నోర్రీ డిసీజ్

అంధత్వం యొక్క వారసత్వంగా కారణం

నోర్రీ వ్యాధి జన్మించినప్పుడు లేదా వెంటనే తర్వాత, వినికిడి నష్టం మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యం దారితీసే ఒక వారసత్వంగా రుగ్మత. X క్రోమోజోమ్పై NDP జన్యువులోని మతాలు, నోర్రీ వ్యాధికి కారణమవుతాయి. ఇది X- లింక్డ్ రీజినెస్ నమూనాలో వారసత్వంగా పొందింది. ఈ కారణంగా, నార్రీ వ్యాధి ఎక్కువగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది. నోర్రీ వ్యాధి ఎంత తరచుగా జరుగుతుందో తెలియదు.

లక్షణాలు

నోర్రీ యొక్క వ్యాధి లక్షణాలు:

• పుట్టినప్పుడు లేదా త్వరలోనే రెండు కళ్ళలో అంధత్వం
• వారిపై కాంతి షిలేడ్ అయినప్పుడు విద్యార్థులు తెల్లగా కనిపిస్తారు (leukocoria)
• కళ్ళు యొక్క రంగు భాగాలు (కనుపాపలు) పుట్టిన తరువాత తగ్గిపోవచ్చు
• కనురెప్పలు పుట్టిన తరువాత తగ్గిపోవచ్చు
• కళ్ళ యొక్క లెన్సులలో మేఘాలు (కంటిశుక్లాలు)
• స్వల్ప వినికిడి వినడానికి కొంత సమయం గడపవచ్చు
• కూర్చొని మరియు వాకింగ్ వంటి మోటార్ నైపుణ్యాల అభివృద్ధి జాప్యాలు
• తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్

నార్రీ వ్యాధి కూడా ప్రసరణ, శ్వాసక్రియ, జీర్ణక్రియ మరియు విసర్జనతో సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

డయాగ్నోసిస్

పిల్లల లక్షణాలు నోరి వ్యాధిని సూచిస్తే, కంటి వైద్యుడు ( కంటి వైద్యుడు ) పిల్లల కళ్ళను పరిశీలిస్తాడు. నోర్రీ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, నేత్ర వైద్యుడు కంటి వెనుక ఒక అసాధారణ రెటీనాని చూస్తారు. X క్రోమోజోమ్పై NDP జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనకు జన్యు పరీక్ష ద్వారా రోగ నిర్ధారణ కూడా నిర్ధారించబడుతుంది.

చికిత్స

నార్రీ వ్యాధికి ప్రత్యేకమైన చికిత్స లేదు మరియు దృష్టి కోల్పోవడాన్ని మరియు తిరిగి వినడానికి మరియు బహుశా వినటానికి ఎలాంటి మార్గం లేదు.

శ్వాస లేదా జీర్ణము వంటి ఇతర వ్యాధులకు వైద్య చికిత్స అవసరమవుతుంది. నోర్రీ వ్యాధి ఉన్న పిల్లవాడు తన దృశ్యమాన బలహీనత మరియు వినికిడి నష్టం కారణంగా ప్రత్యేక విద్య అవసరం.

_{సోర్సెస్:}

> "నోర్రీ డిసీజ్." అరుదైన వ్యాధులు సూచిక. 7 ఏప్రిల్ 2008. నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్.

> రోచీ, ఓ. "నోరీ డిసీజ్." అరుదైన వ్యాధులు. జూలై 2005. ఓర్ఫానెట్.

> "నోర్రీ డిసీజ్." జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. ఏప్రిల్ 2007. నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్.

> "నోర్రీ డిసీజ్." షరతుల సూచిక. అక్టోబర్ 2005. సంప్రదించండి A Family.