కానవాన్ వ్యాధి

డిజెనరేటివ్ బ్రెయిన్ డిసీజ్

మెదడులోని నరాల కణాలను కప్పి ఉంచే మైలిన్ కోశం లో లోపాలు ఏర్పడే లెకోడిస్ట్రోఫీస్ అనే జన్యుపరమైన లోపాల సమూహం కానవాన్ వ్యాధి. కానవాన్ వ్యాధిలో, క్రోమోజోమ్ 17 లో జన్యు పరివర్తన ఒక అసహజత యొక్క అసమర్థత అస్పర్పోరసిస్ అని పిలుస్తారు. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, ఒక రసాయన అసమతుల్యత మెదడులో మైలిన్ నాశనానికి కారణమవుతుంది.

ఇది ఆరోగ్యకరమైన మెదడు కణజాలం సూక్ష్మదర్శిని ద్రవ నిండిన ఖాళీలతో నిండిన మెత్తటి కణజాలంలోకి దిగజారిపోతుంది.

కానవాన్ వ్యాధి ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రీతిలో వారసత్వంగా ఉంటుంది, దీని అర్థం ఒక బిడ్డ తప్పనిసరిగా వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి. కానవాన్ వ్యాధి ఏదైనా జాతి సమూహంలో సంభవించినప్పటికీ, పోలాండ్, లిథువేనియా మరియు పశ్చిమ రష్యా మరియు సౌదీ అరేబియాల్లోని అష్కెనాజి యూదులలో ఇది తరచుగా జరుగుతుంది.

లక్షణాలు

కనావన్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు ప్రారంభ బాల్యంలో కనిపిస్తాయి మరియు కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా మారుతాయి. వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• తగ్గిన కండరాల స్థాయి (హైపోటోనియా)
• బలహీన మెడ కండరాలు పేద తల నియంత్రణ కారణం
• అసాధారణ పెద్ద తల (మాక్రోసిఫోలే)
• కాళ్లు అసాధారణంగా నేరుగా ఉంచబడతాయి (హైపెర్రెక్స్టెన్షన్)
• ఆర్మ్ కండరాలు మెత్తబడుతాయి
• మోటార్ నైపుణ్యాలు నష్టం
• మానసిక మాంద్యము
• అనారోగ్యాలు
• అంధత్వం
• తినే ఇబ్బందులు

డయాగ్నోసిస్

శిశువు యొక్క లక్షణాలు కాన్వాన్ వ్యాధిని సూచిస్తే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించేందుకు అనేక పరీక్షలు నిర్వహించవచ్చు.

మెదడు యొక్క ఒక కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్ లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) మెదడు కణజాల క్షీణత కోసం చూస్తుంది. తప్పిపోయిన ఎంజైము కోసం తెరవటానికి లేదా వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనను చూడడానికి రక్త పరీక్షలు చేయవచ్చు.

చికిత్స

కానవాన్ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, అందువల్ల చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.

శారీరక, వృత్తి, మరియు ప్రసంగ చికిత్స పిల్లలు తన అభివృద్ధి సామర్ధ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడతాయి. కానవాన్ వ్యాధి క్రమక్రమంగా క్షీణించిపోతున్నందున, చాలామంది పిల్లలు చిన్న వయస్సులో (4 ఏళ్ళలోపు) చనిపోతారు, అయినప్పటికీ కొందరు తమ టీనేజ్ మరియు ఇరవైలలో ఉంటారు.

జన్యు పరీక్ష

1998 లో, అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ ఒబెస్ట్రీషియన్స్ మరియు గైనెర్స్ అస్కాకెన్జీ జ్యూయిష్ నేపధ్యంలోని అన్ని వ్యక్తులకు కాన్వాన్ వ్యాధికి క్యారియర్ పరీక్షను అందించే వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్న ఒక స్టేట్మెంట్ ప్రకటనను స్వీకరించారు. ఒక క్యారియర్ జన్యు ఉత్పరివర్తనకు ఒక కాపీని కలిగి ఉంటాడు, అందువల్ల అతను లేదా ఆమె వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయదు, కానీ పిల్లలకు జన్యువుని మార్చవచ్చు. అస్కెకెన్జీ యూదు జనాభాలోని 40 మందిలో 1 మంది కానవాన్ వ్యాధికి జన్యువుని మార్చారు.

పరివర్తన చెందిన జన్యువును మోసే ప్రమాదం ఉన్న జంటలు శిశువును ఊహించటానికి ముందు పరీక్షించబడతాయని సిఫార్సు చేయబడింది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరు తల్లిదండ్రులను రవాణా చేస్తారని పరీక్ష ఫలితాలు చూపిస్తే, కాన్వాన్ వ్యాధితో శిశువు కలిగివుండే ప్రమాదం గురించి మరింత సమాచారం అందించవచ్చు. అనేక యూదు సంస్థలు యునైటెడ్ స్టేట్స్, కెనడా మరియు ఇజ్రాయిల్లోని కానవాన్ వ్యాధి మరియు ఇతర అరుదైన లోపాల కోసం జన్యు పరీక్షను అందిస్తున్నాయి.

_{సోర్సెస్:}

> "కానవాన్ డిసీజ్." డిజార్డర్స్ A - Z. 2 జూలై 2008. నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ నరోజాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్.

> "కానవాన్ డిసీజ్." ల్యూకోడిస్ట్రోఫి యొక్క రకాలు. 2 ఆగస్టు 2007. యునైటెడ్ లికోడిస్ట్రోఫ్ఫి ఫౌండేషన్.

> "కాన్వావన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?" వ్యాధులు. నేషనల్ టాయ్ సాచ్స్ & అల్లైడ్ డిసీజెస్ అసోసియేషన్.