నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక అపసవ్య పరిస్థితి
గ్లోబుయిడ్ సెల్ లెకోయిస్టెస్ట్రోఫియా అని కూడా పిలువబడే క్రాబ్ వ్యాధి, నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ప్రమాదకరమైన జన్యు వ్యాధి. క్రాబ్ వ్యాధితో ఉన్న వ్యక్తులు వారి GALC జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు కలిగి ఉన్నారు. ఈ ఉత్పరివర్తనలు కారణంగా, అవి ఎంజైమ్ గెలాక్టోసైల్సెర్డిడేస్ను తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయవు. ఈ లోపం నరాల కణాలను కప్పి ఉంచే రక్షిత పొర యొక్క పురోగతి నష్టానికి దారితీస్తుంది, ఇది మైలిన్ అని పిలుస్తారు.
ఈ రక్షణ పొర లేకుండా మా నరములు సరిగా పనిచేయవు, మా మెదళ్ళు మరియు మా నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతింటుంది.
ప్రపంచ వ్యాప్తంగా 100,000 మంది ప్రజలు కేరాబ్ వ్యాధిని అంచనా వేస్తున్నారు, ఇజ్రాయిల్లోని కొన్ని ప్రాంతాలలో ఉన్నత స్థాయి సంఘటనలు నమోదయ్యాయి.
Krabbe వ్యాధి లక్షణాలు
క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క నాలుగు ఉపరకాలు ఉన్నాయి, ప్రతి ఒక్కటి తమ సొంత ఆగమనం మరియు లక్షణాలతో ఉన్నాయి.
| రకం 1 | బాల్యము | 3 నుండి 6 నెలల వయసు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది |
| రకం 2 | లేట్ ఇన్ఫాంటైల్ | 6 నెలల మరియు 3 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతుంది |
| రకం 3 | జువెనైల్ | 3 నుంచి 8 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతుంది |
| టైప్ 4 | అడల్ట్ ఆరంభం | ఎనిమిది సంవత్సరాల తర్వాత ఎప్పుడైనా ప్రారంభమవుతుంది |
క్రాబ్ వ్యాధి నరాల కణాలను ప్రభావితం చేస్తున్నందున, ఇది కారణమయ్యే అనేక లక్షణాలు నరాలసంబంధమైనవి. రకం 1, శిశు ఆకృతి, 85 నుండి 90 శాతం కేసులు. టైపు 1 మూడు దశల ద్వారా పెరుగుతుంది:
- దశ 1: పుట్టిన తరువాత మూడు నుండి ఆరు నెలలు మొదలవుతాయి. ప్రభావిత శిశువులు అభివృద్ధి మరియు చికాకు మారింది. వారు అధిక కండరాల టోన్ (కండరాలు గట్టిగా లేదా గడ్డకట్టినవి) మరియు ఇబ్బంది పెట్టే ఆహారం కలిగి ఉంటారు.
- దశ 2: మరింత వేగవంతమైన నరాల కణ నష్టం సంభవిస్తుంది, కండరాల ఉపయోగానికి దారితీస్తుంది, కండరాల స్థాయిని పెంచుతుంది, వెనక ఆర్చి, దృష్టికి నష్టం. మూర్ఛలు ప్రారంభమవుతాయి.
- స్టేజ్ 3: శిశువు, అంధత్వం, చెవిటి, వారి పరిసరాలకు తెలియదు, మరియు గట్టి భంగిమలో స్థిరపడుతుంది. టైప్ 1 తో ఉన్న పిల్లలకు జీవిత కాలం 13 నెలలు.
ఇతర రకాలైన క్రాబ్ వ్యాధి సాధారణ అభివృద్ధి కాలం తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది. ఈ రకాలు టైప్ 1 కన్నా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి. టైప్ 2 ప్రారంభమైన రెండు సంవత్సరాల కంటే పిల్లలు సాధారణంగా జీవిస్తున్నారు. రకాలు 3 మరియు 4 సంవత్సరాలు జీవన కాలపు అంచనా, మరియు లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉండకపోవచ్చు.
ఎలా Krabbe వ్యాధి నిర్ధారణ
మీ పిల్లల లక్షణాలు క్రాబ్ వ్యాధిని సూచిస్తుంటే, వారు ఒక గ్రాబోటోసిలర్మిడెస్ డెఫిషియన్సీని కలిగి ఉన్నట్లయితే, క్రాబ్బే వ్యాధి నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తూ రక్త పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు. సెరెబ్రోస్పానియల్ ఫ్లూయిడ్ను నమూనాగా చేయడానికి ఒక పుండు పంక్చర్ చేయవచ్చు. అసాధారణమైన అధిక ప్రోటీన్ స్థాయిలు వ్యాధిని సూచిస్తాయి. తల్లిదండ్రుల జన్యువును కలిగి ఉంటే, వారి పుట్టబోయే బిడ్డను గెలాక్టోస్లారైడైడేస్ లోపం కోసం పరీక్షించవచ్చు. కొన్ని రాష్ట్రాలు క్రాబ్ వ్యాధి కోసం నవజాత పరీక్షను అందిస్తున్నాయి.
చికిత్స
క్రాబ్ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు. ఇటీవలి అధ్యయనాలు హేమాటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్ప్లాంటేషన్ ( HSCT ), రక్త కణాలపై అభివృద్ధి చేసే స్టెమ్ కణాలు, పరిస్థితికి సంభావ్య చికిత్సగా సూచించాయి. HSCTCT లక్షణాలు ఇంకా చూపించని రోగులకు లేదా స్వల్పంగా లక్షణాలను కలిగి ఉండగా ఉత్తమంగా పనిచేస్తుంది. జీవితం యొక్క మొదటి నెలలో ఇచ్చినప్పుడు చికిత్స ఉత్తమంగా పనిచేస్తుంది.
ప్రారంభంలో తగినంతగా ఇచ్చినట్లయితే, శిశువు-ప్రారంభ దశలో ఉన్నవారికి చివరగా లేదా నెమ్మదిగా పురోగమిస్తున్న వ్యాధి మరియు పిల్లలతో HCST ప్రయోజనం పొందవచ్చు. HCST వ్యాధిని నయం చేయదు, ఇది మంచి జీవన ప్రమాణాన్ని అందిస్తుంది - ఆలస్యం వ్యాధి పురోగతి మరియు జీవన కాలపు అంచనా పెరుగుతుంది. ఏదేమైనప్పటికీ, HCST తన సొంత ప్రమాదాలతో వస్తుంది మరియు 15 శాతం మరణాల రేటును కలిగి ఉంది.
ప్రస్తుత పరిశోధన తాపజనక గుర్తులను, ఎంజైమ్ పునఃస్థాపన చికిత్స, జన్యు చికిత్స, మరియు నాడీ మూల కణ మార్పిడిని లక్ష్యంగా చేసుకునే చికిత్సలను పరిశోధిస్తుంది. ఈ చికిత్సలు అన్ని ప్రారంభ దశలలో ఉన్నాయి మరియు ఇంకా క్లినికల్ ట్రయల్స్ కొరకు నియమించబడవు.
ఈ వ్యాసం కోసం సమాచారం నుండి తీసుకోబడింది:
Tegay, DH (2014). క్రాబ్ వ్యాధి. e మెడిసిన్.