హార్ట్ డిసీజ్ గురించి మనకు ఏమి చెప్పగలవు?

మా జన్యువులు మన గురించి మాకు తెలియజేయడంలో నేర్చుకోవడంలో విపరీతమైన ఆసక్తి ఉంది. మీరు ప్రామాణికమైన రక్త పరీక్షతో గుర్తించబడకముందే స్కై-అధిక కొలెస్ట్రాల్ కలిగివుండే లేదా మీ రక్తం గడ్డకట్టడం సులభం కావడాన్ని మీరు సక్రమంగా ఉన్న జన్యువు ("జన్యు వైవిధ్యం") కలిగి ఉంటే తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా? మీరు చిన్న వయస్సులోనే భవిష్యత్తులో గుండెపోటుకు గురైనట్లయితే, అది నివారించడానికి చికిత్స ప్రారంభించవచ్చా అని తెలుసుకోవడం మీకు సహాయకారిగా ఉంటుందా?

జన్యుపరమైన క్రమఅమరిక వాగ్దానం మరియు ఉత్సాహంతో వ్యక్తిగతీకరించడానికి, ఒక వ్యక్తి-సారాంశం కోసం మరింత సమర్థవంతమైన చికిత్సలను రూపొందించడానికి ఎలా ఉపయోగించాలో వాగ్దానంపై ఉత్సుకత ఎక్కువగా ఉంది. ఇప్పటికే, క్యాన్సర్ వైద్యులు ఒక వ్యక్తి యొక్క కణితుల నుండి జన్యు సమాచారం ఉపయోగించడం మొదలుపెట్టారు ఎందుకంటే అవి అత్యంత సమర్థవంతమైన ఔషధాలని నమ్మేటట్లు ఎంచుకోండి. కానీ వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం ఇంకా చిన్న వయస్సులోనే ఉంది మరియు ఇంకా విస్తృతంగా కార్డియాలజీలో ఉపయోగించబడలేదు. ఎందుకు? మనం ఇంకా నేర్చుకోవాల్సినవి, మనకు ఉన్న మరిన్ని ప్రశ్నలు.

ఏమి జన్యువులు తెలుసుకోవాలి నేర్చుకోవడం

మా DNA చాలా క్లిష్టమైనది. మనలో ప్రతి ఒక్కరు మూడు మిలియన్ల జన్యువుల జన్యువులను కలిగి ఉన్నారు. ఏ జన్యు జంటలు అసాధారణమైనవని తెలుసుకోవాలంటే, మొదట సాధారణ జన్యువులు ఎలా ఉంటుందో తెలుసుకుందాము. అదృష్టవశాత్తూ, అంకితమైన జన్యు శాస్త్రవేత్తలు శక్తివంతమైన కంప్యూటర్ల సహాయంతో DNA ను గుర్తించగలిగారు. అధునాతన యంత్రాలు చాలా త్వరగా ఈ సంక్లిష్ట సంకేతాలను చదవగలవు మరియు పూర్తి చేయడానికి 13 సంవత్సరాలు గడిచిన ప్రక్రియ ఇప్పుడు ఒక రోజులోనే చేయబడుతుంది.

తరువాత, ఈ శాస్త్రవేత్తలు నిర్దిష్ట వ్యాధులతో ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపించే క్రమరహిత జన్యువుల కోసం చూస్తూ, వారు మ్యుటేషన్ మరియు పరిస్థితి మధ్య సంబంధాన్ని ఏర్పరచుకోగలిగారు. ఇది పుస్తకాల పేజీలలో అక్షర దోషాన్ని గుర్తించడం లాంటిది - ప్రతి ఒక్కరూ తమ DNA లో అనేక అక్షరదోషాలు కలిగి ఉన్నారు.

కానీ మేము కనెక్షన్ ఎప్పుడూ సూటిగా కాదు నేర్చుకున్నాము.

ఉదాహరణకు, హైపర్ట్రఫిక్ కార్డియోమియోపతికి కారణమయ్యే అనేక జన్యు వైవిధ్యాలను మేము కనుగొన్నాము, ఇది గుండె కండరాలని చిక్కగా, వచ్చేలా మరియు చివరికి విఫలం కావడానికి కారణమవుతుంది. ఈ జన్యు వైవిధ్యానికి సంబంధించిన ప్రతిఒక్కరికీ రోగనిరోధకత లేదని ఎన్నోసార్లు మేము గుర్తించాము. ఇది ఇతర జన్యు వైవిధ్యాలకు వర్తిస్తుంది.

అంతేకాక, హైపర్ట్రఫిక్ కార్డియోమియోపతిలో జన్యు వైవిధ్యత కొన్ని జాతులపై ప్రభావం చూపగలదని, అయితే ఇతరులు కాదు. ఉదాహరణకు, ఒక జన్యు వైవిధ్యం కలిగిన కాకేసియన్ ప్రజలు ఒక వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు, అదే జన్యు వైవిధ్యాలతో నల్లజాతీయులు కాకపోవచ్చు. మాకు ఎందుకు సరిగ్గా తెలియదు. కాబట్టి కొంతమంది ఒక జన్యు వైవిధ్యం ఉనికిలో ఉండటంలో భిన్నమైన అర్థాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు-అంటే ఇతర కారణాలు నాటకం కావచ్చు.

అదనంగా, ఒక జన్యుపరమైన కారణాన్ని కలిగి ఉన్న వ్యాధులు పుష్కలంగా ఉన్నాయి ఎందుకంటే అవి కుటుంబాలలో పనిచేస్తాయి, కానీ వాటికి కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యాలను మేము గుర్తించలేకపోయాము. ఇది బహుళ జన్యు వైవిధ్యాలు పాలుపంచుకునే అవకాశం ఉంది.

ప్రోగ్రెస్ మేకింగ్

హృదయ దృష్టికోణంలో, మేము అరుదైన ఉత్పరివర్తనాల నుండి చాలా నేర్చుకున్నాము. ఈ ఆవిష్కరణలు ప్రకృతి ఈ సమస్యలను ఎలా సరిదిద్దగలవనే దాని గురించి బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి దారితీసింది. ఈ వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి కొత్త ఔషధాలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఈ అంతర్దృష్టిని మేము ఉపయోగించవచ్చనే ఆశ ఉంది.

ఉదాహరణకు, ఒక దశాబ్దం క్రితం ఒక జన్యు వైవిధ్యం రక్తప్రవాహంలో నుండి కొలెస్ట్రాల్ను క్లియర్ చేయడానికి కాలేయం యొక్క అసమర్థతతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించబడింది. ఈ మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తులు చాలా అధిక రక్త కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు. ఈ ఆవిష్కరణ PCSK9 ఇన్హిబిటర్స్ అని పిలిచే కొత్త కొలెస్ట్రాల్ ఔషధాలను తయారుచేయటానికి ఉపయోగించబడింది, ఇది మ్యుటేషన్ ఉన్న రోగులలో కొలెస్ట్రాల్ ను మెటాబోలిజ్ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

కాలేయంలో సాధారణ కొలెస్ట్రాల్ క్లియరెన్స్ మెకానిజంతో జోక్యం చేసుకోకుండా PCSK9 అనే ప్రోటీన్ను ఔషధం ఆపింది. ఇది PCSK9 మార్గాన్ని కనుగొన్న రోగులలో ఉపయోగించగల ఒక ఔషధ ఉత్పత్తికి ఒక దశాబ్దం కంటే తక్కువ సమయం పట్టింది.

ఇది జన్యు సంకేతాన్ని తెలియకుండానే సాధ్యం కాదు.

జన్యుపరమైన అధ్యయనాలు మనకు హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమియోపతి చికిత్సను కనుగొనటానికి దగ్గరగా తీసుకువస్తున్నాయి. జన్యు వైవిధ్యం ఉన్న లక్ష్యంగా చిన్న అణువులను ఉపయోగించి ఒక వినూత్న చికిత్స అభివృద్ధి చేయబడింది. ఈ వ్యాధికి గురయ్యే పిల్లులు ఈ ఏజెంట్కు ఇవ్వబడినప్పుడు, వారు విస్తరించిన హృదయ స్పందనలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

తదుపరి దశలో వ్యాధికి ప్రమాదం ఉన్న మానవుల్లో సూత్రాన్ని పరీక్షించడం. చికిత్స సమర్థవంతంగా ఉంటే, ఇది హైపర్ ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతీని నివారించడంలో ముందడుగు అవుతుంది. జన్యు వైవిధ్యతను కలిగి ఉన్నందున ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి అధిక సంభావ్యతను కలిగి ఉన్నవారికి ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు. వారు ప్రోయాక్టివ్ కు ప్రతిచర్య నుండి రోగి సంరక్షణ మా విధానం మార్చడానికి ఈ వంటి అభివృద్ధి చాలా ఉత్తేజకరమైన ఉన్నాయి.

మేము ఏమి తెలియదు

మేము జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు వ్యాధుల మధ్య సంబంధాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి దగ్గరగా వస్తున్నప్పుడు, మూడో అంశం ఏమిటంటే, మా జన్యువులు పర్యావరణంతో మరియు మా రోజువారీ జీవితంలో ఎలా వ్యవహరిస్తాయో క్లిష్టతరం చేస్తాయి. ఈ పరిజ్ఞానాన్ని సేకరించి క్లినికల్ స్టడీస్ మరియు పలు దశాబ్దాల సమాధానాలు సమాధానాన్ని చేరుకోవటానికి ఒక క్రమ పద్ధతిలో పడుతుంది.

చివరికి, అయితే, మనం కొన్ని పొగ త్రాగటం, కలుషితమైన గాలి పీల్చుకోవడం , లేదా పేద ఆహారాలు గుండె జబ్బత్వాన్ని ఇతరులు చేయకపోవటం వంటివి ఎందుకు కొందరు ప్రాథమిక సమస్యలను అర్థం చేసుకోవచ్చని మనకు సహాయం చేస్తాం. శుభవార్త ఇటీవలి అధ్యయనాలు ఆరోగ్యకరమైన అలవాట్లు, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం మరియు ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని తినడం వంటివి, జన్యు వైవిధ్యాల ద్వారా "వారసత్వంగా" ఉన్న కార్డియోవాస్క్యులర్ వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని అధిగమించవచ్చు.

ఖాళీలు పూరించడం

DNA పజిల్ యొక్క తప్పిపోయిన ముక్కలు చాలా ఉన్నాయి. అదృష్టవశాత్తూ, జన్యుపరమైన సమాచారాన్ని సేకరించి విశ్లేషించడానికి అనేక భారీ ప్రయత్నాలు జరుగుతున్నాయి. అంతిమ లక్ష్యం వైద్యులు వారు ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి తో అందించే రోగులకు చికిత్స అవసరం జ్ఞానం ఇవ్వడం.

ఒక ప్రయత్నం ప్రెసిషన్ మెడిసిన్ ఇనిషియేటివ్ అంటారు, లేదా "ఆల్ అవ్ ఆఫ్ అజ్". జన్యువులు, పర్యావరణం మరియు జీవనశైలిలో వ్యక్తిగత వ్యత్యాసాలను గుర్తించడం కోసం ఇది ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రణాళిక. ఈ ప్రాజెక్ట్ దేశవ్యాప్తంగా ఒక మిలియన్ లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది పాల్గొనేవారిని నమోదు చేస్తుంది, వారు జీవసంబంధ నమూనాలను, జన్యు సంబంధిత డేటాను మరియు పరిశోధనాలతో వారి జీవనశైలి సమాచారాన్ని వారి ఎలక్ట్రానిక్ మెడికల్ రికార్డుల ద్వారా పంచుకుంటారు. ఈ కార్యక్రమం ద్వారా సేకరించిన సమాచారాన్ని అనేక వ్యాధులకు మరింత ఖచ్చితమైన చికిత్సలు చేస్తుంది.

చవకైన పరీక్ష

DNA సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చు వేలాది డాలర్ల నుండి వందల డాలర్లు తగ్గిపోయింది మరియు తగ్గిపోతోంది. తక్కువ ధరలు సగటు వ్యక్తికి DNA పరీక్షను అందుబాటులోకి తెచ్చేటప్పుడు, ప్రత్యక్షంగా-వినియోగదారుని మార్కెటింగ్ను చూడగలుగుతాము, ఇది కుటుంబాలు కొన్ని జన్యు వ్యాధి ప్రమాదాన్ని గుర్తించటానికి అనుమతిస్తుంది, మీరు ఇప్పటికే మీ సంతతికి తెలుసుకునేందుకు DNA పరీక్షను ఎలా ఉపయోగించాలో అదే. మేము ఇంకా వ్యాధి ప్రమాదం గురించి సమాచారం పొందడం ప్రజల ఆరోగ్య మరియు శ్రేయస్సు ప్రభావితం ఎలా యొక్క చిక్కులు నేర్చుకుంటున్నారు.

వైద్య ప్రపంచంలో, మేము ఇతర రకాల పరీక్షల ద్వారా పొందలేని సమాచారాన్ని పొందడానికి DNA పరీక్షను ఎలా ఉపయోగించాలో గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నాము. ఒకసారి మేము సమాచారాన్ని సంపాదించినప్పుడు, దానితో ఏమి చేయాలో తెలుసుకోవాలి. ఒక మంచి ఉదాహరణ కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా . ప్రమాదకరమైన అధిక రక్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను కలిగించే ఈ స్థితికి 3 శాతం మంది ప్రజలు ఈ ప్రమాదానికి కారణమని DNA పరీక్ష వెల్లడించింది. సో:

• ప్రతి ఒక్కరూ ఈ మూడు శాతం కనుగొనేందుకు పరీక్షించారు ఉండాలి?
• ఇది ప్రామాణిక రక్త కొలెస్ట్రాల్ పరీక్షను ఉపయోగించడం మరియు జాగ్రత్తగా కుటుంబ చరిత్ర తీసుకోవడం కంటే మెరుగైనదా?
• ఒక DNA పరీక్ష మీరు ఐదు వేర్వేరు గుండె వ్యాధుల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నట్లు కనుగొంటే?
• మీరు చికిత్స చేయవలసినంత ఎక్కువగా ఈ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందా?

మా చికిత్స విధానాన్ని సమర్థించడానికి DNA పరీక్షను ఉపయోగించుకునే ముందుగా ఈ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు ఇవ్వాలి.

ముందుకు కదిలే

మేము ఉపరితల గీతలు మొదలుపెట్టాము, కాని గుండె జబ్బులు వంటి హృదయ వైఫల్యం వంటి కొన్ని రకాల గుండె జబ్బులతో రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలను ఎలా విశ్లేషిస్తారో మారాలని చివరికి జన్యుశాస్త్రం మారుస్తుందని మనం ఎదురుచూస్తున్నాము. ప్రతి అయిదు పెద్దలలో ఒకరు గుండెపోటును పెంచుతారు. మరియు వ్యాధి ప్రతి నాలుగు గుండె వైఫల్యం రోగులలో ఒకటి పిల్లల ప్రభావితం. మేము ఈ వ్యక్తులను గుర్తించడానికి ఇష్టపడతాము.

కృతజ్ఞతగా, విజ్ఞానం మరియు సాంకేతికతల్లో అనేక ఉత్తేజకరమైన నూతన అభివృద్ధులు ఈ విస్తారమైన సంక్లిష్ట పజిల్ను అధిగమించడానికి మాకు సహాయపడతాయి. జన్యు పరీక్ష యొక్క సంభావ్యతను గుర్తించడం ఒక కష్టమైన పని, కానీ ఉత్తేజకరమైనది. ప్రతి ఒక్కరూ పురోగతిని చూసేందుకు ఎదురు చూస్తున్నారు.

డాక్టర్. టాంగ్ క్లెవియాండ్ క్లినిక్'స్ హార్ట్ అండ్ వాస్కులర్ ఇన్స్టిట్యూట్లో కార్డియాలజిస్ట్గా ఉన్నారు, యుఎస్ న్యూస్ & వరల్డ్ రిపోర్ట్ ప్రకారం దేశంలోని నం. 1 కార్డియాలజీ మరియు గుండె శస్త్రచికిత్స కార్యక్రమం. అతను క్లినికల్ జెనోమిక్స్ సెంటర్ ఫర్ డైరెక్టర్.

> సోర్సెస్:

> అబుల్-హుస్న్, నౌరా ఎస్. మరియు ఇతరులు. ఒక US హెల్త్ కేర్ వ్యవస్థలో కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమేమియా యొక్క జన్యు గుర్తింపు. సైన్స్ . 2016; 354 (6319): 7000.

> మరారి ఎకె, ఫంకే బిహెచ్, రేమ్ హెచ్ఎల్, ఎట్ అల్. జన్యు మిస్డిడిగ్నోస్లు మరియు ఆరోగ్య అసమానతలకు సంభావ్యత. న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ . 2016; 375 (7): 655-665.

> స్టెర్న్ JA, మార్కోవా ఎస్, యూదా వై, మరియు ఇతరులు. సర్రోమ్ర్ కాంట్రాటాలిటీ యొక్క చిన్న అణువు నిరోధకం ఔషధం హైపర్ట్రఫిక్ కార్డియోమయోపతిలో ఎడమ వెన్ట్రిక్యులర్ అవుట్flow ట్రాక్ అడ్డంకిని ఉపశమనం చేస్తుంది. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.