పుట్టుకతో వచ్చిన అమేగకరియోటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా

పుట్టుకతో వచ్చిన ఎమెగాకరియోటిక్ థ్రాంబోసైటోపెనియా (CAMT) అనేది ఫాస్కోని రక్తహీనత లేదా డైస్కెరోటోసిస్ పుట్టుకతో కూడుకున్న ఎముక మజ్జల వైఫల్య సిండ్రోమ్స్ యొక్క పెద్ద సమూహంలో ఒకటి. ఈ పదం ఒక మౌత్ఫుల్ అయినప్పటికీ, దాని పేరులోని ప్రతి పదాన్ని చూడటం ద్వారా ఇది బాగా అర్థం చేసుకోబడుతుంది. ఈ వ్యక్తి పరిస్థితితో జన్మించినట్లు అర్థం. థ్రోంబోసైటోపెనియా తక్కువ స్థాయి ప్లేట్లెట్ లెక్కకు వైద్య పదం.

అమేగాకరియోటిక్ అనేది థ్రోంబోసైటోపెనియాకు కారణాన్ని వివరిస్తుంది. మెగ్గారియోసైట్స్ ద్వారా ఎముక మజ్జలో ఫలకికలు తయారవుతాయి. అమేగాకరియోటిక్ థ్రాంబోసైటోపెనియా అంటే మెగాకరియోసైట్స్ లేకపోవటానికి తక్కువ ప్లేట్లెట్ గణన ద్వితీయమైంది.

కాన్జెనిటల్ అమేగకరియోటిక్ థ్రోంబోసైటోపెనియా యొక్క లక్షణాలు

CAMT తో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు బాల్యంలోనే గుర్తించబడుతారు, సాధారణంగా జననం తర్వాత కొద్దికాలం తర్వాత. థ్రోంబోసైటోపెనియాతో ఇతర పరిస్థితుల మాదిరిగానే, రక్తస్రావం తరచుగా మొదటి లక్షణాలు. రక్తస్రావం సాధారణంగా చర్మంలో (ఊపిరిపోయేట్లు పిలుస్తారు), నోరు, ముక్కు, మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో సంభవిస్తుంది. CAMT తో బాధపడుతున్న దాదాపు అన్ని పిల్లలు కొన్ని చర్మ శోధనలు కలిగి ఉన్నారు. అత్యంత సంబంధించిన రక్తస్రావం అనేది కండరాల (మెదడు) రక్తస్రావం, కానీ కృతజ్ఞతగా తరచుగా జరగదు.

అత్యంత వారసత్వంగా ఎముక మజ్జ వైఫల్యం సిండ్రోమ్స్ ఫ్యానికోమి అనీమియా లేదా డైస్కెరోటోసిస్ సమ్మేనిటా స్పష్టమైన పుట్టుక లోపాలు కలిగి ఉంటాయి. CAMT తో శిశువులు దానితో సంబంధం ఉన్న నిర్దిష్టమైన పుట్టిన లోపాలు లేవు.

ఇది థ్రోమ్బోసైటోపెనియ హాని లేని వ్యాసార్థం సిండ్రోమ్ (TARS) అని పిలువబడే థ్రోంబోసైటోపెనియాతో పుట్టిన మరొక సందర్భంలో CAMT ను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ పరిస్థితి తీవ్రమైన థ్రోంబోసైటోపెనియాను కలిగి ఉంటుంది కానీ క్లుప్తంగా ముంజేతులు కలిగి ఉంటుంది.

డయాగ్నోసిస్

పూర్తి రక్తాన్ని (CBC) ఎవరైనా తెలియని కారణాల వల్ల రక్తస్రావం ఉన్నప్పుడు ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష.

CAMT లో, సీబీసీ తీవ్రమైన థ్రాంబోసైటోపెనియాను తెల్ల రక్తకణాల లెక్కల్లో రక్తహీనత లేకుండా (సాధారణంగా ఎర్ర రక్త కణం లెక్కింపు) లేదా మైక్రోలెట్రేటరుకు 80,000 కన్నా తక్కువ కణాల సంఖ్యను కలిగి ఉంటుంది. రబ్బల్లా, సైటోమెగలోవైరస్ (CMV), మరియు సెప్సిస్ (తీవ్రమైన బ్యాక్టీరియా సంక్రమణ) వంటి బహుళ అంటురోగాలను తొలగించడం వలన త్రామ్బోసైటోపెనియాకు నవజాత శిశువుకు అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. థ్రోంబోపాయిటిన్ (మెగాకరియోటిక్ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి కారకం అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది ప్లేట్లెట్ ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తుంది. CAMT తో ఉన్న వ్యక్తులలో త్రోంబోపాయిటిన్ స్థాయిలు పెరుగుతాయి.

థ్రోంబోసైటోపెనియా యొక్క మరింత సాధారణ కారణాలు నిర్ధారణ అయిన తరువాత, ప్లేట్లెట్ ఉత్పత్తిని అంచనా వేయడానికి ఒక ఎముక మజ్జ బయాప్సీ అవసరం కావచ్చు. CAMT లోని ఎముక మజ్జల బయాప్సీ మెగాకరియోటైట్స్, రక్త ఫలకములను ఉత్పత్తి చేసే దాదాపు పూర్తిగా లేకపోవడాన్ని బహిర్గతం చేస్తుంది. Megakaryocytes తీవ్రంగా తక్కువ ప్లేట్లెట్ లెక్కింపు మరియు లేకపోవడం CAMT కోసం రోగ నిర్ధారణ. MPL జన్యువు (థ్రోంబోపాయిటిన్ రిసెప్టర్) లో ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా CAMT సంభవిస్తుంది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ ఫాషన్లో వారసత్వంగా ఉంటుంది, అంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయటానికి తమ బిడ్డకు విశిష్టతను కలిగి ఉంటారు. రెండు తల్లిదండ్రులు వాహకాలు ఉంటే, వారు CAMT తో పిల్లల కలిగి 4 అవకాశం 1 లో ఒక కలిగి.

కావాలనుకుంటే, MPL జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను పరిశీలించడానికి జన్యు పరీక్ష పంపబడుతుంది, అయితే ఈ పరీక్ష రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి అవసరం లేదు.

చికిత్స

ప్లేట్లేట్ ట్రాన్స్ఫ్యూషన్లతో రక్తస్రావం నిరోధిస్తున్నప్పుడు లేదా నివారించడానికి ప్రారంభ చికిత్సను నిర్దేశిస్తారు. ప్లేట్లెట్ బదిలీలు చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి, కానీ బహుళ ప్లేట్లెట్ ట్రాన్స్పిషన్లను పొందిన కొందరు వ్యక్తులు ఈ చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని తగ్గించే ప్లేట్లెట్ ప్రతిరోధకాలను అభివృద్ధి చేయగలిగేటప్పుడు ప్రమాదాలను మరియు ప్రయోజనాలను జాగ్రత్తగా గమనించాలి. కొన్ని రకాలైన థ్రోంబోసైటోపెనియాను థ్రోంబోపోయిటీన్తో చికిత్స చేయగలిగినప్పటికీ, ఎందుకంటే CAMT తో ఉన్న వ్యక్తులు తగినంత మెగాకార్యోసైట్లు కలిగి లేనట్లయితే, ఈ చికిత్సకు వారు స్పందించరు.

ప్రారంభంలో ప్లేట్లెట్లు మాత్రమే ప్రభావితం అయినప్పటికీ, కాలానుగుణ రక్తహీనత మరియు ల్యుకోపెనియా (తక్కువ తెల్ల రక్తకణాల సంఖ్య) అభివృద్ధి చెందుతాయి. మూడు రక్తం కణాల యొక్క ఈ తగ్గింపును pancytopenia అని పిలుస్తారు మరియు తీవ్రమైన యాప్సైస్టిక్ రక్తహీనత అభివృద్ధికి దారి తీయవచ్చు. ఇది సాధారణంగా 3-4 సంవత్సరాల మధ్య సంభవిస్తుంది, కానీ కొన్ని రోగులలో పాత వయస్సులో సంభవించవచ్చు.

ప్రస్తుతానికి ఒకే చికిత్సా చికిత్స స్టెమ్ సెల్ (లేదా ఎముక మజ్జ) మార్పిడి. ఈ విధానం ఎముక మజ్జలో రక్త కణ ఉత్పత్తిని పునఃప్రారంభించడానికి దగ్గరి పోలిక దాతల నుండి (సాధారణంగా ఒక తోబుట్టువు లభిస్తే) మూల కణాలను ఉపయోగిస్తుంది.

నుండి వర్డ్

జననం వినాశనం అయిన వెంటనే మీ శిశువును గుర్తించడం దీర్ఘకాలిక వైద్య పరిస్థితిని కలిగి ఉంటుంది. అదృష్టవశాత్తూ, రక్తస్రావం ఎపిసోడ్లు మరియు కాండం కణ మార్పిడి నివారించడానికి ప్లేట్లెట్ బదిలీని ఉపయోగించవచ్చు. మీ ఆందోళనల గురించి మీ పిల్లల వైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు అన్ని చికిత్సా విధానాలను మీరు అర్థం చేసుకున్నారని నిర్ధారించుకోండి.

> సోర్సెస్:

> ఓల్సన్ TS. పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో వారసత్వ అనారోగ్యం వారసత్వంగా ఉంటుంది. లో: UpToDate, పోస్ట్, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.

> అవును DL. పిల్లల్లో త్రాంబోసైటోపెనియా కారణాలు. లో: UpToDate, పోస్ట్, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.