జన్యుశాస్త్రం మరియు ఆటిజం మధ్య సంబంధం

కనీసం 83% ఆటిజం వారసత్వంగా జన్యువులచే సంభవించవచ్చు

ఆటిజమ్లో జన్యుశాస్త్రం ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుందని పరిశోధకులు ఎల్లప్పుడూ నమ్మారు, కాని చాలామంది ఆటిజం నిర్ధారణలలో భారీ పెరుగుదల పర్యావరణ సమస్యల వలన సంభవించిందని ఒప్పించారు. జన్యుశాస్త్రం 90 శాతం ఆటిజం కేసులకు బాధ్యత వహిస్తుందని ఇటీవలి పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి, పర్యావరణ సమస్యలు చాలా చిన్న పాత్రను పోషిస్తున్నాయి.

'జన్యుశాస్త్రం' చేత ఆటిజం పరిశోధకులు అర్ధం చేస్తారా?

నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ ప్రకారం: "జన్యువు అనేది ప్రాథమిక వారసత్వం మరియు క్రియాత్మకమైనది.

జన్యువులు, DNA ను తయారు చేస్తాయి, ప్రోటీన్లు అని పిలువబడే అణువులను తయారు చేసేందుకు సూచనలుగా పనిచేస్తాయి. మానవులలో, కొన్ని వందల DNA ఆధారాల నుండి జన్యువులు రెండు మిలియన్ల కన్నా ఎక్కువ స్థావరాలకు మారుతూ ఉంటాయి. మానవ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ మానవులకు 20,000 మరియు 25,000 జన్యువులను కలిగి ఉందని అంచనా వేసింది. "మానవ జన్యువులు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి ఒకేలా ఉన్నాయి, వాస్తవానికి మా DNA లో కేవలం 1 శాతం మంది మాత్రమే ఒక వ్యక్తిని మరొకరు ఎలా విభేదిస్తున్నారు అనే విషయాన్ని వివరించారు.

మన శారీరక మరియు మానసిక స్థితిలో జన్యువులకు తీవ్ర ప్రభావం ఉంటుంది. కానీ మా తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువులు వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, అన్ని జన్యుపరమైన తేడాలు వారసత్వంగా లేవు. జన్యు మార్పులు (ఉత్పరివర్తనాలు అని పిలువబడేవి) ఒకే వ్యక్తిలో సంభవించవచ్చు, వారసత్వంతో ఏమీ ఉండదు. ఉత్పరివర్తనలు సహజంగా సంభవించవచ్చు (తెలిసిన కారణం లేకుండా) లేదా పర్యావరణ ఎక్స్పోజర్ ఫలితంగా.

ఆటిజం పరిశోధకులు జన్యుశాస్త్రంలో కనిపించినప్పుడు, వారు పలు వేర్వేరు ప్రశ్నలలో ఒకదాన్ని అన్వేషించవచ్చు. వారందరిలో:

• తల్లిదండ్రుల నుండి ఆటిజం వారసత్వంగా ఏ స్థాయిలో ఉంది?
• వారసత్వంగా లేని జన్యువులలో ఆకస్మిక మార్పుల వలన ఏది ఆటిజం అయినా?
• ఏ వ్యక్తి జన్యువులు లేదా జన్యువుల సెట్లు ఒక వ్యక్తి ఆటిస్టిక్ అని నిర్ణయిస్తారు?
• వ్యక్తిగత జన్యువులకు ఏ రకమైన మార్పులు ఆటిజం అని సూచిస్తాయి?
• ఫ్రాంటిస్ X వ్యాధి వంటి తెలిసిన జన్యుపరమైన రుగ్మతలకి సంబంధించిన ఆటిజం ఎలా ఉంది?

• విభిన్న రకాల ఆటిజంకు వేర్వేరు జన్యువులు బాధ్యత వహిస్తున్నారా?
• ఆటిజంకు దారితీసే జన్యుపరమైన మార్పులకు కారణమయ్యే పర్యావరణ ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

మూత్రవిసర్జన మరియు జన్యుశాస్త్రం గురించి మనకు ఏమి తెలుసు?

చాలా తక్కువ మినహాయింపులతో, ఏ ఖచ్చితత్వంతో ఆటిజం మరియు జన్యుశాస్త్రం గురించి ప్రశ్నలకు పరిశోధకులకు సమాధానం ఇవ్వలేదు. ఉదాహరణకు, జన్యుపరమైన మార్పుల కలయికలు ఆటిజంకు కారణమవుతాయని మాకు తెలియదు. వివిధ జన్యు మార్పులు అధిక లేదా తక్కువ పనితీరు ఆటిజం దారితీస్తుంది లేదో మాకు తెలియదు. మేము ఆటిజం వారసత్వపు సంభావ్యతను మార్చుకోవచ్చామో లేదో మాకు తెలియదు. మేము జన్యు చికిత్స ఆటిజం తో ప్రజలు సానుకూల ప్రభావం కలిగి లేదో మాకు తెలియదు.

ఇక్కడ, అయితే, మేము NIH ప్రకారం, ఏమి తెలుసు :

• ASD కుటుంబాల్లో అమలు చేయడానికి ఒక ధోరణిని కలిగి ఉంటుంది, కానీ వారసత్వ నమూనా సాధారణంగా తెలియదు. ASD తో సంబంధం ఉన్న జన్యు మార్పులు కలిగిన వ్యక్తులు సాధారణంగా పరిస్థితిని కాకుండా, పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని అధికంగా కలిగి ఉంటారు.
• 1,000 కంటే ఎక్కువ జన్యువులలో మార్పులు ASD తో సంబంధం కలిగివుంటాయని నివేదించబడింది, కానీ ఈ సంఖ్యల సంఖ్యలో ఎక్కువ ధ్రువీకరించబడలేదు. చాలా జన్యు వైవిధ్యాలు చాలా తక్కువ ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు అనేక సంక్లిష్ట పరిస్థితుల్లో అభివృద్ధి చెందే వ్యక్తి యొక్క ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి, గుర్తించబడని తల్లిదండ్రుల వయస్సు, జన్మసంబంధ సమస్యలు, మరియు ఇతరులు వంటి పర్యావరణ ప్రమాద కారకాలతో అనేక జన్యువుల్లో తేడాలు ఉంటాయి.

• ASD తో ఉన్న సుమారు 2 నుండి 4 శాతం మందిలో, అరుదైన జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు పరిస్థితికి కారణమని భావించబడుతున్నాయి, తరచుగా శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేసే అదనపు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉన్న సిండ్రోమ్స్ లక్షణంగా చెప్పవచ్చు.
• ఇటీవలి అధ్యయనం ప్రకారం, 2500 విభిన్న జన్యువులు ఆటిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ అపారమైన సంఖ్య కొత్త టెక్నాలజీ ద్వారా వెలికితీసింది మరియు ఆటిజం అధ్యయనం మరింత సంక్లిష్టంగా మారిందని అర్థం.

జన్యుశాస్త్రం మరియు పర్యావరణం

వివిధ రకాలైన ఆటిజంకు కారణమయ్యే పర్యావరణ కారణాలు జన్యుశాస్త్రంతో సంకర్షణ చెందేవని ఎటువంటి సందేహం లేదు. కానీ ఇటీవలి అధ్యయనాలు పర్యావరణ కారకాలు సాధారణంగా, సూక్ష్మమైనవి మరియు సంక్లిష్టంగా ఉన్నాయని స్పష్టం చేస్తాయి.

ఎన్విరాన్మెంటల్ హెల్త్ సైన్సెస్ నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ ప్రకారం, కొన్ని పర్యావరణ ఎక్స్పోషర్లు ఆటిజం యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి, కానీ వాస్తవానికి వారు ఆటిజంకు కారణం కాలేరు. వాటిలో ఉన్నవి:

• గర్భధారణ సమయంలో అధునాతన తల్లిదండ్రుల వయస్సు
• గాలి కాలుష్యంకు జనన పూర్వ స్పందన
• ప్రసూతి ఊబకాయం లేదా మధుమేహం
• ఎక్స్ట్రీమ్ prematurity మరియు చాలా తక్కువ పుట్టిన బరువు
• శిశువు యొక్క మెదడుకు ప్రినేటల్ ఆక్సిజన్ లేమికి దారితీసే ఏదైనా జనన కష్టము
• నిర్దిష్ట పురుగుమందులకి పుట్టుకతో వచ్చే ఎక్స్పోజర్
• వాల్ప్రొటేట్ లేదా థాలిడోమైడ్కు పుట్టుకొచ్చిన ఎక్స్పోజర్
• ప్రినేటల్ పోషణ లేకపోవడం

ఈ ఎక్స్పోజర్స్ ఏ విధంగా జన్యుశాస్త్రం మీద ప్రభావం చూపుతుంది? పరిశోధన కొనసాగుతున్నప్పటికీ సమాధానాలు ఇంకా తెలియవు. ఈ ఎక్స్పోజర్లలో ఏది ఆటిజం కోసం "వంటకం" అని మనకు తెలుసు. చాలామంది పిల్లలు పాత తల్లిదండ్రుల నుండి లేదా అకాలకు చెందినవారు లేదా ఆటిస్టిక్ లేని కలుషిత ప్రాంతాలలో జన్మించారు. ఇది ఆటిజం యొక్క జన్యుపరమైన ప్రమాదానికి గురైన కొందరు పిల్లలు ప్రత్యేక పర్యావరణ ఎక్స్పోషర్ తర్వాత రుగ్మతను అభివృద్ధి చేశారని ఇది సూచిస్తుంది.

ఏది మరింత ముఖ్యమైనది: జన్యుశాస్త్రం లేదా పర్యావరణం?

2017 అధ్యయనాలు వారసత్వంగా జన్యుశాస్త్రం లేదా వాతావరణం ఆటిజం మరింత ముఖ్యమైన కారణాలు అనే ప్రశ్న విశ్లేషించారు. అఖండమైన, ఆధారాలు జన్యుశాస్త్రంకు సూచించాయి. నిజానికి, ఒక అధ్యయనం ప్రకారం:

కుటుంబాలలోని ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) సమ్మేళనాలు, మరియు జంట అధ్యయనాలు జన్యు కారకాలు (వారసత్వం) 90 శాతం వరకు ఉండటం వలన సమలక్షణ మార్పుకు అనుగుణంగా అంచనా వేసింది.

మునుపటి అధ్యయనంలో, ASD వారసత్వం 0.50 గా అంచనా వేయబడింది మరియు కుటుంబ పర్యావరణ ప్రభావాలను 0.04 గా కలిగి ఉంది. ASD యొక్క ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని నిర్వచించటానికి, ఈ అధ్యయనంలో డేటాలో ఖాతా సమయం-నుండి-ఈవెంట్ ప్రభావాలను పరిగణలోకి తీసుకున్న డేటా సెట్ను ఉపయోగించారు, ఇది వారసత్వ అంచనాలను తగ్గించగలిగింది.

స్వీడన్లో 1982 నుండి 2006 వరకు స్వీడన్లో పిల్లల సమూహాన్ని పునఃసంక్రమించిన మరో అధ్యయనం, కవలలు, తోబుట్టువులు మరియు సగం-తోబుట్టువులు వంటివి "వారసత్వంగా తీసుకున్న ఆటిజం యొక్క సంభావ్యత గురించి 83 శాతం ఉంది, కాని భాగస్వామ్యం కాని పర్యావరణ ప్రభావం 17 శాతం . "

మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఈ అధ్యయనాలు సరిగ్గా ఉంటే, ఆటిజం యొక్క మెజారిటీ వారసత్వంగా ఉంటుంది. ఈ ఆవిష్కరణ బహుళ ఆటిస్టిక్ వ్యక్తులతో ఉన్న కుటుంబానికి ముఖ్యమైన ప్రభావాలను కలిగి ఉంది మరియు ఆటిజంను నివారించడానికి లేదా చికిత్స చేయగల చికిత్సలను కనుగొనడంలో ముఖ్యమైనది కావచ్చు.

నుండి వర్డ్

తల్లిదండ్రులకు పరిశోధన అంటే ఏమిటి? ఇది చర్యలకు సంబంధించిన సమాచారాన్ని అందించలేకపోయినప్పటికీ, ఆటిజం లో పర్యావరణ కారకాలు చిన్న పాత్ర పోషిస్తాయని స్పష్టం చేస్తాయి. అంటే, తల్లిదండ్రులకు సాధారణ జీవిత ఎంపికలను లేదా ప్రవర్తనలను వారి పిల్లల రుగ్మతకు బాధ్యులు అని బాధపడటం లేదు. మరియు తల్లిదండ్రులు వారి బిడ్డ యొక్క ప్రినేటల్ గతంపై కాకుండా, వారి భవిష్యత్తుపై దృష్టి పెట్టడానికి మానసికంగా స్వేచ్ఛగా ఉండవచ్చని దీని అర్థం.

> సోర్సెస్:

> బ్రూక్స్, మేగాన్. ఆటిజమ్ ప్రమాదం మెజారిటీ కారకాలు ఖాతా. మెడ్స్కేప్. సెప్టెంబర్ 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> కృష్ణన్, A. ఎట్ ఆల్, జీనోమ్ వ్యాప్త ప్రిడిక్షన్ మరియు ఫంక్షనల్ వర్గీకరణ ఆఫ్ ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ యొక్క జన్యు ప్రాతిపదిక. నేచర్ న్యూరోసైన్స్ , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 ఎన్విరాన్మెంటల్ హెల్త్ సైన్సెస్ నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్. ఆటిజం. వెబ్, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> శాందీన్ ఎస్, లిచ్టెన్స్టీన్ పి, కుజా-హాల్కోలా ఆర్, హల్ట్మన్ సి, లార్సన్ హెచ్, రిచెన్బెర్గ్ A. ఆటిజం స్పెక్ట్రం డిజార్డర్ యొక్క వారసత్వత్వం. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141

సైన్స్ న్యూస్. నూతన విధానాన్ని ఉపయోగించి ఆటిజం జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి. ఆగష్టు 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> US నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్. ఆటిజం. వెబ్, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> జాయెద్, ఎ. ధృవీకరించబడింది: వారసత్వం మూగ వ్యాధి ప్రధాన కారణం. కన్స్యూమర్ హెల్త్ డైజెస్ట్. వెబ్. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html