సైక్లిక్ న్యూట్రోపెనియా అనేది న్యుట్రోఫిల్ కౌంట్ (బ్యాక్టీరియా సంక్రమణాలను ఎదుర్కొంటున్న తెల్ల రక్త కణం) సుమారు 21 రోజుల కదలికలో తీవ్రంగా తక్కువగా ఉంటుంది (సాధారణంగా 500 కణాలు / mL కంటే తక్కువ). ఇది సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో అందజేస్తుంది. వయస్సుతో చక్రాల తగ్గుదల మరియు కొన్ని వయోజన రోగులలో ఇది కనిపించదు.
లక్షణాలు ఏమిటి?
న్యూట్రోఫిల్ లెక్కింపు సాధారణమైనప్పుడు ఎటువంటి లక్షణాలు లేవు.
లక్షణాలు సాధారణంగా న్యూట్రొపీనియా (తక్కువ న్యూట్రాఫిల్ కౌంట్) వెనుకబడి ఉంటాయి, అంటే న్యూట్రోఫిల్ గణన లక్షణాలు అభివృద్ధికి ముందు రెండు రోజులు చాలా తక్కువగా ఉన్నాయి. ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రాపెన్యాల (తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చిన న్యూట్రొపెనియా, శ్వాచ్మన్ డైమండ్ సిండ్రోమ్ మొదలైనవి) వ్యతిరేకంగా, జన్యు లోపాలు కనిపించవు. లక్షణాలు:
- దంతపు పులి (నోటిలోని పుళ్ళు)
- గొంతు మంట (ఫరీంజిటిస్)
- గమ్ మంట (గింగివిటిస్)
- స్కిన్ అంటువ్యాధులు
- ఫీవర్
ఎవరు ప్రమాదం ఉంది?
సైక్లిక్ న్యూట్రోపెనియా అనేది పుట్టుకతో ఉన్న వ్యక్తి, ఈ పరిస్థితితో పుట్టింది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ డామినేంట్ ఫాషన్లో కుటుంబాలలో పూర్తవుతుంది, అంటే ఒక పేరెంట్ వారి పిల్లలను దాటి వెళ్ళడానికి మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది. అన్ని కుటుంబ సభ్యులు ఇదే విధంగా ప్రభావితం కాకపోవచ్చు మరియు కొందరు కొందరు కావచ్చు, కానీ కొన్నింటికి ఏ లక్షణాలు లేవు.
ఇది ఎలా నిర్ధారిస్తుంది?
తీవ్రమైన న్యూట్రోపెనియా ప్రతి చక్రంలో 3 నుండి 6 రోజులు మాత్రమే ఉంటుంది కాబట్టి సైక్లిక్ న్యూట్రోపెనియాని గుర్తించడం సవాలుగా ఉంటుంది.
ఈ చక్రాల మధ్య, న్యూట్రోఫిల్ గణనలు సాధారణమైనవి. పునరావృతమయ్యే నోటి వ్యాధులు మరియు జ్వరం ప్రతి 21 నుండి 28 రోజులు చక్రీయ న్యూట్రోపెన్యా కోసం అనుమానాన్ని పెంచుతాయి. తీవ్రమైన న్యూట్రోపెనియా యొక్క చక్రం పట్టుకోవడానికి, పూర్తి రక్త గణనలు (సిబిసి) 6 నుంచి 8 వారాలకు 2 నుండి 3 సార్లు వారానికి ఒకసారి నిర్వహిస్తారు.
తీవ్రమైన న్యూట్రోపెనియాతో పాటు, అపరిపక్వ ఎర్ర రక్త కణాల్లో తగ్గుదల (రెటిలోలోసైటోపెనియా) మరియు / లేదా ప్లేట్లెట్లు (థ్రోంబోసైటోపెనియా) తగ్గుతాయి.
మోనోసైట్ గణన (తెల్ల రక్త కణంలో మరొక రకమైన) తరచుగా తీవ్రమైన న్యూట్రోపెనియా సమయంలో పెరుగుతుంది.
సీరియల్ రక్తం గణితాల ఆధారంగా చక్రీయ న్యూట్రోపెనియా అనుమానించబడి ఉంటే, ELANE జన్యువులో (క్రోమోజోమ్ 19) మ్యుటేషన్స్ కోసం శోధించడానికి జన్యు పరీక్ష పంపబడుతుంది. 90 - 100% రోగుల న్యూట్రోపెనియా కలిగిన రోగులు ఎఎఎన్ఎన్ఎ మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటారు. ELANE జన్యువులోని మ్యుటేషన్లు సైక్లిక్ న్యూట్రోపెనియా మరియు తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపనియా అనుబంధం కలిగివున్నాయి. క్లినికల్ ప్రదర్శన మరియు నిర్ధారణా జన్యు పరీక్ష కారణంగా, ఎముక మజ్జల బయాప్సీ అవసరం లేదు కానీ తరచుగా న్యూట్రోపెనియా పనితీరు సమయంలో నిర్వహిస్తారు.
చికిత్స ఐచ్ఛికాలు ఏమిటి?
చక్రీయ neutropenia ఒక నిరపాయమైన పరిస్థితి భావిస్తారు ఉన్నప్పటికీ, తీవ్రమైన అంటువ్యాధులు రెండవ మరణాలు సంభవించాయి. చికిత్స నివారించడానికి మరియు / లేదా అంటువ్యాధుల చికిత్స వైపు దృష్టి సారించలేదు.
- గ్రాన్యులోసైట్ కాలనీ-స్టిమ్యులేటింగ్ ఫాక్టర్ (G-CSF, ఫిల్గ్రాస్టైమ్ అని కూడా పిలుస్తారు): G-CSF ఎముక మజ్జను మరింత న్యూట్రోఫిల్స్ ఉత్పత్తి చేయడానికి ప్రేరేపిస్తుంది. ఇది 500 కణాలు / mL క్రింద పడిపోకుండా న్యూట్రాఫిల్ లెక్కింపును నిరోధించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. G-CSF న్యూట్రోపెనియా యొక్క తీవ్రతను తగ్గించడానికి మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల సంఖ్యను తగ్గిస్తుందని చూపబడింది. G-CSF ప్రతి 1 - 2 రోజులు (చర్మం క్రింద) subcutaneously నిర్వహించబడుతుంది. కొంతమంది రోగులు వయోజనంగా G-CSF ను నిలిపివేయవచ్చు, ఎందుకంటే కొన్నిసార్లు న్యూట్రోపెనియా వయస్సు తక్కువగా ఉంటుంది.
- నివారణ దంత సంరక్షణ: నోటిలో అనేక అంటువ్యాధులు సంభవిస్తాయి కాబట్టి మంచి నోటి పరిశుభ్రతను నిర్వహించటం చాలా ముఖ్యం. యాంటిబాక్టీరియల్ మౌత్వాషెస్ సిఫారసు చేయబడవచ్చు.
- జ్వరానికి మూల్యాంకనం: చక్రీయ న్యూట్రోపెనియాతో బాధపడుతున్న రోగులు తీవ్ర బాక్టీరియా వ్యాధులను పెంచుకోవచ్చు, ఎందుకంటే జ్వరం యొక్క భాగాలు జాగ్రత్తగా పరిశీలించబడతాయి. కొన్నిసార్లు, ఎపిసోడ్లు ఇంట్రావెన్యూస్ (IV) యాంటీబయాటిక్స్తో ఆసుపత్రిలో అవసరం అవుతుంది, తీవ్రమైన అంటువ్యాధి నిర్మూలించబడకపోవచ్చు.