జన్యుశాస్త్రం, లక్షణాలు, మరియు PKD నిర్ధారణ
పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్, లేదా PKD, మూత్రపిండ వ్యాధి యొక్క నిర్దిష్ట జన్యు రూపం. పదం సూచించినట్లుగా, "పాలీ" -కలిసిక్ అనేది పలు మూత్రపిండాలు (మూసివేయబడిన, ఖాళీ పులులు, కొన్నిసార్లు ద్రవంతో నిండి ఉంటుంది) మూత్రపిండంలో ఉండటాన్ని సూచిస్తుంది. సాధారణంగా కిడ్నీ తిత్తులు అసాధారణంగా కనిపించవు, కానీ కిడ్నీలో తిత్తులు నిర్ధారణకు PKD అవసరం లేదు.
వాస్తవానికి, PKD మూత్రపిండంలో ఒక వ్యక్తి తిత్తులు అభివృద్ధి చేయగల బహుళ కారణాలలో ఒకటి.
ప్రత్యేకమైన జన్యుపరమైన వారసత్వం మరియు PKD కోర్సు ఇది చాలా నిర్దిష్ట సంస్థగా చేస్తుంది. ఇది నిరపాయమైన వ్యాధి కాదు, రోగుల పెద్ద భాగం వారి మూత్రపిండాలు వైఫల్యానికి క్షీణించడాన్ని చూడవచ్చు, డయాలసిస్ అవసరం లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం.
ఇతర రకాలు తిత్తులు
ఇతర రకాల కిడ్నీ తిత్తులు (ఇవి PKD- సంబంధిత తిత్తులు కావు):
- సాధారణంగా వృద్ధాప్య ప్రక్రియ యొక్క నిరపాయమైన ఫలితంగా ఉండే సాధారణ నిరపాయమైన తిత్తులు. 50 నుంచి 70 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న 12 శాతం మంది, 70 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న 22.1 శాతం మందికి మూత్రపిండాలో కనీసం ఒక్క టిటి ఉంటుంది.
- మాలిగ్నెంట్ (తిత్తులు మూత్రపిండాల్లో క్యాన్సర్ ప్రతినిధిగా ఉన్నప్పుడు, కొన్నిసార్లు సంక్లిష్ట తిత్తులు అని పిలుస్తారు).
- దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి (CKD) ఉన్న రోగులలో మాదిరిగానే లభిస్తుంది.
అందువల్ల, మూత్రపిండాలు ఒక మూత్రపిండంలో గుర్తించబడినా, తరువాతి దశ అది వయస్సుకు సంబంధించిన వయస్సు గల సంబంధాలు, PKD, లేదా వేరొకదా అని అర్ధం.
జెనెటిక్స్
PKD అనేది సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది దాదాపు 500 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు మూత్రపిండ వైఫల్యానికి ప్రధాన కారణం .
ఈ వ్యాధి సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల్లో (90 శాతం కేసులు), లేదా అరుదుగా "డి-నోవో" (యాదృచ్ఛిక పరివర్తన) అని పిలుస్తారు.
వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు కోర్సును అర్థం చేసుకునేందుకు PKD జన్యుశాస్త్రాన్ని గ్రహించడం చాలా అవసరం. తల్లిదండ్రుల నుండి శిశువుకు వారసత్వ సంస్కరణ రెండు రకాల PKD ల మధ్య తేడాను చూపుతుంది.
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ PKD (AD-PKD) అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా ఉన్న రూపం మరియు PKD కేసుల్లో 90 శాతం ఈ రకం. లక్షణాలు సాధారణముగా 30 నుండి 40 సంవత్సరముల వయస్సులో తరువాత అభివృద్ధి చెందుతాయి, అయితే బాల్యంలోని ప్రదర్శన తెలియదు.
అసాధారణ జన్యువులు PKD1, PKD2, లేదా PKD3 జన్యువులు అని పిలువబడతాయి. ఈ జన్యువులలో మ్యుటేషన్ ఉంది మరియు ఏ రకమైన మ్యుటేషన్ ఇది PKD యొక్క ఊహించిన ఫలితం మీద భారీ ప్రభావం చూపుతుంది. ఉదాహరణకి, క్రోమోజోమ్ 16 పై ఉన్న PKD1 జన్యువు, 85% ADPKD కేసులలో కనిపించే అత్యంత సాధారణ మ్యుటేషన్ సైట్. జన్యువులో లోపాలు (అలాగే ఇతర మ్యుటేషన్స్ విషయంలో కూడా) మూత్రపిండంలో ఉపరితల కణాల పెరుగుదల మరియు తదుపరి తిత్తి ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) గర్భధారణ సమయంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పటికీ, చాలా అరుదుగా మరియు ప్రారంభ ప్రారంభమవుతుంది. ఈ రకం PKD అరుదైన కారణం ఒకటి, ఎందుకంటే ప్రభావితమైన రోగులు సాధారణంగా వారి పిల్లలకు మ్యుటేషన్లో ప్రోత్సహించడానికి మరియు ఉత్తీర్ణమయ్యేంత ఎక్కువకాలం జీవించరు.
మళ్ళీ, సంగ్రహించేందుకు, 90 శాతం PKD కేసులు వారసత్వంగా, మరియు వారసత్వంగా రకాల, 90 శాతం ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య ఉన్నాయి. అందువల్ల, PKD ఉన్న రోగులు తరచుగా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ PKD (AD-PKD) ను కలిగి ఉంటారు.
తీవ్రత మరియు పరివర్తన స్థానం
మ్యుటేషన్ యొక్క సైట్ వ్యాధి కోర్సు మీద ప్రభావం ఉంటుంది.
PKD2 మ్యుటేషన్ తో, తిత్తులు చాలా తరువాత అభివృద్ధి చెందుతాయి, మరియు 70 వ దశకం మధ్యలో వరకు మూత్రపిండ వైఫల్యం సంభవించదు. PKD1 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు దీనికి విరుద్ధంగా, రోగులు వారి 50 మధ్యలో మూత్రపిండ వైఫల్యాన్ని అభివృద్ధి చేయగలవు.
PKD2 మ్యుటేషన్స్ కలిగిన రోగులకు PKD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి కూడా తెలియదు. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి లక్షణాలకి కారణమవుతుంది లేదా డయాలిసిస్ అవసరం కావడానికి ముందే మ్యుటేషన్ మోసుకెళ్ళే పూర్వీకులు చనిపోయారు.
లక్షణాలు
PKD లో వివిధ రకాల లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. సాధారణ ఉదాహరణలు:
- మూత్రపిండాలు విస్తరించడం వలన పుండు నొప్పి
- మూత్ర మార్గము అంటువ్యాధులు
- మూత్రపిండాలు రాళ్ళు (తిత్తులు లో నెమ్మదిగా మూత్రం కారణంగా)
- కాలేయములు మరియు ప్యాంక్రియాస్ వంటి ఇతర అవయవాలలో సైస్టిస్ కూడా ఉండవచ్చు
- రోగులు రక్తపోటు నియంత్రణలో మూత్రపిండాలు పాత్రకు అధిక రక్తపోటు కలిగి ఉంటారు
డయాగ్నోసిస్
PKD కొరకు మ్యుటేషన్లు సాధారణంగా జన్మించినప్పటికీ, ఆ సమయంలో కిడ్నీ తిత్తులు స్పష్టంగా ఉండవు. ఈ తిత్తులు దశాబ్దాలుగా మొదటి రెండు దశాబ్దాల్లో ప్రశంసనీయమైన ద్రవ నిండిన సాక్తులలో పెరుగుతాయి, ఆ సమయములో 30 ఏళ్ళ వయసులోపు వారు ఎవరైనా లక్షణాలను లేదా సంకేతాలను కలిగించవచ్చు. అయినప్పటికీ, మూత్రపిండ వ్యాధి వైఫల్యం దశాబ్దాలుగా పట్టవచ్చు అప్పటి నుండి.
PKD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి తెలిసిన పలువురు రోగులకు మరియు వైద్యులు రోగుల యొక్క బలమైన కుటుంబ స్వభావం గురించి బాగా తెలుసు కాబట్టి PKD తో బాధపడుతున్నారు. కుటుంబ చరిత్ర తెలియకపోవచ్చు లేదా "సాధారణమైనది" అనిపించే సందర్భాల్లో, రోగనిర్ధారణ అనేది మరింత సవాలుగా మరియు ఒక నెఫ్రోలాజిస్ట్చే అంచనా వేయడం అవసరం. ఈ సందర్భంలో, బాధిత తల్లిదండ్రులు వ్యాధికి ముందే మూత్రపిండ వ్యాధిని అధిగమించడానికి పురోగతి సాధించడానికి ముందు చనిపోయేవారు. అంతిమంగా, "స్పాంటేనియస్ మ్యుటేషన్" కేసు అయినట్లయితే, పేరెంట్లో ఏ PKD అయినా ఉండకపోవచ్చు.
అల్ట్రాసౌండ్ లేదా CT స్కాన్ వంటి ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలను ఉపయోగించి PKD యొక్క ప్రారంభ నిర్ధారణ తయారు చేయబడింది. ఏమైనప్పటికీ, మూత్రపిండాల్లో ఎవరైనా అనేక మంది తిత్తులు కలిగి ఉంటారు కాబట్టి, వారికి PKD ఉందని అర్థం కాదు. ఇది కేవలం ఒక చాలా చాలా సాధారణ తిత్తులు, లేదా మెదళ్ళ సిస్టిక్ మూత్రపిండ వ్యాధి వంటి ఇతర అవకాశాలను (PKD అదే కాదు) కేసు కావచ్చు.
రోగనిర్ధారణ అనుమానంతో ఉన్నప్పుడు, జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణను నిర్ధారించవచ్చు లేదా నిర్ధారణ చేయవచ్చు. జన్యు పరీక్ష ఖరీదైనప్పటికీ, రోగ నిర్ధారణ అసాధారణంగా ఉన్నప్పుడు ఎక్కువగా ఉపయోగిస్తారు.
వ్యాధి కోర్సు
PKD తో ఉన్నవారికి ఎంతకాలం మూత్రపిండ వైఫల్యం అవసరమవుతాయి? ఇది బహుశా PKD తో కొత్తగా నిర్ధారణ పొందిన వ్యక్తుల సంఖ్యను కలిగి ఉంటుంది. చెత్త దృష్టాంతంలో రోగులు మూత్రపిండ వైఫల్యం పూర్తి చేయాల్సిన అవసరం ఉంది, డయాలసిస్ లేదా మార్పిడి అవసరం, కిడ్నీ ఫంక్షన్ (జిఎఫ్ఆర్) సంవత్సరానికి సుమారు 5 పాయింట్లు తగ్గిపోతుంది. అందువల్ల, 50 GFR తో మొదలవుతుంది ఎవరైనా తొమ్మిది సంవత్సరాలలో ఐదు నుండి GFR ను పొందగలుగుతారు, ఆ సమయంలో డయాలసిస్ లేదా మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
PKD తో ఉన్న ప్రతి రోగి తప్పనిసరిగా మూత్రపిండ వైఫల్యాన్ని పూర్తి చేయరాదని గమనించండి. ఇంకా నొక్కి చెప్పవలసిన అవసరం ఏమిటంటే, PKD తో ఉన్నవారు తప్పనిసరిగా వారు డయాలిసిస్ అవసరం ఉన్న ప్రదేశానికి పురోగతి చెందుతారు. PKD2 జన్యు ఉత్పరివర్తనతో బాధపడుతున్న రోగులు పూర్తిగా మూత్రపిండ వైఫల్యాన్ని తప్పించుకోవటానికి మెరుగైన అవకాశాన్ని కలిగి ఉంటారు. అందువల్ల, రోగి యొక్క జీవితకాలంలో దాదాపుగా సగం మంది PKD కేసుల్లో రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, ఎందుకంటే వ్యాధి వైద్యపరంగా నిశ్శబ్దంగా ఉంటుంది.
> సోర్సెస్:
> రవిన్ D1, గిబ్సన్ RN, డోన్లాన్ J, మరియు ఇతరులు. అల్ట్రాసౌండ్ మూత్రపిండ తిత్తి వ్యాప్తి సర్వే: వారసత్వంగా మూత్రపిండ సిస్టిక్ వ్యాధులకు ప్రత్యేకమైన డేటా. ఎమ్ J కిడ్నీ డిస్. 1993 డిసెంబర్ 22 (6): 803-7
> KM థాంగ్ ACM వోంగ్. Autosomal ఆధిపత్య పాలిసిస్టిక్ మూత్రపిండాల వ్యాధి యొక్క సహజ చరిత్ర: ఒకే కేంద్రం నుండి 30 సంవత్సరాల అనుభవం. QJM: ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ , వాల్యూమ్ 106, ఇష్యూ 7, 1 జూలై 2013, పేజీలు 639-646
> టోర్రెస్ VE, హారిస్ పిసి, పిర్సన్ వై. ఆటోసోమల్ ఆమ్జిన్ట్ పాలిసిస్టిక్ మూత్రపిండ వ్యాధి. లాన్సెట్ 2007 ఏప్రిల్ 14; 369 (9569): 1287-301
> డేవిస్ F, కోల్స్ GA, హర్పెర్ PS. పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్ తిరిగి అంచనా వేయబడింది: ఒక జనాభా-ఆధారిత స్టడీ. QJM: ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ , వాల్యూం 79, ఇష్యూ 3, 1 జూన్ 1991, పేజీలు 477-485
> యునైటెడ్ స్టేట్స్ మూత్రపిండ డేటా వ్యవస్థ. 2016 USRDS వార్షిక డేటా నివేదిక: యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో మూత్రపిండ వ్యాధి యొక్క సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్, నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ డయాబెటిస్ అండ్ డైజెస్టివ్ అండ్ కిడ్నీ డిసీజెస్, బెథెస్డా, MD, 2016.