VACTERL అసోసియేషన్ అంటే ఏమిటి?

VACTERL జనన లోపాలు కలిసి సంభవిస్తాయి

సంక్షిప్త సంస్కరణ VACTERL అనేది సంభవించే జన్యు లోపాల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది; ఈ అసాధారణతలు సంబంధం మరియు అవకాశం ద్వారా సంభవిస్తాయి, శరీరం యొక్క అనేక వేర్వేరు ప్రాంతాల్లో ప్రభావితం. VACTERL అసోసియేషన్ అనేక లక్షణాలకు కారణమవుతుంది, కాబట్టి ఎంత మంది పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తారనేది తెలియదు. ఈ పరిస్థితి ట్రిసోమీ 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్) లేదా మధుమేహం ఉన్న తల్లుల పిల్లలలో కొన్ని క్రోమోజోమ్ లోపాలతో సంభవిస్తుంది, కానీ దాని ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు; అది పర్యావరణ మరియు జన్యుపరమైన కారకాల కలయిక వలన సంభవించవచ్చు.

VACTERL అసోసియేషన్ చాలా అరుదుగా ఉంది, ఇది కేవలం 40,000 జననలలో 1 మాత్రమే ప్రభావితం.

లక్షణాలు

VACTERL లోని ప్రతి అక్షరం దాని సాధారణ లక్షణాల మొదటి అక్షరాన్ని సూచిస్తుంది. VACTERL అసోసియేషన్ చేత ప్రభావితం చేయబడిన అన్ని పిల్లలూ ఈ అసాధారణతలను కలిగి లేవు.

• V వెన్నుపూస (వెన్నెముక యొక్క ఎముకలు), ఇది అసాధారణమైనది
• శరీరానికి వెలుపల తెరుచుకోని ఒక పాయువు అనగా అనస్థీషియా అప్రెసివ్ లేదా ఎర్పస్పరస్ పాయువును సూచిస్తుంది
• గుండె గుండె (గుండె) లోపం, సాధారణంగా గుండె యొక్క భాగాలు (జఠరిక సెప్టల్ లోపము లేదా కర్ణిక సెప్టల్ లోపము) మధ్య ఒక అసాధారణ రంధ్రం
• T ట్రాచోసోఫేగల్ ఫిస్ట్యులర్ అంటే, ట్రాచా (విండ్పిప్) మరియు ఎసోఫేగస్ (కడుపుకు ఆహార ట్యూబ్) మధ్య అసాధారణ సంబంధాన్ని సూచిస్తుంది,
• E ఎసోఫాగియాల్ అప్రెషన్ కోసం నిలుస్తుంది, అనగా ఈసోఫేగస్ కడుపుతో కలుపబడదు
• R మూత్రపిండాలు ( మూత్రపిండాలు ) లోపాలుగా ఉంటాయి
• ఎల్ లేకపోవడం (ఉనికి) లోపాలు లేదా స్థానభ్రంశమైన బొటనవేలు, అదనపు వేళ్లు (పాలీడ్రాక్టిలీ), ఫ్యూజెడ్ వేళ్లు (సిండక్టివ్లీ), లేదా చేతులు లేదా కాళ్ళలో ఒక తప్పిపోయిన ఎముక

VACTERL అసోసియేషన్తో జన్మించిన కొందరు శిశువులు మాత్రమే ఒక బొడ్డు ధమని కలిగి ఉంటాయి (బదులుగా సాధారణ రెండు). చాలామంది శిశువులు చిన్నవి మరియు బరువు పెరగడం మరియు బరువు పెరగడం కష్టం.

డయాగ్నోసిస్

VACTERL సంఘం యొక్క రోగ నిర్ధారణ శిశువు పుట్టిన లోపాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఎవరూ ప్రత్యేక పరీక్ష అవసరం లేదు.

జన్మించిన తర్వాత నవజాత పరిశీలించినప్పుడు కొన్ని సమస్యలు, ఒక అసామాన్య పాయువు లేదా అదనపు వేళ్లు వంటివి కనుగొనబడతాయి. వెన్నెముక, చేతులు మరియు కాళ్ళ X- కిరణాలు అసాధారణ ఎముకలను గుర్తించగలవు. ఒక ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (గుండె అల్ట్రాసౌండ్) గుండె లోపాలను గుర్తించగలదు. ఎసోఫాగియల్ అప్రెషినస్ మరియు ట్రాచెయోసోఫాజియల్ ఫిస్ట్యుల లేదా మూత్రపిండ లోపాలు ఉండటం వలన ఇతర పరీక్షలు చేయవచ్చు.

చికిత్స

VACTERL సంఘంతో ఉన్న ప్రతి పరిస్థితి పూర్తిగా ప్రత్యేకమైనది మరియు చికిత్స మరియు రోగనిర్ధారణకు వ్యక్తి యొక్క పరిస్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పరిస్థితి ఒక వ్యక్తి ఆధారంగా చికిత్స; VACTERL సంఘం కోసం విశ్వవ్యాప్త చికిత్స ప్రణాళిక సృష్టించబడలేదు. కొన్ని అసాధారణతలు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి, చికిత్స విజయవంతం కాదు మరియు ప్రభావిత శిశువు మనుగడ సాధ్యం కాకపోవచ్చు. ఇతర సందర్భాల్లో, శస్త్రచికిత్స లోపాలను సరిదిద్దడానికి వీలు కలిగిస్తుంది, దీని వలన పిల్లవాడు సాపేక్షికంగా సాధారణ జీవనాన్ని జీవిస్తూ జీవించగలుగుతాడు.

పుట్టిన లోపాలు గుర్తించిన తర్వాత, శిశువుకు చికిత్స ప్రణాళికను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఎసోఫాగియల్ అప్రెషినస్, ట్రాచెసోసోఫాజీయల్ ఫిస్ట్యుల, లేదా గుండె లోపాలు వంటి కొన్ని సమస్యలు వెంటనే వైద్య చికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. కొన్నిసార్లు సమస్యను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అనేది చైల్డ్ పెద్దదిగానే వేచి ఉండగలదు. తరచుగా, చాలామంది నిపుణులు VACTERL సంఘంతో పిల్లల సంరక్షణలో పాల్గొంటారు.

చేతులు, కాలు లేదా వెన్నెముక సమస్యలు ఉన్న పిల్లలు శారీరక లేదా వృత్తి చికిత్సకు అవసరం కావచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{"VACTERL అసోసియేషన్". బర్త్ డీఫెక్ట్స్.ఆర్గ్, 2015.}

_{కాస్టోరి, M. "VACTERL అసోసియేషన్". రేర్ డిజార్డర్స్ కోసం నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్స్, 2016.}