తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రొపెనియా ఈ పరిస్థితిని సంపూర్ణంగా వర్ణిస్తుంది. ఇది తీవ్రమైన నట్రోటెన్షియాతో (ఇది మీరు జన్మించినట్లు అర్థం) ఒక జన్మతః ( సూక్ష్మరహిత శాతం <500 కణాలు, తరచుగా <200) గా నిర్వచించబడింది. ఒక నిర్దిష్ట రూపం Kostmann సిండ్రోమ్ అంటారు. ప్రతి ఒక మిలియన్ ప్రజలకు 2 -3 మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేసే అరుదైన పరిస్థితి ఇది.
లక్షణాలు ఏమిటి?
లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టిన తరువాత కొద్దిసేపు ప్రారంభమవుతాయి.
న్యూట్రోఫిల్లు బ్యాక్టీరియా సంక్రమణలతో పోరాడుతున్న తెల్ల రక్త కణాల రకం. తీవ్రంగా తక్కువగా ఉండే న్యూట్రాఫిల్ కౌంట్ బ్యాక్టీరియా సంక్రమణాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. జ్వరం ఒక సాధారణ లక్షణంగా కూడా ఉంటుంది, కానీ ఇది న్యుట్రోపెనియాకు సంక్రమణం కాదు. పుట్టిన లోపాలు సాధారణంగా కనిపించవు.
- Otitis మీడియా (చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు)
- సెల్యులాటిస్ (చర్మ వ్యాధి)
- ఓరల్ పూతల
- గింగివిటిస్ (గమ్ వాపు)
ఇది ఎలా నిర్ధారిస్తుంది?
ఈ సంక్రమణలలో ఒకటైన మీ డాక్టర్ పూర్తి రక్తాన్ని (CBC) పొందుతారు . తీవ్ర న్యూట్రోపెనియా (<500 సెల్స్ / మైక్రోలైటర్) మాత్రమే రక్త కణాన్ని ప్రభావితం చేయాలి. ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ఫలకికలు సాధారణంగా ఉండాలి. సాధారణంగా మోనోసైట్లు (మరొక రకం తెల్ల రక్త కణం పెరుగుతుంది). ఒకటి కంటే ఎక్కువ రక్తం కణాలు ప్రభావితమైతే, ఇతర రోగనిర్ధారణ (షవాచ్మన్ డైమండ్ సిండ్రోమ్ వంటివి) పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి.
తీవ్రమైన న్యూట్రొపియా గుర్తించిన తర్వాత, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని రక్తం అనారోగ్యములలో ప్రత్యేకించబడిన వైద్యుడు, ఒక హెమటోలజిస్ట్ అని సూచిస్తారు.
మొదట్లో మీరు సిబిసికి 2 - 3 సార్లు వారందరికీ సైక్లిక్ న్యూట్రోపెనియా (మరింత నిరపాయమైన పరిస్థితిని) కారణమౌతుంది.
తదుపరి దశ ఎముక మజ్జ బయాప్సీ. ఈ పరీక్ష ఎముక మజ్జను, తెల్ల రక్త కణాలు తయారుచేసిన ప్రదేశాన్ని అంచనా వేయడానికి మీ హిప్ నుండి ఒక చిన్న ముక్క ఎముకను తొలగించటం.
తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపెనియాలో, కణాలు సాధారణంగా ప్రారంభంలో తయారు చేస్తారు, కానీ కొంత సమయంలో వారు ప్రసరించే ముందు మరణిస్తారు.
మీ ఎముక మజ్జ అనేది తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపనియాకు అనుగుణంగా ఉంటే, మీ వైద్యుడు మీరు కలిగి ఉన్న మ్యుటేషన్ను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను పంపుతాడు. ఇది మీ పిల్లలను ఈ స్థితికి ఎలా పంపుతుంది లేదా ఎలా నిర్ణయిస్తుందనేది నిర్ణయిస్తుంది.
చికిత్సలు ఏమిటి?
- గ్రాన్యులోసైట్ కాలనీ స్టిమ్యులేటింగ్ ఫాక్టర్ (G-CSF లేదా ఫిల్గ్రాస్టుమ్): జి-ఎస్సిఎఫ్ చర్మాంతర్ని (చర్మం క్రింద) సూది మందులు రోజువారీగా ఇవ్వబడుతుంది. ఈ ఔషధం ఎముక మజ్జ ఉత్పత్తిని మరియు న్యూట్రాఫిల్స్ పరిపక్వతను ప్రేరేపిస్తుంది. అంటురోగాలను నివారించడానికి నిట్రోప్రొఫుల్ లెక్కింపు నిలకడగా సాధారణ స్థాయికి తీసుకువస్తుంది.
- ఎముక మజ్జ మార్పిడి: ఎముక మజ్జ మార్పిడిని నివారించవచ్చు. G-CSF కు పేలవమైన ప్రతిస్పందన కలిగిన వ్యక్తులకు ఇది సాధారణంగా పరిగణించబడుతుంది. ఒక తోబుట్టువు నుండి ఒక ఎముక మజ్జ మార్పిడిని స్వీకరిస్తే, తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపనియ యొక్క తక్కువస్థాయి రూపం లేదని నిర్ధారించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
- యాంటీబయాటిక్స్: మీకు తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపనియా మరియు జ్వరాన్ని పెంచుతుంటే, మీరు తక్షణ వైద్య చికిత్సను కోరుకుంటారు. జ్వరం తీవ్రమైన సంక్రమణం యొక్క ఏకైక లక్షణంగా ఉండవచ్చు. సంక్రమణ యొక్క ఒక కారణం గుర్తించడానికి రక్త పని పంపాలి. ఈ సమయంలో మీరు ఒక సంక్రమణ కలిగి ఉంటే మీరు IV (సిర ద్వారా) యాంటీబయాటిక్స్లో ఉంచబడుతుంది.
ఏదైనా దీర్ఘకాల కనెక్షన్లు ఉన్నాయా?
మెరుగైన చికిత్సతో, తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రొపెనియాతో ఉన్న ప్రజల జీవన కాలపు అంచనా బాగా పెరిగింది. పెరుగుతున్న వయస్సుతో, మీరు సాధారణ ప్రజలతో పోలిస్తే మైలోడైస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (MDS) మరియు ల్యుకేమియా (ఎక్కువగా తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా) ప్రమాదాన్ని పెంచుతారు. ఈ ప్రమాదం G-CSF చికిత్సకు ద్వితీయమని భావించబడింది కానీ పరిస్థితి యొక్క సమస్యగా కనిపిస్తుంది.
G-CSF తో చికిత్స ప్లీనోమోగాలి (ప్లీహము యొక్క విస్తరణ) ఫలితంగా ఉండవచ్చు. అప్పుడప్పుడు ప్లీహము పరిమాణం పెరుగుదల తక్కువ ప్లేట్లెట్ కౌంట్ (థ్రోంబోసైటోపెనియా) కారణం అవుతుంది. థ్రోంబోసైటోపీనియా తీవ్రంగా ఉంటే, మీరు స్లీపెక్టోమీ అవసరం కావచ్చు.