ష్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్: ఎ అరుదైన, సంక్రమించిన క్రమరాహిత్యం

లక్షణాలు, కారణాలు మరియు ఈ జన్యు సిండ్రోమ్ చికిత్స

స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ (SJS) అనేది అరుదైన, సంక్రమిత రుగ్మత, ఇది అస్థిపంజర కండరాల అసాధారణతను కలిగిస్తుంది.

రుగ్మత వల్ల కలిగే అసాధారణతలు కొన్ని:

• మయోటానిక్ మైయోపాటీ (కండరాల బలహీనత మరియు దృఢత్వం)
• ఎముక అసహజత (ఎముకలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు)
• జాయింట్ కాంట్రాక్టులు (కీళ్ళు స్థానంలో స్థిరంగా మారడం, ఉద్యమం పరిమితం చేయడం)

• మరుగుదొడ్డి (చిన్న పొడుగు)

SJS ఎక్కువగా ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ స్థితిగా పరిగణించబడుతుంది, అంటే ఒక వ్యక్తి సిండ్రోమ్ను అభివృద్ధి చేయడానికి, ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందవలసి ఉంటుంది.

స్క్వార్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ రకాలు

స్క్వార్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక ఉపరకాలు ఉన్నాయి. క్లాసిక్ రకాన్ని నేను భావిస్తాను, టైప్ 2 క్రోమోజోమ్ 1 లో ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును గుర్తించిన రెండు ఉపరకాలు ఉన్నాయి:

• IA రకం తరువాత చిన్నతనంలో స్పష్టమవుతుంది మరియు తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటుంది.
• టైప్ IB వెంటనే పుట్టినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తుంటుంది మరియు తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉన్నాయి.

ష్వార్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ టైప్ II అనేది వెంటనే పుట్టినప్పుడు స్పష్టమవుతుంది. ఇది IA లేదా IB కన్నా కొంత భిన్నమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంది మరియు క్రోమోజోమ్ ఒక ఏ జన్యు లోపంతో సంబంధం కలిగి లేదు.

అందువల్ల, చాలామంది నిపుణులు టైప్ II అనేది స్టూవ్-వైడర్మాన్ సిండ్రోమ్-అదే సమయంలో జీవం యొక్క మొదటి కొన్ని నెలలలో మరణించిన అధిక రేటు కలిగిన ఒక అరుదైన మరియు తీవ్రమైన అస్థిపంజర రుగ్మత, అదే విధంగా శ్వాస సమస్యల వలన అదే వ్యాధి అని నమ్ముతారు.

ఈ విధంగా, రకం నేను ఈ వ్యాసం యొక్క దృష్టి ఉంటుంది.

SJS యొక్క లక్షణాలు

ష్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణం కండరాల దృఢత్వం. ఈ దృఢత్వం గట్టి-వ్యక్తి సిండ్రోమ్ లేదా ఐజాక్స్ సిండ్రోమ్ మాదిరిగానే ఉంటుంది , కానీ ష్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క దృఢత్వం ఔషధాల ద్వారా లేదా నిద్ర నుండి ఉపశమనం పొందదు. SJS యొక్క అదనపు లక్షణాలు:

• చిన్న పొడుగు
• ముఖ లక్షణాలను, కళ్ళ యొక్క ఇరుకైన మూలలు, మరియు ఒక చిన్న దిగువ దవడను చదును చేసారు
• వెన్నెముక (కైఫోసిస్) వెలుపలికి వంకరగా, లేదా ఛాతీ పొడుచుకు వచ్చిన (పెక్టిన్ కరినాటమ్, పిగ్యోన్ చెస్ట్ అని కూడా పిలుస్తారు) వంటి జాయింట్ వైకల్యాలు
• ఎముక మరియు మృదులాస్థి యొక్క అసాధారణతలు (ఇది కొండ్రోడెస్ట్రోఫియా అని పిలుస్తారు)
• SJS తో చాలామందికి కూడా అనేక కంటి (కణుపు) అసాధారణతలు ఉన్నాయి, ఫలితంగా వివిధ స్థాయి దృశ్యమాన వైకల్యం

ప్రతి SJS కేసు ప్రత్యేకమైనదని మరియు రుగ్మత యొక్క రకాన్ని బట్టి, సంబంధిత లక్షణాల శ్రేణి మరియు తీవ్రతలో తేడా ఉంటుందని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం.

పరిస్థితి నిర్ధారణ ఎలా

SJS సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో గుర్తించబడుతుంది, తరచుగా పుట్టినప్పుడు. ఉదాహరణకు, డైపర్ మార్పులు సమయంలో తల్లిదండ్రులు శిశువు యొక్క గట్టి కండరాలను గుర్తించవచ్చు. ఈ దృఢత్వం మరియు సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన సాధారణ లక్షణాలు తరచుగా రోగ నిర్ధారణకు సూచిస్తాయి .

X- కిరణాలు, కండరాల జీవాణుపరీక్ష, కండరాల ఎంజైమ్ రక్త పరీక్షలు మరియు శిశువులో కండరాల మరియు నరాల ప్రసరణ పరీక్షలు వంటి మరిన్ని అధ్యయనాలు SJS స్థిరంగా ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడతాయి. క్రోమోజోమ్ 1 (HSPG2 జన్యు) లో లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క జన్యు పరీక్ష కూడా నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.

కొన్ని అరుదైన సందర్భాల్లో, SJS లేదా ఇతర విపరీత అసాధారణతలపై పిండం లక్షణాలను కలిగి ఉన్నట్లయితే, చూడటానికి అల్ట్రాసౌండ్ను ఉపయోగించడం ద్వారా ప్రినేటల్ (జననానికి ముందు) SJS యొక్క రోగ నిర్ధారణ సాధ్యమవుతుంది.

ష్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

SJS ఎక్కువగా ఒక ఆటోసోమల్ రీజినల్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉన్నందున, ఒక వ్యక్తి సిండ్రోమ్తో జన్మించినట్లయితే అతని తల్లిదండ్రులు రెండూ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలు. ఈ తల్లిదండ్రులకు ప్రతి భవిష్యత్ సంతానం సిండ్రోమ్తో జన్మించడం 4 లో ఒక అవకాశం ఉంటుంది. అరుదుగా, SJS ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాలో వారసత్వంగా నమ్ముతారు. ఈ సందర్భాలలో, ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు మాత్రమే వ్యాధికి సంక్రమించటానికి అవసరం.

మొత్తంమీద, SJS అరుదుగా కేవలం 129 నమోదు కేసులతో అరుదైన రుగ్మత, అడ్వాన్స్డ్ బయోమెడికల్ రీసెర్చ్లో ఒక నివేదిక ప్రకారం. SJS జీవిత కాలాన్ని తగ్గించదు, మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీలు ఈ వ్యాధి ద్వారా సమానంగా ప్రభావితమవుతారు.

యునైటెడ్ అరబ్ ఎమిరేట్స్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తులలో SJS రకం II (స్టువే-వైడర్మాన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు) అనేది సర్వసాధారణంగా కనిపిస్తుంది.

స్క్వార్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

ష్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కాబట్టి చికిత్స రుగ్మత యొక్క లక్షణాలను తగ్గించడంలో దృష్టి పెడుతుంది. యాంటిసిజ్యూ మందుల Tegretol (కార్బమాజపేన్) మరియు యాంటీ ఆర్రిథైమిక్ మందులు మెక్సిలెటైన్ వంటి ఇతర కండరాల రుగ్మతలలో ఉపయోగపడే మందులు సహాయపడతాయి.

అయితే, ష్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్లోని కండరాల గట్టిదనం కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా పెరగవచ్చు, అందువల్ల ఔషధాల కంటే ఇతర వాటికి ప్రాధాన్యత ఇవ్వవచ్చు. ఈ కండరాల మర్దన, వార్మింగ్, సాగతీత, మరియు వ్యాయామం ముందు వేడెక్కడం.

కీళ్ళ కాంట్రాక్టర్లు, కైఫోస్కోలియోసిస్ (వెన్నెముక వక్రతలు అసాధారణంగా) మరియు హిప్ డైస్ప్లాసియా కొన్ని SJS రోగులకు ఒక ఎంపికగా ఉండవచ్చు కండరాల కండర అసాధారణ పరిస్థితులకు చికిత్స లేదా సరిదిద్దడానికి సహాయపడే శస్త్రచికిత్స. కొన్ని కోసం, భౌతిక చికిత్స కలిపి శస్త్రచికిత్స స్వతంత్రంగా ఇతర ఉద్యమాలు నడిచి మరియు నిర్వహించడానికి సామర్ధ్యాన్ని పెంచుతుంది.

దృశ్య మరియు కంటి సమస్యల కొరకు, శస్త్రచికిత్స, దిద్దుబాటు అద్దాలు, సంపర్క కటకములు, బొటాక్స్ (కనురెప్పల స్నాయువు కోసం), లేదా ఇతర సహాయక పద్ధతులకు దృష్టి మెరుగుపడటానికి సహాయపడవచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{అటల్ J. (2014). ఎమెడిసిన్: స్క్వార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్.}

_{బాసిరి K, ఫతే F, కటిర్జీ B. షవార్ట్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్: కేస్ రిపోర్ట్ అండ్ రివ్యూ ఆఫ్ లిటరేచర్. అడ్వాన్స్ బయోమెడ్ రెస్. 2015; 4: 163.}

_{బిగమ్ MA. అల్సాఫి W, బెక్డాచే GN, చెడిద్ F, అల్-గజలీ L, మిర్గాని HM. స్టువే-వైడెమాన్ సిండ్రోమ్: వంకరైన పొడవైన ఎముకలు కలిగి ఉన్న ఒక అస్థిపంజర అసహజత. అల్ట్రాసౌండ్ అబ్స్టెట్ గైనెకాల్. 2011 నవంబర్ 38 (5): 553-8.}

_{అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. (2016). స్క్వార్జ్-జాంపెల్ సిండ్రోమ్.}