Osteopetrosis ఎముకలు చాలా దట్టమైన కలిగిస్తుంది ఎముక వ్యాధి, సులభంగా విరిగిన ఎముకలు దారితీసింది. Osteopetrosis ప్రత్యేక ఎముక కణాలు అసాధారణంగా పని చేయడానికి ఎముక విచ్ఛేదనం అని పిలుస్తుంది. సాధారణంగా, ఎముక కణజాలం పాత ఎముక కణజాలం విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది ఎందుకంటే కొత్త ఎముక కణజాల పెరుగుతుంది. బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు, ఎముక విచ్ఛేదనం పాత ఎముక కణజాలాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయదు. ఈ ఎముక నిర్మాణానికి ఎముకలు పెరుగుతాయి.
తల మరియు వెన్నెముకలో, ఈ పెరుగుదల నరాలపై ఒత్తిడి తెస్తుంది మరియు నరాల సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఎముక మజ్జ సాధారణంగా ఏర్పడే ఎముకలలో, ఎముక మజ్జను పెంచుతుంది.
అనేక రకాలైన బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్నాయి: ఆటోసోమల్ ఆమ్లజనిస్ట్ ఆస్టియోపెరోసిస్, ఆటోసోమల్ రీసెసెస్వ్ ఓస్టియోపెరోసిస్, మరియు ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ ఓస్టియోపెరోసిస్. మీరు ఏ రకం మరియు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత అది వారసత్వంగా ఎలా ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఒస్టియోటోట్రోసిస్ (ADO)
మొట్టమొదట దీనిని జర్మన్ రేడియాలజిస్ట్ అనంతరం అల్బర్స్-స్కాన్బెర్గ్ వ్యాధి అని పిలిచేవారు, ఈ రూపం ఓస్టియోటోట్రోసిస్ తేలికపాటి మరియు సాధారణంగా 20 నుంచి 40 ఏళ్ల మధ్య ఉన్న పెద్దలలో కనబడుతుంది. బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్న పెద్దలు తరచుగా ఎముక పగుళ్లు కలిగి ఉంటారు, అవి బాగా నయం చేయవు. ఎముక అంటువ్యాధులు (ఎసిటోమైలేటిస్), నొప్పి, క్షీణించిన ఆర్థరైటిస్ , మరియు తలనొప్పి కూడా సంభవించవచ్చు. ADO అనేది ఒస్టియోపెరోసిస్ యొక్క తేలికపాటి రూపం. కొందరు వ్యక్తులు గుర్తించదగిన లక్షణాలు కలిగి ఉండకపోవచ్చు.
ADO అనేది ఒస్టియోటోట్రోసిస్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. సుమారుగా 20,000 మందికి ఈ పరిస్థితి ఉన్నది. ADO తో ఉన్న వ్యక్తులు మాత్రమే జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు, అంటే ఇది కేవలం ఒకే మాతృ (ఆసుస్మోమల్ ఆధిపత్య వారసత్వం అని పిలుస్తారు) నుండి వచ్చింది. ఆస్టియోపెరోసిస్తో బాధపడుతున్నవారు తమ పిల్లలకు ఈ పరిస్థితికి 50 శాతం అవకాశాన్ని కల్పిస్తారు.
ఆటోసోమల్ రీసెసెస్టివ్ ఒస్టియోటోట్రోసిస్ (ARO)
ప్రాణాంతక శిశు ఆస్టియోపెరోసిస్ అని కూడా పిలువబడే ARO, ఇది ఎముకలలోని ఎముక విపరీతం యొక్క తీవ్రమైన రూపం. అతను లేదా ఆమె జన్మించిన ముందు ARO శిశువును ప్రభావితం చేయటం ప్రారంభిస్తుంది. ARO తో శిశువులు చాలా పెళుసైన ఎముకలు కలిగి ఉంటాయి (వీటిని నిలకడగా సున్నపు ముక్కలతో పోలిస్తే) సులభంగా విరిగిపోతాయి. పుట్టిన ప్రక్రియలో, శిశువు యొక్క భుజ ఎముకలు విరిగిపోతాయి.
మాలిగ్నెంట్ శిశు ఎముకలలోపల ఎముకల వ్యాధి సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో, ప్రాణాంతక శిశువైద్యోగులతో బాధపడుతున్న 75 శాతం మంది పిల్లలు రక్తహీనత (ఎర్ర రక్త కణాలు తక్కువ సంఖ్య) మరియు థ్రోంబోసైటోపెనియా (రక్తంలో ప్లేట్లెట్స్ తక్కువ సంఖ్య) వంటి రక్త సమస్యలను అభివృద్ధి చేస్తారు. ఇతర లక్షణాలు:
- తక్కువ కాల్షియం కాల్షియం (ఇది మూర్ఛలకు కారణమవుతుంది)
- మెదడులోని దృష్టి నరాలపై ఒత్తిడి (దృశ్యమాన బలహీనత లేదా అంధత్వంకు దారితీస్తుంది)
- వినికిడి లోపం
- ముఖ పక్షవాతం
- తరచుగా ఎముక పగుళ్లు
ఈ విధమైన బోలు ఎముకల వ్యాధి అరుదుగా ఉంటుంది, ఇది 250,000 మందిలో 1 ను ప్రభావితం చేస్తుంది. రెండు తల్లితండ్రులకు అసాధారణమైన జన్యువు కలిగి ఉన్నపుడు ఈ పరిస్థితి సంభవిస్తుంది (పిల్లల స్వీయసంబంధ పునః నివారణ వారసత్వం). తల్లిదండ్రులు ఈ వ్యాధిని కలిగి ఉన్నారు, వారు జన్యువును కలిగి ఉన్నప్పటికీ. ప్రతి బిడ్డకు ARO తో జన్మించటానికి 4 అవకాశాలున్నాయి.
చికిత్స చేయకపోతే, ARO తో ఉన్న పిల్లలకు సగటు జీవితకాలం పది సంవత్సరాల కన్నా తక్కువ.
ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ ఒస్టియోటోట్రోసిస్ (IAO)
ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ ఆస్టెయోపెరోసిస్ అనేది మరొక అరుదైన రూపం, బోలు ఎముకల వ్యాధి. పరిస్థితి యొక్క కొన్ని కేసులు మాత్రమే నివేదించబడ్డాయి. IAO ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు, మరియు సాధారణంగా చిన్నతనంలో స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. IAO ఉన్న పిల్లలు ఎముక పగులు, అలాగే రక్తహీనత యొక్క అపాయాన్ని కలిగి ఉంటారు. IAO తో పిల్లలు సాధారణంగా ARO ఉన్న పిల్లలకు ప్రాణహాని ఎముక మజ్జ అసాధారణాలు లేవు. అయితే, కొందరు పిల్లలు వారి మెదడులో అసాధారణ కాల్షియం డిపాజిట్లను అభివృద్ధి చేయవచ్చు, ఇవి మేధో వైకల్యాలకు దారితీస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి మూత్రపిండ అసిసోసిస్, మూత్రపిండ వ్యాధికి సంబంధించిన రకానికి చెందినది.
OL-EDA-ID
చాలా అరుదైన సందర్భాలలో, X క్రోమోజోమ్ ద్వారా osteopetrosis వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది OL-EDA-ID అని పిలుస్తారు, ఇది లక్షణాలు కారణమవుతుంది - ఒస్టియోటోట్రోసిస్, లైమ్ఫెడెమా (అసాధారణ వాపు), అనీడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డిస్ప్లేస్సియా (చర్మం, జుట్టు, దంతాలు మరియు చెమట గ్రంధులను ప్రభావితం చేసే స్థితి) మరియు ఇమ్మ్యునోడిఫిసియెన్సీ. OL-EDA-ID తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు తీవ్ర, పునరావృత అంటురోగాలకు గురవుతారు.
చికిత్స ఐచ్ఛికాలు
ఆస్టిమోట్రోనేసిస్ యొక్క వయోజన మరియు చిన్ననాటి రూపాలు రెండూ కూడా యాక్టిమ్యూన్ సూది మందులు నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు. ఆక్సిమ్యూన్ (ఇంటర్ఫెరాన్ గామా-1 బి) ప్రాణాంతక శిశువుల బోలు ఎముకల వ్యాధి యొక్క పురోగతిని ఆలస్యం చేస్తుంది ఎందుకంటే ఇది ఎముక పునశ్శోషణం (పాత ఎముక కణజాలం విచ్ఛిన్నం) మరియు ఎర్ర రక్తకణ ఉత్పత్తిలో పెరుగుదలను కలిగిస్తుంది.
ప్రాణాంతక శిశువైన బోలు ఎముకల వ్యాధికి మాత్రమే అందుబాటులో ఉన్న ఎముక మజ్జ మార్పిడి మాత్రమే పూర్తి చికిత్స. ఎముక మజ్జ మార్పిడి అనేక ప్రమాదాలు ఉన్నాయి, కానీ ప్రయోజనాలు - చిన్ననాటి మరణాలు తప్పించుకోవడం - నష్టాలను అధిగమిస్తుంది.
ఇతర చికిత్సలలో పోషణ, ప్రిడ్నిసోన్ (రక్త కణాల సంఖ్యను మెరుగుపరుస్తుంది) మరియు శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్సలు ఉన్నాయి .
సోర్సెస్:
నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. Osteopetrosis గురించి రోగులు సమాచారం.
జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. బోలు ఎముకల వ్యాధి. (2016)