జెరోడెర్మా పిగ్మెంటోస్యం

సంక్రమిత వ్యాధి తీవ్రత సెన్ సున్నితత్వం కారణమవుతుంది

Xeroderma pigmentosum (XP) అతినీలలోహిత (UV) కాంతికి తీవ్రమైన సున్నితత్వాన్ని కలిగించే ఒక సంక్రమిత వ్యాధి. UV కాంతి కణాలు లో జన్యు పదార్ధం ( DNA ) నష్టపరిచే మరియు సాధారణ సెల్ ఫంక్షన్ దెబ్బతీస్తుంది. సాధారణంగా, దెబ్బతిన్న DNA శరీరం మరమ్మత్తు చేయబడుతుంది, కానీ XP తో ఉన్న వ్యక్తుల DNA మరమ్మత్తు వ్యవస్థలు సరిగా పనిచేయవు. XP లో, దెబ్బతిన్న DNA తయారవుతుంది మరియు శరీరం యొక్క కణాలకు హానికరం అవుతుంది, ముఖ్యంగా చర్మం మరియు కళ్ళు.

Xeroderma pigmentosum ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాలో వారసత్వంగా ఉంటుంది. ఇది అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలో పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది. XP లో యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 1,000,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరికి 1 అంచనా వేయబడింది. ఉత్తర ఆఫ్రికా (ట్యునీషియా, అల్జీరియా, మొరాకో, లిబియా, ఈజిప్టు), మధ్యప్రాచ్యం (టర్కీ, ఇజ్రాయెల్, సిరియా) మరియు జపాన్, XP వంటి ప్రపంచంలోని కొన్ని ప్రాంతాలలో తరచుగా జరుగుతుంది.

స్కిన్ లక్షణాలు

జెర్రోడెర్మా పిగ్మెంటోస్యం కలిగిన చర్మపు లక్షణాలు మరియు సూర్యుని నుండి వచ్చే మార్పులతో ఉన్న వ్యక్తులు. వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• అసాధారణంగా తీవ్రమైన సూర్యరశ్మిని కలిగి ఉంటుంది, ఇది సూర్యునిలో కొద్దికాలం మాత్రమే ఉండటం వలన పొక్కులు ఉండవచ్చు
• సన్బర్న్ ఊహించిన దాని కంటే చాలా ఎక్కువసేపు ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు కొన్ని వారాలు
• చిన్న వయస్సులోనే చిన్న చిన్న మచ్చలు అభివృద్ధి
• అధిక పొడి చర్మం (జిరాసిస్)
• కఠినమైన-ఉపరితల చర్మపు పెరుగుదల (సోలార్ కెరాటోసెస్)
• సక్రమంగా కృష్ణ మచ్చలు
• మూడు సాధారణ చర్మ క్యాన్సర్లలో ఏవి అభివృద్ధి చెందాయి: బేసల్ సెల్ క్యాన్సర్, పొలుసల కణ క్యాన్సర్ లేదా మెలనోమా

"జెర్రోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్" అనే పేరు "పొడి చర్మం చర్మం" అని అర్థం. కాలక్రమేణా సూర్యుడికి ఎక్స్పోజరు చర్మం ముదురు, పొడి మరియు పార్చ్మెంట్ లాగా మారుతుంది. పిల్లలు కూడా, చర్మం చాలా సంవత్సరాలు సూర్యుడు లో ఉన్న రైతులు మరియు నావికుల చర్మం కనిపిస్తోంది.

20 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు గల జెర్రోడెర్మా పిగ్మెంటోసుం కలిగిన వ్యక్తులు వ్యాధి లేని వ్యక్తుల కన్నా 1,000 కన్నా ఎక్కువ సార్లు చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉన్నాయి.

XP తో శిశువుకు 10 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చే ముందు మొదటి చర్మ క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, మరియు అనేక చర్మ క్యాన్సర్లు భవిష్యత్తులో అభివృద్ధి చెందుతాయి. XP లో, చర్మ క్యాన్సర్ తరచుగా ముఖం, పెదవులు, కళ్ళు, మరియు నాలుక యొక్క కొన మీద ఎక్కువగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

కంటి లక్షణాలు

జెరోడెర్మా పిగ్మెంటోసుం ఉన్న ప్రజలు కూడా సూర్యుని నుండి కంటి లక్షణాలు మరియు మార్పులను ఎదుర్కొంటారు. వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• కళ్ళు సూర్యునికి బాధాకరమైన సున్నితమైనవి
• కళ్ళు సులభంగా విసుగు మరియు రక్తం అయ్యాయి
• ఎక్టోపియాన్, కనురెప్ప యొక్క అంచు నుండి వెనక్కి మారుతుంది
• కంటి యొక్క వాపు (కరాటిటిస్), కంటి ముందు భాగంలోని స్పష్టమైన భాగం
• కార్నియా యొక్క మేఘం
• కనురెప్పల చర్మం నల్లబడటం; కొన్నిసార్లు eyelashes బయటకు వస్తాయి

నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలు

Xeroderma pigmentosum తో ప్రజలు సుమారు 20 నుండి 30 శాతం మందికి నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• కాలక్రమేణా ఘోరంగా పడుతున్న వినికిడి నష్టం
• పేద సమన్వయం
• స్పాస్టికల్ కండరాలు
• ఒక చిన్న కంటే సాధారణ తల (సూక్ష్మజీవుల అని పిలుస్తారు)
• కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా ఉన్న మేధో బలహీనత
• అనారోగ్యాలు

నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలు బాల్యములో ఉండొచ్చు, లేక బాల్యం లేదా కౌమారదశ వరకు వారు కనిపించకపోవచ్చు. XP తో కొందరు వ్యక్తులు మొదట తేలికపాటి నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలను మాత్రమే అభివృద్ధి చేస్తారు, కానీ లక్షణాలు కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా మారతాయి.

డయాగ్నోసిస్

Xeroderma pigmentosum యొక్క రోగ నిర్ధారణ చర్మం, కంటి, మరియు నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలు (ఉన్నట్లయితే) ఆధారపడి ఉంటుంది. రక్తం లేదా చర్మం నమూనాపై నిర్వహించిన ఒక ప్రత్యేక పరీక్ష XP లో ప్రస్తుతం ఉన్న DNA మరమ్మత్తు లోపాన్ని చూడవచ్చు. ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర రుగ్మతలపై పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి, వీటిలో కోకాయేన్ సిండ్రోమ్, ట్రైకోథోయిడోస్ట్రోఫీ, రోత్మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ లేదా హార్ట్నాప్ వ్యాధి వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి.

చికిత్స

Xeroderma pigmentosum కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కాబట్టి భవిష్యత్తు సమస్యలు మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న సమస్యలను నివారించే ఏ సమస్యలపై చికిత్స దృష్టి పెడుతుంది. ఏదైనా క్యాన్సర్ లేదా అనుమానాస్పద గాయాలను చర్మం నిపుణుడు ( చర్మవ్యాధి నిపుణుడు ) చికిత్స చేయాలి లేదా తొలగించాలి.

కంటి స్పెషలిస్ట్ ( కంటి వైద్యుడు ) ఏదైనా కంటి సమస్యలను సంభవిస్తుంది.

ఇది నష్టం కలిగించే UV కాంతి నుండి, సమస్యలు నివారణ పెద్ద భాగం సూర్యకాంతి నుండి చర్మం మరియు కళ్ళు రక్షించే ఉంది. XP తో ఉన్నవారు రోజులో బయటికి వెళ్ళాలంటే, అతను లేదా ఆమె పొడవాటి స్లీవ్లు, పొడవాటి ప్యాంటు, చేతి తొడుగులు, టోపీ, సన్ గ్లాసెస్ మరియు సన్స్క్రీన్లు ధరించాలి. సూర్యకాంతి నుండి UV కిరణాలను నిరోధించడానికి విండోస్ లేదా కారులో విండోస్ మూసివేయబడాలి (UVA కాంతి ఇప్పటికీ ప్రవేశించగలదు, కాబట్టి ఒక వ్యక్తి పూర్తిగా దుస్తులు ధరించాలి). XP తో పిల్లలు పగటి సమయంలో అవుట్డోర్లో ఆడకూడదు.

కొన్ని రకాల ఇండోర్ లైట్ (హాలోజెన్ దీపములు వంటివి) UV కాంతిని కూడా ఇవ్వగలవు. ఇంటిలో, పాఠశాలలో లేదా పని వాతావరణంలో UV కాంతిలో అంతర్గత మూలాలు గుర్తించబడి, తొలగించబడతాయి, వీలైతే. XP తో ఉన్న వ్యక్తులు UV కాంతి యొక్క గుర్తించలేని వనరులకు వ్యతిరేకంగా రక్షించడానికి సన్స్క్రీన్ ఇంట్లో కూడా ధరించవచ్చు.

సమస్యలు నివారించే ఇతర ముఖ్యమైన భాగాలు తరచూ చర్మ పరీక్షలు, కంటి పరీక్షలు, మరియు వినికిడి నష్టాల వంటి నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలకు ప్రారంభ పరీక్ష మరియు చికిత్స.

_{సోర్సెస్:}

_{"జెర్రోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ గ్రహించుట." పేషెంట్ ఇన్ఫర్మేషన్ పబ్లికేషన్స్. 2006. క్లినికల్ సెంటర్, నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్.}

_{క్రెమెర్, కెన్నెత్. "జెరోడెర్మా పిగ్మెంటోసంమ్." GeneReviews. 22 ఏప్రిల్ 2008. జీన్టెస్ట్స్.}