పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో జెనెటిక్స్ టెస్టింగ్

పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో జెనెటిక్స్ పరీక్ష రోగ నిర్ధారణలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది

పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో జన్యు పరీక్ష అనారోగ్యం నిర్ధారణలో ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. శాస్త్రవేత్తలు జన్యుశాస్త్రం అందించిన జ్ఞానం చివరకు నెమ్మదిగా లేదా దాని పురోగతిని నిలిపివేస్తుందని ఆశిస్తుంది.

జన్యువులు మా DNA లో, వారసత్వం యొక్క యూనిట్లు తీసుకుంటారు, తల్లిదండ్రుల నుండి శిశువుకు సంక్రమించిన లక్షణాలను గుర్తించడం. మేము మా తల్లులు మరియు తండ్రులు నుండి సుమారు 3 బిలియన్ జతల జన్యువుల వారసత్వం పొందుతాము.

వారు మన కళ్ళ యొక్క రంగును, మేము ఎంత పొడవుగా ఉంటారో మరియు, కొన్ని సందర్భాల్లో, కొన్ని వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని మేము గుర్తించాము.

వైద్యుడిగా, మన ఆరోగ్యాన్ని గుర్తించడంలో జన్యుశాస్త్రం పాత్ర పోషిస్తుందని నాకు తెలుసు. మా జన్యువులు వ్యాధిని బట్టి ప్రభావితమయ్యే ప్రభావపు స్థాయి, కానీ రెండు పర్యావరణ కారకాలు మరియు జన్యుశాస్త్రం రెండూ కొంత వరకు అనారోగ్యం అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తాయి.

పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో జెనెటిక్స్ టెస్టింగ్

పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో, అధిక సంఖ్యలో కేసులు ఏ గుర్తించదగిన కారణము లేకుండా మేము అరుదుగా పిలుస్తాము. ఈ "నాన్-ఫ్యామిలీయల్" కేసులు ఏ ఇతర కుటుంబ సభ్యులు పార్కిన్సన్కు చెందినవి కావు. ఏదేమైనప్పటికీ, పార్కిన్సన్తో బాధపడుతున్న సుమారు 14 శాతం ప్రజలు మొదటి డిగ్రీ బంధువు (పేరెంట్, తోబుట్టువు లేదా బాల) కూడా వ్యాధితో జీవిస్తున్నారు. ఈ కుటుంబ సందర్భాలలో, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే పరివర్తన చెందిన జన్యువులు ఒక ఆధిపత్య నమూనాలో లేదా పునఃసంబంధమైన వాటిలో వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

విభిన్న తరాల అంతటా చాలా ప్రభావితమైన బంధువులు సాధారణంగా ఆధిపత్య పార్కిన్సన్ జన్యువు కలిగి ఉన్న కుటుంబాలలో కనిపిస్తారు. ఈ రకమైన వారసత్వం యొక్క ఉదాహరణ, జన్యు పరివర్తన SNCA, ఇది ఆల్ఫా-సింక్యులిసిన్ అని పిలువబడే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో ఉంటుంది. ఈ ప్రోటీన్ పార్కిన్సన్ యొక్క వ్యక్తుల మెదడుల్లో కనిపించే లెవీ వస్తువులని తయారు చేస్తుంది.

ఇతర ఉత్పరివర్తనలు - LRRK2, VPS35, మరియు EIF4G1 - కూడా ఆధిపత్యంగా వారసత్వంగా ఉంటాయి.

దీనికి విరుద్ధంగా, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధికి ప్రమాద కారకంగా వ్యవహరించే రీజెసిటివ్ మ్యుటేషన్స్ తోబుట్టువులవలె ఒక తరానికి చెందిన కేసులకు ప్రాతినిధ్యం వహిస్తారు. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు PARKIN, PINK1, మరియు DJ1 జన్యువులు ఈ రకమైన వారసత్వం యొక్క ఉదాహరణలు.

ఇవి తెలిసిన కొన్ని మ్యుటేషన్లు కానీ కొనసాగుతున్న ప్రాతిపదికన గుర్తించబడుతున్న మరిన్ని ఉన్నాయి. గుర్తుంచుకోండి, అయితే, చాలా జన్యు ఆకృతులు తక్కువ వ్యక్తీకరణ వ్యక్తీకరణలు లేదా చొరబాట్లను కలిగి ఉన్నాయని మీరు అర్థం చేసుకుంటే, జన్యువు మీరు పార్కిన్సన్ యొక్క పొందుతారని కాదు. LRRK2 మ్యుటేషన్స్ విషయంలో కూడా ఇవి సహజంగా ఉంటాయి, జన్యువు యొక్క ఉనికి వ్యాధి యొక్క సమాన అభివృద్ధి కాదు.

ఎప్పుడు పార్కిన్సన్ యొక్క జన్యుపరమైన పరీక్షను పూర్తించాలి?

మీ కుటుంబ చరిత్రలో బహుళ బంధువులు కూడా ఇద్దరితోనే నిర్ధారణ అవుతుంటే, లేదా మీ కుటుంబ ఆధారంగా పార్కిన్ పార్కిన్సన్ యొక్క అధిక ప్రమాదం ఉన్నట్లయితే, మీ పార్కిన్సన్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ చిన్న వయస్సులో (40 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సులో) వస్తుంది అని మీ వైద్యుడు సూచించవచ్చు జాతి (అష్కనేజీ జ్యూయిష్ లేదా నార్త్-ఆఫ్రికన్ నేపథ్యాలతో).

అయితే, ప్రస్తుత సమయంలో పరీక్ష చేసినందుకు ప్రయోజనం ఏమిటి?

జన్యువు జారీ అయినప్పటికీ, వ్యాధిని సమానంగా అభివృద్ధి చేయకపోయినా కూడా నేను చెప్పినట్లుగా, కొంతమంది వ్యక్తుల కోసం కుటుంబ ప్రణాళికకు సంబంధించిన సమాచారం ముఖ్యమైనది కావచ్చు. పార్కిన్సన్స్ (అంటే పేరెంట్ లేదా ఒక తోబుట్టువు) తో మొదటి-స్థాయి సంబంధిత వ్యక్తికి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయగల ప్రమాదం 4 నుండి 9 శాతం కంటే ఎక్కువ ఉంటే ఆధిపత్య జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, సాధారణ జనాభా.

ప్రస్తుతం వ్యక్తి పరీక్షించబడటానికి, జన్యు పరిశోధనల ఆధారంగా వారి పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి చికిత్సలో ఎటువంటి మార్పు లేదు. భవిష్యత్తులో, అయితే, వ్యాధి ప్రారంభంలో వేగాన్ని లేదా అన్ని వద్ద అభివృద్ధి నిరోధించడానికి చికిత్సలు ఉన్నప్పుడు, అప్పుడు ప్రమాదం ఆ ప్రజలు గుర్తింపు చాలా ముఖ్యమైనది.

పార్కిన్సన్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం పరీక్ష మరియు పరిశోధన

ప్రస్తుతం మీరు ఎటువంటి ప్రత్యక్ష ప్రయోజనం ఉండకపోయినా, జన్యుపరమైన పరీక్ష ఫలితాలు శాస్త్రవేత్తలను బాగా అర్థం చేసుకునేందుకు అనుమతించడం ద్వారా మరింత పార్కిన్సన్స్ పరిశోధనకు సహాయపడతాయి మరియు తదనుగుణంగా నూతన చికిత్సలను అభివృద్ధి చేస్తాయి. ఉదాహరణకు, ప్రొటీన్ ఆల్ఫా-సింక్యులినిన్ (SNCA) కోసం సంకేతాలు జన్యువులోని మ్యుటేషన్ కుటుంబ ప్రత్యేక పార్కిన్సన్స్ వ్యాధికి దారితీస్తుంది. ఈ మ్యుటేషన్ ఒక చిన్న శాతం కేసులకు మాత్రమే కారణమైనప్పటికీ, ఈ పరివర్తన యొక్క జ్ఞానం విస్తృత ప్రభావాలను కలిగి ఉంది. ఈ జన్యు పరివర్తన యొక్క అధ్యయనం ఆల్ఫా-సింక్యులికిన్ కలిసి తిరుగుతున్నట్లు Lewy మృతదేహాలు ఏర్పడటానికి దారితీసింది, ఇది అన్ని వ్యక్తుల మెదడుల్లో పార్కిన్సన్స్ వ్యాధితో ఉన్న SNCA మ్యుటేషన్తో ఉన్న స్థితిలో కనుగొనబడలేదు. అందువల్ల, ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తన పార్కిన్సన్స్ పరిశోధనా రంగంలో ఒక విమర్శనాత్మక ఆవిష్కరణకు దారితీసింది.

జెనెటిక్స్ పరీక్ష చాలా వ్యక్తిగత నిర్ణయం కానీ హెచ్చరిక గమనిక: ఏ సమయంలోనైనా, జన్యుపరమైన పరీక్షలు, ముఖ్యంగా జన్యుపరమైన పరిశోధనల ఆధారంగా చికిత్సలో మార్పు లేనందున, ఇది ఒక వ్యాధి పరిస్థితిలో పరిగణించబడుతుంది, ఇది ప్రభావం గురించి చర్చించడానికి జన్యుశాస్త్ర కౌన్సిలర్ను చూడడానికి నా సిఫార్సు ఉంటుంది ఈ సమాచారం మీపై రోగిని, మీ కుటుంబాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

_{ప్రస్తావనలు:}

_{బెక్, జేమ్స్, పీహెచ్డీ "పార్కిన్సన్స్ ఇన్సైట్స్: జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అండ్ యు." పార్కిన్సన్స్ ఇన్సైట్స్: జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అండ్ యు . పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ ఫౌండేషన్ (PDF), 26 మార్చి 2013. వెబ్. 29 మార్చి 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{ఫర్రేర్, మాథ్యూ, MD. "జెనెటిక్స్: ఎ ఫౌండేషన్ ఫర్ ఫ్యూచర్ పార్కిన్సన్ ట్రీట్మెంట్స్." - పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి ఫౌండేషన్ (PDF) . పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ ఫౌండేషన్, వింటర్ 2012. వెబ్. 29 మార్చి 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{పుచ్మన్, ఆండ్రియాస్. "పార్కిన్సన్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం." పార్కిన్సన్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం . యూరోపియన్ పార్కిన్సన్ డిసీజ్ అసోసియేషన్, nd వెబ్. 29 మార్చి 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}