క్రమరాహిత్యం వలన రక్తపు కణాల లోపం ఏర్పడింది
Paroxysmal రాత్రిపూట హేమోగ్లోబిన్యూరియా (PNH) ఒక కొనుగోలు చేయబడిన రక్తము యొక్క కణ రుగ్మత. మొదట్లో ఉదయాన్నే తయారుచేయబడిన ముదురు రంగు మూత్రం (హేమోగ్లోబిన్యూరియా) యొక్క లక్షణంకు ఇది పేరు పెట్టబడింది. ఎర్ర రక్త కణాల ( హేమోలిసిస్ ) అసమానమైన విచ్ఛిన్నం, చీకటి మూత్రానికి కారణమైన రాత్రిలో జరిగిన పేలుళ్లలో (పార్క్సోసిమ్స్) సంభవించింది. అయినప్పటికీ, PNH లోని హేమోలిసిస్ ఒక జీవరసాయన లోపము వలన సంభవించినది, రోజంతా సంభవిస్తుంది మరియు పేలుడులలో జరగదు అని రీసెర్చ్ చూపించింది.
మూత్రం రంగులో మార్పు ఏ సమయంలోనైనా సంభవిస్తుంది కాని రాత్రిపూట రాత్రి మూత్రంలో ఎక్కువగా నాటకీయంగా ఉంటుంది.
పార్సోసిస్మల్ నిద్రలో ఉన్న హేమోగ్లోబినోరియా యొక్క మెరుగైన అవగాహన హెర్మోలైసిస్, సిరలు (రక్తం గడ్డకట్టడం) లో రక్తం గడ్డలు మరియు అన్నిరకాల రక్తం కణాలు ( హేమాటోపోయిసిస్ ) ఉత్పత్తిలో లోపం వంటివి కలిగి ఉన్న రుగ్మతను పునర్నిర్వచించాయి. PNH అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలో పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ఏ వయసులోనైనా సంభవిస్తుంది, కానీ సాధారణంగా యువతలో గుర్తించవచ్చు.
లక్షణాలు
PNH తో చాలా మందికి లక్షణాలు లేవు. పిఎన్హెచ్ యొక్క లక్షణాలు హేమోలిసిస్, రక్తం గడ్డకట్టడం, లేదా లోపం హెమటోపోయిస్సిస్ అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
- హేమోలిసిస్ - కోలా రంగు మూత్రం (హేమోగ్లోబిన్యూరియా), హేమోలిటిక్ రక్తహీనత
- రక్తం గడ్డకట్టడం - క్లాట్ ఏర్పడుతుంది పేరు లక్షణాలు నిర్ణయిస్తుంది. కాండం కాలేయంలో సిరలో ఉన్నట్లయితే, కామెర్లు మరియు విస్తారిత కాలేయం ఉండవచ్చు. ఉదరం లో, ఒక గడ్డకట్టడం కడుపు నొప్పి కలిగిస్తుంది; తల, ఒక తలనొప్పి. చర్మానికి కారణమయ్యే చర్మం యొక్క గడ్డలు, బాధాకరమైన, ఎర్రటి గడ్డలు చర్మం యొక్క పెద్ద ప్రాంతాలలో, వెనుకకు లాగానే ఉన్నాయి.
- శ్లేష్మ రక్తహీనత - రక్తహీనత (తగినంత ఎర్ర రక్త కణాలు కాదు), ఇన్ఫెక్షన్లకు సంభవనీయత (తగినంత తెల్ల రక్త కణాలు కాదు) మరియు అసహజ రక్తస్రావం (తగినంత ప్లేట్లెట్లు).
డయాగ్నోసిస్
పారోక్సిమల్ నైట్క్నోర్నల్ హేమోగ్లోబిన్యూరియా వ్యాధి నిర్ధారణకు సహాయపడే పలు ప్రయోగశాల పరీక్షలు ఉన్నాయి. అత్యంత ఖచ్చితమైన CD55 మరియు CD59, రెండు ప్రోటీన్లు గుర్తించడం రక్తం పరీక్షిస్తోంది.
ఎర్ర రక్త కణాలపై ఈ ప్రోటీన్ల లేకపోవడం PNH యొక్క రోగనిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ సమయంలో, పూర్తి రక్త కణాల సంఖ్య (CBC), రెటిలోలోసైట్ కౌంట్, సీరం లాక్టాటే డీహైడ్రోజినేస్ (LDH), బిలిరుబిన్ మరియు హప్టోలోబ్బిన్లతో సహా ఇతర రక్త పరీక్షలు జరుగుతాయి. ఒక ఎముక మజ్జ నమూనా (జీవాణుపరీక్ష) సూక్ష్మదర్శిని క్రింద తీసుకోవాలి మరియు పరిశీలించవచ్చు.
చికిత్స
చికిత్స లక్షణాలు ఏవైనా ఉన్నాయి అనేదాని మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. హెమాలిసిస్ ఏర్పడినప్పుడు చాలా పెద్దలు రోజువారీ స్టెరాయిడ్లతో (ప్రిడ్నిసోన్) చికిత్స పొందుతారు మరియు ఉపశమనం సమయంలో ప్రత్యామ్నాయ రోజులకు మార్చబడుతుంది. ఇనుము మరియు ఫోలిక్ ఆమ్లం మందులు హేమోలిసిస్ వలన నష్టాలను భర్తీ చేయటానికి సహాయపడతాయి. కొందరు వ్యక్తులు ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించడానికి యాండ్రోనిక్ హార్మోన్లను స్వీకరిస్తారు. తీవ్రమైన రక్తహీనతలో, రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. రక్తం గడ్డకట్టే అభివృద్ధిని తగ్గించడానికి రక్తాన్ని చిక్కగా ఉపయోగించుకోవచ్చు. లోపం హెమటోపోయిసిస్ను యాంటీటిమోసైటే గ్లోబులిన్ (ATG) తో చికిత్స చేయవచ్చు.
ఒక ఎముక మజ్జ (స్టెమ్ సెల్) ట్రాన్స్ప్లాంట్ అనేది PNH లోని సాధారణ లోపాలతో లోపభూయిష్ట రక్త కణాలను భర్తీ చేయవచ్చు. PNH తో ఉన్న దాదాపు అన్ని వ్యక్తులు చివరకు ఎక్కువకాలం జీవించడానికి క్రమంగా ఒక ట్రాన్స్ప్లాంట్ అవసరమవుతుంది. రోగనిపుణ్యం చివరలో రోగక్రిమి నాశనమయినట్లయితే ఫలితాలు అంత మంచివి కావు ఎందుకంటే, ఆ సమయంలో వ్యక్తి చాలా అనారోగ్యం కలిగి ఉంటాడు.
PNH కోసం మొదటి డ్రగ్ ఆమోదించబడింది
మార్చి 16, 2007 న, PNH చికిత్స కోసం US ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) సోలిరిస్ (ఇక్కిలిమాబ్) ను ఆమోదించింది. ఈక్విజియుమాబ్ తో చికిత్స చూపించిన పలు అధ్యయనాల ఫలితాల ఆధారంగా ఆమోదం హేమోలిసిస్లో నాటకీయ తగ్గింపును ఉత్పత్తి చేసింది, మరియు ప్రతి నెలా హీమోగ్లోబిన్యూరియా యొక్క రోజులు తగ్గాయి.
మూల
> పార్కర్, చార్లెస్, మిత్సుహిరో ఓమిన్, స్టీఫెన్ రిచర్డ్స్, మరియు ఇతరులు. "పార్గోషిస్మల్ నోక్టుర్నల్ హేమోగ్లోబినిరియా యొక్క నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ." బ్లడ్ 106 (2005): 3699 - 3709.