BRCA2 జీన్ మ్యుటేషన్స్ అండ్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఇన్ మెన్ అండ్ ఉమెన్

BRCA2 మతాలు మరియు హౌ కామన్ ఆర్ చే ఏ క్యాన్సర్లు కలుగుతాయి?

మీరు ఒక BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారని తెలుసుకున్నా, లేదా మీకు సంబంధించినవి ఉంటే, మీరు ఏమి తెలుసుకోవాలి? BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు రొమ్ము క్యాన్సర్తో పాటు ఇతర కణితుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

BRCA2 మ్యుటేషన్లు తరచూ BRCA1 ఉత్పరివర్తనాలతో అనుసంధానించబడి ఉంటాయి, అయితే అనేక ముఖ్యమైన తేడాలు ఉన్నాయి. రెండు మ్యుటేషన్లు రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ కోసం వివిధ ప్రమాదాలను అందిస్తాయి మరియు శరీరంలోని ఇతర ప్రాంతాల్లోని వివిధ రకాల క్యాన్సర్లతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

ఉదాహరణకు, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ BRCA2 మ్యుటేషన్స్ తో సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది.

మీ కుటుంబ చరిత్రను అర్థం చేసుకోవడంలో ఈ ఉత్పరివర్తనాలలోని తేడాలు అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. మీ రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు ఒకరు రొమ్ము క్యాన్సర్తో ఉన్నవాటి కంటే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ కలిగిన ఒక దగ్గరి బంధువు ఉంటే మీ వైద్యుడికి ఎక్కువ శ్రద్ధ ఉంటుంది. రొమ్ము క్యాన్సర్ కంటే ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ తక్కువగా ఉంటుంది, మరియు ఇది రొమ్ము క్యాన్సర్తో సంభవిస్తున్నప్పుడు అది BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చని సూచిస్తున్న జెండాను పెంచుతుంది.

నిర్వచనం

జన్యుశాస్త్రం యొక్క శీఘ్ర సమీక్ష BRCA మ్యుటేషన్లను సులభంగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. మా DNA లో 46 క్రోమోజోమ్లు, 23 మా తండ్రులు మరియు మా తల్లుల నుండి తయారు చేస్తారు. జన్యువులు క్రోమోజోమ్లలో కనిపించే DNA యొక్క విభాగాలు, నిర్దిష్ట విధులు కోసం కోడ్. వారు ప్రోటీన్లను చేయడానికి శరీర రూపకల్పనను ఉపయోగిస్తున్నారు. ఈ ప్రోటీన్లు మీ రక్తంలోని హేమోగ్లోబిన్ నుండి ఆక్సిజన్ బంధించి, క్యాన్సర్ నుండి మిమ్మల్ని కాపాడటానికి విస్తృత శ్రేణిని కలిగి ఉంటాయి.

మ్యుటేషన్లు దెబ్బతిన్న జన్యువుల ప్రాంతాలు. జన్యువు లేదా బ్లూప్రింట్ దెబ్బతింటునప్పుడు, అసాధారణమైన ప్రోటీన్ వలె పని చేయని ఒక అసాధారణ ప్రోటీన్ తయారు చేయవచ్చు. అనేక రకాల BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. జన్యువులలోని "కోడ్" అనేది వరుసల శ్రేణి (స్థావరాలుగా పిలువబడుతుంది) కు రాజీపడింది. ఈ అక్షరాల శ్రేణి ప్రోటీన్ చేయడానికి వివిధ అమైనో ఆమ్లాలను ఉంచడానికి మీ శరీరాన్ని తెలియజేస్తుంది.

అసాధారణంగా ఒక బేస్ తొలగించబడదు (తొలగింపు ఉత్పరివర్తనలు), కొన్నిసార్లు ఒక జోడించబడుతుంది, కొన్నిసార్లు కొన్ని స్థావరాలు తిరిగి అమర్చబడ్డాయి.

క్యాన్సర్ ఎలా సంభవించింది

BRCA జన్యువు ఒక ప్రత్యేక జన్యువు, ఇది కణితి నిరోధక జన్యువు అని పిలుస్తారు, ఇది ప్రోటీన్ల కోసం బ్లూప్రింట్ను కలిగి ఉంది, ఇది క్యాన్సర్ అభివృద్ధికి వ్యతిరేకంగా మాకు రక్షించడానికి సహాయపడుతుంది.

నష్టం (ఉత్పరివర్తనలు మరియు ఇతర జన్యు మార్పులు) ప్రతిరోజూ మా కణాల DNA లో సంభవిస్తాయి. చాలాకాలం, ప్రోటీన్లు (BRCA కణితి అణిచివేత జన్యువులలో కోడెడ్ వంటివి) నష్టం జరిగినా లేదా క్యాన్సర్ అవ్వడం ద్వారా వెళ్ళే ముందు అసాధారణమైన కణాన్ని తొలగించడం. BRCA2 మ్యుటేషన్స్ తో, ఈ ప్రోటీన్ అసాధారణంగా ఉంటుంది, కాబట్టి మరమత్తు ఈ ప్రత్యేక రకం (BRCA ప్రోటీన్లు డబుల్ స్ట్రాండ్డ్ DNA లో మరమ్మత్తు బ్రేక్లు) జరగదు.

ప్రాబల్యం

BRCA మ్యుటేషన్ కలిగి ఉండటం అసాధారణమైనది. BRCA1 మ్యుటేషన్లు సుమారుగా 0.2 శాతం జనాభాలో, లేదా 500 మందికి 1 లో కనిపిస్తాయి. విభిన్న అధ్యయనాల్లో వైవిధ్యం ఉన్నప్పటికీ, BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు కొంత సాధారణం మరియు జనాభాలో 0.45 శాతం లేదా 222 మందిలో 1 ఉన్నాయి. BRCA1 మ్యుటేషన్లు అష్కనేజీ యూదుల హెరిటేజ్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి, అయితే BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు మరింత వేరియబుల్గా ఉంటాయి.

ఎవరు పరీక్షించబడాలి?

ప్రస్తుత సమయంలో, సాధారణ జనాభా కోసం BRCA2 పరీక్షను నిర్వహించాలని సిఫార్సు చేయలేదు.

బదులుగా, క్యాన్సర్ యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారు క్యాన్సర్ యొక్క నమూనా మరియు రకాలు గుర్తించినట్లయితే, మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చని పరీక్షించాలని భావిస్తారు. మీరు BRCA పరీక్షను పరిగణించాలా వద్దా అనే దాని గురించి మరింత తెలుసుకోండి.

మ్యుటేషన్ వల్ల వచ్చే క్యాన్సర్లు

BRCA2 మ్యుటేషన్ కంటే భిన్నమైనది BRCA1 మ్యుటేషన్స్ (యాంజెలీనా జోలీ మరియు ఇది తరచూ మాట్లాడేది) కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు అనేక రకాల క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ప్రస్తుత సమయంలో, మన జ్ఞానం ఇప్పటికీ పెరుగుతోంది మరియు ఇది సమయం లో మారవచ్చు. BRCA2 మ్యుటేషన్స్ తో ప్రజలలో ఎక్కువగా ఉండే క్యాన్సర్లు:

BRCA1 ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న కొందరు వ్యక్తులలో పెద్దప్రేగు కాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతున్నట్లు కాకుండా, ఒక అధ్యయనం సాధారణ జనాభాకు మించి BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వారిలో ఎటువంటి ప్రమాదాన్ని కనుగొనలేదు. ఇతర అధ్యయనాలు ఈ అన్వేషణకు మద్దతునిస్తున్నాయి. 50 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రజలందరికీ స్క్రీనింగ్ కొలోన్స్కోపీ (లేదా పోల్చదగిన పరీక్ష) ఉందని స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకాలు సూచించాయి.

ఒక పరివర్తన చెందిన BRCA2 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులు, పైన పేర్కొన్న క్యాన్సర్లకు అదనంగా, బాల్యంలో మరియు తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియాలో ఘన కణితులను అభివృద్ధి చేయటానికి అవకాశం ఉంది.

డెత్ ఆఫ్ రిస్క్ తగ్గించడం

BRCA2 మ్యుటేషన్స్ ఉన్న వ్యక్తులకు రెండు వేర్వేరు నిర్వహణ విధానాలు ఉన్నాయి, వీటిలో రెండూ ప్రమాదాన్ని క్యాన్సర్లలో ఒకటి నుండి చనిపోయే అవకాశాన్ని తగ్గించడానికి రూపొందించబడ్డాయి:

క్యాన్సర్కు జన్యుపరమైన సిద్ధతకు సంబంధించిన అనేక విధానాలు స్క్రీనింగ్ లేదా రిస్క్ తగ్గింపును కలిగి ఉంటాయి, కానీ రెండూ కూడా చేయగల ఒక పరీక్ష ఉంది. కాలనాస్కోపీని ప్రారంభ దశలో పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ను గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఏది ఏమయినప్పటికీ, క్యాన్సర్ వచ్చే వ్యక్తికి ప్రమాదం తగ్గించటానికి ఇది ఉపయోగపడుతుంది, ఇది క్యాన్సర్ పూర్వ వ్యాధిని గుర్తించినప్పుడు మరియు అది ప్రాణాంతకం కావడానికి ముందు తొలగించబడుతుంది.

స్క్రీనింగ్ మరియు ట్రీట్మెంట్

BRCA2 మ్యుటేషన్స్తో సంబంధం ఉన్న అన్ని క్యాన్సర్ల కోసం మేము స్క్రీనింగ్ లేదా చికిత్సా ఎంపికలను కలిగి లేము. ఇది స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు మరియు చికిత్సలు ఉత్తమమైనదని నిర్ణయించే ప్రక్రియలో కూడా ముందుగానే ఉంటుంది, కాబట్టి BRCA మ్యుటేషన్ క్యారియర్స్ కోసం శ్రద్ధ తీసుకునే ఒక వైద్యుడు కలిగి ఉండటం ముఖ్యం. క్యాన్సర్ రకం ద్వారా ఎంపికలు చూద్దాం.

రొమ్ము క్యాన్సర్

అండాశయ క్యాన్సర్

ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్

ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్

నుండి వర్డ్

BRCA2 మ్యుటేషన్ తీసుకునే వ్యక్తులు అనేక రకాలైన క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతున్న ప్రమాదాన్ని పెంచుతారు. వీటిలో కొన్నింటికి, ముందుగానే గుర్తించడంలో సహాయపడే స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు, అలాగే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్స మరియు వైద్య మార్గాలను కూడా ఉన్నాయి.

ఖచ్చితంగా, BRT మ్యుటేషన్లు మీకు క్యాన్సర్ లభిస్తాయనే హామీ లేదని మీకు తెలిసినందున, ఈ ఉత్పరివర్తనాలలో ఒకటి కలిసినప్పుడు ఒక ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని అర్థం చేసుకోలేము. పలువురు వ్యక్తులు పరీక్ష గురించి ప్రశ్నించారు, అయితే మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చని సూచించే వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి ప్రస్తుత సమయం పరీక్షలో మాత్రమే సిఫార్సు చేయబడింది.

> సోర్సెస్:

> అమెరికన్ సొసైటీ ఆఫ్ క్లినికల్ ఆంకాలజీ క్యాన్సర్. వంశపారంపర్యమైన రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్. 07/17 నవీకరించబడింది. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> లియో, ఆర్., ప్రైస్, ఎ., మరియు ఆర్ జేమ్స్ హామిల్టన్. పురుష క్యారియర్లలో జెర్మ్లైన్ BRCA మ్యూటేషన్ - ప్రెసిషన్ ఆంకాలజీ కోసం రిప్. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ మరియు ప్రోస్టాటిక్ డిసీజ్ . 2017 డిసెంబరు 14 (ముద్రణకు ముందు ఎపబ్).

> మాక్స్వెల్, కే., డొమ్చెక్, ఎస్., నతన్సన్, కే. ఎట్ అల్. Germline BRCA1 / 2 మ్యుటేషన్స్ యొక్క జనాభా పౌనఃపున్యం. క్లినికల్ ఆంకాలజీ జర్నల్ . 2016. 34 (34): 4183-4185.

> నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్. BRCA1 మరియు BRCA2: క్యాన్సర్ రిస్క్ అండ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> US నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్. జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. BRCA2 జన్యువు. 01/23/18 నవీకరించబడింది. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2