యంగ్ చిల్డ్రన్లో కండరాల బలహీనత యొక్క లక్షణాలు

కండరాల బలహీనత (MD) అని పిలవబడే " ఎక్స్-లింక్డ్" జన్యుపరమైన లోపాల సమూహం, ఇది పురోగమన కండరాల బలహీనత మరియు అస్థిపంజర కండరాల కదలికను నియంత్రించే ఉద్యమం యొక్క క్షీణత కలిగిస్తుంది. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ హెల్త్ ప్రకారం, కొంతమంది MD లు బాల్యంలో లేదా చిన్నతనంలో స్పష్టంగా కనిపిస్తారు, ఇతరులు మధ్య వయస్సు లేదా తర్వాత వరకు కనిపించరు.

ప్రమాద కారకాలు

X- లింక్ అయిన, కండరాల బలహీనత అనేది దాదాపుగా మగను ప్రభావితం చేస్తుంది, అనేక మంది అబ్బాయిలకు వారి తల్లి నుండి ఉత్పరివర్తనకు వారసత్వంగా లభిస్తుంది.

కండరాల బలహీనతతో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మంది పిల్లలలో, వారి తల్లి MD కోసం క్యారియర్ కాదు మరియు వారు దీనిని ఒక నూతన ఉత్పరివర్తనగా అభివృద్ధి చేశారు.

ప్రతి 3,500 నుండి 5000 మంది అబ్బాయిలకు MD తో జన్మించారు, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి సంవత్సరం 400 నుండి 600 కొత్త కేసులు ఉన్నాయి.

డ్యూచెన్నే MD అనేది కండరాల బలహీనత యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం మరియు ప్రోటీన్ డిస్ట్రోఫిన్ లేకపోవటం వలన కలుగుతుంది. ఇది 12 సంవత్సరాల వయస్సులో నడవడం మరియు శ్వాస పీల్చుకోవడానికి ఒక శ్వాసకోశ అవసరం కానందున చాలా మంది బాధితులతో (దాదాపు అన్ని అబ్బాయిలు ఉన్నారు) వేగంగా వృద్ధి చెందుతున్న వినాశకరమైన రుగ్మత.

బెకెర్ MD Duchenne MD కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. Facioscapulohumeral MD సాధారణంగా యువ సంవత్సరాలలో ప్రారంభమవుతుంది మరియు ముఖం, చేతులు, కాళ్ళు, మరియు భుజాలు మరియు ఛాతీ చుట్టూ కండరాలలో ప్రగతిశీల బలహీనత కలిగిస్తుంది. ఇది డకుహేన్ యొక్క కంటే నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది మరియు లక్షణాలను తేలికపాటి నుండి నిలిపివేసే వరకు ఉంటుంది.

రుగ్మత అత్యంత సాధారణ వయోజన రూపం Myotonic MD ఉంది. దీని లక్షణాలు కండరాల నొప్పి, కంటిశుక్లాలు, మరియు ఎండోక్రైన్ మరియు కార్డియాక్ అసాధారణతలు.

సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ ప్రకారం, "స్టెరాయిడ్ల వాడకం వంటి కండరాల నష్టాల వృద్ధిని తగ్గించడంలో కొన్ని చికిత్సలు ఉన్నాయి, కానీ ఎటువంటి నివారణ లేదు."

పసిబిడ్డలు లో కండరాల బలహీనత యొక్క లక్షణాలు

డచెన్నే MD యొక్క సంకేతాలు మొదట వయస్సు 3 మరియు 6 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ఉన్నప్పుడు చూపించడానికి ప్రారంభమవుతుంది మరియు వారి బిడ్డ మోటార్ నైపుణ్యంతో సమస్యలు ఉన్నాయని గుర్తించారు.

చైల్డ్ తరచుగా పడిపోతుండటం, అతను కూర్చోవడం లేదా పడుకోవడం, లేదా మెట్లు ఎక్కే ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు ఇబ్బందులు ఎదురవుతుంటాయి. పిల్లలను భుజాలతో నడిచి వెళ్ళవచ్చు, లేదా వారి కాలి మీద కాలి వేసుకుంటూ, లేదా వారి సొంత నడక ఆలస్యం కావచ్చు. తల్లిదండ్రులు కూడా పిల్లలను కండరాలకు విస్తరించారు. సాధారణ శారీరక శ్రమలో సులభంగా అలసిపోవటం అనేది MD యొక్క మరొక లక్షణం.

డయాగ్నోసిస్

మీ శిశువైద్యుడు మీ బిడ్డకు కండరాల బలహీనత ఉందని అనుమానించినట్లయితే, వారు మీ పిల్లల రక్తంలో క్రియేటిన్ కైనస్ (CK) స్థాయిని పరీక్షించడం ద్వారా ప్రారంభమవుతారు. కండరాల బలహీనతతో ఈ కండరాల ఎంజైమ్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మీ డాక్టర్ అధిక CK స్థాయిని గుర్తిస్తే, డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కోసం DNA పరీక్షను వారు చేయగలరు. ఈ జన్యు పరీక్ష ప్రతికూలంగా ఉంటే, కండరాల బలహీనత నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి కండరాల జీవాణుపరీక్ష చేయవచ్చు.

నవజాత స్క్రీనింగ్

కండరాల బలహీనతని పరీక్షించుట వలన కవలల కైనేస్ యొక్క స్థాయిని పరీక్షిస్తాయి, అది మామూలుగా చేయబడదు. పెద్ద సమస్యల్లో ఒకటి అధిక CK స్థాయి కలిగిన శిశువులలో కేవలం 10 శాతం మాత్రమే కండరాల బలహీనత కలిగి ఉంటుంది. మిగిలిన 90 శాతం CK స్థాయిలు కొన్ని వారాల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు సాధారణ స్థితికి చేరుకుంటాయి.

చికిత్స

NIH నివేదించింది "MD యొక్క రోగనిర్ధారణ MD యొక్క రకం మరియు రుగ్మత యొక్క పురోగతి ప్రకారం ఉంటుంది." కొన్ని సందర్భాల్లో మృదువుగా మరియు సాధారణ జీవితకాలంలో చాలా నెమ్మదిగా పురోగతి సాధించవచ్చు, అయితే ఇతర సందర్భాల్లో కండరాల బలహీనత, క్రియాత్మక వైకల్యం మరియు నడక సామర్ధ్యాన్ని కోల్పోవడం వంటి మరింత గుర్తించదగిన పురోగతి ఉండవచ్చు. మీ బిడ్డకు MD రోగ నిర్ధారణ ఉంటే, మీరు మీ పిల్లల నమ్మకస్థుల ఆరోగ్య నిపుణుల బృందాన్ని నిర్మించేటప్పుడు మీ పిల్లల కేసు గురించి మరింత తెలుసుకోవచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{వ్యాధి నియంత్రణ కేంద్రాలు. డ్యూచెన్నే / బెకర్ ట్రీట్మెంట్ అండ్ కేర్.} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. కండరాల బలహీనత సమాచార పుట.}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy- Information -Page.