ఒక అరుదైన వ్యాధిని గుర్తించడం ఎందుకు చాలా కష్టం

మీ అరుదైన వ్యాధి యొక్క కుడి నిర్ధారణ పొందడం నిరాశపరిచింది

మీరు అసాధారణం లేదా అరుదైన వ్యాధిని ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు సరైన నిర్ధారణను ఎందుకు పొందడం చాలా కష్టం?

ఒక అరుదైన వ్యాధి కోసం కుడి నిర్ధారణ పొందడం

సరైన అనారోగ్యాన్ని పొందడం తరచుగా మీ అనారోగ్యానికి సరియైన చికిత్స కోసం వెళ్లడానికి ప్రధాన అడ్డంకిగా ఉంది. ఇది తక్కువ సాధారణంగా తెలిసిన లేదా అరుదైన వ్యాధి ఉన్నవారికి ప్రత్యేకంగా సవాలుగా ఉంటుంది. చాలామంది ప్రజలు రోగ నిర్ధారణ పొందలేరు , తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడ్డారు లేదా బహుళ వైద్యులు, వైవిధ్య వైద్యుల నుండి విరుద్ధంగా ఉన్నారు.

అనారోగ్య 0 తో బాధపడుతున్న 0 దుకు మీరు ఎ 0 దుకు సమాధానాలు కోరుతున్నారనేది సుదీర్ఘమైన, నిరాశపరిచే అనుభవ 0. అనేకమంది ప్రజలు రోలర్ కోస్టర్ రైడ్ లేదా "ప్రయాణం" గా వర్ణించారు ఎందుకంటే వైద్య పరీక్ష యొక్క గందరగోళ స్వభావం మరియు తెలియని నావిగేట్ చేయటం.

ఎందుకు డయాగ్నోసిస్ పొందడం చాలా కష్టం

మీ డాక్టర్ మీ పరిస్థితి నిర్ధారణ కష్టం కలిగి ఎందుకు అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. మీ రోగ నిర్ధారణలో ఆలస్యం కలిగించే కొన్ని ప్రధాన కారణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

మీ వ్యాధి అరుదుగా ఉన్నప్పుడు రోగ నిర్ధారణ కష్టం

చివరకు మీరు మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితి గురించి తెలిసిన ఒక వ్యక్తిని కనుగొనే ముందు మీరు అనేక వైద్యులు చూడవచ్చు. జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడు (జెనెటిక్స్ నిపుణుడు) జన్యుపరమైన పరీక్ష మాత్రమే ప్రధాన కారణాన్ని గుర్తించవచ్చని కొన్ని వ్యాధులు అరుదుగా ఉన్నాయి.

ఒక అరుదైన వ్యాధి యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 200,000 కన్నా తక్కువ వ్యక్తులలో లేదా ఐరోపా సమాఖ్యలో 10,000 మందికి 5 కన్నా తక్కువగా ఉంటుంది. మీరు ఎదుర్కొంటున్న దానికి సంబంధించిన కేసులు నమోదు చేయకపోతే, అక్కడ ఉన్న అన్ని వ్యాధులకు వ్యతిరేకంగా మీ లక్షణాలు పోల్చడానికి చాలా కష్టంగా ఉంటుంది.

మీ లక్షణాలు నాన్పెప్సిఫిక్ అయినప్పుడు రోగ నిర్ధారణ కష్టం

కొన్ని అరుదైన వ్యాధులు బలహీనత , రక్తహీనత , నొప్పి, దృష్టి సమస్యలు, మైకము , లేదా దగ్గు వంటి లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి. పలు వేర్వేరు వ్యాధులు ఈ లక్షణాలను కలిగిస్తాయి, కాబట్టి అవి "నాన్సెక్సిఫికల్" అని పిలుస్తారు, అంటే అవి ఒక నిర్దిష్టమైన వ్యాధికి సంకేతాలు కాదు. వైద్యులు మొదట లక్షణాల యొక్క సాధారణ కారణాలను చూసేందుకు శిక్షణ పొందుతారు, కాబట్టి వారు మొదట మీరు పరిశీలించేటప్పుడు అరుదైన వ్యాధి యొక్క మార్గం వెంట ఆలోచిస్తూ ఉండకపోవచ్చు.

వైద్యశాలలో ఒక సామెత ఉంది, గుర్రాల క్షేత్రంలో మీరు గుర్రం కోసం చూస్తారు. ఆ రంగంలో, అరుదైన వ్యాధి జీబ్రా. వైద్యులు గుర్రంతో వ్యవహరించటం లేదని, జీబ్రా కోసం చూసేందుకు వారి అభిప్రాయాన్ని మార్చుకోవటానికి ముందుగానే ఇది చాలా కాలం పడుతుంది.

మీ లక్షణాలు అసాధారణమైనట్లయితే ఒక రోగ నిర్ధారణ కష్టం

ఒక అసాధారణ లక్షణం కలిగి ఉండటం రోగనిర్ధారణను గుర్తించడంలో సహాయపడగలదని తార్కికంగా ఉంది, అయితే డాక్టర్ పరిశీలించినట్లయితే మీరు ఈ ప్రత్యేకమైన లక్షణాన్ని కలిగించే ఒక వ్యాధికి బాగా తెలుసు. మీ వైద్యుడు ఆ లక్షణాన్ని కలిగించే ఏదైనా వ్యాధి గురించి తెలియకపోతే, మీరు మీ పరిస్థితి గురించి తెలిసిన ఒక ప్రత్యేక నిపుణుడిని సూచిస్తారు.

మీరు అసాధారణ లక్షణం కలిగి ఉంటే ఈ కోసం అసాధారణంగా నిరాశపరిచింది చేయవచ్చు. మీరు మీ లక్షణానికి వివరణను ఎలా చూసుకోవాలి అనే విషయాన్ని మీ డాక్టర్కు మాత్రమే తెలుసు అని మీరు భావిస్తే, కానీ మీ లక్షణంలో ఆమె నిజంగా నమ్మకం లేదని మీరు అనుకోవచ్చు. ఇప్పుడు, మీరు అసాధారణ లక్షణంతో పోరాడకుండా వదిలేయడం మాత్రమే కాదు, కానీ మీ వైద్యుడు మీపై నమ్మకం ఉందో లేదో మీరు ప్రశ్నిస్తున్నారు. మీ వైద్య సంరక్షణలో మీరు నిజంగా మీ స్వంత న్యాయవాదిగా ఉండవలసిన సమయం ఆసన్నమైంది, మరియు డాక్టర్ మీకు నచ్చకపోతే మీ సమస్య కాదు అని గుర్తుంచుకోండి.

మీరు ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు మరియు మీరు ఒక లక్షణాన్ని కలిగి ఉన్నట్లు "నిరూపించడానికి" ప్రయత్నించండి. మీరు ఈ విధంగా ఒక మూలలోని భావంతో భావిస్తే, అది రెండవ మరియు పక్షపాత అభిప్రాయానికి సమయం కావచ్చు.

మీరు "పాఠ్య పుస్తకం" లక్షణాలను కలిగి ఉండకపోతే, ఒక రోగ నిర్ధారణ కష్టం

మీరు అరుదైన వ్యాధిని కలిగి ఉండవచ్చు, కానీ మీ లక్షణాలు "క్లాసిక్" లేదా వ్యాధి యొక్క విలక్షణమైన చిత్రాన్ని సరిపోనివ్వవు. మీరు సాధారణంగా వ్యాధితో పాటు వెళ్ళలేని లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు లేదా వ్యాధితో మీరు ఊహించిన అన్ని లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. వైద్యులు ఈ కారణంగా అనారోగ్యంతో వ్యాధి నిర్ధారణకు వెనుకాడవచ్చు.

ఒక పరిస్థితికి సంబంధించిన లక్షణాల జాబితాలో చాలామందికి కొన్ని లక్షణాలు మాత్రమే ఉంటాయి.

అదనంగా, ప్రజలు అనేక లక్షణాలు జాబితా చేయబడలేదు.

సమాచారం న్యూ లేదా మారుతున్నట్లయితే ఒక రోగ నిర్ధారణ కష్టం

కొన్నిసార్లు వైద్యులు ఒక పరీక్షలో ఒక అన్వేషణను గమనించవచ్చు, కానీ తాజా సమాచారం లేని కారణంగా, ఆవిష్కరణను తొలగించండి. వైద్యుడు తన నివేదికను ఇతర వైద్యులు మీ లక్షణాలను మూల్యాంకనం చేస్తున్నట్లయితే, దురదృష్టవశాత్తూ దీనిని కొనసాగించవచ్చు.

ఒక ఉదాహరణ టార్లోవ్ తిత్తులు లేదా మెన్జింగల్ తిత్తులు కలిగిన వ్యక్తులు. ఈ తిత్తులు నొప్పి మరియు నరాల బలహీనతకు కారణమవుతున్నాయని రుజువైతే, ఈ తిత్తులు జీవిస్తున్నవారి జీవితాన్ని దెబ్బతీస్తుంది. మీరు ఇటీవలి అధ్యయనాలు అన్వేషించడానికి ఉంటే, ఈ తిత్తులు గొప్ప బాధ మరియు వైకల్యం కారణం, కానీ కొత్త రేడియోలాజికల్ మరియు చికిత్సా విధానాలు ప్రజలు ఎక్కువ మంది ఉపశమనం తీసుకుని చేయవచ్చు.

అయితే సాహిత్యంలో, ఈ తిత్తులు తరచూ సందేహాస్పద ప్రాముఖ్యత యొక్క యాదృచ్ఛిక అన్వేషణలుగా (ఇప్పటికీ) తొలగించబడతాయి. ఇంకో మాటలో చెప్పాలంటే, మీ రోగనిర్ధారణకు మీరు "సరిపోతుంది" అయినప్పటికీ, మీ లక్షణాలు తొలగించబడవచ్చు మరియు రోగనిర్ధారణ తప్పిపోతుంది. మరియు ఒక తప్పుడు వ్యాధి నిర్ధారణతో, సమర్థవంతమైన చికిత్స యొక్క నష్టం క్రింది.

మీరు ఒక స్పెషలిస్ట్ చూడడానికి ఎప్పటికీ వేచి ఉన్నారు

అరుదైన వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన ఒక వైద్యునితో ఒక నియామకాన్ని పొందడం కష్టంగా ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు మీరు ఎవరినైనా చూడడానికి ముందు కొన్నిసార్లు మూడు నుండి ఆరు నెలలు లేదా ఎక్కువసేపు తీసుకుంటారు. ఇది నిరాశపరిచింది మరియు నిరాశపరిచింది, చాలా కాలం మాత్రమే వేచి ఉండడం వల్ల మీకు ఏది ఖచ్చితంగా తెలియదని లేదా మీరు మరొక నిపుణుడిని చూడాలని వారు కోరుకుంటారు.

ఎవరైనా ఎదురుచూడకుండా ఎవరైనా చూడగలరని విన్నప్పుడు చాలామంది వేచి ఉంటారు. అయితే, కొంతమంది వైద్యులు ఒక నియామకాన్ని పొందడం చాలా కష్టంగా ఉన్నందున, తరచుగా వారు ఒక తొమ్మిది గజాల కోసం ఒక సమాధానాన్ని పరీక్షించడానికి మరియు వెతకడానికి అదనపు కారణాలను గుర్తుంచుకోండి. ఇది ఖచ్చితంగా కేసు కాదు, కానీ మనసులో ఉంచుకోవలసినదే.

మీ కథ చెప్పడం మొదట మొదటి 50 టైమ్స్

ఆమె కుమార్తె యొక్క వ్యాధి, ఆమె వైద్య మరియు శస్త్రచికిత్స చరిత్ర, మరియు ఆమె ప్రస్తుత మందులు ఏమి వివరిస్తూ నాలుగు పేజీలను టైప్ చేసిన ఒక అరుదైన వ్యాధి ఒక పిల్లల ఒక తల్లి తెలుసు. ఈ పుటల కాపీలు తన కుమార్తెను పరిశీలిస్తున్న ప్రతి కొత్త వైద్యునికి ఆమె చేతులు తెస్తుంది. ఆమె చేసినట్లుగా మీరు నిరాశకు గురవుతారు, అదేసమయంలో అనేక సార్లు ఇచ్చిపుచ్చుకోవాలి. వైద్యులు మీ చార్టును చదివినట్లుగా లేదా మీ పరీక్షా ఫలితాలపై చూడనట్లుగా అనిపించవచ్చు.

మీ కథ 51 వ సారి పునరావృతం చేయటానికి ఎందుకు చెల్లించగలదు?

అయితే వాస్తవానికి, మరొక వైద్యుడు మరొక డాక్టర్ యొక్క గమనికలు మరియు నిర్ధారణలను చదవటానికి మీరు కొన్నిసార్లు మీకు ఇష్టం లేదు. ఔషధం లో ఇది చాలా సులభమైన సమాధానం కోసం ఔషధం లో అసాధారణం కాదు, ఎందుకంటే వైద్యుల గమనికలు మరియు తీర్మానాలు మీరు ముందు చూసిన వారే. ఉదాహరణకు, ఈ పరీక్ష గత వైద్యుడి ద్వారా సాధారణంగా నివేదించబడితే, ఒక క్రొత్త నిపుణుడు మీ పరీక్షలో ముఖ్యమైన భాగాలను అధిగమించవచ్చు. (పైన మా ఉదాహరణలో, ఒక వైద్యుడిని కనుగొన్నప్పుడు, అది ఒక MRI పై ఉన్న ఒక తార్లోవ్ తిత్తిని కనుగొన్నప్పుడు, వైద్యుడిని కలుసుకునే ముందు కూడా ఈ వైద్యుడు నిర్లక్ష్యం చేయబడతాడు).

ఒక టెక్నిక్ వైద్యులు కొన్నిసార్లు వైద్య పాఠశాలలో బోధించబడతారు లేదా రోగిని ముందుగా సందర్శించడం లేదా పరీక్షలు కలిగి ఉన్నట్లయితే రోగిని చూడటం. ఈ పాఠం యొక్క సందేశం ఒక సరైన రోగనిర్ధారణ తరచుగా నిర్లక్ష్యం చేయబడుతుంది ఎందుకంటే వైద్యులు ముందుగా రోగిని చూసిన వైద్యులు పరీక్ష మరియు పరీక్ష ఫలితాలపై ఆధారపడి ఉన్నారు. ఒక తప్పు ప్రారంభమైతే, ఒక వైద్యుడు వెనుకకు తిరిగి వెళ్లి సమస్యను కొత్త మరియు తాజాగా ఉంచుతుంటే తప్ప ఈ తప్పు కొన్నిసార్లు శాశ్వతమవుతుంది. ఒక డాక్టర్ ఇప్పటికే మీ పనిని ఇప్పటివరకు చదివినప్పుడు, "ఆమె రెండు అభిప్రాయాలు ఒకటి కంటే మెరుగైనవి" అని చెపుతూ, ఆమె అభిప్రాయం పూర్తిగా కొత్త మనసులో లేదు. మనము ఇప్పటికే విన్న సమాచారంతో అన్నిటినీ వేరుచేసి దుర్వినియోగం చేస్తున్నాము.

కొందరు వైద్యులు ముందుకు సాగరు (మీరు మళ్ళీ అదే ప్రశ్నలను మళ్ళీ అడిగేటట్లు), ఎందుకంటే మీరు అందించాల్సిన కొన్ని ముఖ్యమైన ఆధారాలను వారు పరిశీలించకూడదు. ప్రారంభంలో మొదలుపెడుతూ వైద్యుడు మరియు మీ చరిత్ర అంతటికి బాధాకరంగా వెళ్ళి, ఇప్పటికే పరిగణించబడుతున్నట్లు విస్మరించిన సులభమైన జవాబును కనుగొనవచ్చు.

ఎటువంటి రోగ నిర్ధారణ అందుబాటులో లేనప్పుడు

కొన్నిసార్లు, ఉత్తమ నిపుణులను చూసినప్పటికీ, మీరు సరైన నిర్ధారణ పొందలేరు. వైద్యులు "తెలియని కారణాలు" లేదా "ఇడియొపాథిక్" (అర్థం, "మాకు ఏది కారణమో తెలియదు" లేదా వైద్య విద్యార్ధులు చెప్పే విధంగా "మనకు క్లూ లేదు") లేదా "వైవిధ్య" అర్థం "అసాధారణ").

మీరు మీ లక్షణాలను ఉత్తమంగా సరిపోయే ఒక నిర్ధారణను ఇవ్వవచ్చు లేదా రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రోగనిర్ధారణలను కలిపి ఇవ్వవచ్చు. అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న ప్రజలు నిర్ధారణను పొందడం కష్టం కావొచ్చు, US నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ (NIH) సెప్టెంబరు 2008 లో Undiagnosed Disease Program ను ప్రారంభించింది.

ఎన్ఐహెచ్ పరిశోధన కార్యక్రమం 50 నుండి 100 రోగ నిర్ధారణ రహిత వ్యాధులను మర్మమైన పరిస్థితులతో ప్రజలకు సమాధానాలు అందించడానికి మరియు వ్యాధుల గురించి వైద్య పరిజ్ఞానాన్ని పెంపొందించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. మీరు వైద్య పరిస్థితిని కలిగి ఉంటే, రోగ నిర్ధారణ లేకపోతే, ఈ కార్యక్రమంలో పాల్గొనడం గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి.

మీరు మీ పరిస్థితికి రోగ నిర్ధారణ లేకపోయినా, మీ డాక్టర్ను సాధారణ అనుసరణ సందర్శనల కోసం చూడటం ముఖ్యం. మీ వైద్యుడు ఏవైనా ఆరోగ్య మార్పులను ట్రాక్ చేయవచ్చు, సమయం గడుస్తున్నకొద్దీ కొత్త సమాచారం అంతటా వచ్చి, చివరకు రోగ నిర్ధారణకు దారితీసే ఆధారాలు సేకరించవచ్చు.

మీరు మీ వైద్యంలను తాజా మరియు నిష్పాక్షికమైనదిగా అంచనా వేయడానికి వైద్యుడికి అవకాశాన్ని కలిగి ఉండకపోతే, ఇది ముఖ్యమైన తదుపరి దశ.

అరుదైన వ్యాధిని ఒంటరితనం

అరుదైన వ్యాధితో పోరాడుతున్న కష్ట సమస్యలలో ఒకటి రొమ్ము క్యాన్సర్ చెప్పుకోవడం కోసం మద్దతు నెట్వర్క్లు లేవు. కృతజ్ఞతగా, అరుదైన వ్యాధులతో ఉన్న అనేకమంది ప్రజలు ఇప్పుడు అరుదైన వ్యాధి మద్దతు బృందాలు మరియు అరుదైన వ్యాధి సోషల్ నెట్ వర్క్ కమ్యూనిటీలు ద్వారా అనేక మంది అరుదైన వ్యాధులను కలిగి ఉంటారు, కానీ నిర్ధారణ లేదా రోగనిర్ధారణ చేయలేని పరిస్థితులు .

మీరు ఇప్పటికీ రోగ నిర్ధారణ కోసం ఎదురు చూస్తుంటే, అరుదైన రోగ నిర్ధారణ కోసం ఎదురుచూస్తున్న భావోద్వేగాలపై ఈ ఆలోచనలు చూడండి.

_{సోర్సెస్:}

_{కాస్పర్, డెన్నిస్ L .., ఆంథోనీ S. ఫాసి, మరియు స్టీఫెన్ L .. హౌసర్. హారిసన్ యొక్క ప్రిన్సిపల్స్ ఆఫ్ ఇంటర్నల్ మెడిసిన్. న్యూయార్క్: మెక్ గ్రా హిల్ ఎడ్యుకేషన్, 2015. ప్రింట్.}

_{Klekamp, ​​J. స్పైనల్ మెనింజెస్ యొక్క పాథాలజీస్ కోసం ఒక కొత్త వర్గీకరణ, పార్ట్ 1: కుడ్య తిత్తులు, డిసెక్షన్స్, మరియు ఎక్కాసిస్. న్యూరోసర్జరీ . 2017 మార్చి 17. (ఎపిబ్ ప్రింట్కు ముందు).}

_{మర్ఫీ, కే., ఓక్లాండ్, ఎ., ఎలియాస్, జి., కతురియా, ఎస్. మరియు డి. లాంగ్. చికిత్స 213 రోగనిర్ధారణ టార్లోవ్ సిస్టీస్ తో సిటి-గైడెడ్ పెర్క్యుటేనియస్ ఇంజెక్షన్ ఆఫ్ ఫైబ్రిన్ సీలెంట్. AJNR అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ న్యూరోరడాలజీ . 2016. 37 (2): 373-9.}

_{వీగెల్, R., పోలేమికోస్, M., ఉక్సుల్, N. మరియు J. క్రాస్. టార్లోవ్ తిత్తులు: దీర్ఘకాలిక ఫాలో అప్ మైక్రోసర్జికల్ ఇన్వర్టెడ్ పిలికేషన్ మరియు సాక్రోప్స్టీ తరువాత. యూరోపియన్ స్పైన్ జర్నల్ . 2016. 25 (11): 3403-3410.}