సెలియక్ వ్యాధి కోసం డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్

23andMe.com పరీక్ష మీరు ఉదరకుహర జన్యువు కలిగి ఉన్నారా అని మీకు తెలుస్తుంది?

మీరు 23andMe.com ద్వారా జీరోస్ వ్యాధికి జన్యువుల్లో ఒకదానిని తీసుకురావడాన్ని మీరు తెలుసుకోవొచ్చు, దాని మొత్తం జన్యు ప్రొఫైలింగ్ సేవలో భాగంగా పిలవబడే "సెలియాక్ వ్యాధి జన్యువులు" పరీక్షలు. అమెరికా ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ కొన్ని ఇతర వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని ప్రభావితం చేసే జన్యువుల కోసం అనేక ఇతర పరీక్షలతో పాటు ఉదరకుహర జన్యు పరీక్షను ఆమోదించింది.

అయినప్పటికీ, ప్రత్యక్ష-నుండి-వినియోగదారుల సంస్థ నుండి ఈ పరీక్ష ఫలితాలు మీరు ఎప్పుడైనా వాస్తవానికి ఉదరకుహర వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారా అనే దాని గురించి మీకు బాగా తెలియరాదని మీరు తెలుసుకోవాలి. చాలామంది ప్రజలు జన్యువులను కలిగి ఉంటారు, కానీ జన్యువులతో కొందరు వ్యక్తులు ఉదరకుహర వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారు.

కొన్ని వివరణ క్రమంలో ఉంది.

ఎందుకు మీ జన్యువులు సెలియక్ వ్యాధి కోసం మేటర్

మొదట, నేపథ్యం: సెలియక్ వ్యాధి ఒక జన్యు పరిస్థితి, అనగా వైద్యులు మీరు దానిని అభివృద్ధి చేయని జన్యువులను తీసుకుంటే మీరు దీన్ని అభివృద్ధి చేయలేరని నమ్ముతారు. HLA-DQ2 మరియు HLA-DQ8 అని పిలువబడే ఉదరకుహర వ్యాధికి రెండు ప్రధాన జన్యువులు ఉన్నాయి. అలాగే, HLA-DQ2 జన్యువు యొక్క కొన్ని ఉపభాగాలు మీ ప్రమాదాన్ని పెంచవచ్చు లేదా తగ్గించగలవు.

వాస్తవానికి, జన్యువు కలిగి ఉండటం మీరు పరిస్థితి అభివృద్ధి చేస్తారని కాదు. జనాభాలో మూడింట ఒక వంతు వరకు సెలియాక్ వ్యాధికి జన్యువులలో ఒకటి లేదా రెండింటిని కలిగి ఉంటుంది, కానీ 1% కన్నా తక్కువ మాత్రమే వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తుంది.

కాబట్టి ఇతర కారణాలు స్పష్టంగా ఆట మరియు జన్యు పరీక్షలు ఆ ఇతర కారకాలపై మీకు ఆధారపడవు, వాటిలో చాలా మేము గుర్తించలేదు.

ఇప్పటికీ, కొంతమంది ప్రజలు సెలీయాక్ కూడా అవకాశం ఉంటే చూడటానికి ఉపయోగకరమైన జన్యు సమాచారం ఉపయోగపడుతుంది-ఉదాహరణకు ఉదరకుహర వ్యాధికి సంకేతాలు కాని ఉదరకుహర రక్త పరీక్షలు లేదా ఒక ఎండోస్కోపీ కూడా స్పష్టమైన సమాధానాలు ఇవ్వలేదు.

మీరు గ్లుటెన్ తినడం లేదు ఉంటే ఉదరకుహర కోసం రక్త పరీక్షలు పని లేదు నుండి మీరు ప్రస్తుతం గ్లూటెన్-ఉచిత ఉంటే ఉదరకుహర వ్యాధి కోసం మీ ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడానికి జన్యు పరీక్ష ఉపయోగించడానికి కూడా అవకాశం ఉంది. ఏదేమైనా, అన్ని వైద్యులు ఆచరణలో ఈ పరీక్ష యొక్క వినియోగంపై అంగీకరిస్తున్నారు.

అందుబాటులో సెలియక్ జన్యు పరీక్ష ఐచ్ఛికాలు

ఉదరకుహర వ్యాధి కోసం జన్యు పరీక్షను పొందిన పలువురు తమ వైద్యుల కార్యాలయాల ద్వారా పరీక్షిస్తారు. ఈ పరీక్ష చాలా ఖరీదైనది (సాధారణంగా వంద డాలర్ల పరిధిలో, నేను $ 500 కంటే ఎక్కువ ధర ట్యాగ్లను చూశాను) మరియు మీ వైద్యుడు ఆదేశించినట్లయితే మీ ఆరోగ్య భీమా పరిధిలో ఇది చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

సెలియాక్ (మరియు ఇతర పరిస్థితులకు) ఒక వైద్యుని ఆదేశాలు అవసరం లేని నేరుగా-వినియోగదారు-వినియోగదారు జన్యు పరీక్ష ఎంపికలు ఉన్నాయి. అయితే, మీరు ఈ పరీక్షలు మీకు కావలసిన అన్ని సమాచారాన్ని మీకు ఇవ్వలేరని గుర్తుంచుకోండి మరియు వాటిలో కొన్నింటిని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం కావచ్చు.

ఒక శిక్షణ పొందిన వైద్య నిపుణులు, ముఖ్యంగా ఒక జన్యు సలహాదారుడు-ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో విలువైన దృక్కోణాన్ని అందిస్తుంది, ఇది మీ డాక్టర్కు వెళ్లడానికి మరో కారణం.

23 మరియు సమాచారం అందించిస్తుంది కానీ ఇది ఉపయోగకరంగా ఉండదు

మీ DNA ను వేరుచేయడానికి మీ లాలాజల నమూనాను ఉపయోగిస్తున్న 23andMe.com, మీ జన్యువులను పూర్వీకులు, నిర్దిష్ట విశిష్ట లక్షణాలు (ఉదాహరణకు వంకర vs. నేరుగా జుట్టు, ఉదాహరణకు) మరియు జన్యు సంబంధిత బంధుల కోసం విశ్లేషిస్తుంది.

నిర్దిష్టంగా ఉన్న పరిస్థితులకు జన్యు సిద్ధత కోసం పరీక్షను సంస్థ మారుతోంది, ఇది సెలియాక్ వ్యాధితో సహా, స్పష్టంగా జన్యుపరంగా ముడిపడి ఉంటుంది.

FDA చే ఆమోదించబడిన ఇతర జన్యు పరీక్షలు: అల్జీమర్స్ వ్యాధి, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి, వారసత్వ హెమోక్రొమటోసిస్ (మీ శరీరంలో చాలా ఎక్కువ ఇనుము ఉన్న వ్యాధి) మరియు వంశపారంపర్యమైన థ్రోంబోఫిలియా, రక్తం గడ్డ కట్టడం.

ఈ పరీక్షలను ఆమోదించడంలో, FDA వాటిని సురక్షితంగా మరియు ప్రభావవంతంగా (ఆమోదయోగ్యమైన చట్టబద్ధమైన ప్రమాణంగా) గుర్తించింది, కానీ జన్యు సమాచారం పజిల్ యొక్క ఒక భాగం మాత్రమే అని హెచ్చరించింది. ఉదరకుహర వ్యాధికి లేదా ఇతర పరిస్థితికి వారి జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని గుర్తించేందుకు 23andMe.com ను ఉపయోగిస్తున్న ఎవరైనా వారి ఫలితాలను చర్చించడానికి వారి వైద్యునితో సంప్రదించాలి.

బాటమ్ లైన్

ఇది సంస్థ మొత్తం పరీక్షలో భాగంగా 23andMe.com ద్వారా ఉదరకుహర వ్యాధికి జన్యు పరీక్షను పొందడం సాధ్యమవుతుంది. సేవ భాగంగా, మీరు ఉదరకుహర వ్యాధి కోసం జన్యువులు కలిగి ఉంటే మీరు నేర్చుకుంటారు. మీరు మీ పూర్వీకులు ఎక్కడ నుండి వచ్చారో చూస్తారో కూడా మీరు చూడగలరు మరియు మీరు దాదాపు మీకు తెలియదని అనేక వేల జన్యు బంధువుల గురించి సమాచారాన్ని పొందండి. అయినప్పటికీ, మీరు జన్యువులను కలిగి ఉంటే, మీరు నిజంగా సెలీయాక్ వ్యాధిని కలిగి ఉంటే లేదా భవిష్యత్తులో దీనిని అభివృద్ధి చేస్తాం అని మీకు చెప్పలేరు.

ఇంతలో, ఉదరకుహర వ్యాధి మీ కుటుంబంలో ఉంటే, మీరు మీ వైద్యుడు ద్వారా ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్ష పొందవచ్చు; ఒక వైద్యుడు పరీక్షను ఆదేశించినట్లయితే, దీన్ని చేయడానికి అనేక లాబ్స్ ఉన్నాయి, మరియు భీమా దానిని కవర్ చేస్తుంది.

ఏమైనప్పటికి, మీరు పరీక్ష గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడాలి. మీరు మీ ఫలితాలను కలిగి ఉన్న తర్వాత ఒక జన్యు సలహాదారుడితో మాట్లాడడం కూడా సహాయకారిగా ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే మీ సలహాను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి అటువంటి కౌన్సిలర్ మీకు సహాయపడుతుంది.

> మూలం:

> US ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ ప్రెస్ రిలీజ్. "FDA కొన్ని ప్రత్యక్ష పరిస్థితులకు జన్యుపరమైన ప్రమాదం సమాచారాన్ని అందించే మొదటి నేరుగా-వినియోగదారుని పరీక్షలను మార్కెటింగ్ చేస్తుంది." ఏప్రిల్ 6, 2017.