార్ధక అధ్యయనం." క్లిన్ జెనెట్. 2001 నవంబర్; 60 (5): 360-5.