ట్యూబురస్ స్క్లెరోసిస్ ఆటిజం యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది

ష్బ్యూరోస్ స్క్లేరోసిస్ (TSC) ఒక అరుదైన వైద్య రుగ్మత. ఇది అరుదుగా ఆటిజంకు సంబంధించి అరుదుగా చెప్పబడింది, కానీ వాస్తవానికి, TSC తో ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వాస్తవానికి ఒక ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ రుగ్మతతో బాధపడుతున్నారు. NIH ప్రకారం:

Tuberous స్క్లేరోసిస్ (TSC) అనేది అరుదైన జన్యు వ్యాధి, ఇది మెదడులో మరియు మూత్రపిండాలు, గుండె, కళ్లు, ఊపిరితిత్తులు మరియు చర్మం వంటి ఇతర కీలక అవయవాలపై పెరగడానికి నిరపాయమైన కణితుల కారణమవుతుంది. ఇది సాధారణంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. తరచుగా TSC లో జరిగే నిరపాయమైన కణితులకు అదనంగా, ఇతర సాధారణ లక్షణాలలో మూర్చలు, మెంటల్ రిటార్డేషన్, ప్రవర్తన సమస్యలు మరియు చర్మ అసాధారణతలు ఉన్నాయి.

TSC మరియు ఆటిజం మధ్య కనెక్షన్

TSC తో బాధపడుతున్న దాదాపు 50% మంది ప్రజలు కూడా ఆటిజంతో బాధపడుతున్నారు. ఆటిజం స్పెక్ట్రం రుగ్మతలు మరియు సంభవించే రుగ్మతతో ఉన్నవారిలో 14% మంది కూడా TSC తో రోగనిర్ధారణ కావచ్చు. ఆటిజం మరియు TSC ఎందుకు అనుసంధానించబడి ఉన్నట్లు పరిశోధకులు ఖచ్చితంగా తెలియదు, కానీ TC అలయన్స్ ప్రకారం, ఇటీవల కనుగొన్నది TC లో:

... మెదడు యొక్క వేర్వేరు భాగాలలో ఒకదానికొకటి కనెక్ట్ అయ్యే అసాధారణ పరిస్థితులు ఉన్నాయి, తాత్కాలిక లోబ్స్లో కానీ మెదడు యొక్క అనేక ఇతర భాగాలలో మాత్రమే. దుంపల నుండి స్వతంత్రంగా జరుగుతున్న ఈ అసాధారణ కనెక్షన్లు, ASC తో పిల్లలతో మరియు పెద్దవారిలో TSC తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. అంతేకాకుండా, అనేక అధ్యయనాలు మూర్చలు మరియు, ప్రత్యేకించి, తుఫానుల పూర్వ ప్రారంభము, ఆలస్యం అభివృద్ధి మరియు ASD తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. అందువల్ల, ఇది ASD యొక్క అధిక అవకాశాలకు దారితీసే కారకాల కలయిక కావచ్చు.

అయినప్పటికీ, ఈ కొత్త సమాచారంతో, ఆకస్మిక ఆటిజమ్కు కారణం అవుతుందో లేదో స్పష్టంగా లేదు - లేదా స్వాధీనం వాస్తవానికి అసమానతలకు కారణమవుతుందా లేదా అనేది ఆటిజంకు కారణం కావచ్చు.

TSC గుర్తించి మరియు నిర్ధారణ

తల్లిదండ్రుల నుండి TSC ను వారసత్వంగా పొందవచ్చు. చాలా సందర్భాల్లో, సహజసిద్ధ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కారణంగా ఉన్నాయి. అంటే తల్లిదండ్రులకు TSC లేదా ఒక తప్పు జన్యువు లేనప్పటికీ పిల్లల జన్యువులు మార్పు చెందుతాయి. TSC వారసత్వంగా ఉన్నప్పుడు, ఇది సాధారణంగా ఒకే తల్లి నుండి మాత్రమే వస్తుంది. ఒక పేరెంట్ TSC ఉన్నట్లయితే, ప్రతి బిడ్డకు రుగ్మత అభివృద్ధికి 50 శాతం అవకాశం ఉంది.

TSC వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలు వారి తల్లిదండ్రులకు అదే లక్షణాలను కలిగి ఉండకపోవచ్చు మరియు వారు రుగ్మత యొక్క తక్కువస్థాయి లేదా తీవ్ర రూపం కలిగి ఉండవచ్చు.

అనేక సందర్భాల్లో, TSC ను గుర్తించే మొదటి క్షణము అనారోగ్యం లేదా ఆలస్యం అభివృద్ధి ఉండటం. ఇతర సందర్భాల్లో, తొలి సైన్ చర్మంపై తెలుపు పాచెస్ కావచ్చు. TSC ను నిర్ధారించడానికి, వైద్యులు మెదడు యొక్క CT లేదా MRI స్కాన్లను, అదే విధంగా గుండె, కాలేయ మరియు మూత్రపిండాలు యొక్క ఆల్ట్రాసౌండ్ను ఉపయోగిస్తారు.

ఒక పిల్లవాడు TSC తో నిర్ధారణ అయిన తరువాత, అతను లేదా ఆమె కూడా ఆటిజం అభివృద్ధి చేయగల బలమైన అవకాశం గురించి తెలుసుకోవాలి. రెండు రుగ్మతల యొక్క లక్షణాలు పోలికలో ఉన్నప్పుడు, అవి ఒకేలా ఉండవు - మరియు ఆటిజం కొరకు ముందస్తు చికిత్స చాలా సానుకూల ఫలితాలకు దారి తీస్తుంది.

_{సోర్సెస్:}

> "టెర్బెరస్ స్క్లెరోసిస్ ఫ్యాక్ట్ షీట్," NINDS. NIH పబ్లికేషన్ నం 07-1846

> హంట్ ఎ, షెపెర్డ్ సి. ఎ ప్రెవెలెన్స్ స్టడీ ఆఫ్ ఆటిజం ఇన్ ట్యూబరస్ స్కిరోసిస్. J ఆటిజం దేవ్ డిసోర్డ్. 1993 జూన్ 23 (2): 323-39.

> స్మాలీలే SL. మూగ వ్యాధి మరియు టెర్బెరస్ స్క్లెరోసిస్. J ఆటిజం దేవ్ డిసోర్డ్. 1998 అక్టోబర్ 28 (5): 407-14.