మీరు శ్వాచ్మన్ డైమండ్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవాలి

లక్షణాలు, డయాగ్నొస్టిక్ టెస్టింగ్, మరియు ట్రీట్మెంట్ యొక్క బ్రీఫ్ రివ్యూ

శ్వాచ్మన్ డైమండ్ సిండ్రోమ్ (SDS) న్యుట్రోపెనియా మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ డిస్ఫంక్షన్లతో అనుబంధితమైన ఎముక మజ్జల వైఫల్య సిండ్రోమ్స్లో ఒకటి. ఇది కొన్నిసార్లు శ్వాచ్మన్ బోడియాన్ డైమండ్ లేదా శ్వాచ్మన్ డైమండ్ ఓస్కి సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ ఫాషన్లో వారసత్వంగా ఉంటుంది; ప్రభావితమయిన శిశువు తల్లిదండ్రుల నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి.

ప్రదర్శిస్తున్న లక్షణాలు ఏమిటి?

• విరేచనాలు, ప్రత్యేకంగా జిడ్డుగల అతిసారం స్టిటోరేయ అని పిలుస్తారు. ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్లను ఆహారంలో పోషకాలను విచ్ఛిన్నం చేయటానికి ప్యాంక్రియాస్ చేయలేక పోవడం వలన, అవి గ్రహించబడతాయి.
• పునరావృత సంక్రమణలు న్యూట్రోపెనియాకు ద్వితీయంగా ఉంటాయి
• చిన్న పొడుగు
• కాలేయ ఎంజైమ్స్లో ఎలివేషన్
• అస్థిపంజర అసాధారణతలు
• రక్తహీనత
• థ్రోంబోసిటోపినియా

ఇది ఎలా నిర్ధారిస్తుంది?

అన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు అదే సమయంలో సంభవించాల్సిన అవసరం ఉండదు కాబట్టి SDS అనేది సవాలు చేయడం. నెలల తరువాత అభివృద్ధి చెందుతున్న న్యూట్రోపెనియాతో మొదటి లక్షణంగా స్టీటోరియయా ఉండవచ్చు. సరైన రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి రోగులు పలువురు నిపుణులను (జీర్ణశయాంతర, హేమాటోలజీ, ఎండోక్రినాలజీ) చూడవచ్చు.

ఈ స్థితిలో మొదటి లక్షణాలుగా ఉండటానికి స్టెటోరియ మరియు అసాధరణ బరువు (కూడా వృద్ధి చెందని వైఫల్యం) పొందడం అసాధ్యం కాదు. ఈ ప్రదర్శన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు చాలా పోలి ఉంటుంది, కాబట్టి ఒక చెమట పరీక్ష ప్రదర్శించవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో పోలిస్తే, SDS లో చెమట పరీక్ష ప్రతికూలంగా ఉంటుంది. అదనపు పరీక్షలో ఫెకల్ ఎలాస్టేజ్ (స్టూల్లో లాబ్ పరీక్ష) మరియు ట్రిప్సిన్ (రక్తం పని) ఉంటాయి, ఇది రెండూ ప్యాంక్రియాటిక్ చర్యను అంచనా వేస్తాయి. ప్యాంక్రియాటిక్ పనిచేయకపోవడం ఈ రకం ఎక్స్ట్రాక్రైన్ ప్యాంక్రియాస్ పనిచేయకపోవడం (డయాబెటీస్తో పోలిస్తే, ఎండోక్రైన్ ప్యాంక్రియాటిక్ డిస్ఫంక్షన్).

న్యూట్రోపెనియా అనేది పూర్తి రక్త గణన (CBC) లో గుర్తించబడుతుంది . సాధారణంగా, ప్రదర్శనలో కేవలం న్యూట్రాఫిల్ లెక్కింపు తక్కువగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, కొంతమంది రోగులకు pancytopenia ( నయాట్రోప్పెనియాతో పాటు రక్తహీనత మరియు థ్రోంబోసైటోపెనియా) అభివృద్ధి చెందుతాయి. న్యూట్రోపెన్యాకు ఇతర కారణాల వల్ల ఎముక మజ్జను అధిరోహించడం మరియు జీవాణుపరీక్షలు అవసరమవుతాయి. SDS తో రోగులు మైలోడైస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ లేదా ఎక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా ( ఎమ్ఎల్ ) అభివృద్ధి చెందడానికి అవకాశాలు ఉన్నాయి, కాబట్టి ఈ పరిస్థితులకు పర్యవేక్షించడానికి ఎముక మజ్జ అంచనాలు క్రమ పద్ధతిలో నిర్వహించబడతాయి.

SDS అనేది సైటోపెనియా (న్యూట్రోపెనియా, రక్తహీనత, లేదా థ్రోంబోసైటోపెనియా) మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ పనిచేయకపోవడంతో ఒక క్లినికల్ డయాగ్నసిస్ను కలిగి ఉంటుంది. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష పంపబడుతుంది, కానీ ఇది అవసరం లేదు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

చికిత్సలు ప్రభావితం రెండు ప్రధాన శరీర వ్యవస్థలపై దృష్టి: క్లోమం మరియు ఎముక మజ్జ.

ప్యాంక్రియాటిక్ పనిచేయకపోవడం కూడా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు చికిత్స చేయబడుతుంది.

• ఔషధ ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైములు ఆహారంతో పోషకాలను శోషణ మెరుగుపరచడానికి భోజనం (మరియు కొన్నిసార్లు స్నాక్స్) తో తీసుకుంటారు. రోగి వయస్సులో, ప్యాంక్రియాటిక్ పనితీరు మెరుగుపరుస్తుంది మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైములు అవసరం ఉండవు.
• అదనంగా, కొవ్వు కరిగే విటమిన్లు (A, D, E, K) స్థాయిలు తక్కువగా ఉండవచ్చు మరియు భర్తీ అవసరం కావచ్చు.

ఎముక మజ్జ వైఫల్యం:

• యాంటీబయాటిక్స్: న్యూట్రోపెనియాతో పాటు ఇతర వైద్య పరిస్థితులకు మాదిరిగా, జ్వరం అనేది వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి. ఫీవర్కి వైద్య నిపుణులు, రక్తం పని (కనీసం పూర్తి రక్తాన్ని మరియు రక్తసంబంధాలు) మరియు ఇంట్రావీనస్ (IV) యాంటీబయాటిక్స్ కనీసం ఒక మోతాదు అంచనా వేయడం అవసరం. న్యూట్రోపెనియా తీవ్రమైనది (సంపూర్ణ న్యూట్రాఫిల్ గణన <500), సంక్రమణ వరకు IV యాంటీబయాటిక్ కొరకు ప్రవేశించడం సాధ్యపడదు.
• ఫిల్గ్రాస్టుమ్ (గ్రాన్యులోసైట్ కాలనీ స్టిమ్యులేటింగ్ కారకం): ANC ను పెంచడానికి మరియు ఇన్ఫెక్షన్లను నిరోధించడానికి రోజువారీ (చర్మా క్రింద) ఇంజెక్షన్ని ఇది ఇవ్వబడుతుంది.
• రక్తమార్పిడులు: రక్తహీనత మరియు / లేదా థ్రోంబోసైటోపెనియాలను పెంచే రోగులకు ఎర్ర రక్త కణం లేదా ప్లేట్లెట్ బదిలీలు ఇవ్వవచ్చు.

• ఎముక మజ్జ మార్పిడి: న్యూట్రొప్పెనియా పాంసీటోపెనియాకు చేరితే, ఎముక మజ్జ మార్పిడి మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటుంది. ఏఎల్ఎల్ అభివృద్ధి చేస్తే రోగ నిర్ధారణ గణనీయంగా పడిపోతుంది కాబట్టి, AML అభివృద్ధికి ముందుగా, ఎముక మజ్జ మార్పిడిని సంభవించవచ్చు.

_{మూలం:}

_{రోజర్స్ ZR. శ్వాచ్మన్-డైమండ్ సిండ్రోమ్. లో: UpToDate, పోస్ట్ TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.}