పాత తల్లిదండ్రుల ఫలితంగా, ఆటిజం నిజానికి ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత సృష్టించింది? లాంగ్ ఐలాండ్ లో కోల్డ్ స్ప్రింగ్ హార్బర్ లేబొరేటరీ (CSHL) లోని ఒక బృందం నిర్వహించిన ఒక పెద్ద-స్థాయి పరిశోధనా అధ్యయనం, అవును అవును, బహుశా.
మూగ వ్యాధి యొక్క మూల సూత్రం
బృందం యొక్క అధ్యయనం ప్రకారం, వంశపారంపర్య మరియు యాదృచ్ఛిక జన్యు పరివర్తన యొక్క కలయిక చాలా ఆటిజం యొక్క కేసులలో ఉంది.
అత్యంత ఆసక్తికరంగా (మరియు, బహుశా, భంగం కలిగించే), ఆ జన్యు మార్పులు తరువాత జీవితంలో పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి ఒక సామాజిక ధోరణి యొక్క ఫలితం కావచ్చు. అదనంగా, కొందరు తల్లులు, పరిశోధకులు, ఆటిజం జన్యువును తీసుకువెళుతుంటారు, ఇది తరచూ ఒక మగ శిశువుకు తరలిపోయే వరకు దాని ప్రభావాలు చూపించదు.
ఇది ఒక సంక్లిష్టమైన సమితి, మరియు మరింత వివరణ లేకుండా జీర్ణించడం కష్టం. ప్రాజెక్ట్లోని ప్రాధమిక పరిశోధకులలో ఒకరైన కెన్నీ యీ, బృందం కనుగొనడంలో లేపెర్స్ యొక్క వివరణను అందించడానికి అంగీకరించింది:
స్పష్టం చేయడానికి, మేము ఆటిజం కేసులు (సుమారు 2/3, లేదా సంప్రదాయకంగా 50%) కొత్త మ్యుటేషన్ (తల్లిదండ్రుల జన్యువులో కానీ స్పెర్మ్ మరియు గుడ్లులో జరిగేది) ద్వారా సంభవించవచ్చని మేము అంచనా వేస్తున్నాము. తల్లిదండ్రుల వయస్సు, పర్యావరణ ఎక్స్పోజర్, లైఫ్ స్టైల్ మొదలగునటువంటి ఉత్పరివర్తనకు అనేక ప్రమాద కారకాలు ఉండవచ్చు. పెరుగుతున్న తల్లిదండ్రుల వయస్సు ఆటిజం పెరుగుదల వెనుక ఉన్నదని నేను నమ్ముతున్నాను. మరియు ముఖ్యమైన భవిష్యత్తు పరిశోధన ఇతర హాని కారకాలు గుర్తించడం.
ఆటిజం కేసుల మైనారిటీ (సుమారు 1/3) తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుండి సంక్రమించిన ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి (మేము ఎక్కువగా తల్లి నుండి హైపోసైజ్ చేస్తాము). సంతానంకి 50% అవకాశం లభిస్తుంది .... తల్లిదండ్రులు (బహుశా తల్లి) అటువంటి ఉత్పరివర్తనాలను సంపాదించి ఉండవచ్చు కానీ తీవ్రమైన లక్షణాలను చూపించదు.
మరింత పరిశోధనతో, మీరు నమ్ముతున్నారంటే, ఐదు సంవత్సరాలలో ఆటిజం కోసం జన్యు పరీక్షను సృష్టించడం సాధ్యమవుతుంది.
"ఫలితం యొక్క అనిశ్చితి కారణంగా," ఇది ఇలా చెప్పింది, "డౌన్ సిండ్రోమ్ కొరకు ప్రినేటల్ పరీక్ష కోసం దీనిని వాడాలి, కానీ ప్రారంభ జోక్యం ప్రారంభించటానికి ఒక సాధనమని నేను భావించను."
సోర్సెస్:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html