AAT లోపం, లేదా ఆల్ఫా -1-యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం, సాధారణంగా ప్రొటీన్ లేక ఆల్ఫా-1-యాంటిట్రిప్సిన్ (AAT), కాలేయం ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. AAT యొక్క తగినంత మొత్తంలో ఉన్న చాలామందికి, ఈ తక్కువ ప్రోటీన్ సాధారణ ఊపిరితిత్తుల పనితీరును నిర్వహించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. కానీ AAT లోపం ఉన్నవారికి కథ వేరొక సందర్భంలో పడుతుంది.
ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తులలో, ఊపిరితిత్తులలో న్యూట్రాఫిల్ ఎలాస్టేజ్, ఒక సహజ ఎంజైమ్ను కలిగి ఉంటుంది - సాధారణ పరిస్థితులలో - ఊపిరితిత్తుల జీర్ణక్రియ దెబ్బతినడం, వృద్ధాప్యం కణాలు మరియు బ్యాక్టీరియా సహాయపడుతుంది. ఈ ప్రక్రియ ఊపిరితిత్తుల కణజాల వైద్యంను ప్రోత్సహిస్తుంది. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ ఎంజైమ్లు ఆపడానికి ఎప్పుడు తెలియదు, చివరికి ఊపిరితిత్తుల కణజాలాన్ని నయం చేయడంలో బదులుగా దాడి చేస్తాయి. ఇది AAT వస్తుంది ఎక్కడ ఉంది. ఇది ఆరోగ్యకరమైన ఊపిరితిత్తుల కణజాలానికి నష్టం కలిగించే ముందు ఎంజైమ్ను నాశనం చేయడం ద్వారా, ఊపిరితిత్తులు సాధారణంగా పనిచేయడానికి కొనసాగుతాయి. తగినంత AAT లేనప్పుడు, ఊపిరితిత్తుల కణజాలం కొన్నిసార్లు ఎంఫిసెమాకు దారి తీస్తుంది .
నేను AAT లోపంను ఎలా వారసత్వంగా పొందగలను?
ఒక బిడ్డ జన్మించినప్పుడు, అతనికి AAT జన్యువుల యొక్క రెండు సెట్లు, ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒకదానిని పొందుతుంది. AAT జన్యువులు రెండు సెట్లు అసాధారణ ఉంటే పిల్లల AAT లోపం మాత్రమే ఉంటుంది. ఒక AAT జన్యువు మాత్రమే అసాధారణమైనది మరియు మరొకదాని సాధారణమైనట్లయితే, అప్పుడు శిశువు వ్యాధి యొక్క "క్యారియర్" గా ఉంటుంది, కానీ వాస్తవానికి వ్యాధి కూడా ఉండదు.
జన్యువుల రెండు సెట్లు సాధారణమైనవి, అప్పుడు ఆ వ్యాధి వ్యాధి బారిన పడదు, అతను క్యారియర్ కాడు.
మీరు AAT లోపంతో బాధపడుతున్నట్లయితే, మీరు మీ డాక్టర్తో మీ డాక్టర్తో మాట్లాడటం ముఖ్యం, మీ కుటుంబంలోని ఇతర వ్యక్తులకు వ్యాధి కోసం పరీక్షించటం, మీ పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరితో సహా.
మీకు పిల్లలు లేనట్లయితే, ఆ నిర్ణయం తీసుకునే ముందు మీరు జన్యు సలహాను కోరుకోవాలని డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.
మరింత సమాచారం కోసం ఆల్ఫా -1 ఫౌండేషన్ వెబ్సైట్ను సంప్రదించండి లేదా వారి రోగి హాట్లైన్ను కాల్ చేయండి: 1-800-245-6809.
గణాంకాలు
వాస్తవంగా ప్రతి జనాభా, సంస్కృతి మరియు జాతి సమూహంలో AAT లోపం గుర్తించబడింది. అమెరికన్ లంగ్ అసోసియేషన్ AAT లోపంతో జన్మించిన యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 100,000 మంది ఉన్నారు అని అంచనా వేసింది. ఈ వ్యక్తులలో ఎక్కువమంది AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా ప్రబలంగా ఉండవచ్చు. అంతేకాకుండా, AAT లోపం అనేది తరచూ అండర్-డయాగ్నోస్డ్ లేదా తప్పుడు నిర్ధారణ అయినందున, AAT లోపంతో సంబంధం ఉన్న అన్ని ఎంఫిసెమా కేసులలో 3% ఎన్నడూ కనుగొనబడలేదు.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా, 116 మిలియన్ ప్రజలు AAT లోపం యొక్క వాహకాలు. వీరిలో సుమారు 25 మిలియన్లు యునైటెడ్ స్టేట్స్లో నివసిస్తున్నారు. క్యారియర్లు వాస్తవానికి ఈ వ్యాధిని కలిగి ఉండకపోయినా, వారి పిల్లలకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఈ విషయాన్ని దృష్టిలో ఉంచుకుని, ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (WHO) COPD తో ఉన్న అందరు వ్యక్తులు, అదేవిధంగా ఆస్తమాతో ఉన్న పెద్దలు మరియు యుక్తవయస్కులు AAT లోపం కోసం పరీక్షించబడాలని సిఫారసు చేస్తుంది.
AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా అభివృద్ధి ప్రమాదం గణనీయంగా పొగ వ్యక్తులు పెరుగుతుంది. అమెరికన్ లంగ్ అసోసియేషన్ ప్రకారం, ధూమపానం మీరు AAT లోపం కలిగి ఉన్నట్లయితే ధూమపానం మీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, కానీ ఇది మీ జీవితకాలం 10 సంవత్సరాల వరకు తగ్గిపోతుంది.
AAT లోపం సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
ఎందుకంటే AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా కొన్నిసార్లు COPD యొక్క మరింత సులభంగా గుర్తించబడిన రూపాలకు వెనక్కి తీసుకుంటుంది, ఇది గుర్తించడానికి మార్గాలు కనుగొనేందుకు సంవత్సరాలలో చాలా ప్రయత్నాలు చేయబడ్డాయి. చెస్ట్ ప్రకారం, తీవ్రమైన AAT లోపంతో సంబంధించిన ఎంఫిసెమా యొక్క రెండు ప్రధాన లక్షణాలు AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమాకు అనుమానం వ్యక్తం చేయవలసి ఉంటుంది.
మొదటిది, AAT లోపం లేని వ్యక్తులలో ఎంఫిసెమా లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితం యొక్క ఆరవ లేదా ఏడో దశాబ్ద కాలం వరకు సంభవించవు. అమెరికన్ లంగ్ అసోసియేషన్ ప్రకారం, AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా కలిగిన వ్యక్తులకు ఇది నిజం కాదు. ఈ వ్యక్తులకు, లక్షణాల ఆగమనం చాలా ముందుగానే ఉంటుంది, తరచుగా 32 నుంచి 41 ఏళ్ల మధ్య ఉంటుంది.
AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా ను వేరొక ముఖ్యమైన లక్షణం AAT లోపం లేని కౌంటర్ నుండి వేరుచేసే మరొక ముఖ్యమైన లక్షణం, ఇది చాలా తరచుగా కనిపించే ఊపిరితిత్తులలో ఉంటుంది. AAT లోపం-సంబంధిత ఎంఫిసెమా ఉన్నవారిలో, ఈ వ్యాధి ఊపిరితిత్తుల దిగువ భాగంలో మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాని AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమాలో, వ్యాధి ఎగువ ఊపిరితిత్తుల ప్రాంతాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ లక్షణాలు రెండు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత ఒక ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
AAT లోపం ఎంఫిసెమా అత్యంత సాధారణ చిహ్నాలు మరియు లక్షణాలు:
- ఆయాసం
- గురకకు
- దీర్ఘకాలిక దగ్గు మరియు శ్లేష్మం ఉత్పత్తి పెరిగింది
- పునరావృత ఛాతీ జలుబు
- కామెర్లు
- ఉదరం లేదా కాళ్ళ వాపు
- తగ్గిన వ్యాయామం సహనం
- నాన్-ప్రతిస్పందించే ఆస్తమా లేదా ఏడాది పొడవునా అలెర్జీలు
- వివరించలేని కాలేయ సమస్యలు లేదా కృత్రిమ కాలేయ ఎంజైములు
- శ్వాసనాళాల వాపు
వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు పరీక్ష
మీకు AAT లోపం ఉంటే ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష మీ వైద్యుడికి తెలియజేయవచ్చు. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ యొక్క ప్రాముఖ్యత కారణంగా, సౌత్ కెరొలిన విశ్వవిద్యాలయం ఆల్ఫా-1 ఫౌండేషన్ సహాయంతో ఒక కార్యక్రమంను అభివృద్ధి చేసింది, ఇది వ్యాధికి హాని కలిగించే వారికి ఉచితంగా, గోప్యమైన పరీక్షను అనుమతిస్తుంది.
ధూమపాన విరమణ మరియు ప్రారంభ చికిత్స AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది ఎందుకంటే ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ క్లిష్టమైనది.
పరీక్ష గురించి మరింత సమాచారం కోసం, సౌత్ కెరొలిన మెడికల్ యూనివర్సిటీ ఆఫ్ సౌత్ కెరొలినలో 1-877-886-2383 వద్ద ఆల్ఫా-1 రీసెర్చ్ రిజిస్ట్రీని సంప్రదించండి లేదా ఆల్ఫా -1 ఫౌండేషన్ ను సందర్శించండి.
AAT లోపం యొక్క నిర్ధారణ ఎలా తయారు చేయబడి మరియు పరీక్షించబడాలి అనే దాని గురించి మరింత చదవండి.
AAT లోపం కోసం చికిత్స
AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా యొక్క లక్షణాలు, ప్రత్యామ్నాయ (బ్యూటిఫికేషన్) థెరపీ యొక్క లక్షణాలను చూపించటం మొదలుపెట్టిన వ్యక్తులకు, వినాశకరమైన ఎంజైమ్, న్యూట్రోఫిల్ ఎలాస్టేస్కు వ్యతిరేకంగా ఊపిరితిత్తులను రక్షించటానికి సహాయపడే ఒక చికిత్స ఎంపికగా ఉండవచ్చు.
ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సలో మానవ ప్లాస్మా నుండి ఉత్పన్నమైన AAT యొక్క సాంద్రీకృత రూపం ఇవ్వబడుతుంది. రక్తప్రవాహంలో AAT స్థాయిని పెంచుతుంది. మీరు భర్తీ చికిత్స ప్రారంభించిన తర్వాత, మీరు జీవితంలో చికిత్స చేయించుకోవాలి. ఎందుకంటే మీరు ఆపినట్లయితే, మీ ఊపిరితిత్తుల వారి మునుపటి స్థాయికి తిరిగి రావొచ్చు మరియు న్యూట్రొఫిల్ ఎలాస్టాస్ మీ ఊపిరితిత్తుల కణజాలాన్ని నాశనం చేయడాన్ని ప్రారంభిస్తుంది.
AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా కలిగిన వ్యక్తులలో ఊపిరితిత్తుల పనితీరు కోల్పోవటానికి భర్తీ చికిత్సను మాత్రమే కాకుండా, ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధుల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గించటానికి కూడా ఇది సహాయపడుతుంది. ఛాతీలో ప్రచురించబడిన ఒక అధ్యయనంలో, AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమాతో సంబంధం ఉన్న ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధుల యొక్క పౌనఃపున్యం మరియు తీవ్రతలో గణనీయమైన తగ్గింపుతో భర్తీ చికిత్స ఒక బలమైన సంబంధాన్ని కలిగి ఉన్నట్లు చూపించబడింది. అయితే, ఎంఫిసెమా తిరిగి పూర్వస్థితికి లేనప్పటికీ, తక్కువ తరచుగా, తీవ్ర ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధులు AAT సంబంధిత ఎంఫిసెమా యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది మరియు జీవన అధిక నాణ్యతకు దారితీయవచ్చని ఈ అధ్యయనం నిర్ధారించింది.
AAT లోపం లేదా భర్తీ చికిత్స గురించి మరింత సమాచారం కోసం, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడండి లేదా ఆల్ఫా -1 ఫౌండేషన్ను సందర్శించండి.
సోర్సెస్:
అమెరికన్ లంగ్ అసోసియేషన్. ఆల్ఫా-1 సంబంధిత ఎంఫిసెమా http://www.lungusa.org. నవంబర్, 2006.
అమెరికన్ థోరాసిక్ సొసైటీ. అమెరికన్ థొరాసిక్ సొసైటీ / యురోపియన్ రెస్పిరేటరీ సొసైటీ స్టేట్మెంట్: స్టాండర్డ్ ఫర్ ది డయాగ్నోసిస్ అండ్ మేనేజ్మెంట్ ఆఫ్ ఇండివిడ్యువల్స్ ఆల్ఫా -1 యాంటిట్రిప్సిన్ డెఫిషియన్సీ. " ATS: డిసెంబర్ 2002. ERS: ఫిబ్రవరి, 2003.
ఆల్ఫా -1 ఫౌండేషన్. https://www.alpha1.org/
లిబెర్మాన్, J. "ఆగ్నేమినేషన్ థెరపీ ఫ్రీక్వెన్సీ ఆఫ్ లంగ్ ఇన్ఫెక్షన్స్ ఇన్ యాంటీట్రిప్సిన్ డెఫిషియన్సీ: ఎ న్యూ హైప్టోసిస్ విత్ సపోర్టింగ్ డేటా". చెస్ట్ 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "క్లినికల్ ఫీచర్స్ అండ్ నేచురల్ హిస్టరీ ఆఫ్ తీవ్రమైన ఆల్ఫా -1 ఆంటిట్రిప్సిన్ డెఫిషియన్సీ". చెస్ట్ 1997; 111: 123S-128S.